Vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
LÊ KIM TUYẾN
VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI
TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
TP. Hồ Chí Minh – Năm 2014
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
LÊ KIM TUYẾN
VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI
TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH
Chuyên ngành : Nội tim mạch
Mã số : 62.72.20.25
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
PGS. TS. CHÂU NGỌC HOA
Thành phố Hồ Chí Minh – Năm 2014
i
LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi,
các kết quả và số liệu trong luận án là trung thực, không sao chép và
chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào
khác.
Ký tên
LÊ KIM TUYẾN
ii
MỤC LỤC
trang

Trang phụ bìa
Lời cam đoan i
Mục lục ii
Danh mục các chữ viết tắt iv
Danh mục các bảng v
Danh mục các hình vii
Danh mục biểu đồ ix
Đặt vấn đề 1
Chương 1 : Tổng quan tài liệu 4
1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng 4
1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi 8
1.3 Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản 11
1.4 Các BTBS thường gặp ở thai nhi 27
1.5 Các lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh 29
1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước 31
của tim thai bình thường trong chẩn đoán BTBS
1.7Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 32
trên thế giới và trong nước
Chương 2 : Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 34
2.1 Đối tượng nghiên cứu 34
2.2 Phương pháp nghiên cứu 35
iii
Chương 3 : Kết quả 51
3.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu 51
3.2 Giá trị của siêu âm tim thai 55
3.3 Tần số các BTBS trước và sau sinh 66
3.4 Các thông số siêu âm tim thai bình thường 67
Chương 4 : Bàn luận 81
4.1 Vấn đề về cỡ mẫu và đặc điểm dân số 81
4.2 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 88

4.3 Các BTBS thường gặp 100
4.4 Xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai 112
bình thường
4.5 Hạn chế đề tài 117
Kết luận 118
Kiến nghị 119
Tài liệu tham khảo b
Phụ lục 1: Mẫu thu thập số liệu t
Phụ lục 2: Danh sách Bác sĩ tham gia nghiên cứu v
Phụ lục 3: Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ w
Phụ lục 4: Bảng 2x2 của các BTBS thường gặp x
Phụ lục 5: Bảng bách phân vị các chỉ số tim thai theo tuổi thai z
iv
NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁN
BL : van ba lá
BS : Bác sĩ
BTBS : bệnh tim bẩm sinh
BTH2L : bất tương hợp 2 lần
CDTK : chấm dứt thai kì
CVĐĐM : chuyển vị đại động mạch
ĐKTPTT : đường kính thất phải tâm thu
ĐKTPTTr : đường kính thất phải tâm trương
ĐKTTTT : đường kính thất trái tâm thu
ĐKTTTTr : đường kính thất trái tâm trương
ĐMC : động mạch chủ
ĐMP : động mạch phổi
HCTSTT : hội chứng thiểu sản tim trái
HL : van hai lá
HLTMPBTTP : hồi lưu TMP bất thường toàn phần.
KLV : không lổ van

KMSG : khoảng mờ sau gáy
KNT : kênh nhĩ thất
KTC : Khoảng tin cậy
NP : nhĩ phải
NT : nhĩ trái
SATT : siêu âm tim thai
SS : sau sinh
TBS : tim bẩm sinh
TCĐM : thân chung động mạch
Teo ĐMP : teo tịt van ĐMP
TLN : thông liên nhĩ
TLT : thông liên thất
TMCD : tĩnh mạch chủ dưới
TMCT : tĩnh mạch chủ trên
TP : thất phải
TP2ĐR : thất phải 2 đường ra
TST : tần số tim
TT : thất trái
TTĐN : tâm thất độc nhất
TTP : thành bên thất phải
TTT : thành sau thất trái
v/v : vòng van
V : vận tốc tối đa qua van
VLT : vách liên thất
YTNC : yếu tố nguy cơ
v
DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng
Tên bảng
Trang

1.1
Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai
6
1.2
Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh
6
1.3
Các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường
13
1.4
Các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường
13
1.5
Mặt cắt 4 buồng tim và tầm soát BTBS trước sinh
14
1.6
So sánh các nghiên cứu tầm soát BTBS bằng mặt cắt cơ
bản và mặt cắt cơ bản mở rộng
17
1.7
Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh
27
1.8
Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh
(tt)
28
3.9
Đặc điểm dân số
52
3.10

Diễn tiến thai kì
54
3.11
Một số đặc điểm thai nhi
55
3.12
Phân bố bệnh theo chỉ định
55
3.13
Kết quả chọc ối
56
3.14
Bảng 2x2 của các trường hợp có đối chiếu sau sinh
57
3.15
Giá trị của siêu âm tim thai/ 2924 thai nhi
57
3.16
Tóm tắt các thông số trên 2924 thai nhi khi siêu âm tim
thai
58
3.17
Bất thường kết nối nhĩ – thất
59
3.18
Bất thường kết nối thất – đại động mạch
59
3.19
Luồng thông trong tim
60

3.20
Bất thường mạch máu lớn
60
3.21
Liệt kê những trường hợp có kết quả âm tính giả
61
3.22
Bảng 2x2 của các trường hợp BTBS nặng có đối chiếu
sau sinh
62
3.23
Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS nặng
62
vi
3.24
Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (1)
63
3.25
Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi (1)
63
3.26
Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (1)
64
3.27
Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (2)
64
3.28
Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi (2)
65
3.29

Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (2)
65
3.30
Tần số các BTBS trước sinh
66
3.31
Tần số các BTBS sau sinh
67
3.32
Tóm tắt các thông số trên 2535 thai nhi có kết quả sau
sinh bình thường
68
3.33
Tóm tắt phân tích hồi qui
69
3.34
Bảng bách phân vị tỉ lệ tim/lồng ngực
77
3.35
Bảng bách phân vị trục tim thai
77
3.36
Bảng bách phân vị tần số tim thai
78
3.37
Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 2 lá
78
3.38
Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 3 lá
79

3.39
Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMC
79
3.40
Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMP
80
3.41
Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van eo ĐMC
80
4.42
Bảng phân tích mất theo dõi theo nhóm chỉ định
82
4.43
Các nghiên cứu độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết
88
vii
DANH MỤC CÁC HÌNH
Hình
Tên hình
Trang
1.1
Hệ tuần hoàn thai nhi.
10
1.2
Mặt cắt 4 buồng
13
1.3
Mặt cắt 5 buồng
16
1.4

Động mạch phổi chia đôi
16
1.5
Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai
19
1.6
Mặt cắt 3 mạch máu
20
1.7
Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản
21
1.8
Mặt cắt dọc 2 tĩnh mạch
22
1.9
Cắt dọc cung ĐMC
23
1.10
Cắt dọc cung ống động mạch
24
1.11
Ngang van 2 lá
25
2.12
Máy siêu âm Philips Envisor C
39
2.13
Cắt TM qua 2 thất
41
2.14

Đo tỉ lệ tim thai/ lồng ngực
41
2.15
Trục tim thai
42
2.16
Đo vòng van 2 lá, 3 lá, kích thước nhĩ trái, phải
42
2.17
Doppler ngang van 2 lá, 3 lá
43
2.18
Doppler qua van ĐMC và tần số tim
43
2.19
Dopper ngang van ĐMP
44
2.20
Doppler eo ĐMC
44
4.21
Mất cân đối kích thước tim phải lớn hơn trái trong hẹp
eo ĐMC
95
4.22
Kích thước ĐMC và ĐMP trên cùng 1 thai nhi có hẹp
eo ĐMC
95
4.23
Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong bệnh kênh nhĩ thất thì

tâm trương và tâm thu
101
4.24
Tỉ lệ chiều dài nhĩ-thất ở tim thai bình thường (A) và ở
tim thai bị kênh nhĩ thất (B).
102
viii
4.25
Doppler màu trong bệnh KNT ở thì tâm trương (A) và
tâm thu (B)
102
4.26
Thông liên thất cơ bè 2mm, được phát hiện nhờ
doppler màu
104
4.27
Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong HCTSTT ở thai 22 tuần
trên 2D (A) và trên doppler màu (B).
105
4.28
Mặt cắt 3 mạch máu, dòng chảy ngược trong cung
ĐMC
106
4.29
Mặt cắt 5 buồng thấy TLT và ĐMC cưỡi ngựa/ Fallot
107
4.30
Mặt cắt đường ra thất phải thấy ĐMP nhỏ so ĐMC/
Fallot
107

4.31
Doppler màu ở mặt cắt 5 buồng thấy thất phải và trái
cùng tống máu qua ĐMC
107
4.32
Mặt cắt 4 buồng trong bệnh Ebstein
109
4.33
Doppler màu trong bệnh Ebstein
109
4.34
Doppler màu mặt cắt 3 mạch máu trong hẹp eo ĐMC
110
4.35
Mặt cắt 4 buồng bình thường với tương hợp nhĩ thất
trong CVĐĐM (A), mặt cắt 5 buồng thấy ĐMP ra từ
thất trái (B).
111
4.36
Hai đại động mạch song song ở thai CVĐĐM
112
4.37
Doppler màu cho thấy 2 đại động mạch song song
trong chuyển vị đại động mạch
112
ix
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
Biểu
đồ
Tên biểu đồ

Trang
1.1
Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu
5
1.2
Chỉ định của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở khoa tim thai
bệnh viện Guy’s Luân Đôn.
12
2.3
Qui trình nghiên cứu
45
3.4
Diễn tiến 3910 thai nhi
51
3.5
Phân bố tuổi mẹ
52
3.6
Số con đã có
53
3.7
Phân bố thai phụ theo tỉnh
53
3.8
Số trường hợp siêu âm tim thai qua mỗi năm
54
3.9
Tỉ lệ bệnh theo bề dày của khoảng mờ sau gáy
56
3.10

TTP tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
70
3.11
TTT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
70
3.12
VLT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
71
3.13
ĐKTTTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
71
3.14
ĐKTPTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
72
3.15
ĐKTTTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
72
3.16
ĐKTPTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
73
3.17
Kích thước nhĩ trái theo tuổi thai trên siêu âm 2D
73
3.18
Kích thước nhĩ phải theo tuổi thai trên siêu âm 2D
74
3.19
Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D
74
3.20

Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D
75
3.21
Kích thước vòng van ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D
75
3.22
Kích thước vòng van ĐMP theo tuổi thai trên siêu âm 2D
76
3.23
Kích thước eo ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D
76
1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thường
gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống [42],[124],[136], và tỉ lệ bệnh này
còn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy [35],[61],[90]. BTBS là nguyên
nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do
các dị tật bẩm sinh [42],[75],[103]. Hơn nữa, những bất thường của hệ tim
mạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ quan khác và bất
thường nhiễm sắc thể [131],Rasiah và cs ghi nhận khoảng 50% bệnh kênh nhĩ
thất có kèm bất thường ba nhiễm sắc thể 21 [102]. Như vậy, siêu âm tim thai
trong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho
việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử
vong cũng như chi phí điều trị. Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là một
trong những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất trong các dị tật bẩm
sinh phải nhập viện [138]. Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS
trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS [31],[47],[123].
Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là 1 phương tiện chẩn đóan
không xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và rối
lọan chức năng tim mạch [4],[5],[27]. Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũng

dựa chủ yếu vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phương
pháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122].
Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980 [19], nó cho
phép phát hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp [6],[18].
Trước đây, siêu âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao
mắc BTBS, nhưng số thai phụ có YTNC rất ít so với nhóm không YTNC, do
2
đó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát
hiện [49],[52],[107]. Gần đây, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quan
trọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác [37],[38],[127]. Đa
số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khả
năng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì siêu âm tim thai phải được xem
như 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ [11].
Có nhiều nghiên cứu về tầm soát siêu âm tim thai trong cộng đồng cho
kết quả đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn còn
thấp dưới 50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121]. Mặc dù siêu
âm tim thai chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, doppler
xung…) được báo cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trước
sinh [112],[117],[140], nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâm
chuyên khoa tim mạch, và chúng ta cũng chưa có nghiên cứu lớn nào đánh giá
giá trị của siêu âm tim thai ở các trung tâm này. Bên cạnh đó, để tầm soát
BTBS trong bào thai có hiệu quả, chúng ta cần biết tần suất của các BTBS
thường gặp, nhằm giúp các bác sĩ siêu âm chú ý phát hiện những bệnh này.
Trục tim thai, tỉ lệ tim/ lồng ngực, tần số tim…đã là những thông số cơ bản
cần thiết trong tầm soát BTBS thai nhi, do đó việc nghiên cứu khoảng tham
chiếu của kích thước tim thai bình thường là điều cần thiết cho các Bác sĩ siêu
âm.
Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sở
sản khoa, và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa tim
mạch. Do đó, tỉ lệ BTBS chẩn đoán trước sinh còn thấp. Kể từ năm 2005,

Viện Tim TP HCM là cơ sở chuyên khoa tim mạch đầu tiên trong cả nước
triển khai đơn vị siêu âm tim thai, và tiến hành nghiên cứu đầu tiên về tim thai
3
[8]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu tổng quát là:
đánh giá vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh,
và ba mục tiêu cụ thể là:
1. Xác định giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS ở cơ sở
chuyên khoa tim mạch
2. Xác định tỷ lệ các BTBS thường gặp trong bào thai.
3. Xác định khoảng tham chiếu (reference intervals) của một số kích
thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần được siêu âm tại Viện Tim
TP Hồ Chí Minh.
4
CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng
1.1.1 Tần suất:
Bệnh tim bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử
vong chu sinh và sơ sinh. Việc nhận biết càng sớm bệnh thì càng giúp giảm tỉ
lệ tử vong, và tình trạng mắc những bệnh không thể phẫu thuật sửa chữa hoàn
toàn sau sinh. Trên thế giới, việc nghiên cứu bệnh tim bẩm sinh ngày càng đi
sâu nhằm phát hiện và điều trị sớm ngay trong bào thai. Tại Việt Nam đã có 1
số công trình nghiên cứu về chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh như :
xây dựng tiêu chuẩn chỉ định mổ tim bẩm sinh [3], chẩn đoán và chỉ định
phẫu thuật tứ chứng Fallot [5], Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi [8]… Hầu
hết các BTBS có nguyên nhân đa yếu tố, có nghĩa là vừa do môi trường, vừa
do di truyền. Từ 4 đến 5% những BTBS là do bất thường nhiễm sắc thể,
thường gặp nhất là bất thường ba NST 21 [100]. Tần suất BTBS liên quan đến
rối loạn NST sẽ cao hơn nếu những bệnh đó được phát hiện trong bào thai.
Khoảng 1-2% bệnh nhân là do yếu tố môi trường gây ra các bất thường ở tim

[134].
Đến nay thì tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định
chính xác. Có một vài bệnh tim thường gặp như van ĐMC hai mảnh, hoặc sa
van hai lá, chỉ có thể phát hiện cho đến khi trẻ sinh ra hoặc lớn lên. Nhiều
nghiên cứu đã đưa ra tần suất BTBS trung bình từ 8 đến 10 phần ngàn trẻ sinh
sống và có nhiều tác giả cho rằng tần suất này là quá thấp (Biểu đồ 1.1).
Trong đó, những bệnh như thông liên thất, còn ống động mạch, thông liên
nhĩ, tứ chứng Fallot, hẹp ĐMP là những bệnh thường gặp nhất (Bảng 1.2).
Hầu hết các nhà nghiên cứu đều chấp nhận định nghĩa của Mitchell và
cộng sự [90]: “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc của tim hoặc mạch
5
máu lớn trong lồng ngực làm hoặc có khả năng làm rối loạn chức năng có ý
nghĩa hệ tuần hoàn”. Loại trừ các bất thường tĩnh mạch hệ thống như tồn tại
tĩnh mạch chủ trên trái (TMCT), cũng như bất thường các nhánh của động
mạch chủ. Loạn nhịp mà không kèm bất thường cấu trúc cũng bị loại trừ.
Biểu đồ 1.1 : Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu [62]
[Nguồn: Hoffman (2002), J Am Coll Cardiol, 39(12), 1890-1900]
So với trẻ sau sinh, trẻ trước sinh có tỉ lệ BTBS cao hơn (bảng 1.1).
Hơn nữa, trẻ tử vong trước sinh có tỉ lệ BTBS còn cao hơn với bệnh cảnh
phức tạp hơn. Đa số những bệnh này thường có liên quan đến bất thường
nhiễm sắc thể. Tổng hợp hàng loạt các nghiên cứu khác nhau, với tiêu chuẩn
chọn bệnh khác nhau, không thể cung cấp dữ liệu chính xác về tỉ lệ từng loại
BTBS ở những trẻ này, nhưng cũng cho thấy một vài khác biệt đáng kể so với
dạng bệnh sau sinh (bảng 1.2 và 1.8).
Bệnh tim bẩm sinh/ 1000 trẻ sinh sống
Số trung tâm
6
Bảng 1.1: Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai
Tác giả/ năm
Cỡ mẫu

Tỷ lệ BTBS
Copel & cs 1987 [39]
1022
74/1000
Achiron & cs 1992 [12]
5347
4,3/1000
Tegnander & cs 1995 [119]
7459
12/1000
Gill & cs 2003 [58]
6640
27/1000
Oggè & cs 2006 [94]
6368
9,1/1000
Kovavisarach & cs 2011 [72]
852
77/1000
Bảng 1.2 : Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh [62]
Dạng bệnh
Tỉ lệ/1000 trẻ sinh sống
Thông liên thất
3,570
Thông liên nhĩ
0,941
Còn ống động mạch
0,799
Hẹp ĐMP
0,729

Tứ chứng Fallot
0,421
Hẹp eo ĐMC
0,409
Hẹp ĐMC
0,401
Kênh nhĩ thất
0,348
Chuyển vị đại động mạch
0,315
Thiểu sản tim trái
0,266
Thiểu sản tim phải
0,222
Thất phải 2 đường ra
0,157
Không lổ van ĐMP
0,132
Bệnh Ebstein
0,114
Thân chung động mạch
0,107
Tâm thất độc nhất
0,106
Hồi lưu TMP bất thường toàn phần
0,094
Không lổ van 3 lá
0,079
1.1.2 Ảnh hưởng của BTBS:
Cho đến nay, BTBS vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ

sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do dị tật bẩm sinh [42],[75],[103].
BTBS thường liên quan đến các dị tật khác ngoài tim, bất thường nhiễm sắc
thể, và ở trong các hội chứng di truyền [102],[131].
7
Có khoảng 50% trẻ mắc BTBS cần can thiệp phẫu thuật hoặc thông tim
can thiệp trong năm đầu tiên của cuộc sống. Có một vài dạng bệnh không thể
sửa chữa hoàn toàn (BTBS chỉ có thể sửa chữa thành 1 thất: tâm thất độc
nhất, không lổ van 3 lá …), hoặc cần theo dõi về sau (tứ chứng Fallot, chuyển
vị đại động mạch, kênh nhĩ thất…). Nhóm bệnh này dù đã được phẫu thuật,
nhưng thường có khả năng gắng sức kém hơn người bình thường, và đôi khi
bị di chứng thần kinh sau phẫu thuật, làm ảnh hưởng đến khả năng học tập và
làm việc về sau [26],[49],[123],[129]. Một số BTBS phức tạp sau khi sửa
chữa hoàn toàn cũng cần theo dõi sau đó, với các nguy cơ của viêm nội tâm
mạc nhiễm trùng, rối loạn nhịp, đột tử, thiếu máu cơ tim, suy tim …
Mặc dù ít được đề cập trong các y văn, khía cạnh tài chính và các lo âu,
căng thẳng của gia đình đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc lâu dài ở
những bệnh nhân này. Những căng thẳng trong gia đình có thể bị ảnh hưởng
đáng kể khi có sự hiện diện của trẻ mắc BTBS, với tỉ lệ ly hôn cao hơn và các
dấu hiệu khác của rối loạn chức năng gia đình [129].
Với tỉ lệ BTBS khoảng 8/1000, trong số khoảng 130 triệu trẻ em sinh ra
trên thế giới, có hơn 1 triệu trẻ sinh ra mắc BTBS mỗi năm [29]. Tỉ lệ tử vong
khác nhau rõ rệt giữa các nước phát triển và các nước đang phát triển, tỉ lệ này
tương ứng 3-7% và 20%. Một cuộc điều tra của hội nhi khoa và phẫu thuật
tim bẩm sinh thế giới từ 2007 đến 2009 cho thấy: ở Bắc Mỹ và Châu Âu có
khoảng 1 phẫu thuật viên TBS trên 3,5 triệu dân, ở Nam Mỹ là 1 trên 6,5 triệu
dân, ở Châu Á là 1 trên 25 triệu dân và ở Châu Phi là 1 trên 38 triệu dân. Nếu
chúng ta xem số phẫu thuật viên ở các nước phương Tây là tối ưu, thì cả thế
giới cần có thêm 1250 phẫu thuật viên TBS để đáp ứng nhu cầu cơ bản [29].
Dữ liệu này chưa cho thấy các thông tin liên quan đến việc thiếu các BS tim
mạch, y tá chuyên khoa, trang thiết bị hoặc các cơ sở hạ tầng cần thiết.

8
Garson và cs [53] ước tính chi phí điều trị BTBS (từ lúc sinh đến 40 tuổi) dao
động từ 47515 đến 73606 đô la Mỹ, hoặc tương đương 650 đô la Mỹ mỗi
năm. Việc điều trị bệnh tim bẩm sinh ở Việt Nam cũng rất tốn kém, chi phí
cho một lần mổ tim hở tại Viện Tim TP HCM trung bình khoảng 70 triệu
đồng. Không ít những bệnh nhân này khi lớn lên xin việc cũng khó khăn hơn,
và tỉ lệ không nhỏ cần sự trợ giúp của xã hội và người thân [114].
1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi:
Có sự khác biệt về sinh lý và cấu trúc giữa hệ tim mạch thai nhi và
người lớn (hình 1.1). Sự trao đổi khí ở thai nhi (Oxy và Carbonic oxy) xảy ra
ở bánh nhau. Ở thai nhi có các vị trí thông nối: ống tĩnh mạch, lổ bầu dục, ống
động mạch để máu giàu oxy đi đến các cơ quan quan trọng và máu nghèo oxy
trở về bánh nhau để lấy oxy. Hơn nữa, cả 2 thất trái và phải ở thai nhi cùng
tống máu song song vào hệ tuần hoàn, chứ không phải theo trình tự khép kín
[106].
Trong bào thai, máu giàu oxy từ bánh nhau vào thai nhi qua tĩnh mạch
rốn với lưu lượng trung bình 175 ml/kg/phút. Độ bão hòa oxy trong máu
khoảng 85%. Khi vào thai nhi, phần lớn máu này vào ống tĩnh mạch đi thẳng
đến tĩnh mạch chủ dưới. Phần còn lại vào các xoang gan và hòa lẫn với tuần
hoàn tĩnh mạch cửa.
Ống tĩnh mạch có cơ chế như một cơ vòng nằm ở cuối tĩnh mạch rốn để
điều hòa lưu lượng máu tĩnh mạch rốn thông qua các xoang gan. Người ta cho
rằng cơ vòng này đóng lại do co thắt bào thai, khi lượng tĩnh mạch trở về quá
cao, do đó làm ngăn ngừa quá tải đột ngột của tim.
Lượng máu vào TMC dưới, trộn lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phần
dưới cơ thể, sau đó vào nhĩ phải. Phần lớn máu vào TMC dưới từ ống tĩnh
mạch chảy trực tiếp vào nhĩ trái qua lỗ bầu dục. Hiện tượng này xảy ra do
đường kính ống tĩnh mạch nhỏ làm lượng máu qua nó với vận tốc cao hơn so
9
với dòng máu từ tĩnh mạch gan. Một lượng nhỏ bị chặn lại do gờ phía dưới

của vách thứ phát (cựa phân chia), nằm cưỡi ngựa trên TMC dưới. Dòng máu
này hòa lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phần trên qua TMC trên và cùng
dòng máu di chuyển chậm của TMC dưới từ các tĩnh mạch gan. Sau đó chúng
xuống thất phải và đi vào ĐMP. Do trong bào thai sức cản mạch máu phổi
cao, phần lớn lượng máu vào ĐMP chảy trực tiếp qua ống động mạch đến
ĐMC xuống. Máu từ nhĩ phải qua nhĩ trái hòa lẫn với lượng nhỏ máu nghèo
oxy trở về từ phổi qua các TMP.
Máu từ nhĩ trái xuống thất trái và bơm vào ĐMC lên. Phần lớn lượng
máu này cung cấp phần đầu và chi trên của thai nhi qua các mạch máu xuất
phát từ cung ĐMC. Lượng máu còn lại tiếp tục vào ĐMC xuống, hòa lẫn với
dòng máu chảy qua ống động mạch. Từ đây, dòng máu ra khỏi thai nhi qua 2
động mạch rốn và đến bánh nhau. Dòng máu này có độ bão hòa oxy khoảng
58% [105].
Vào lúc sinh, có nhiều thay đổi xảy ra ở hệ tim mạch. Những thay đổi
này xảy ra do tuần hoàn thai nhi tách khỏi bánh nhau và bắt đầu hô hấp ở
phổi. Ống động mạch hầu như đóng tức thì sau sinh. Khi đã đóng hoàn toàn,
ống động mạch tạo dây chằng động mạch. Đóng lổ bầu dục do tăng áp lực
trong nhĩ trái. Tăng áp lực trong nhĩ trái kết hợp với giảm áp lực trong nhĩ
phải do ngừng dòng máu từ bánh nhau làm vách tiên phát và thứ phát áp sát
vào nhau. Điều này làm đóng lổ bầu dục về mặt chức năng. Đóng hoàn toàn
lổ bầu dục thường trước 1 tuổi. Động mạch rốn đóng ngay sau sinh. Việc này
xảy ra do co thắt cơ trơn trong thành mạch, do kích thích nhiệt, cơ học và thay
đổi nồng độ oxy. Động mạch rốn đóng hoàn toàn trước 2-3 tháng tuổi và phần
xa động mạch rốn thành dây chằng rốn giữa.
10
Hình 1.1: Hệ tuần hoàn thai nhi.
ĐMC: động mạch chủ, NP: nhĩ phải, NT: nhĩ trái, TMCT: tĩnh mạch chủ trên,
TP: thất phải, TT: thất trái
Máu từ bánh nhau qua tĩnh mạch rốn vào ống tĩnh mạch. Từ đây, nó đi vào
nhĩ phải (NP) qua TMCD. Đa số lượng máu này qua lổ bầu dục vào nhĩ trái

(NT) rồi xuống thất trái (TT). Sau đó chúng vào ĐMC và cuối cùng trở về
bánh nhau qua động mạch rốn. Máu từ TMCT cũng vào nhĩ phải. Lượng máu
ở nhĩ phải không qua lổ bầu dục sẽ xuống thất phải (TP) rồi qua động mạch
phổi theo ống động mạch đến ĐMC xuống, gần như bỏ qua phổi [43].
[Nguồn: Drose, J. A. (2010), Fetal Echocardiography (second ed.). Saunders
Elsevier]
11
1.3Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản:
Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm [19], ngày
này nó là phương tiện chính thức trong chẩn đoán tiền sản. Gần đây, các
hướng dẫn đối với siêu âm tim thai đã được thiết lập [32],[78],[79],[106]. Đa
số các tầm soát thường qui nhằm mục đích phát hiện BTBS lúc thai khoảng
20 tuần, nhưng các nỗ lực để chẩn đoán bệnh sớm hơn từ 11-14 tuần cũng
được tiến hành và đánh giá [22],[37],[38],[51],[87],[91],[127]. Trong thập kỷ
qua, siêu âm 3-4 chiều được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán hình ảnh nói
chung, và cũng như trong tim thai nói riêng [133].
Chỉ định siêu âm tim thai có thể chia làm 3 nhóm chính: yếu tố nguy cơ
ở mẹ, thai và gia đình. Mặc dù vậy, chỉ có khoảng 10-20% thai nhi mắc
BTBS là có YTNC (biểu đồ 1.2). Tập hợp các số liệu trên toàn thế giới và
kinh nghiệm sàng lọc di truyền 3 tháng đầu trong phát hiện bất thường NST,
đã dẫn đến việc nhận ra 1 chỉ điểm mới của BTBS, đó là tăng khoảng mờ sau
gáy. Tăng khoảng mờ sau gáy đang trở nên là một YTNC quan trọng, và chỉ
số đo được là một công cụ tầm soát tiềm năng trong phát hiện BTBS [67].
Gần đây một vài nghiên cứu cho thấy rằng khoảng mờ sau gáy được đo
từ tuần 11 tới tuần 14 thai kỳ là một dấu hiệu sàng lọc tốt đối với BTBS
[22],[37],[38]. Có sự liên quan giữa tăng khoảng mờ sau gáy và BTBS nặng.
Các báo cáo gần đây ghi nhận khoảng mờ sau gáy > 99% theo chiều dài đầu
mông có độ nhạy chẩn đoán BTBS nặng là 40%, các nghiên cứu trước đây
cho độ nhạy thấp từ 13- 36% [10](p.27). Trong một phân tích gộp đánh giá
việc đo khoảng mờ sau gáy để tầm soát BTBS sẽ có lợi trong chẩn đoán tiền

sản, Wald cho rằng sử dụng khoảng mờ sau gáy tỉ lệ phát hiện ước lượng 52%
(42-71% ; CI 95%), với dương tính giả 5% [127]. Đo khoảng mờ sau gáy từ
tuần 11- 14 > 3.5 mm là có chỉ định siêu âm tim thai.
12
Biểu đồ 1.2: Chỉ định của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở khoa tim thai bệnh
viện Guy’s Luân Đôn. BTBS?: nghi ngờ BTBS; TSGD: tiền sử gia đình;
BTNT: bất thường ngoài tim; LNTT: loạn nhịp tim thai; PNT: phù nhau thai;
ĐTĐ: mẹ bị đái tháo đường; Khác: các chỉ định nguy cơ cao khác[107].
[ Nguồn: Sharland, G. (2004), Prenat Diagn, 24(13), pp. 1123-1129 ]
1.3.1 Khám nghiệm cơ bản – mặt cắt 4 buồng tim:
Nhờ việc sử dụng rộng rãi siêu âm thường qui trong sản khoa, mặt cắt 4
buồng tim được xem như một khám nghiệm tầm soát BTBS [16] (hình 1.2).
Mặt cắt 4 buồng tim có một số đặc điểm là một khám nghiệm tầm soát tốt đối
với BTBS [108]. Nó không đòi hỏi có kĩ năng siêu âm đặc biệt, vì hình ảnh dễ
thực hiện ở mặt cắt ngang ngực. Nó có thể ghi nhận được ở mọi tư thế thai nhi
và đạt được hơn 95-98% ở thai sau 19 tuần trong lần khám đầu trong 1-2 phút
[33],[110],[120].
Một vài bệnh tim có mặt cắt 4 buồng bình thường. Đây cũng là hạn chế
lớn nhất của việc sử dụng thường qui mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS.
Bảng 1.3 liệt kê các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường, bảng 1.4 liệt
kê các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường.
13
Hình 1.2: Mặt cắt 4 buồng
Bảng 1.3: Các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường[10](p.24)
Tứ chứng Fallot
Chuyển vị đại động mạch
Thất phải hai đường ra
Thông liên thất nhỏ
Thân chung động mạch
Hẹp nhẹ van tổ chim

Bất thường cung động mạch chủ
Bảng 1.4: Các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường[10](p.24)
Teo van động mạch chủ/ hai lá
Teo van động mạch phổi/ ba lá
Bệnh Ebstein/ Loạn sản van ba lá
Kênh nhĩ thất
Thông liên thất lỗ lớn
Tâm thất độc nhất
Hẹp nặng van ĐMC/ ĐMP
Hẹp nặng eo động mạch chủ
Kết nối tĩnh mạch phổi bất thường toàn phần
Bệnh cơ tim/ U tim
14
Mặt cắt 4 buồng tim được xem là bình thường với các điều kiện sau :
- Kích thước tim/lồng ngực : bình thường (0.25-0.35)
- Trục tim thai bên trái: 30-60 độ
- Nhịp tim đều 100-180 lần/phút
- Kích thước 2 nhĩ bằng nhau và thấy van của lỗ bầu dục trong nhĩ trái.
- Kích thước 2 thất bằng nhau, co bóp tốt, dải điều hòa ở mỏm thất phải.
- Vách liên nhĩ và vách liên thất bình thường.
- Vị trí và chức năng van 2 lá và 3 lá bình thường
- Kết nối TMP vào nhĩ trái: Thấy ít nhất 2 tĩnh mạch phổi ở hai bên cột sống
đổ về nhĩ trái.
Giá trị của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi được thẩm
định qua nhiều nghiên cứu [12],[39],[71],[110],[119]. Tỉ lệ BTBS khác nhau
trong các nghiên cứu là do tỉ lệ mắc bệnh của dân số đích, kinh nghiệm người
làm, thiết kế nghiên cứu và sai số. Những khác biệt này chắc chắn làm độ
nhạy của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi có sự khác biệt lớn.
Nói chung các nghiên cứu đánh giá mặt cắt 4 buồng ở cộng đồng không có
YTNC cho độ nhạy thấp trong phát hiện BTBS [12],[71],[119]. Thậm chí

trong cùng 1 bệnh viện, có sự khác biệt đáng kể về độ nhạy của mặt cắt 4
buồng giữa nhóm có YTNC và nhóm không có YTNC [95]. Các số liệu đánh
giá độ chính xác của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS (bảng 1.5).
Bảng 1.5: Mặt cắt 4 buồng tim và tầm soát BTBS trước sinh
Tác giả/ năm
Cỡ mẫu
Tỷ lệ BTBS
Độ nhạy (%)
Copel & cs 1987[39]
1022
72/1000
92
Sharland & Allan 1992[110]
23861
2.8/1000
77
Achiron & cs 1992[12]
5347
4.3/1000
48
Kirk & cs 1994[71]
5111
10/1000
47
Tegnander & cs 1995[119]
7459
12/1000
39