NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MÃN TÍNH Ở TRẺ EM pot

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MÃN
TÍNH Ở TRẺ EM

TÓM TẮT
Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là tình trạng tắc nghẽn đường thở mãn tính
và không hồi phục. 29% trường hợp chẩn đoán COPD có dãn phế quản. Chúng tôi
ghi nhận một bé trai 12 tuổi khí phế thũng có dãn phế quản vào viện vì khó thở
nặng của cơn kịch phát bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Một trong những
bệnh lý di truyền gây khởi phát sớm trình trạng khí phế thũng là xơ hóa nang. Đây
là bệnh thường gặp ở người da trắng, rất hiếm ở châu Á,Việt nam.
Mục tiêu: Xơ hóa nang, dãn phế quản là mộ trong những bệnh lý hô hấp
mãn tính. Cần có những hướng tiếp cận đối với những bệnh hô hấp mãn tính.
Phương pháp: mô tả một trường hợp bệnh.
Kết quả: Vấn đề chẩn đoán nguyên nhân như bệnh xơ hóa nang thì cần xét
nhiệm di truyền gene vẫn còn gặp nhiều khó khăn. Ở Việt Nam chẩn đóan chủ yếu
dựa vào lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và chức năng phổi. Vấn đề điều trị chỉ là
điều trị triệu chứng, chưa điều trị được nguyên nhân và chế độ theo dõi tiên lượng
về sau cũng chưa đủ chuẩn.
ABSTRACT
CHRONIC OBSTRUCTIVE PULMONARY DISEASE IN CHILDREN
Dang Thi Kim Huyen, Nguyen Phuong Hoa Binh, Le Thi Tuyet Lan
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 – Supplement of No 4 – 2008: 52 – 56
Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) refers to a group of
disorders that have the present of persistent airflow obstruction that is not fully
reversible. The major confounding disease is COPD as a recent study revealed that
29% of patients diagnosed as COPD actually had bronchiectasis. We report a
doubt case of cystic fibrosis with severe emphysema with bronchiectasis on a 14
year-old Vietnamese boy admitted to our hospital because of worsening dispend as
acute exacerbation of COPD. Cystic fibrosis is one of hereditary disorder
characterized by an early onset of emphysema. While this disease is common in
the Caucasian population, it is quite rare in Vietnam.

Objective: A need for the practical approach to chronic respiratory diseases
as cystic fibrosis, bronchiectasis.
Method: case report.
Result and conclusion: Diagnosis based essentially on findings in the
history, physical exam, associated laboratory and imaging studies. Criteria for the
diagnosis of cystic fibrosis including sweat test and identification of mutation
spectrum of Asian countries has established yet. Prognostic, follow up to standard
and therapeutic implications is still warranted yet.
Keywords: alpha1-antitrypsin deficiency, chronic obstructive pulmonary
disease, COPD, bronchitis’s, cystic fibrosis.
BỆNH ÁN
Bệnh nhân nam, 12 tuổi, 25 kg.
Lý do: 4 ngày, ho nhiều mệt nhiều, khạc đàm màu đen.
Bệnh sử
- 2 tháng tuổi :điều trị Bv Nhi đồng I: khoảng 1 tháng vì viêm phổi.
- 6 tháng tuổi: điều trị Bv Nhi Đồng Nai: 1 tháng vì viêm phổi x 2 lần. Thường
xuyên đến điều trị tại Bs tư vì ho đàm, mệt, ăn uống kém. Nghỉ học, mệt tăng khi
gắng sức.
- 7 tuổi: điều trị lao 8 tháng tại địa phương.
- 8 tuổi: tại Bv Phạm Ngọc Thạch kiểm tra bilan lao âm tính, chuyển BVNĐ2
với chẩn đoán nhiễm Staphylococcus aureus + Pseudomonas aeruginosa.
Điều trị BVNĐ2: chẩn đoán Viêm phổi/dãn phế quản, 3 đợt.
Lần này 4 ngày, ho nhiều mệt nhiều, khạc đàm màu đen.
Lúc vào viện: Tỉnh, gầy, suy kiệt, suy dinh dưỡng nặng. Ngón tay, chân dùi
trống, tím đầu chi, môi tái. Ngực biến dạng hình thùng. Phập phồng mũi, thở co lõm
ngực vừa- nặng. Phổi ran ngáy, ẩm và âm phế bào giảm, thông khí kém.Tim đều rõ
không âm thổi.
pH 7,12; pCO
2
109, BE 1,4, HCO

3
34,7, AaDO
2
202, PO
2
101, FiO
2
60%.
Chẩn đoán viêm phổi/dãn phế quản, nhập ICU.
+ thở máy + điều trị kháng sinh.
+ NCPAP + Kháng sinh + khí dung Ventolin.
Khi chúng tôi nghĩ đến bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) tiến hành
điều trị: Corticoid uống + Acetylcystein + khí dung (Atrovent + Ventolin +
Pulmicort) + xịt Seretide. Lâm sàng cải thiện tốt dần sau 3 ngày chuyển phòng
ngoài. Bệnh nhân ra viện sau 24 ngày và vẫn tiếp tục theo dõi điều trị ngoại trú
Seretide 25/125µg 2 xịt x 2 lần /ngày + Berodual xịt.
Tiền sử
Con 1/ 2 Đủ tháng, CNLS: 2800gr. Không vàng da, tắc nghẽn phân su lúc
sanh. .
Viêm mũi dị ứng. Không bệnh lý tiêu hóa.
Gia đình: dị ứng. Cậu chết 4 tuổi vì bệnh phổi. Anh trai cùng cha có biểu
hiện tương tự.
Xét nghiệm
Các xét nghiệm huyết học
Đều bình thường ( BC 16.600 (N 8800, L 6300), Hct 41,6%, Hb 13,2g/dl, TC
258000). Chức năng gan thận bình thường (Bilirubin
TP
6mg/l; Bilirubin
TT
1mg/l,

SGOT 24UL, SGPT 24UL, Phosphatase alkalin 236, Ure 0,18g/l, Créatinin 5,5mg/l)
và Ion đồ máu (Na
+
137mEq/l, K
+
4, Ca
2+
2,4, Cl
-
97, Ca
TP
4,4). .
Chỉ có tăng bạch cầu, tăng bạch cầu ái toan 7.9% (551)và CRP 118g/l do viêm
nhiễm .
Cấy máu: âm tính.
Bilan lao, Mycoplasma, HIV: âm tính. .
Tăng Amylase máu: 106 UL (<= 82).
Đường huyết bình thường.
Định lượng IgG 1696mg/dl, IgM 249mg/dl, IgE tăng 279,8 (<130 UI/ml),
CD4, CD8 bình thường. Định lượng α-1 Antitrypsin lần 1:35 mg/100ml (78-
200mg/ml) và lần 2: bình thường.
Cha mẹ: bình thường.
Điện di đạm: A/G 0,85. Giảm Albumin 46% (50-60) và α-1: 1,9 (5-8), các
thành phần còn lại đều bình thường.
Đàm: Pseudomonas aeruginosa.
Dịch rửa phế quản: 1336 bạch cầu (N: 45%, L 55%). Pseudomonas
aeruginosa, Staphylococcus aureus.
Nội soi phế quản, mũi xoang
Mũi xoang và từ 1/ 3 dưới phế quản xuống dưới trải đầy chất dịch tiết trắng
đục sánh kẹo như mủ. .

Thăm dò chức năng hô hấp: (hai lần cách nhau 1 năm)
Không hội chứng hạn chế FVC: 87%. Hội chứng tắc nghẽn trung bình FEV
1
:
47% , FEV
1
/ FVC 49%, PEF: 34%. Có tắc nghẽn nặng đường dẫn khí nhỏ FEF 25-
75%: 17%. Tăng RV/TLC.Giảm khuếch tán qua màng phế nang mao -mạch nhẹ
DLCO 67 %. Tăng tổng dung lượng phổi TCL 121%, tăng ứ khí. Tăng thể tích khí
cặn nhiều RV 254%. Tăng kháng lực đường thở Raw 119%. Có đáp ứng thuốc dãn
phế quản (PEF sau test 42% và >200ml).
Khí máu động mạch
Giảm oxy máu nặng. Giảm thông khí PaCO2 tăng cao.Giảm khuếch tán nhẹ
qua màng phế nang –mao mạch.
*X quang ngực
Hình ảnh lồng ngực căng, hình thùng, các khoảng liên sườn dãn rộng, vòm
hoành dẹt, tăng sáng ứ khí phần nhu mô phổi còn lại kèm dày dãn phế quản tắc đàm +
nhiều túi khí dịch nhỏ + tổn thương phế quản phế viêm trên phim phổi. Kể cả hình
ảnh các mạch máu cũng mất như y văn ghi nhận trên XQ phổi (H.1, 2).

Hình 1: Hình ảnh xquang khi trẻ vào cơn cấp của COPD và kèm viêm
nhiễm.

*CT ngực
Hình ảnh đường ray, hình nhẫn và các bóng khí dịch rải rác 2 phế trường. Dày
thành phế quản, nhiều nút nhày. Dãn PQ lan tỏa 2 phổi hình trụ, dạng ống, nang, hình
chùm nho và trong lòng có chứa khí dịch ( H. 3,4).










Hình 3: hình ảnh dãn PQ hình nhẫn, chùm nho trên CT scanner 09/2006.










Hình 4: hình ảnh các PQ dãn ứ đọng dịch tạo hình ngón tay trên CT.

*CT xoang
Viêm đa xoang (dày niêm mạc và tụ dịch) và dày cuống mũi dưới.
Các xét nghiệm khác
Siêu âm tim: từ bình thường chuyển dần sang cao áp phổi nhẹ 42mmHg. Siêu
âm bụng: có sỏi bùn túi mật, 2 thận ứ nước độ 1; Cặn bàng quang và bễ thận; Gan,
tụy ,lách bình thường. Steatorrhea / phân: âm tính.
BÀN LUẬN
Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (Chronic Obstructive Pulmonary Disease) là
tình trạng tắc nghẽn đường thở mãn tính và không hồi phục.
Dãn phế quản là tình trạng dãn kéo dài và không hồi phục khẩu kính của phế
quản dưới phân thùy. Bệnh giống như bệnh phổi tắc nghẽn, và nghiên cứu thấy 29%
chẩn đoán COPD có dãn phế quản
(Error! Reference source not found.)
.
Trẻ này có các vấn đề sau
- Nhiễm trùng phế quản phổi tái phát nhiều lần, sớm từ nhỏ, khó trị. Ho đàm ,
khạc đàm mủ mãn tính. Khò khè và khó thở với nhiều đợt kịch phát nặng. Phân lập vi
trùng trong đàm luôn luôn là Staphylococcus aureus và Pseudomonas aeruginosa.
- Viêm xoang phối hợp dãn phế quản (50%)
(0)
.
Lâm sàng
Suy dinh dưỡng nặng. Ngón tay, chân dùi trống, tím, ngực hình thùng. Phổi có
ran nổ (70%)
(Error! Reference source not found.)
, ẩm nhỏ hạt, ran ngáy, phế âm giảm (theo đầy đủ
các tiêu chuẩn khí phế thủng của ATS
(Error! Reference source not found.)
.
X Quang và CT ngực

Hình ảnh lồng ngực khí phế thủng, ứ khí kèm dày dãn phế quản lan tỏa, tắc
đàm+ nhiều túi khí dịch nhỏ + tổn thương phế quản phế viêm trên hai phổi. Kể cả
hình ảnh các mạch máu cũng mất như y văn ghi nhận trên XQ phổi (Hình 1, 2) (Hình
3, 4).
Khí máu
Ứ CO
2
, giảm nặng trao đổi qua màng phế nang mao mạch, oxy hóa máu giảm
nặng.
Chức năng hô hấp
Tắc nghẽn trung bình (Hình 5, 6, 7) tăng tổng dung lượng phổi, tăng sức cản
đường thở và cả thể tích khí cặn nhiều
(0)
.
Chẩn đoán
Cơn kịch phát COPD +Viêm phổi ở trẻ dãn PQ. Và trẻ ra cơn khi được điều
trị theo phác đồ COPD.Y văn cũng đưa tiêu chuẩn đây là bệnh COPD đáp ứng
thuốc dãn PQ trong 50% trường hợp
(0)
.
Tìm nguyên nhân COPD và dãn
phế quản lan tỏa khởi phát sớm trẻ em
Giảm nặng thoáng qua lượng alpha-1 antitrypsin trong máu và giảm alpha 1
globulin trên điện di đạm . Không có đột biến gene S và Z của thiếu alpha-1
antitrypsin (phòng xét nghiệm Marcel Merieux- Lion – France).
Không tìm thấy 19 loại đột biến gene thường gặp trong dân châu Âu trong số
khoảng 1000 loại đột biến của bệnh xơ hóa nang (cystic fibrosis) (phòng xét nghiệm
Marcel Merieux- Lion – France).
Nguyên nhân dãn phế quản lan tỏa: nhiễm trùng phổi, bệnh lý mô hạt, suy

giảm miễn dịch, hội chứng di truyền gene, bệnh lý khớp.
Trẻ này đã được điều trị lao dù không tìm thấy vi trùng lao, vi trùng không
điển hình Mycoplasma, Chlamydia, nấm và kháng thể HIV đều âm tính. Hệ thống
miễn dịch chưa suy giảm.
Nghĩ nhiều nhất đến khiếm khuyết gene trong dãn phế quản lan tỏa cókèm
bệnh cảnh viêm phổi xoang mạn tính: hội chứng Kartagener không phù hợp (tim bên
phải); Xơ hóa nang (Cystic fibrosis) , Young, rối loạn động học lông chuyển biểu mô
hô hấp đều có bệnh cảnh viêm phổi xoang mạn tính và tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào
gen.
Điều trị
Kháng sinh, thông khoáng đường thở, kháng viêm, dinh dưỡng, phục hồi chức
năng và vật lý trị liệu hô hấp theo phác đồ điều trị bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính. Và
được theo dõi hằng tháng về tiến triển của bệnh.
.KẾT LUẬN
Đây là một trường hợp COPD có dãn phế quản hiếm gặp ở trẻ em. Vấn đề
chẩn đoán nguyên nhân như bệnh xơ hóa nang thì cần xét nhiệm di truyền gene vẫn
còn gặp nhiều khó khăn. Ở Việt Nam chẩn đóan chủ yếu dựa vào lâm sàng, chẩn
đoán hình ảnh và chức năng phổi. Vấn đề điều trị chỉ là điều trị triệu chứng, chưa điều
trị được nguyên nhân và chế độ theo dõi tiên lượng về sau cũng chưa đủ chuẩn. Hy
vọng có nhiều nghiên cứu hơn nữa về qui trình tiếp cận để phát hiện sớm , chẩn đoán
xác định và tiên lượng bệnh sẽ tốt hơn.