các xét nghiệm để tầm soát ung thư đại trực tràng và tầm soát ung thư đại trực tràng các chiến lược ở những bệnh nhân có nguy cơ trung bình

CÁC XÉT NGHIỆM ĐỂ TẦM SOÁT UNG THƯ ĐẠI
TRỰC TRÀNG
TẦM SOÁT UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG: CÁC CHIẾN
LƯỢC Ở NHỮNG BỆNH NHÂN CĨ NGUY CƠ TRUNG
BÌNH

NHĨM 20
YB 42  CTUMP


DANH SÁCH THÀNH VIÊN NHÓM 20:
Số thứ tự
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12

Họ và tên

Mã số sinh
viên
1653010056
1653010062

1653010077
1653010069
1653010046
1653010048
1653010812
1653010494
1653010576
1653010413
1653010620
1653010057

Cao Chí Khang
Bùi Hồng Minh
Trịnh Minh Thì
Sơn Phu
Nguyễn Minh Châu
La Thành Đạt
Trần Quốc Quả
Dương Thái Tồn
Huỳnh Cơng Hiền Nhân
Nguyễn Thanh Hiệp
Cao Đức Tài
Nguyễn Hoàng Anh Khoa

1


CÁC XÉT NGHIỆM ĐỂ TẦM SOÁT UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG

GIỚI THIỆU

Ung thư đại trực tràng (CRC) là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất và
là nguyên nhân gây tử vong do ung thư [ 1 ]. Tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong theo
quốc gia cụ thể có sẵn từ Tổ chức Y tế Thế giới Cơ sở dữ liệu GLOBOCAN
[ 2 ]. Những bệnh nhân được chẩn đốn ở giai đoạn khu trú có tỷ lệ sống sót cao
hơn nhiều so với những bệnh nhân đã lan rộng di căn tại thời điểm chẩn đoán.
Các loại xét nghiệm để sàng lọc CRC bao gồm xét nghiệm dựa trên phân để phát
hiện hemoglobin trong máu có thể đến từ một tổn thương hoặc các thay đổi
DNA gợi ý bệnh ác tính; hình ảnh trực tiếp bằng nội soi, với một ống soi cho
phép sinh thiết và loại bỏ tổn thương tại thời điểm xét nghiệm hoặc với một máy
ảnh nhỏ có thể hình dung các tổn thương khi nó đi qua đường ruột; và chụp X
quang để hình dung các tổn thương. Chủ đề này sẽ xem xét các đặc điểm của các
xét nghiệm riêng lẻ được sử dụng để sàng lọc CRC. Các chiến lược sàng lọc
CRC được thảo luận riêng. (Xem "Tầm soát ung thư đại trực tràng: Chiến lược ở
những bệnh nhân có nguy cơ trung bình" và "Tầm sốt ung thư đại trực tràng ở
những bệnh nhân có tiền sử gia đình bị ung thư đại trực tràng hoặc polyp tiến
triển".)
Xét nghiệm chẩn đốn bệnh nhân có các triệu chứng hoặc dấu hiệu gợi ý CRC
được mơ tả riêng. (Xem "Trình bày lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn ung
thư đại trực tràng".)
Quản lý bệnh nhân có polyp đại tràng được mô tả riêng. (Xem "Tổng quan về
bệnh polyp đại tràng" .)
LÂM SÀNG SỬ DỤNG CÁC XÉT NGHIỆM UNG THƯ MÀU SẮC
Lựa chọn xét nghiệm sàng lọc —Có nhiều xét nghiệm sàng lọc để phát hiện ung
thư đại trực tràng (CRC) và polyp tuyến. Các xét nghiệm CRC khác nhau về độ
nhạy và độ đặc hiệu (nhân vật 1), bằng chứng về tính hiệu quả, tiện lợi, an tồn,
sẵn có và chi phí. Các chiến lược sử dụng các xét nghiệm để sàng lọc bệnh nhân
có nguy cơ trung bình và những bệnh nhân có nguy cơ cao đối với CRC được
thảo luận chi tiết riêng. (Xem "Sàng lọc đối với ung thư đại trực tràng: Các
chiến lược ở những bệnh nhân có nguy cơ trung bình ", phần 'Chọn xét nghiệm
sàng lọc' và "Tầm soát ung thư đại trực tràng ở những bệnh nhân có tiền sử gia

đình bị ung thư đại trực tràng hoặc polyp tiến triển", phần 'Chọn xét nghiệm tầm
soát'.) Theo dõi kết quả xét nghiệm bất thường - Một bệnh nhân có bất kỳ xét
2


nghiệm sàng lọc CRC dương tính (tức là bất thường) nào khác ngoài nội soi đại
tràng, yêu cầu nội soi đại tràng kịp thời để đánh giá polyp tuyến (tức là u tuyến)
và CRC [ 3 ]. Các chi tiết cụ thể được mơ tả riêng. (Xem "Tầm sốt ung thư đại
trực tràng: Chiến lược ở những bệnh nhân có nguy cơ trung bình", phần 'Theo
dõi kết quả bất thường'.) Những bệnh nhân đã xác định được u tuyến có thể yêu
cầu tái khám định kỳ bằng nội soi để đánh giá các tổn thương mới vì u tuyến có
thể dẫn đến CRC theo thời gian. Tần suất kiểm tra phụ thuộc vào loại polyp
được xác định. Điều này được thảo luận riêng. (Xem "Tổng quan về polyp đại
tràng", phần 'Giám sát'.)
Theo dõi kiểm tra không đầy đủ - Những bệnh nhân có xét nghiệm sàng lọc
khơng đầy đủ hoặc khơng đầy đủ vì các lý do được mơ tả dưới đây nên làm lại
xét nghiệm sàng lọc trừ khi có phát hiện bất thường đang được đánh giá [ 4-6 ].
Cho dù bài kiểm tra đã hoàn thành một phần hay chưa hoàn thành, bài kiểm tra
này phải được lặp lại trong vòng ba tháng. Một số chuyên gia đợi sáu tháng để
tiến hành nội soi lại nếu việc chuẩn bị khơng tốt làm hạn chế tầm nhìn của niêm
mạc đại tràng.
Các xét nghiệm sàng lọc CRC có thể khơng đầy đủ hoặc khơng đầy đủ vì một số
lý do như sự chuẩn bị của bệnh nhân (ví dụ: chuẩn bị thuốc nhuận tràng không
đủ cho nội soi đại tràng), các yếu tố giải phẫu (ví dụ, đường viền của đại tràng
giới hạn sự đi qua của ống soi), lấy mẫu một phần (ví dụ: , hồn thành ít hơn ba
thẻ trong quá trình xét nghiệm máu ẩn trong phân [FOBT]), và các yếu tố thiết
bị (ví dụ: sử dụng thuốc thử lỗi thời để phát triển xét nghiệm phân).
KIỂM TRA DỰA TRÊN DÂY CHUYỀN
Một số xét nghiệm dựa trên phân có sẵn để tầm sốt ung thư đại trực tràng
(CRC). Tính hiệu quả (trong số nhân vật 1 ) và tần suất sàng lọc khác nhau các

thử nghiệm. Xét nghiệm hóa miễn dịch trong phân (FIT) cho máu - FIT đo trực
tiếp hemoglobin trong phân. Quy trình kiểm tra - FIT được thực hiện trên một
mẫu phân nhỏ mà bệnh nhân cung cấp trong một hộp đựng đặc biệt. Tần suất
thử nghiệm khác nhau ở các địa điểm khác nhau, từ hàng năm ở Hoa Kỳ đến hai
hoặc ba năm một lần ở một số quốc gia. FIT chỉ yêu cầu một mẫu phân và
không yêu cầu hạn chế đối với thuốc hoặc chế độ ăn uống trước khi cung cấp
mẫu; thực phẩm có hoạt tính peroxidase khơng tạo ra FIT dương tính giả.
Aspirin và các thuốc chống viêm khơng steroid khác (NSAID) nói chung khơng
cần phải tạm ngừng sử dụng để làm xét nghiệm FIT. Trong một nghiên cứu quan
sát, hiệu suất FIT tốt hơn (độ nhạy cao hơn, độ đặc hiệu thấp hơn một chút) ở
những người sử dụng aspirin thường xuyên so với những người không sử dụng [

3


7 ]. Tuy nhiên, trong một nghiên cứu quan sát khác, khơng có sự khác biệt giữa
những người sử dụng aspirin thường xuyên và những người không sử dụng về
giá trị dự đốn dương tính (PPV) của FIT đối với u tuyến hoặc CRC nâng cao
[ số 8 ]. Một thử nghiệm ngẫu nhiên khơng tìm thấy sự khác biệt trong việc phát
hiện u tuyến đại trực tràng tiến triển sau khi dùng một liều aspirin duy nhất hai
ngày trước khi lấy mẫu FIT so với không sử dụng aspirin trước đây [ 9 ]. Chúng
tôi đề xuất FIT tạo ra một kết quả định lượng thay vì chỉ một kết quả định tính,
nếu có sẵn ở địa điểm của bác sĩ lâm sàng. Hai phương pháp này để xác định sự
hiện diện của máu trong phân khác nhau về mặt hóa học, nhưng cả hai đều báo
cáo kết quả là dương tính hoặc âm tính với hemoglobin hơn là cung cấp một giá
trị số [ 10 ]. FIT sử dụng phân tích định lượng được xử lý bằng máy phân tích tự
động tiêu chuẩn hóa trong các phịng thí nghiệm được chứng nhận và có khả
năng tạo ra kết quả nhất quán hơn, với PPV cao hơn [ 11,12 ]. Bệnh nhân có thể
lấy bộ dụng cụ lấy mẫu bệnh phẩm tại văn phòng bác sĩ, nhà thuốc hoặc qua
đường bưu điện, tùy thuộc vào quy trình của văn phịng bác sĩ. Bệnh nhân gửi

lại bình chứa FIT (thường qua đường bưu điện) đến phịng thí nghiệm để xét
nghiệm. Bệnh nhân nên trả lại trong vòng 24 giờ sau khi lấy mẫu, vì độ nhạy
FIT giảm khi trả lại chậm sau khi lấy mẫu. Trong một nghiên cứu, việc trả lại
FIT chậm hơn năm ngày sau khi lấy mẫu, so với khơng chậm trễ, có liên quan
đến việc giảm tỷ lệ phát hiện u tuyến (tỷ lệ chênh lệch [OR] 0,6) [ 13 ]. Tiếp xúc
với nhiệt độ môi trường cao làm tăng tốc độ phân hủy hemoglobin có thể làm
giảm độ nhạy của FIT, mặc dù tác động của nhiệt độ lên tỷ lệ dương tính của
mẫu là tương đối nhỏ và Lực lượng Đặc nhiệm Đa khoa Hoa Kỳ khuyến cáo
rằng việc gửi thư FIT không cần phải điều chỉnh dựa trên nhiệt độ môi trường
[ 14,15 ]. Mặc dù chưa xác định được phạm vi nhiệt độ môi trường lý tưởng để
bảo quản mẫu FIT, nhưng mẫu có thể được bảo quản lạnh trước khi đưa trở lại
phịng thí nghiệm. Ưu điểm và nhược điểm - FIT là thuận tiện cho một bệnh
nhân để làm. Chế độ ăn uống và hạn chế thuốc là không cần thiết. Nó khơng u
cầu chuẩn bị ruột, dùng thuốc an thần, hoặc thời gian xa nơi làm việc hoặc gia
đình (mặc dù nếu FIT dương tính, nội soi sẽ được khuyên để đánh giá thêm).
FIT chỉ yêu cầu một mẫu thay vì ba ngày mẫu như đối với xét nghiệm máu ẩn
trong phân dựa trên guaiac (gFOBT). (Xem 'Theo có kết quả kiểm tra bất
thường ' ở trên.) Bởi vì FIT thuận tiện hơn, nó có thể có độ tuân thủ cao hơn.
Trong một thử nghiệm ngẫu nhiên trên những bệnh nhân được mời tham gia
sàng lọc bằng một trong ba xét nghiệm, tỷ lệ tham gia sàng lọc FIT cao nhất so
với soi FOBT hoặc soi đại tràng (61 so với 49 so với 32%) [ 16 ]. FIT nhạy cảm
hơn gFOBT đối với tổn thương ruột kết [ 5,17 ]. Ngồi ra, FIT dương tính có độ
đặc hiệu cao đối với xuất huyết tiêu hóa dưới. Tuy nhiên, FIT có thể dương tính

4


do chảy máu đường tiêu hóa trên đủ lớn để hemoglobin thốt khỏi sự thối hóa
trong q trình vận chuyển.
Khi so sánh với gFOBT, sàng lọc bằng FIT có tỷ lệ phát hiện CRC và u tuyến

tiên tiến cao hơn do độ nhạy cao hơn và tỷ lệ tham gia sàng lọc cao hơn với FIT
[ 14,21-23 ]. Dựa trên một phân tích tổng hợp, FIT vượt trội hơn gFOBT để phát
hiện cả CRC (RR 1,96, 95% CI 1,2–3,2) và tân sinh tiến triển (RR 2,28, 95% CI
1,68–3,10) mà không mất đặc hiệu [ 24 ]. FIT dường như ít nhạy cảm hơn để
phát hiện các tổn thương bên phải so với các tổn thương bên trái [ 25 ]. Trong
một nghiên cứu, nồng độ hemoglobin trung bình trong phân thấp hơn ở những
bệnh nhân có CRC bên phải so với CRC bên trái và cũng thấp hơn ngưỡng
dương tính FIT được sử dụng phổ biến nhất ở Hoa Kỳ [ 26 ]. Trong một nghiên
cứu khác ở Ý, những người từ 50 đến 69 tuổi thực hiện FIT hai năm một lần
trong khoảng thời gian 12 năm [ 27,28 ]. Qua nhiều vòng sàng lọc FIT, tỷ lệ các
trường hợp ung thư quan trọng về mặt lâm sàng đã bị bỏ sót hoặc phát triển
thành bệnh trước khi khám sàng lọc tiếp theo là tương đối không thay đổi ở đại
tràng phải trong khi tỷ lệ này giảm ở đại tràng trái. Phát hiện này phù hợp với độ
nhạy thấp hơn của FIT đối với các tổn thương bên phải, mặc dù kết quả cũng có
thể xảy ra từ sự chuyển dịch sang phải của ung thư ruột kết với sự già đi của
nhóm thuần tập trên 12 năm.
●Ảnh hưởng của tần suất thử nghiệm - FIT thường được thực hiện hàng năm ở
Hoa Kỳ và thường ít thường xuyên hơn ở các quốc gia khác. Trong một thử
nghiệm ngẫu nhiên ở Hà Lan, sàng lọc bằng FIT (một mẫu) ba năm một lần, so
với sàng lọc hàng năm hoặc hai năm một lần, cho kết quả là cùng một tỷ lệ
dương tính và tỷ lệ tham gia vào vòng sàng lọc thứ hai cao hơn một chút [ 29 ].
Xét nghiệm máu huyền bí trong phân dựa trên Guaiac (gFOBT) - Thử nghiệm
Guaiac xác định hemoglobin bằng cách chuyển giấy tẩm thuốc thử guaiac sang
màu xanh lam do kết quả của phản ứng peroxidase. Xét nghiệm Guaiac mẫu
phân có thể xác định hemoglobin có thể xuất hiện do chảy máu từ tổn thương
ruột kết hoặc vì các lý do khác. Quy trình kiểm tra - gFOBT thường được thực
hiện hàng năm.
●Chọn một bài kiểm tra gFOBT nhạy cảm - Các hướng dẫn thường khuyến cáo
rằng chỉ nên thực hiện sàng lọc gFOBT bằng thuốc thử guaiac có độ nhạy cao,
chẳng hạn như Hemoccult SENSA, có độ nhạy cao hơn Hemoccult, HemoccultII, hoặc Hemoccult-R, mặc dù nó có độ đặc hiệu thấp hơn [ 30,31 ]. Trong một

so sánh đối đầu, độ nhạy đối với CRC được báo cáo đối với Hemoccult SENSA
là 64 đến 80 phần trăm so với Hemoccult II không được khử nước là 25 đến 38

5


phần trăm; độ đặc hiệu là 87 đến 90% đối với Hemoccult SENSA và 98 đến
99% đối với Hemoccult II [ 32-34 ].
●Chế độ ăn uống và sử dụng thuốc trước và trong khi thử nghiệm - Một chế độ
ăn hạn chế trong q trình thử nghiệm gFOBT có thể không cần thiết, mặc dù
nhà sản xuất khuyến nghị loại bỏ thịt đỏ trong ba ngày [ 35 ]. Một đánh giá có
hệ thống cho thấy rằng lời khuyên tuân theo một chế độ ăn kiêng hạn chế không
làm giảm tỷ lệ dương tính với gFOBT và chế độ ăn kiêng hạn chế làm giảm sự
tuân thủ sàng lọc [ 35 ]. Tuy nhiên, lượng vitamin C nên được hạn chế ở mức
<250 mg mỗi ngày (ít hơn liều thơng thường trong một loại vitamin tổng hợp)
trong ít nhất ba ngày trước khi lấy mẫu [ 36-39 ]. Liều lượng lớn vitamin C có
thể gây ra các xét nghiệm âm tính giả [ 39 ]. Chúng tơi khơng u cầu bệnh nhân
giữ NSAID (bao gồm aspirin ) hoặc liệu pháp chống kết tập tiểu cầu khác khi
lấy phân để tìm gFOBT. Trong khi aspirin làm tăng nguy cơ chảy máu đường
tiêu hóa trên và dưới và có thể làm giảm PPV của gFOBT đối với bệnh đại tràng
đáng kể, lời khuyên giữ các loại thuốc này có thể ngăn cản bệnh nhân làm xét
nghiệm sàng lọc [ 40 ]. Ngược lại, nhà sản xuất khuyến cáo bệnh nhân nên tránh
dùng NSAID (không phải aspirin mỗi ngày) trong bảy ngày trước khi thử
nghiệm. (Xem "Đánh giá xuất huyết tiêu hóa huyền bí", phần 'Xét nghiệm tìm
máu huyền bí' .)
●Lấy mẫu phân - Phiếu xét nghiệm gFOBT được gửi trực tiếp từ văn phòng bác
sĩ hoặc qua đường bưu điện. Thẻ kiểm tra có ngày hết hạn trên bao bì, cần được
xem xét lại. Bệnh nhân sử dụng một phiếu xét nghiệm cho mỗi lần đi tiêu trong
ba lần đi tiêu liên tiếp thu được tại nhà, áp dụng hai mẫu xét nghiệm từ lần đi
tiêu trên thẻ nơi được chỉ định [ 41 ]. Các thẻ sau đó được mang hoặc gửi cùng

nhau đến phịng thí nghiệm để kiểm tra. Thẻ được gửi trong thư có khả năng bị
biến chất nếu tiếp xúc với nhiệt độ mơi trường q cao. KHƠNG nên lấy phân
để tìm gFOBT trong quá trình khám trực tràng kỹ thuật số (DRE). DRE có thể
tạo ra vi chấn thương và gây ra kết quả dương tính giả. Tuy nhiên, nếu một
gFOBT văn phòng thu được trong quá trình DRE ở một bệnh nhân khơng có
triệu chứng và được kết luận là dương tính với máu, thì việc kiểm tra thêm với
nội soi đại tràng sẽ được chỉ định. (Xem 'Theo dõi kết quả xét nghiệm bất
thường' ở trên.)
●Xử lý mẫu - Trong phịng thí nghiệm, các mẫu gFOBT không được bù nước
trước khi xử lý [ 42 ]. Việc hydrat hóa làm tăng độ nhạy của xét nghiệm nhưng
lại dẫn đến số lượng kết quả dương tính giả tăng lên. Các thẻ kiểm tra bao gồm
phần kiểm sốt mà phịng thí nghiệm sử dụng để xác minh rằng đối chứng phản
ứng thích hợp (tích cực) khi các thẻ được phịng thí nghiệm phát triển. Thuốc
6


thử được sử dụng để phát triển có ngày hết hạn nên được kiểm tra trước khi sử
dụng.
Ưu điểm và nhược điểm - Ưu điểm của sàng lọc gFOBT bao gồm nó khơng xâm
lấn và khơng cần chuẩn bị ruột hoặc an thần. Ngồi ra, khơng cần đến gặp bác sĩ
lâm sàng để lấy mẫu phân, thực hiện xét nghiệm và giải thích kết quả, điều này
giúp đơn giản hóa việc xét nghiệm trong các cơ sở hạn chế về nguồn lực. Tuy
nhiên, thử nghiệm phải được thực hiện hàng năm và việc thu thập mẫu mất
nhiều thời gian hơn so với FIT vì yêu cầu ba mẫu liên tiếp. Nếu gFOBT dương
tính, bác sĩ sẽ nên nội soi để đánh giá thêm. Kết quả dương tính cũng có thể xảy
ra với xuất huyết tiêu hóa trên. (Xem 'Theo dõi kết quả xét nghiệm bất thường' ở
trên.) Bằng chứng về hiệu quả - Hiệu quả của gFOBT đối với u tuyến tiên tiến
và CRC được tóm tắt trong bảng.
●Giảm tỷ lệ tử vong - Nhiều thử nghiệm ngẫu nhiên đã phát hiện ra rằng sàng
lọc bằng gFOBT làm giảm tỷ lệ tử vong do CRC [ 21,43 ]. Các thử nghiệm đánh

giá kết quả trong thời gian dài và sử dụng các thử nghiệm gFOBT ít nhạy cảm
hơn có sẵn tại thời điểm thử nghiệm được tiến hành. Tử vong do mọi nguyên
nhân dường như không bị ảnh hưởng [ 44-46 ]. Trong một thử nghiệm với
46.551 người tham gia được theo dõi trong 30 năm, sàng lọc với gFOBT làm
giảm tỷ lệ tử vong do CRC; nguy cơ tương đối là 0,68 (KTC 95% 0,56-0,82) để
sàng lọc hàng năm và 0,78 (89% CI 0,65-0,93) để sàng lọc hai năm một lần
[ 47 ]. Nguy cơ tử vong do CRC tích lũy là 0,02% đối với những người được
sàng lọc hàng năm và 0,03 đối với những người không được sàng lọc. Các
nghiên cứu khác đã báo cáo kết quả tương tự [ 21 ].
●CRC và phát hiện u tuyến tiên tiến - Trong các thử nghiệm ngẫu nhiên và
nghiên cứu quan sát sử dụng các FOBT khác nhau, độ nhạy của gFOBT để phát
hiện CRC dao động từ 31 đến 79 phần trăm và độ đặc hiệu dao động từ 87 đến
98 phần trăm [ 14,48 ]. Một nghiên cứu cũ hơn gợi ý rằng độ nhạy của một
chương trình thử nghiệm lặp lại hàng năm trong năm hoặc sáu năm có thể vào
khoảng 90 phần trăm [ 49 ]. Độ nhạy của gFOBT đối với u tuyến tiên tiến thấp
hơn đáng kể so với CRC, mặc dù độ đặc hiệu có thể so sánh được (nhân vật 1).
Polyp dị thường không chảy máu nên sẽ không bị phát hiện bằng xét nghiệm tìm
hemoglobin trong phân. Trong các nghiên cứu sử dụng các FOBT khác nhau để
phát hiện khối u tuyến đáng kể hoặc tiên tiến hoặc khối u tân sinh, độ nhạy dao
động từ 7 đến 20 phần trăm với độ đặc hiệu từ 92 đến 99 phần trăm [ 14 ]. Tỷ lệ
phát hiện bằng gFOBT đối với tổn thương đại tràng bên phải thấp hơn đối với
tổn thương bên trái [ 26,28 ]. Điều này có thể là do các tổn thương bên phải có

7


thể chảy máu ít hơn các tổn thương bên trái [ 26 ], hoặc có thể là hemoglobin bị
phân hủy trong quá trình vận chuyển qua ruột kết. So với FIT, gFOBT có thể
kém hiệu quả hơn trong việc phát hiện CRC và u tuyến tiên tiến. (Xem 'Bằng
chứng về hiệu quả' ở trên.)

Xét nghiệm DNA trong phân đa mục tiêu với xét nghiệm hóa chất miễn dịch
trong phân —Xét nghiệm DNA trong phân đa mục tiêu (MT-sDNA, còn được
gọi là FIT-DNA, được gọi là Cologuard ở Hoa Kỳ), là một tổng hợp các xét
nghiệm bao gồm các xét nghiệm phân tử để kiểm tra đột biến DNA (KRAS),
một kỹ thuật khuếch đại gen để kiểm tra dấu ấn sinh học methyl hóa liên quan
đến tân sinh đại trực tràng và xét nghiệm hóa miễn dịch (FIT) để kiểm tra
hemoglobin từ máu có thể bị tổn thương đại trực tràng rơi vào phân. DNA bị
ung thư đại trực tràng thải vào phân có thể tiết lộ đột biến di truyền và những
thay đổi biểu sinh xảy ra trong quá trình sinh ung thư [ 33,50-54 ]. Quy trình
kiểm tra - Bệnh nhân thu thập mẫu phân đầy đủ trong một bộ dụng cụ lấy mẫu
đặc biệt. Kiểm tra ba năm một lần được một số các hướng dẫn, mặc dù khoảng
thời gian tối ưu giữa các xét nghiệm DNA trong phân sàng lọc vẫn chưa được
biết. Bộ lấy phân có sẵn theo đơn và được gửi đến bệnh nhân qua đường bưu
điện. Khơng có chế độ ăn kiêng hoặc hạn chế thuốc là cần thiết. Hướng dẫn cụ
thể, một xô lớn để lấy phân, một chất bảo quản lỏng và một ống để bệnh nhân
đặt một lượng nhỏ phân được cung cấp cùng với bộ dụng cụ lấy. Bệnh nhân gửi
bộ dụng cụ lấy phân có chứa phân qua đường bưu điện đến cơng ty để xét
nghiệm, để nó đến trong vòng 72 giờ sau khi phân được lấy. Ưu điểm và nhược
điểm - Thử nghiệm được thực hiện tại nhà, không cần chế độ ăn kiêng hoặc hạn
chế thuốc, chuẩn bị thuốc nhuận tràng, an thần, hoặc thời gian vắng nhà hoặc
nơi làm việc. Tần suất xét nghiệm (ba năm một lần) có khả năng thuận tiện hơn
xét nghiệm hàng năm bằng các phương pháp sàng lọc dựa trên phân khác. Nếu
MT-sDNA dương tính, nội soi sẽ được tư vấn để đánh giá thêm. (Xem 'Theo dõi
kết quả xét nghiệm bất thường' ở trên.)
Bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng bởi nhu cầu thu thập mẫu phân đầy đủ. Trong
một nghiên cứu mơ hình hóa, thử nghiệm MT-sDNA ba năm một lần ít hiệu quả
về chi phí hơn so với thử nghiệm FIT hàng năm, giả sử tỷ lệ tham gia tương
đương, nhưng thử nghiệm MIT-sDNA có thể hiệu quả về mặt chi phí nếu có tỷ
lệ tham gia cao hơn đáng kể (1,7 lần) so với với kiểm tra FIT hàng năm [55 ]. Ý
nghĩa của xét nghiệm MT-sDNA dương tính ở những bệnh nhân khơng được

phát hiện có tổn thương trên nội soi đại tràng là khơng chắc chắn. Người ta
không biết liệu những xét nghiệm dương tính này là quan trọng về mặt lâm sàng
hay là dương tính giả. Điều này được thảo luận riêng. (Xem "Tầm soát ung thư

8


đại trực tràng: Chiến lược ở những bệnh nhân có nguy cơ trung bình", phần
'Theo dõi kết quả bất thường'.) Bằng chứng về hiệu quả - Bằng chứng về hiệu
quả của MT-sDNA dựa trên sự so sánh với các nghiên cứu về các chiến lược
sàng lọc khác và nghiên cứu mơ hình (nhân vật 1). Khơng có thử nghiệm ngẫu
nhiên nào về MT-sDNA để sàng lọc CRC. Trong một so sánh giữa MT-sDNA
với một vòng FIT ở 9989 người cũng đã trải qua nội soi đại tràng, độ nhạy để
phát hiện CRC với MTsDNA là 92 phần trăm so với FIT là 74 phần trăm [ 56 ].
Độ nhạy của MT-sDNA không bị ảnh hưởng bởi giai đoạn CRC hoặc vị trí của
tổn thương ruột kết. Độ đặc hiệu đối với MT-sDNA thấp hơn so với FIT (87 so
với 95%). Tuy nhiên, vì các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện đều đặn và
khoảng thời gian xét nghiệm FIT thường ngắn hơn khoảng thời gian đối với xét
nghiệm MT-sDNA (ví dụ: hàng năm so với ba năm một lần), kết quả của chỉ một
vịng sàng lọc có thể khơng đại diện cho kết quả so sánh hiệu quả giữa các lần
kiểm tra trong một khoảng thời gian.
ĐÁNH GIÁ ENDOSCOPIC
Các xét nghiệm nội soi có thể hình dung trực tiếp các polyp tuyến và ung thư đại
trực tràng (CRC) trong tầm nhìn của ống nội soi. Điều này cung cấp khả năng
loại bỏ các polyp có thể là u tuyến có thể tiến triển thành CRC xâm lấn và xác
định CRC giai đoạn sớm, có thể điều trị được hơn. Hiệu quả của từng phương
pháp (Nội soi đại tràng - Trong chủ đề này, “nội soi đại tràng” đề cập đến nội soi
đại tràng quang học, đã trở thành xét nghiệm sàng lọc CRC được sử dụng phổ
biến nhất ở Hoa Kỳ, mặc dù ở các quốc gia khác, xét nghiệm sàng lọc chính ít
được sử dụng hơn. Nội soi đại tràng khác với chụp cắt lớp vi tính đại tràng

(CTC) được mô tả riêng biệt. (Xem 'Chụp cắt lớp vi tính màu' phía dưới.) Quy
trình kiểm tra - Nội soi đại tràng được thực hiện bởi một bác sĩ lâm sàng được
đào tạo bằng cách sử dụng một ống nội soi sợi mềm để hình dung trực tiếp bên
trong của trực tràng, ruột kết và một phần của hồi tràng cuối. Nội soi đại tràng
như một xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện 10 năm một lần đối với
bệnh nhân có nguy cơ CRC trung bình và thường xun hơn đối với bệnh nhân
có nguy cơ cao hơn. (Xem "Tầm soát ung thư đại trực tràng ở những bệnh nhân
có tiền sử gia đình bị ung thư đại trực tràng hoặc polyp tiến triển", phần 'Tần
suất tầm soát' .) Nếu các tổn thương được phát hiện, chúng có thể được sinh thiết
và / hoặc cắt bỏ. (Xem "Tổng quan về nội soi đại tràng ở người lớn", phần 'Chẩn
đoán và điều trị diễn tập'.) Trước khi nội soi đại tràng, cần điều chỉnh chế độ ăn
uống, điều chỉnh một số loại thuốc và chuẩn bị ruột nghiêm ngặt (xem "Tổng
quan về nội soi đại tràng ở người lớn", phần 'Chuẩn bị cho bệnh nhân' ). Chi tiết
cụ thể về cách xác định liệu aspirin , các thuốc chống viêm không steroid khác

9


(NSAID), hoặc thuốc chống đông máu cần được tạm giữ để nội soi được mô tả
riêng. (Xem "Quản lý thuốc chống đơng máu ở bệnh nhân trải qua quy trình nội
soi", phần 'Quy trình lựa chọn'.)
Thuốc an thần thường được sử dụng trong quá trình nội soi đại tràng ở Hoa Kỳ,
mặc dù ở các nước khác, thuốc an thần thường không được sử dụng. Khi sử
dụng thuốc an thần, bệnh nhân phải được kèm theo khi xuất viện và cần tránh
các hoạt động đòi hỏi sự tỉnh táo của tinh thần trong một thời gian quy định và
cho đến khi hết tác dụng an thần. (Xem "Nội soi tiêu hóa ở người lớn: Thuốc an
thần theo thủ tục do bác sĩ nội soi thực hiện" .) Các kỹ thuật đặc biệt đôi khi
được sử dụng ở một số trung tâm nhất định để cải thiện hình ảnh trong khi nội
soi đại tràng. Chúng được mô tả riêng biệt. (Xem "Nội soi nhiễm sắc thể" và
"Nội soi phóng đại".)

Ưu điểm và nhược điểm - Nội soi đại tràng là xét nghiệm xác định phát hiện u
tuyến tiền ung thư và CRC với độ nhạy cao và độ đặc hiệu có thể chấp nhận
được (nhân vật 1). Nội soi đại tràng cho phép phát hiện và sinh thiết các polyp
và CRC và loại bỏ các polyp tiền ung thư, tất cả trong một lần kiểm tra.
Nhược điểm của nội soi đại tràng như một xét nghiệm sàng lọc bao gồm sự bất
tiện trong việc chuẩn bị ruột. (Xem "Chuẩn bị ruột trước khi nội soi đại tràng ở
người lớn".) Ngoài ra, khi sử dụng thuốc an thần có ý thức, cần có thời gian hồi
phục và có khả năng xảy ra các biến chứng liên quan đến thuốc an thần. (Xem
"Bất lợi các sự kiện liên quan đến thủ thuật an thần trong nội soi tiêu hóa ở
người lớn".) Rủi ro trong thủ thuật nội soi đại tràng bao gồm khả năng thủng,
chảy máu nhiều và nhiễm trùng. Nguy cơ thủng tăng lên do các bệnh đi kèm,
tuổi cao, cắt polyp và bác sĩ nội soi ít kinh nghiệm [ 57,58 ]. Ở những bệnh nhân
ốm yếu, có khả năng bị mất nước hoặc rối loạn điện giải do chuẩn bị ruột. Các
rủi ro từ nội soi đại tràng được mô tả riêng. (Xem "Tổng quan về nội soi đại
tràng ở người lớn", phần 'Biến chứng' .) Khả năng sẵn có của nội soi đại tràng có
thể bị hạn chế bởi nhu cầu về thiết bị chuyên dụng và bác sĩ nội soi được đào tạo
và chi phí.
Bằng chứng về hiệu quả
● Giảm tỷ lệ tử vong do CRC - Các nghiên cứu cho thấy nội soi đại tràng sàng
lọc làm giảm tử vong do CRC ( nhân vật 1 ). Bằng chứng về hiệu quả của nội soi
đại tràng dựa trên các nghiên cứu quan sát và so sánh gián tiếp với các nghiên
cứu về các chiến lược sàng lọc khác đã trải qua các thử nghiệm có đối chứng
[59-62]. Các thử nghiệm ngẫu nhiên về hiệu quả của nội soi đại tràng sàng lọc ở
những bệnh nhân có nguy cơ trung bình đang được tiến hành [ 63-65 ].Trong
10


một phân tích tổng hợp của sáu nghiên cứu quan sát, sàng lọc bằng nội soi đại
tràng có liên quan đến tỷ lệ mắc và nguy cơ tử vong do CRC thấp hơn từ 40 đến
60% so với sàng lọc bằng nội soi đại tràng [ 59 ].

●Hiệu quả để phát hiện tỷ lệ CRC và tổn thương - Các nghiên cứu quan sát cho
thấy nội soi đại tràng tầm soát làm giảm tỷ lệ mắc CRC. Độ nhạy của nội soi đại
tràng thường được ước tính bằng cách sử dụng nó làm tiêu chuẩn tham chiếu
riêng (tức là kết quả của hai lần nội soi được thực hiện ngay sau đó). Sản lượng
u tuyến của việc sàng lọc nội soi đại tràng dựa trên quần thể đã được nghiên cứu
trong một thử nghiệm ngẫu nhiên về 94.959 người từ 55 đến 64 tuổi có nguy cơ
trung bình đối với CRC đã được kiểm tra nội soi hoặc không sàng lọc [ 66 ].
Trong số những người được chia ngẫu nhiên vào nhóm nội soi đại tràng, 40
phần trăm đã được nội soi đại tràng sàng lọc. Trong số những người được sàng
lọc, một nửa phần trăm được chẩn đoán mắc bệnh CRC, 31 phần trăm có u
tuyến và 10 phần trăm có u tuyến nguy cơ cao.
Đối với các polyp tuyến 6 mm hoặc lớn hơn, một đánh giá có hệ thống báo cáo
độ nhạy của nội soi đại tràng để phát hiện thay đổi từ 75 phần trăm đến 93 phần
trăm [ 21 ]. Một đánh giá có hệ thống trước đó về các nghiên cứu song song
trong số 465 bệnh nhân cho thấy tỷ lệ bỏ sót tổng thể đối với các khối polyp ở
bất kỳ kích thước nào là 22%, với tỷ lệ bỏ sót đối với u tuyến là 2%. ≥ 10 mm,
13% đối với u tuyến 5 đến 10 mm và 25% đối với u tuyến <5 mm [ 67 ].
●Hạn chế - Trong khi nội soi đại tràng thường được coi là xét nghiệm tiêu chuẩn
vàng, nó khơng phát hiện được tất cả các u tuyến và CRC tiên tiến.
Một số [ 68-72 ], nhưng không phải tất cả [ 66,71 ], các nghiên cứu phát hiện ra
rằng nội soi đại tràng kém hiệu quả hơn trong việc phát hiện và do đó cũng ngăn
ngừa tử vong do tổn thương bên phải so với các tổn thương bên trái. Hiệu quả
thấp hơn tiềm năng của nội soi đại tràng đối với CRC bên phải có thể phản ánh
sự sai lệch trong một số nghiên cứu quan sát, kiểm tra nội soi không đầy đủ của
đại tràng bên phải hoặc sự khác biệt sinh học ở các khối u bên phải, chẳng hạn
như khối u phẳng hơn hoặc phát triển nhanh [ 73,74 ].
Một số u tuyến và ung thư có thể khó phát hiện vì đường viền hoặc vị trí của tổn
thương. Các tổn thương phẳng hoặc lõm, ngay cả khi nhỏ, ít nhất cũng có khả
năng đại diện cho u tuyến hoặc CRC tiên tiến như các tổn thương lồi hoặc polyp
và có thể khó phát hiện bằng nội soi. Trong một nghiên cứu dựa trên dân số trên

5000 bệnh nhân CRC, 2,9 phần trăm được chẩn đoán mắc bệnh CRC trung bình
26 tháng sau khi nội soi đại tràng chỉ mục và hơn một nửa trong số đó được cho
là do các tổn thương bị bỏ sót trong q trình nội soi [ 73,75 ]. So với các bệnh
11


nhân CRC khác, CRC được chẩn đoán trong giai đoạn sau khi nội soi có thể gần
hơn, nhỏ hơn và thường bằng phẳng hơn. Trong một nghiên cứu khác về những
bệnh nhân được nội soi đại tràng và CTC, 14 trong số 15 khối u khơng trực
tràng bị bỏ sót qua nội soi là nằm trên một nếp gấp niêm mạc và năm trong số
sáu tổn thương trực tràng bị bỏ sót nằm trong vịng 10 cm tính từ bờ hậu mơn
[ 76 ]. Các tác giả ước tính rằng khi sử dụng phương pháp soi CTC hiện đại nhất
làm tiêu chuẩn tham chiếu, tỷ lệ bỏ sót nội soi đại tràng đối với các u tuyến lớn (
≥ 10 mm) là 12 phần trăm. Xác định các chỉ số chất lượng có thể được sử dụng
để giúp cải thiện hiệu suất của nội soi đại tràng là một lĩnh vực đang được
nghiên cứu; như một ví dụ, thời gian rút tiền lâu hơn có liên quan đến tỷ lệ phát
hiện tổn thương cao hơn. Một số hướng dẫn đề xuất rằng tỷ lệ phát hiện u tuyến
của một bác sĩ nội soi đáp ứng hoặc vượt quá một tần suất được chỉ định cho
một nhóm bệnh nhân được sàng lọc tiêu chuẩn. Các chỉ số chất lượng này và các
chỉ số chất lượng khác được thảo luận chi tiết riêng. (Xem "Tổng quan về nội
soi đại tràng ở người lớn", phần 'Chỉ số chất lượng' .)
●Tần suất sàng lọc - Mặc dù có ít bằng chứng để xác định tần suất nội soi sàng
lọc tối ưu cho những bệnh nhân có nguy cơ CRC trung bình, các nghiên cứu
hiện có cho thấy rằng khoảng thời gian 10 năm là một chiến lược có thể chấp
nhận được nếu kết quả khám sàng lọc âm tính và có chất lượng phù hợp.
Theo một số nghiên cứu, nội soi đại tràng âm tính dự đốn giảm nguy cơ CRC
trong hơn 10 năm sau khi kiểm tra âm tính [ 77-79 ]. Trong một nghiên cứu
thuần tập lớn ở Canada, tỷ lệ CRC sau khi nội soi đại tràng âm tính vẫn giảm
sau 10 năm (thấp hơn 72% so với dự kiến dựa trên tỷ lệ mắc bệnh của quần thể)
[ 77 ]. Tuy nhiên, các nghiên cứu khác gợi ý rằng thời gian giảm nguy cơ CRC

bên phải có thể ngắn hơn (tức là 7 năm) [ 79,80 ]. Các phát hiện tương tự đã
được báo cáo về nguy cơ u tuyến bên phải [ 81 ].
Khoảng thời gian theo dõi đối với những bệnh nhân đang theo dõi vì u tuyến
hoặc CRC đã phát hiện trước đó được thảo luận riêng. (Xem "Tổng quan về
polyp đại tràng", phần 'Polyp dị tật' và "Giám sát sau khi cắt bỏ ung thư đại trực
tràng", phần 'Giám sát nội soi sau phẫu thuật' .)
Nội soi tín hiệu
Quy trình kiểm tra - Soi đáy mắt như một xét nghiệm sàng lọc thường được thực
hiện 5 năm một lần. Kính sigmoidoscope sợi linh hoạt 60 cm từ trực tràng lên
đến chỗ uốn cong của lách, cho phép hình dung các tổn thương, chỉ sinh thiết và
cắt bỏ các polyp ở phía bên trái của đại tràng. Quy trình soi bàng quang có thể
được thực hiện trong văn phịng mà khơng cần dùng thuốc an thần. Nội soi dấu
12


hiệu được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa, bác sĩ phẫu thuật, bác
sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và các bác sĩ nâng cao [ 82 ]. Chi tiết cụ thể về
cách xác định liệu aspirin , các NSAID khác, hoặc thuốc chống đông máu cần
được tạm giữ để nội soi xích-ma được mơ tả riêng. (Xem "Quản lý thuốc chống
đông máu ở bệnh nhân trải qua quy trình nội soi", phần 'Quy trình lựa chọn' .)
Cần chuẩn bị ruột. (Xem "Chuẩn bị ruột trước khi nội soi đại tràng ở người lớn",
phần 'Chuẩn bị nội soi đại tràng sigma linh hoạt' .) Nếu kết quả nội soi đại tràng
là dương tính, một nội soi đại tràng sẽ được tư vấn để đánh giá thêm. (Xem
'Theo dõi kết quả xét nghiệm bất thường' ở trên.)
Ưu điểm và nhược điểm - Soi đại tràng chỉ kiểm tra phần xa của đại tràng. Tuy
nhiên, 41 đến 45 phần trăm CRC nằm trong bên phải của đại tràng và có thể bị
bỏ sót trên nội soi đại tràng xích ma [ 83 ]. Sự phân bố u tuyến khác nhau tùy
theo độ tuổi, chủng tộc và giới tính. Cũng có một sự thay đổi theo hướng tỷ lệ
tổn thương bên phải nhiều hơn theo độ tuổi. Nữ có tỷ lệ tổn thương đại tràng bên
phải cao hơn nam. Theo các trường hợp năm 2016 trong cơ quan đăng ký Giám

sát, Dịch tễ học và Kết quả Cuối cùng (SEER), 36,3 đến 40,2 phần trăm CRC ở
nam giới nằm đúng đại tràng so với 46,2 đến 50,6 phần trăm ở nữ giới [ 83 ].
Thủng đại tràng là biến chứng quan trọng nhất của nội soi đại tràng sigma.
Trong một quần thể Medicare, tỷ lệ thủng là 0,88 trên 1000 ống soi đại tràng,
bằng khoảng một nửa so với nội soi đại tràng (1,96 trên 1000 ống soi ruột kết, tỷ
lệ chênh lệch [OR] 0,56) [ 84 ]. Các bệnh đi kèm và tuổi càng cao càng làm tăng
nguy cơ thủng trên nội soi đại tràng sigma. Thủng làm tăng nguy cơ tử vong
(OR 8,8, KTC 95% 1,6-48,5) so với khơng thủng. Polyp nhỏ có thể được sinh
thiết / cắt bỏ trong quá trình nội soi đại tràng sigma. Tuy nhiên, việc cắt bỏ các
tổn thương lớn hơn (> 1,0 cm) thường được thực hiện trong lần nội soi tiếp theo.
Việc chuẩn bị ruột ít tốn kém hơn so với nội soi đại tràng hoặc soi CTC, và
không cần dùng thuốc an thần. Những khó khăn kỹ thuật khiến nội soi đại tràng
khơng đạt được độ sâu thích hợp (ít nhất 40 cm) có thể phổ biến hơn ở phụ nữ
và người lớn tuổi. Một nghiên cứu ở 15.406 người trong độ tuổi ≥ 50 tuổi đã trải
qua nội soi sigmoidos sàng lọc thấy rằng 10% nam giới và 19% nữ giới từ 50
đến 59 tuổi bị săm soi và ở 22% nam giới và 32% nữ giới tuổi. ≥ 80 năm [ 85 ].
Bằng chứng về hiệu quả - Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nội soi sigmoidos sàng
lọc có liên quan đến việc giảm tỷ lệ mắc CRC và tỷ lệ tử vong do tới CRC (nhân
vật 1).
●Giảm tỷ lệ tử vong - Trong một phân tích tổng hợp của năm thử nghiệm ngẫu
nhiên (bốn trong số đó có ít nhất 10 năm theo dõi) so sánh giữa nội soi
sigmoidos sàng lọc với không sàng lọc hoặc với sự chăm sóc thơng thường, nội

13


soi sigmoidos có liên quan đến việc giảm 28% nguy cơ tử vong do CRC ( nguy
cơ tử vong 8 trên 1000 ở nhóm chứng, 6 (95% CI 5-6) trên 1000 với nội soi
sigmoid; nguy cơ tương đối [RR] 0,72, 95% CI 0,65-0,79) trong một phân tích
có ý định sàng lọc [ 43 ]. Trong một phân tích sàng lọc theo mỗi giao thức của

các thử nghiệm này, soi nội soi sigmoidoscopy có liên quan đến việc giảm 50%
nguy cơ tử vong do CRC [ 86 ]. Lợi ích về tỷ lệ tử vong là lâu dài sau một lần
nội soi sigma sàng lọc. Trong một thử nghiệm ngẫu nhiên về nội soi sigma được
thực hiện ở Vương quốc Anh, nội soi sigma có liên quan đến tỷ lệ tử vong 17
năm thấp hơn cả trong phân tích ý định điều trị (tỷ lệ nguy cơ [HR] 0,70, KTC
95% 0,62-0,79) và trong phân tích được sàng lọc trên mỗi giao thức (0,59, KTC
95% 0,49-0,70) [ 87,88 ].

Như mong đợi, việc giảm tỷ lệ tử vong do CRC liên quan đến nội soi sigma
dường như được giới hạn ở tỷ lệ tử vong liên quan đến CRC ở xa [ 89,90 ]. Các
nghiên cứu bệnh chứng đã phát hiện ra rằng nội soi đại tràng làm giảm tỷ lệ tử
vong do CRC khoảng 2/3 ở phần ruột được kiểm tra và khoảng 1/3 tổng thể
[ 91-93 ]. ●Giảm tỷ lệ CRC - Trong một phân tích tổng hợp của năm thử nghiệm
ngẫu nhiên so sánh giữa nội soi sigmoidos sàng lọc hoặc khơng có sàng lọc hoặc
với sự chăm sóc thơng thường giữa những bệnh nhân được theo dõi đến 13 năm,
nội soi sigmoidos có liên quan đến việc giảm 18% tổng tỷ lệ CRC (RR 0,82,
95% CI 0,73 -0,91) trong phân tích ý định sàng lọc [ 86 ]. Các phân tích trên
mỗi giao thức đã phát hiện ra rằng nội soi sigmoidoscopy có liên quan đến việc
giảm tỷ lệ mắc CRC thậm chí cịn lớn hơn (33 đến 42%) [ 59,86 ]. Một thử
nghiệm ngẫu nhiên về tầm soát nội soi sigmoidoscopy một lần cho thấy tỷ lệ
mắc CRC giảm tương tự, từ 23 đến 26%, sau 11 và 17 năm theo dõi [ 87,88 ].
●Ảnh hưởng của tần suất sàng lọc - Nội soi sigmoidos lặp lại trong khoảng thời
gian 5 năm dường như mang lại hiệu quả bổ sung so với việc kiểm tra một lần.
Trong một thử nghiệm ngẫu nhiên, những người tham gia có lần nội soi
sigmoidos sàng lọc đầu tiên âm tính được đề nghị nội soi sigmoid thứ hai sau ba
hoặc năm năm [ 94 ]. CRC hoặc u tuyến tiên tiến được tìm thấy ở 38 trên 1000
người ở lần sàng lọc đầu tiên và 50 trên 1.000 người ở vòng sàng lọc đầu tiên và
thứ hai kết hợp, thể hiện năng suất tích lũy cao hơn 32 phần trăm. Nhìn chung,
cuộc kiểm tra sàng lọc thứ hai đã xác định thêm một ung thư và 17 u tuyến tiên
tiến cho mỗi 1000 lần tái khám.

●Sự khác biệt theo giới tính - Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng soi đại
tràng sigma ở nam giới hiệu quả hơn nữ giới, có lẽ do tỷ lệ tổn thương bên phải

14


(gần) ở nữ giới cao hơn. Trong một nghiên cứu, 66% nam giới bị tổn thương đại
tràng tiến triển sẽ được phát hiện tổn thương chỉ với nội soi đại tràng sigma, so
với 35% phụ nữ bị u tuyến hoặc CRC tiến triển [ 95 ]. Sigmoidoscopy liên quan
đến việc giảm tỷ lệ tử vong liên quan đến CRC và tỷ lệ mắc CRC ở nam giới so
với phụ nữ, đặc biệt là khi tuổi tác ngày càng tăng ở phụ nữ. Theo một phân tích
tổng hợp của các thử nghiệm ngẫu nhiên (287.928 cá nhân), so với không sàng
lọc, soi đại tràng có liên quan đến việc giảm tỷ lệ CRC ở nam giới (RR 0,76,
KTC 95% 0,70-0,83) và ở phụ nữ dưới 60 tuổi (RR 0,71, 95 % CI 0,59-0,84);
tuy nhiên, ở phụ nữ 60 tuổi trở lên, tỷ lệ mắc CRC là tương tự nhau giữa những
người được sàng lọc và không được sàng lọc (RR 0,90, KTC 95% 0,80 đến
1,02) [ 96 ]. Một thử nghiệm ngẫu nhiên sau đó trên 98.678 bệnh nhân cho thấy
nội soi sigmoidos một lần dẫn đến giảm tỷ lệ mắc CRC và giảm tỷ lệ tử vong
liên quan đến CRC ở nam giới, nhưng tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong tương tự giữa
phụ nữ được sàng lọc và không được sàng lọc [ 97 ]. Sigmoidoscopy cộng với
FIT hoặc gFOBT —Trong khi dữ liệu thử nghiệm lâm sàng khơng chứng minh
được lợi ích bổ sung của xét nghiệm kết hợp, có những lợi thế về mặt lý thuyết
khi sử dụng cả xét nghiệm máu trong phân (xét nghiệm hóa miễn dịch trong
phân [FIT] hoặc xét nghiệm máu ẩn trong phân dựa trên guaiac [gFOBT]) và nội
soi sigmoid để sàng lọc bệnh nhân . Sigmoidoscopy trực tiếp hình ảnh một phần
của đại tràng xa và do đó có thể cho thấy các tổn thương mà FOBT có thể khơng
phát hiện được, trong khi FOBT và FIT có thể đánh giá toàn bộ đại tràng, mặc
dù chúng cũng hiệu quả hơn đối với các tổn thương bên trái. Trong một thử
nghiệm ngẫu nhiên, những người tham gia được mời đã trải qua hoặc không
sàng lọc hoặc sàng lọc một lần bằng nội soi sigmoidoscopy một mình hoặc soi

sigmoidoscopy cộng với FIT [ 98 ]. Tại thời điểm 11 năm theo dõi, tỷ lệ tử vong
CRC và tỷ lệ mắc CRC đã giảm ở những bệnh nhân được sàng lọc so với khơng
sàng lọc.
tuy nhiên, việc tầm sốt kết hợp với FIT và nội soi sigmoidoscopy không cải
thiện rõ ràng kết quả so với nội soi sigmoidos đơn thuần. Nội soi viên nang ruột
kết —Với nội soi viên nang ruột kết, bệnh nhân nuốt một viên nang có chứa các
máy quay video không dây siêu nhỏ để chụp ảnh khi viên nang đi qua ruột kết.
Nội soi bằng viên nang ruột kết được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm
Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận chỉ sử dụng cho những bệnh nhân đã được nội soi đại
tràng khơng hồn chỉnh, khơng phải là một lựa chọn sàng lọc. Quy trình nội soi
bằng viên nang ruột kết, ưu điểm và nhược điểm được tóm tắt dưới đây và được
mơ tả riêng biệt. (Xem "Nội soi viên nang video không dây", phần trên 'Viên
nang ruột kếtnội soi ' .)

15


Nội soi viên nang ruột kết yêu cầu chuẩn bị ruột; tuy nhiên, nó khơng u cầu an
thần hoặc điều chỉnh chế độ ăn uống hoặc thuốc. Nội soi nang đại tràng không
cho phép sinh thiết hoặc cắt bỏ polyp trong quá trình xét nghiệm vì việc phát
hiện tổn thương được thực hiện bằng hình ảnh với camera khơng gắn với bất kỳ
dụng cụ nào khác. Trong một nghiên cứu tiền cứu ở những bệnh nhân khơng có
triệu chứng sử dụng phương pháp nội soi đại tràng chất lượng cao làm tiêu
chuẩn tham chiếu, nội soi bằng viên nang đã xác định các đối tượng có ≥ 1 u
tuyến của ≥ 6 mm với độ nhạy 88 phần trăm và độ đặc hiệu 82 phần trăm, và u
tuyến ≥ 10 mm với độ nhạy 92 phần trăm và độ đặc hiệu 95 phần trăm [ 99 ].
Những phát hiện tương tự cũng được thấy trong hai nghiên cứu khác [ 100.101 ].
Trong một nghiên cứu khác trên 50 bệnh nhân, viên nang phát hiện cả ba CRC
xâm lấn [ 101 ]. Kết quả của những nghiên cứu này, trong đó những viên nang
mới hơn được sử dụng, cho thấy hiệu suất được cải thiện hơn những viên nang

cũ. Một phân tích tổng hợp trước đây đã báo cáo độ nhạy và độ đặc hiệu thấp
hơn đối với nội soi bằng viên nang ruột kết, điều này có thể phản ánh cơng nghệ
cũ hơn
VISUALIZATION RADIOLOGIC
Chụp cắt lớp vi tính màu - Chụp cắt lớp vi tính đại tràng (CTC) bao gồm việc
thu thập nhiều dữ liệu CT cắt lát mỏng và sử dụng máy tính để tạo hình ảnh của
niêm mạc ruột theo hai chiều và ba chiều, với các cải tiến khác để hỗ trợ việc
giải đoán. CTC thường được thực hiện năm năm một lần. Bằng chứng về hiệu
quả của các chiến lược sàng lọc ung thư CTC và ung thư đại trực tràng (CRC)
khác được mô tả trong bảng (nhân vật 1 ). Quy trình CTC, ưu điểm và nhược
điểm được tóm tắt dưới đây và được mơ tả chi tiết riêng biệt. (Xem "Tổng quan
về chụp cắt lớp vi tính màu" .) Cần chuẩn bị ruột (nhuận tràng hoặc không
nhuận tràng) trước khi làm thủ thuật. Một ống thơng tĩnh mạch có thể được đưa
vào để cho phép sử dụng các loại thuốc như glucagon để thư giãn ruột, nếu cần.
Khơng khí hoặc carbon dioxide được đưa vào trực tràng qua ống thông và
thường gây ra chuột rút. Hình ảnh thu được trong một lần nín thở 32 giây. Thuốc
an thần là không cần thiết. Bệnh nhân mổ CTC được tiếp xúc với tia phóng xạ.
Nếu CTC cho thấy có tổn thương đại tràng, nội soi sẽ được tư vấn để đánh giá
thêm. (Xem 'Theo dõi kết quả xét nghiệm bất thường' ở trên.) Các phát hiện bất
ngờ về X quang ở các cơ quan khác có thể yêu cầu xét nghiệm bổ sung. Không
rõ liệu việc phát hiện những phát hiện ngẫu nhiên đó có cải thiện kết quả sức
khỏe của bệnh nhân hay dẫn đến những tác hại bổ sung hay khơng. Khơng có
thử nghiệm đối chứng nào về hiệu quả của sàng lọc CTC đối với tỷ lệ mắc hoặc
tử vong do CRC. Độ nhạy của CTC để phát hiện ung thư và u tuyến ≥ 10 mm,

16


dựa trên bảy nghiên cứu, đã được báo cáo là nằm trong khoảng từ 67 đến 94
phần trăm, với độ đặc hiệu là 96 đến 98 phần trăm [ 21 ]. Độ nhạy của CTC

khơng có thuốc nhuận tràng (sử dụng chế phẩm uống gắn thẻ phân để nó có thể
được làm sạch bằng điện tử khỏi hình ảnh chụp X quang) thấp hơn một chút so
với CTC có chế phẩm nhuận tràng [ 104 ]. Soi CTC đã được so sánh với nội soi
đại tràng. Trong một nghiên cứu về các chương trình song song để sàng lọc CTC
(với nội soi đại tràng theo dõi nếu CTC dương tính) hoặc nội soi đại tràng một
mình tại cùng một cơ sở, số polyp được cắt bỏ ở nhóm chỉ nội soi đại tràng
nhiều hơn bốn lần so với nhóm CTC. , nhưng khơng có sự khác biệt về số lượng
các u tuyến lớn và các u tuyến nhỏ nâng cao bị loại bỏ [ 105 ]. Những kết quả
này cho thấy CTC có hiệu quả tương tự và có thể khiến bệnh nhân ít can thiệp
hơn vào đại tràng. Trong các mơ hình vi mơ, sàng lọc những người có nguy cơ
trung bình từ 50 đến 75 tuổi bằng CTC 5 năm một lần có thể mang lại số năm
sống tương tự như nội soi đại tràng 10 năm một lần, soi đại tràng 10 năm một
lần với các xét nghiệm miễn dịch phân (FIT) hàng năm và chỉ FIT hàng năm
(Các xét nghiệm phóng xạ khơng được sử dụng để sàng lọc Sử dụng bari thụt
tháo, đối quang đơn hoặc đối quang kép (DCBE) đã giảm khi sử dụng ngày càng
nhiều các thủ thuật nội soi và CT có độ nhạy và độ đặc hiệu tốt hơn. Các xét
nghiệm thụt bari khơng cịn được các nhóm chun gia khuyến khích như là lựa
chọn để sàng lọc CRC và khơng còn được thực hiện ở một số địa điểm.
NGƯỜI TIẾP THỊ TRÊN MÁU
Khơng có bằng chứng về hiệu quả của việc sàng lọc bằng huyết tương hoặc
huyết thanh trong việc giảm nguy cơ tử vong do ung thư đại trực tràng (CRC).
Các chất chỉ điểm dựa trên máu có sẵn chủ yếu phát hiện CRC, đặc biệt là CRC
tiên tiến hơn, thay vì các tổn thương tiền ung thư. Vai trị của chúng trong việc
phát hiện sớm là khơng rõ ràng và chúng khơng được đưa vào các hướng dẫn
chính của xã hội về sàng lọc.
Các dấu CRC có sẵn để sử dụng trong sàng lọc ở Hoa Kỳ bao gồm:
●Septin 9 - Septin 9 là một xét nghiệm huyết tương phát hiện DNA septin 9 bị
methyl hóa lưu hành, được siêu methyl hóa trong CRC nhưng khơng phải trong
mơ ruột kết bình thường [ 106 ]. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm
Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt một xét nghiệm cho DNA septin-9 (Epi proColon

2.0) để hỗ trợ phát hiện CRC ở những bệnh nhân có nguy cơ trung bình từ chối
sàng lọc bằng bất kỳ phương pháp hướng dẫn nhạy cảm nào hơn; tuy nhiên, độ
nhạy của nó được coi là khơng đủ như một chiến lược sàng lọc chính [ 31.107 ].

17


Trong một nghiên cứu sử dụng xét nghiệm Septin 9 (Epi proColon 2.0) ở những
bệnh nhân được chọn dựa trên những phát hiện về đại tràng đã biết từ nội soi đại
tràng, độ nhạy đối với CRC là 75% và độ đặc hiệu là 87% [ 108 ]. Kết quả xét
nghiệm dương tính ở 67% giai đoạn I, 83% giai đoạn II, 84% giai đoạn III và
100% ung thư giai đoạn 4, và tỷ lệ dương tính giả là 4,7%.
●Kiểm tra dấu ấn sinh học bảy gen - Bộ Y tế Tiểu bang New York đã phê duyệt
xét nghiệm bảy gen (ColonSentry) để xác định những bệnh nhân có nguy cơ
tăng CRC nhằm mục tiêu những bệnh nhân đó theo dõi để đảm bảo tuân thủ việc
kiểm tra nội soi đại tràng thường xun. Tuy nhiên, nó đã khơng được chứng
minh rằng xét nghiệm có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm, để sàng lọc sẽ
hiệu quả hơn so với những bệnh ở giai đoạn sau, và độ nhạy của xét nghiệm (61
đến 82 phần trăm) và độ đặc hiệu (64 đến 77 phần trăm) chỉ là công bằng. đối
với CRC ở bất kỳ giai đoạn nào trong quần thể bao gồm một tỷ lệ đáng kể bệnh
nhân mắc CRC đã biết [ 109.110 ].
●Các thử nghiệm đang phát triển hoặc không được sử dụng - Các xét nghiệm
máu bổ sung để tìm biểu hiện gen đang trong q trình phát triển đối với những
bệnh nhân khơng muốn làm nội soi đại tràng ban đầu. Tiềm năng sử dụng kết
hợp các dấu ấn huyết thanh cũng đã được khám phá [ 111.112 ], nhưng cần có
các nghiên cứu được thiết kế tốt trong các quần thể sàng lọc khơng được chọn
lọc để xác định xem có liên quan đến lâm sàng hay không.
Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA), một chất chỉ điểm khối u, khơng hữu
ích như một xét nghiệm sàng lọc CRC. Nó có thể được sử dụng để giám sát
bệnh nhân bị CRC. (Xem "Trình bày lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn ung

thư đại trực tràng", phần 'Dấu hiệu khối u' .)
LIÊN KẾT HƯỚNG DẪN XÃ HỘI
Các liên kết đến xã hội và các hướng dẫn do chính phủ tài trợ từ các quốc gia và
khu vực được chọn trên thế giới được cung cấp riêng biệt. (Xem "Liên kết
hướng dẫn xã hội: Tầm soát ung thư đại trực tràng" .) THÔNG TIN CHO BỆNH
NHÂN cung cấp hai loại tài liệu giáo dục bệnh nhân, "Kiến thức cơ bản" và
"Kiến thức cơ bản". Các thông tin cơ bản về giáo dục bệnh nhân được viết bằng
ngôn ngữ đơn giản, ở cấp độ đọc từthứlớptự 5 đếnthứtự lớp 6, và chúng trả lời
bốn hoặc năm câu hỏi chính mà bệnh nhân có thể có về một tình trạng nhất định.
Những bài báo này là tốt nhất cho những bệnh nhân muốn có cái nhìn tổng qt
và những người thích tài liệu ngắn, dễ đọc. Các phần giáo dục bệnh nhân của
Beyond the Basics dài hơn, phức tạp hơn và chi tiết hơn. Các bài báo này được
viết ở cấp độ đọc từ lớp 10 đến lớp 12 và phù hợp nhất cho những
18


bệnhthứnhântự muốnthứtự có thơng tin chun sâu và cảm thấy thoải mái với
một số biệt ngữ y tế. Dưới đây là các bài báo giáo dục bệnh nhân có liên quan
đến chủ đề này. Chúng tơi khuyến khích bạn in hoặc gửi e-mail các chủ đề này
cho bệnh nhân của bạn. (Bạn cũng có thể tìm các bài báo về giáo dục bệnh nhân
về nhiều chủ đề khác nhau bằng cách tìm kiếm trên "thơng tin bệnh nhân" và
(các) từ khóa quan tâm.)
●Các chủ đề cơ bản (xem "Giáo dục bệnh nhân: Tầm soát ung thư ruột kết và
trực tràng (Kiến thức cơ bản)" và "Giáo dục bệnh nhân: Nội soi đại tràng (Kiến
thức cơ bản)" và "Giáo dục bệnh nhân: Polyp đại tràng (Kiến thức cơ bản)" và
"Giáo dục bệnh nhân: Ung thư ruột kết và trực tràng (Kiến thức cơ bản)" )
●Ngoài các chủ đề Cơ bản (xem "Giáo dục bệnh nhân: Tầm soát ung thư đại
trực tràng (Vượt ra ngoài Kiến thức Cơ bản)" và "Giáo dục bệnh nhân: Nội soi
đại tràng (Vượt ra ngoài Kiếnthức Cơ bản)" và "Giáo dục bệnh nhân: Nội soi đại
tràng sigma linh hoạt (Vượt ra ngoài Kiến thức cơ bản)" và "Giáo dục bệnh

nhân: Polyp đại tràng (Ngoài Khái niệm cơ bản) " và "Giáo dục bệnh nhân: Ung
thư ruột kết và trực tràng (Vượt ra ngoài Kiến thức Cơ bản)" và "Giáo dục bệnh
nhân: Có máu trong phân (chảy máu trực tràng) ở người lớn (Vượt ra ngoài kiến
thức cơ bản)" )
TÓM TẮT VÀ KIẾN NGHỊ
●Nhiều xét nghiệm sàng lọc có sẵn để phát hiện polyp tuyến và ung thư đại trực
tràng (CRC) trước khi chúng có triệu chứng. Các thử nghiệm đối với CRC khác
nhau về độ nhạy và độ đặc hiệu, tần suất thử nghiệm, bằng chứng về hiệu quả
(nhân vật 1), tiện lợi, an tồn,tính sẵn có và chi phí.
●Các chiến lược sử dụng các xét nghiệm để sàng lọc bệnh nhân có nguy cơ
trung bình và những bệnh nhân có nguy cơ cao đối với CRC được thảo luận chi
tiết riêng. (Xem "Tầm soát ung thư đại trực tràng: Chiến lược ở những bệnh
nhân có nguy cơ trung bình", phần 'Chọn xét nghiệm tầm sốt' và "Tầm soát ung
thư đại trực tràng ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình bị ung thư đại trực
tràng hoặc polyp tiến triển", phần 'Chọn xét nghiệm tầm soát' .)
●Một bệnh nhân có bất kỳ xét nghiệm sàng lọc CRC dương tính (tức là bất
thường) nào khác ngồi nội soi đại tràng, yêu cầu nội soi đại tràng kịp thời để
đánh giá u tuyến và CRC. Các chi tiết cụ thể được mơ tả riêng. (Xem "Tầm sốt
ung thư đại trực tràng: Chiến lược ở những bệnh nhân có nguy cơ trung bình",
phần 'Theo dõi kết quả bất thường' .) ●Các xét nghiệm sàng lọc ung thư ruột kết
dựa trên phân thường nhạy hơn nhiều để phát hiện ung thư đại trực tràng so với

19


các polyp tuyến tiền ung thư (nhân vật 1 ). Tần suất thử nghiệm khác nhau giữa
các thử nghiệm. Các xét nghiệm dựa trên phân bao gồm:
•Các xét nghiệm hóa miễn dịch trong phân - Các xét nghiệm hóa miễn dịch
trong phân (FIT) đo huyết sắc tố trong phân; một mẫu phân đơn được đánh giá.
Bằng chứng gián tiếp cho thấy FIT làm giảm tử vong do CRC. (Xem 'Xét

nghiệm hóa miễn dịch trong phân (FIT) cho máu' ở trên.)
•Xét nghiệm máu huyền bí trong phân dựa trên Guaiac - Các xét nghiệm máu ẩn
trong phân dựa trên guaiac (gFOBT) nên được thực hiện bằng cách sử dụng
thuốc thử guaiac có độ nhạy cao. Một phiếu xét nghiệm được sử dụng cho mỗi
lần trong ba lần đi tiêu liên tiếp thu được tại nhà. Các thử nghiệm ngẫu nhiên đã
chỉ ra rằng sàng lọc bằng gFOBT làm giảm tỷ lệ tử vong liên quan đến CRC.
(Xem 'Xét nghiệm máu huyền bí trong phân dựa trên Guaiac (gFOBT)' ở trên.)
•Thử nghiệm DNA trong phân đa mục tiêu - Xét nghiệm DNA trong phân đa
mục tiêu (MT-sDNA, còn được gọi là FIT-DNA hoặc Cologuard) là một tổng
hợp các xét nghiệm phân bao gồm các xét nghiệm phân tử về đột biến DNA (xét
nghiệm CRC-biomarkers) và FIT. Thử nghiệm đòi hỏi phải vận chuyển toàn bộ
nhu động ruột thu được tại nhà. Độ nhạy đối với CRC dường như vượt quá độ
nhạy đối với FIT; bằng chứng cho các kết quả lâm sàng được cải thiện là gián
tiếp.
●Các xét nghiệm nội soi sàng lọc ung thư ruột kết thường có độ nhạy cao để
phát hiện CRC và các polyp tuyến trong phạm vi được sử dụng (nhân vật 1 ).
Tần suất thử nghiệm khác nhau giữa các thử nghiệm. Các xét nghiệm nội soi bao
gồm:
•Nội soi đại tràng - Nội soi đại tràng cho phép phát hiện và sinh thiết các polyp
và CRC và loại bỏ các polyp tiền ung thư, tất cả trong một lần xét nghiệm. Quy
trình này có liên quan đến một số rủi ro và yêu cầu điều chỉnh chế độ ăn uống,
thuốc men và chuẩn bị ruột; thuốc an thần thường được sử dụng. Nội soi đại
tràng phát hiện các u tuyến tiền ung thư và CRC với độ nhạy cao và độ đặc hiệu
chấp nhận được. Hiện tại, hiệu quả liên quan đến kết quả lâm sàng được giới hạn
trong các thử nghiệm quan sát hơn là các thử nghiệm ngẫu nhiên. (Xem 'Nội soi
đại tràng' ở trên.) •Nội soi tín hiệu - Nội soi đại tràng từ trực tràng đến chỗ uốn
cong lách, cho phép hình dung tổn thương, sinh thiết và chỉ cắt bỏ các polyp ở
đại tràng bên trái. Việc chuẩn bị ruột ít tốn kém hơn so với nội soi đại tràng và
không cần dùng thuốc an thần. Các thử nghiệm ngẫu nhiên đã chỉ ra rằng nội soi
sigmoidos sàng lọc làm giảm tỷ lệ tử vong liên quan đến CRC. (Xem 'Soi đường

âm đạo' ở trên.)
20


•Có những lợi thế về mặt lý thuyết khi sử dụng cả xét nghiệm máu trong phân
(FIT hoặc gFOBT) và nội soi sigma để sàng lọc bệnh nhân, mặc dù dữ liệu
khơng chứng minh được lợi ích bổ sung của xét nghiệm kết hợp. (Xem
'Sigmoidoscopy plus FIT hoặc gFOBT' ở trên.)
●Nội soi bằng viên nang ruột kết được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm
Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận chỉ sử dụng cho những bệnh nhân đã được nội soi đại
tràng khơng hồn chỉnh, khơng phải là một lựa chọn sàng lọc. Trong quá trình
thử nghiệm, bệnh nhân nuốt một viên nang có chứa các máy quay video khơng
dây nhỏ để chụp hình ảnh khi viên nang đi qua ruột kết. Nội soi viên nang ruột
kết yêu cầu chuẩn bị ruột; tuy nhiên, nó khơng u cầu an thần hoặc điều chỉnh
chế độ ăn uống hoặc thuốc. Xét nghiệm này có độ nhạy và độ đặc hiệu tương tự
như nội soi đại tràng.
●Chụp cắt lớp vi tính đại tràng (CTC, trước đây là "nội soi đại tràng ảo") sử
dụng dữ liệu CT lát mỏng để xây dựng hình ảnh của niêm mạc ruột. Cần chuẩn
bị ruột (nhuận tràng hoặc không nhuận tràng) trước khi làm thủ thuật. Thuốc an
thần là không cần thiết. Soi CTC phát hiện các polyp lớn (> 1 cm) cũng như nội
soi đại tràng nhưng kém nhạy hơn để phát hiện các polyp nhỏ hơn. Các phát
hiện bất ngờ về X quang ở các cơ quan khác có thể yêu cầu xét nghiệm bổ sung.
Các nghiên cứu sâu hơn là cần thiết để xác định hiệu quả của nó đối với các kết
quả lâm sàng.

TẦM SOÁT UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG: CÁC CHIẾN LƯỢC Ở NHỮNG
BỆNH NHÂN CĨ NGUY CƠ TRUNG BÌNH
GIỚI THIỆU
Ung thư đại trực tràng (CRC) là một bệnh ung thư phổ biến và gây tử vong trên
toàn thế giới và là một trong những nguyên nhân gây tử vong do ung thư hàng

đầu ở Hoa Kỳ.
Chủ đề này đề cập đến việc sàng lọc CRC trong dân số nói chung có nguy cơ
mắc CRC trung bình. Việc sàng lọc dành cho những bệnh nhân khơng có dấu
hiệu hoặc triệu chứng của CRC có thể xảy ra. Nhiều nhóm chuyên gia xác nhận
sàng lọc những người trưởng thành có nguy cơ trung bình đối với CRC [ 1-10 ].
Dịch tễ học CRC, bao gồm tỷ lệ mắc bệnh, tỷ lệ tử vong và sự thay đổi theo giới
tính, tuổi tác và phần ruột kết, được mô tả chi tiết riêng biệt.
CƠ SỞ LÝ LUẬN VỀ MÀN HÌNH
21


Tiền sử tự nhiên của ung thư đại trực tràng và polyp đại tràng —Phần lớn ung
thư đại trực tràng (CRC) phát sinh từ các polyp đại tràng dạng tuyến, tiến triển
từ nhỏ (<8 mm) đến lớn ( ≥ 8 mm) polyp, sau đó là loạn sản và ung thư biểu mô.
Polyp dị dạng xảy ra ở khoảng 30% nam giới và 20% nữ giới. Polyp đại tràng
phải được sinh thiết để xác định bệnh lý của nó, bởi vì hình dạng tổng thể khơng
phân biệt đáng tin cậy polyp tuyến với polyp tăng sản, thường không phải là tiền
ung thư.
Sự tiến triển từ u tuyến thành ung thư biểu mơ được cho là mất trung bình ít nhất
10 năm [ 11 ]. Ước tính này khơng chính xác và có thể khơng áp dụng cho tất cả
các loại polyp. Biểu hiện lâm sàng và tiền sử tự nhiên của polyp đại tràng được
mô tả chi tiết riêng biệt. Lợi ích của việc sàng lọc. Chúng tôi khuyến nghị rằng
những bệnh nhân có nguy cơ trung bình trên 50 tuổi nên được sàng lọc CRC. Tỷ
lệ mắc và tỷ lệ tử vong CRC đang giảm ở Hoa Kỳ, có thể là do việc tăng cường
thu nhận sàng lọc [ 12-14 ]. (Xem "Ung thư đại trực tràng: Dịch tễ học, các yếu
tố nguy cơ và yếu tố bảo vệ", phần 'Dịch tễ học' .) Các xét nghiệm sàng lọc CRC
có thể cải thiện tiên lượng bệnh bằng cách xác định CRC giai đoạn sớm dễ điều
trị hơn và có tỷ lệ tử vong thấp hơn CRC được phát hiện sau khi các triệu chứng
phát triển. Ngồi ra, tầm sốt có thể ngăn ngừa CRC bằng cách phát hiện và loại
bỏ các polyp tiền ác tính trước khi chúng tiến triển thành CRC. Trên nhiều chiến

lược được khuyến nghị để sàng lọc theo các hướng dẫn chính, số ca tử vong do
CRC được ngăn chặn dường như tương đối giống nhau, mặc dù độ nhạy và độ
đặc hiệu để phát hiện polyp và CRC khác nhau, như được trình bày trong bảng.
(Một lợi ích tử vong đã được chứng minh trong các thử nghiệm lâm sàng ngẫu
nhiên đối với xét nghiệm máu ẩn trong phân dựa trên guaiac (gFOBT) và soi đại
tràng sigma và được suy ra cho các xét nghiệm sàng lọc khác dựa trên các
nghiên cứu quan sát và so sánh gián tiếp với các nghiên cứu về các chiến lược
sàng lọc khác đã trải qua các thử nghiệm đối chứng ngẫu nhiên. Các loại bằng
chứng hỗ trợ tính hiệu quả của mỗi chiến lược sàng lọc CRC được tóm tắt trong
bàn và được thảo luận chi tiết riêng. Tác hại liên quan đến sàng lọc —Hầu hết
các tác hại của việc sàng lọc CRC đều liên quan đến những rủi ro do nội soi đại
tràng, bao gồm cả thủng. Bất kỳ kết quả bất thường nào của các xét nghiệm sàng
lọc ban đầu khác với nội soi đại tràng (ví dụ: xét nghiệm phân, nội soi đại tràng
ảo) đều cần phải nội soi để đánh giá sự bất thường; do đó, tất cả các phương
thức sàng lọc đều có liên quan đến khả năng xảy ra các biến chứng liên quan đến
nội soi đại tràng [ 5,15 ]. Trong một cuộc phân tích trên 335.000 người được
sàng lọc ban đầu bằng FOBT hoặc soi đại tràng với kết quả dương tính sau đó
bằng nội soi đại tràng, một biến chứng lớn đã được ghi nhận ở 0,08% người
tham gia, bao gồm 0,03% người bắt đầu sàng lọc bằng FOBT [ 16 ]. Ở người lớn
22


tuổi, nội soi đại tràng làm tăng nguy cơ biến chứng. Các biến chứng của nội soi
đại tràng được mô tả chi tiết riêng. (Xem "Tổng quan về nội soi đại tràng ở
người lớn", phần 'Biến chứng'.) Chi phí cho các xét nghiệm sàng lọc CRC khác
nhau trong một phạm vi rộng, từ vài đô la Mỹ cho gFOBT đến 1000 đô la Mỹ
hoặc hơn cho nội soi đại tràng. Các mơ hình liên quan đến hiệu quả chi phí (chi
phí tiết kiệm được mỗi năm mạng sống) của sàng lọc CRC đưa ra các kết luận
hơi khác nhau vì chúng đưa ra các giả định khác nhau. Chi phí cứu sống mỗi
năm nằm trong phạm vi được chấp nhận chung ở Hoa Kỳ (50.000 đô la Mỹ), so

với không có sàng lọc, cho tất cả các xét nghiệm sàng lọc CRC được khuyến
nghị [ 17 ]. Ví dụ, trong một phân tích, chi phí mỗi năm sống được tiết kiệm là
<15.000 USD cho tất cả các xét nghiệm được khuyến nghị, so với không sàng
lọc [ 18 ].
ĐÁNH GIÁ RỦI RO CHO UNG THƯ MÀU SẮC
Bước đầu tiên trong quá trình sàng lọc là xác định mức độ nguy cơ mắc bệnh
ung thư đại trực tràng (CRC) của bệnh nhân vì mức độ rủi ro ảnh hưởng đến các
khuyến nghị sàng lọc. Vì mục đích này, bệnh nhân thường được xác định là có
nguy cơ trung bình hoặc có nguy cơ cao hơn.

Chúng tôi đánh giá nguy cơ đối với CRC ở lần khám đầu tiên đối với người lớn
từ 20 tuổi trở lên để xác định những bệnh nhân có nguy cơ cao nên bắt đầu sàng
lọc CRC ở độ tuổi sớm hơn những người có nguy cơ trung bình. Đánh giá lại
sau mỗi ba đến năm năm để xác định liệu bệnh nhân hoặc các thành viên gia
đình sinh học của họ có phát triển các yếu tố làm tăng mức độ nguy cơ CRC của
bệnh nhân hay khơng. Mặc dù khơng có hướng dẫn được cơng bố nào hỗ trợ
phương pháp này, một nghiên cứu từ cơ quan đăng ký ung thư dựa trên dân số
quốc gia của Hoa Kỳ cho thấy số lượng bệnh nhân đáp ứng các tiêu chí để sàng
lọc nguy cơ cao dựa trên tiền sử gia đình đã tăng lên đáng kể từ độ tuổi 30
(2,1%) đến 50 tuổi (7,1 phần trăm), hỗ trợ nhu cầu cập nhật lịch sử gia đình
[ 19 ].
Các yếu tố quan trọng để xác định nguy cơ CRC gia tăng có thể được đánh giá
bằng cách đặt một số câu hỏi. Câu trả lời "không" cho tất cả các câu hỏi này
thường chỉ ra rủi ro trung bình.
●Bạn đã bao giờ bị CRC hoặc polyp tuyến chưa? Tiền sử cá nhân của CRC làm
tăng nguy cơ mắc một bệnh ung thư nguyên phát (metachronous) khác. Giám sát
sau CRC được thảo luận riêng. (Xem "Giám sát sau khi cắt bỏ ung thư đại trực
tràng", phần 'Chẩn đoán ung thư và polyp thứ hai' .)
23

Tiền sử cá nhân có polyp đại trực tràng u tuyến làm tăng nguy cơ CRC [ 20 ]. Số
lượng và loại tổn thương polyp hướng dẫn việc xác định khoảng thời gian thích
hợp để theo dõi. Các khuyến nghị để theo dõi được mô tả riêng. (Xem "Tổng
quan về polyp đại tràng", phần 'Giám sát' .) Nếu không chắc chắn về tiền sử
polyp cá nhân của bệnh nhân, cần thu thập hồ sơ để xác định xem bệnh nhân có
bị polyp tuyến hay khơng. Nếu khơng thể lấy được hồ sơ, bệnh nhân có thể nhớ
lại khi được thơng báo đã tìm thấy một khối u và được khuyên nên nội soi lại
trong vòng 5 năm hoặc sớm hơn, cho thấy khối u đó là u tuyến.
●Có bất kỳ thành viên gia đình sinh học nào có CRC hoặc một polyp tiên tiến
được ghi nhận không? Polyp tiến triển được định nghĩa là một u tuyến tiên tiến
(u tuyến ≥ 1 cm, hoặc có loạn sản cấp cao, hoặc có các yếu tố lơng nhung) hoặc
tổn thương răng cưa nâng cao (polyp có răng cưa khơng cuống [SSP] ≥ 1 cm,
hoặc u tuyến hình răng cưa truyền thống ≥ 1 cm, hoặc SSP với loạn sản tế bào
học). Nếu vậy, bao nhiêu thành viên trong gia đình sinh học, họ có phải là họ
hàng cấp một (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái), và ung thư hoặc polyp được
chẩn đoán lần đầu ở độ tuổi nào? Tầm soát nâng cao được đảm bảo cho một
bệnh nhân có nguy cơ CRC gia tăng do tiền sử gia đình mắc CRC hoặc polyp
tiến triển được ghi nhận và được mô tả chi tiết riêng biệt. (Xem "Tầm soát ung
thư đại trực tràng ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình bị ung thư đại trực
tràng hoặc polyp tiến triển" .)

Nếu một thành viên gia đình sinh học được báo cáo là có polyp nhưng thiếu tài
liệu hiện có về loại polyp, bệnh nhân thường được kiểm tra như thể một thành
viên trong gia đình khơng có polyp tiến triển. (Xem "Tầm soát ung thư đại trực
tràng ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình bị ung thư đại trực tràng hoặc polyp
tiến triển", phần 'Đánh giá nguy cơ do tiền sử gia đình' .) Nếu bệnh nhân khơng
có tiền sử gia đình liên quan đến ung thư hoặc polyp đại trực tràng, một số
chuyên gia đề nghị sàng lọc bệnh nhân ở mức nguy cơ trung bình, mặc dù khơng
có dữ liệu nào đánh giá cách tiếp cận đó.

●Bạn có các thành viên gia đình sinh học mắc bất kỳ hội chứng di truyền nào đã
biết có thể gây ra CRC khơng? Bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc hội chứng di
truyền CRC đã biết có thể yêu cầu sàng lọc nâng cao cộng với tư vấn di truyền.
Các hội chứng này và các khuyến nghị tầm sốt liên quan được thảo luận chi tiết
riêng biệt:
●Bạn có bị bệnh viêm ruột (viêm loét đại tràng hoặc bệnh Crohn) không? Bệnh
nhân bị bệnh viêm ruột (IBD) của đại tràng (viêm loét đại tràng hoặc bệnh
24