Bai 5 Nhiem sac the va dot bien cau truc nhiem sac the

Bài 5:
NHIỄM SẮC THỂ
VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC
NHIỄM SẮC THỂ


I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ.
1. Hình thái nhiễm sắc thể.
Vật chất di truyền của sinh vật nhân thực ở
cấp độ tế bào là NST.
- Thế nào là NST tương đồng?
- Thế nào là bộ NST lưỡng bội? Bộ đơn bội?
Quan sát hình 5.1 . Em hãy mơ tả
hình thái NST ở sinh vật nhân thực.

(1) NST ở kì giữa của nguyên phân
là NST kép. Mỗi NST gồm 2
crômatit gắn với nhau ở tâm động.
Mỗi crômatit chứa 1 phân tử ADN.

(2) NST ở tế bào không phân
chia có cấu trúc đơn. Mỗi NST
tương ứng với 1 crơmatit của
NST ở kì giữa.


 SV nhân thực: NST gồm ADN và protein histon
(cấu trúc hiển vi).
 NST gồm 3 vùng:
+ Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào.
+ Vùng đầu mút bảo vệ NST, làm cho các NST

khơng dính vào nhau.
+ Trình tự khởi đầu nhân đơi ADN.
 Một NST đơn nhân đơi thành 1 NST kép gồm 2
cromatit dính nhau ở tâm động (eo thứ nhất), một
số NST còn có eo thứ 2 (nơi tổng hợp ARN).
 Mỗi lồi có một bộ NST đặc trưng về số lượng,
hình thái, cấu trúc.
 Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính.


Tùy vị trí của tâm động mà hình thái
NST có thể khác nhau:

cân tâm, lệch tâm

tâm mút

2 nhánh
quá ngắn


Bộ NST của người

Bộ NST của ruồi giấm


2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST.

Quan sát hình 5.2.
- Mơ tả cấu trúc
của NST ở SV
nhân thực.


2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST.
- NST được cấu tạo từ ADN và
protêin(histôn và phi histôn).
- (AND + prôtêin) Nuclêôxôm (8
pt prôtêin histôn được quấn quanh
bởi 1 đoạn AND dài khoảng 146
3
cặp nuclêơtit, quấn 1 4 vịng).
-Chuỗi nuclêơxơm (mức xoắn 1)
tạo sợi cơ bản có đường kính 
11nm.
-Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi
chất nhiễm sắc có đường kính
30nm.
-Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3
ống siêu xoắn có đường kính 
300 nm  Crơmatit có đường kính
 700nm NST.


I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM
SẮC THỂ
Sinh vật nhân sơ:
Mỗi tế bào chứa 1 phân tử

ADN mạch kép có dạng vịng
và chưa có cấu trúc NST như
ở tế bào nhân thực.

Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm
sắc thể ở sinh vật nhân sơ
11/27/21

10


II. ĐỘT BiẾN CẤU TRÚC NST.

Các dạng
đột biến
Mất đoạ
n
Lặp đoạ
n

Cơ chế

Hậu quả

Thường gây chết đối với thể ĐB.
NST bị đứt mất 1 đoạn làm
giảm số lượng gen trên NST. VD: mất đoạn ở NST 21 gây bệnh
ung thư máu.
ĐB lặp đoạn làm giảm hay tăng
Một đoạn NST được lặp lại cường sự biểu hiện của tính trạng.

một hay nhiều lần  làm
VD: ở đại mạch có ĐB lặp đoạn làm
tăng số lượng gen trên NST. tăng hoạt tính enzim amilaza, rất có ý
nghĩa trong cơng nghiệp sản xuất bia.

Đảo đoạn Một đoạn NST bị đứt ra rồi
đảo ngược 1800 và nối lại
làm thay đổi trình tự gen
trên NST.
Chuyển đ
Sự trao đổi đoạn NST xảy ra
oạn
trong cùng 1 NST hoặc giữa
các NST khơng tương đồng
làm thay đổi kích thước, cấu
trúc gen, nhóm gen liên kết.

Có thể gây hại hoặc giảm khả năng
sinh sản.
Chuyển đoạn lớn ở NST thường gây
chết hoặc làm mất khả năng sinh sản
ở sinh vật.


Củng cố
• 1. Cấu trúc nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ
• A. chỉ là phân tử ADN mạch kép, có dạng vịng, khơng liên kết với
prơtêin.
• B. phân tử ADN dạng vịng.
• C. phân tử ADN liên kết với prơtêin.

• D. phân tử ARN.
• 2. Thành phần hố học chính của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân
thực có ADN và prơtêin
• A. dạng hitstơn.
B. cùng các en zim tái bản.
• C. dạng phi histơn.
D. dạng hitstơn và phi histơn.
• 3. Hình thái của nhiễm sắc thể biến đổi qua các kỳ phân bào và
nhìn rõ nhất ở kỳ
• A.trung gian.
B. trước.
C. giữa.
D. sau.


13 13+ 18

13
18

4. Đột biến chuyển đoạn
tương hỗ xảy ra ở TB
13
sinh dục khi giảm phân
18
thì giao tử bình thường
chiếm tỉ lệ bao nhiêu?
A. 1/2
B. 1/3
C. 1/4

D. 1/5

18+13 18

Giảm phân

Giao tử bình thường

13

13+18
18+13

18+13

13+18
18

Giao tử có chuyển đoạn
Sơ đồ hình thành giao tử khi chuyển đoạn tương hỗ của NST


Bài học đến đây là hết.


II. ĐỘT BiẾN CẤU TRÚC NST.
1. Mất đọan.
NST bình thường

A

B C

D E

Đột biến mất đoạn

A

B C

E

2. Lặp đoạn.
NST bình thường

A

B C

D E

Đột biến lặp đoạn

A

B C

D D E

F

F

G H

G H

F

G H

F

G H


B C

A

A

B C

D

Đảo đoạn gồm tâm động

A

D E

D E

B C

NST bình thường

B C

F

Đảo đoạn ngồi tâm động

A

E

F

G H

D E

3. Đảo đoạn.
NST bình thường

G H

F

G H

F

G H


4. Chuyển đoạn.
a/ Chuyển đoạn trong cùng một NST.
A B C D

E F

G H

A D

B C E F

G H

b/ Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng.
- Chuyển đoạn tương hỗ.
A B C D

E F

G H

M N O

P Q

R

M N C D

E F

G H

A B O

P Q

R

- Chuyển đoạn không tương hỗ.
A B C D

E F

G H

M N O

P Q

R

C D
A B M N O

E F

G H
P Q

R


Đột biến chuyển đoạn:
 Ví dụ:
Ở người, đột biến
chuyển đoạn không cân
giữa NST 22 và 9 tạo
nên NST 22 ngắn hơn
bình thường gây nên
bệnh ung thư máu ác
tính.

11/27/21

18