BƯỚC ĐẦU TÌM HIỂU SỰ LƯU HÀNH BỆNH HEMOGLOBIN potx

BƯỚC ĐẦU TÌM HIỂU SỰ LƯU HÀNH BỆNH HEMOGLOBIN
TRÊN NGƯỜI DÂN TỘC GIA JAI TẠI TỈNH GIA LAI



Tóm tắt
Với mục đích bước đầu tìm hiểu sự lưu hành bệnh hemoglobin trong
cộng đồng người dân tộc Gia Jai, qua khảo sát 124 người dân tộc Gia Jai,
chúng tôi nhận thấy tỷ lệ lưu hành bệnh hemoglobin là 39% trong đó sự lưu
hành b thalassemia là 5% và HbE là 34%.
SUMMARY
DETERMINING THE FREQUENCE OF
HEMOBLOBINOPATHIES IN GIA JAI MINOR ETHNIC COMMUNITY
AT GIA LAI PROVENCE
Nguyen Van Dung, Vo Thi Le, K’So H’Nhan, Mai Van Khanh, Le
Thi Hao, Phung Thi Dung, Truong Dinh Kiet and staff of pediatric
department – polyclinic GiaLai * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 6 - No 3 -
2002: 126 - 128
With the aim of determining the frequency of hemoblobinopathies in
Gia Jai minor ethnic community, a survey in 124 people was carried out by
using hemoglobin electrophoresis. Two hemoglobin disorders were found
with the frequency of HbE was 34% and b thalassemia was 5%.
ĐẶT VẤN ĐE
Bệnh hemoglobin là một bệnh di truyền phân tử phổ biến ở Việt Nam.
Cũng như các nước khác trong khu vực Đông Nam Á, hemoglobin E và b
thalassemia lưu hành trên khắp các địa phương, các vùng trong cả nước.
* Bệnh viện Đa khoa Tỉnh Gia Lai,
**Sở Y tế Tỉnh Gia Lai,
*** Trường Đại học Y Dược Tp Hồ Chí Minh,
**** Trung tân huyết học và truyền máu Tp Hồ Chí Minh.

Người mang gen b và người mang HbE là những người không có biểu
hiện lâm sàng nhưng khi phối hợp cả 2 gen này tạo ra thể di hợp tử kép
b/HbE với biểu hiện thiếu máu tán huyết nặng. Tỷ lệ người mang gen trong
một số cộng đồng các dân tộc thiểu số như Tày, Thái, Nùng ở miền Bắc, Sê
Đăng, Khmer, Eđê, Vân kiều ở miền Trung và Chàm, Stiêng ở miền Nam đã
được tìm hiểu
(1)
. Kết quả của các nghiên cứu này cho thấy bệnh có sự lưu
hành rất cao, ở người Mường 34%, người Stiêng 55,9%. Tuy nhiên, sự lưu
hành bệnh trong rất nhiều dân tộc chưa được tìm hiểu. Một trong số các dân
tộc này là người Gia Jai sống ở tỉnh Gia Lai, chiếm 33,5% trong dân số
971.920 của tỉnh. Vì vậy, nghiên cứu này được tiến hành nhằm mục tiêu
bước đầu tìm hiểu sự lưu hành của bệnh hemoglobin của người Gia Jai ở Gia
Lai.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng
124 người Gia Jai trong đó 45 người sống tại xã Iapek, huyện Đắc
Đoa và 79 người là cha mẹ các bệnh nhân nhập viện tại khoa Nhi Bệnh viện
Đa khoa Tỉnh Gia Lai trong tháng 11 và 12 năm 2001.
Phương pháp
Hemoglobin được xác định bằng điện di trên máy Variant Hb Testing
System (Bio-Rad Mỹ) tại Trung tâm Huyết học và truyền máu Tp Hồ Chí
Minh. Tiêu chuẩn chẩn đoán là:
- b thalassemia dị hợp tử nếu HbA
2
>3,5%
- Dị hợp tử HbE nếu có HbE và lượng HbE > 15% và đồng hợp tử
HbE nếu HbE >90%, các thành phần Hb khác bình thường.
KẾT QUA
Trong số 124 người được khảo sát, có 57 (46%) nam và 67 nữ (54%)

với các lứa tuổi sau:
· Từ 5-15 tuổi: 22 người
· Từ 16-60 tuổi: 99 người
· Trên 60 tuổi: 3 người
Tỷ lệ người mang bệnh hemoglobin được trình bày trong bảng 1.
Bảng 1: Tỷ lệ người mang bệnh
Tần
so
T
ỷ lệ
(%)
b
thalassemia
6 5
HbE 42 34
Tổng
cộng
48 39
Trong số 42 người điện di có HbE thì 4 người đồng hợp tử HbE, còn
lại 38 người mang gen HbE. Không có mẫu nào dị hợp tử kép b/HbE. Tất cả
48 người này đều không có triệu chứng lâm sàng.
Thành phần HbA
2
của những người mang gen b thalassemia từ 3,6% -
5,8%. Tỷ lệ HbE ở 38 người mang gen HbE từ 21,5% – 33,5% trong đó có 8
người có tỷ lệ Hb E từ 21,5 – 25%, 7 người có tỷ lệ HbE từ 25 – 30%.
BÀN LUẬN
Khảo sát sự lưu hành của bệnh hemoglobin là việc làm cần thiết nhằm
dự tính nguy cơ mắc bệnh cho cộng đồng. Kết quả khảo sát ban đầu cho thấy
2 loại bệnh hemoglobin lưu hành phổ biến trong cộng đồng người Gia Lai là

b thalassemia và HbE. Tỷ lệ người mang gen bệnh là 39% cho thấy cho thấy
việc đề phòng nhằm làm giảm bớt thể dị hợp tử kép b/HbE là rất đáng quan
tâm
(3)
.
Với 5% số người được khảo sát mang gen b, tỷ lệ này thấp hơn so với
các dân tộc khác ở miền Bắc như Tày 11%, Mường 25% và Thái 16,6%
nhưng tương tự như các kết quả khảo sát ở các dân tộc miền Trung và miền
Nam như Stiêng 6,9%, Pakor 8,33% và cao hơn các dân tộc như Eđê, Vân
Kiều
(1,4,5)
. Kết quả này cũng phù hợp với nhận xét của tác giả Nguyễn Công
Khanh là tỷ lệ b-thalassemia ở các dân tộc ít người có xu hướng giảm dần từ
phía Bắc đi dần vào miền Trung
(1)
.
Tương tự như các kết quả nghiên cứu trước đây về sự lưu hành bệnh
HbE trong các dân tộc ít người ở miền Trung và miền Nam, tỷ lệ mang gen
HbE ở người Gia Lai rất cao. Kết quả này phù hợp với xu hướng tăng dần
của tỷ lệ người mang gen HbE từ Bắc vào Trung và Nam
(1,2,5)
. Tại Đông
Nam Á, HbE là loại hemoglobin bất thường phổ biến nhất, đặc biệt ở người
Khmer, Lào, ngưới Trung Quốc. Tuy nhiên HbE tập trung cao nhất ở khu
vực biên giới Thái Lan, Lào và Cam pu chia. Ước tính có khoảng 30 triệu
người Đông Nam Á dị hợp tử HbE và 1 triệu người đồng hợp tử. Sự tương
ứng giữa tần số HbE cao và tỷ lệ sốt rét gợi ý về sự cân bằng đa hình thái
(6)
.
Người Gia Lai nói riêng và người dân tộc ít người ở miền Nam và miền

Trung nước ta đều sống trong vùng lưu hành bệnh sốt rét, chúng tôi cho rằng
mối quan hệ giữa HbE và sốt rét trong các cộng đồng này sẽ được tiếp tục
nghiên cứu trong tương lai.
Người mang gen b không có biểu hiện lâm sàng và lượng HbA
2
giúp
cho việc nhận diện người mang
(7,8)
. Tuy nhiên đối với người mang HbE,
lượng Hb đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán sự tương tác giữa
HbE và các bệnh hemoglobin khác cũng như với các yếu tố không di truyền
khác như thiếu máu thiếu sắt. Theo tác giả Fucharoen, lượng HbE từ 25 -
30% trong trường hợp dị hợp tử HbE và cả trong các trường hợp có kết hợp
dị hợp tử HbE với a thalassemia-2 (-a/aa). Mức độ HbE sẽ thấp hơn, từ 19-
21%, trong trường hợp kết hợp với a thalassemia-1 ( /aa). Lượng HbE giảm
xuống 13-15% trong những người dị hợp tử kép HbAE và bệnh HbH và
hbBart’s. Khi HbE trên 39% gợi ý sự tương tác với b thalassemia. Còn khi
có kết hợp thiếu máu thiếu sắt, lượng HbE cũng bị giảm xuống
(6)
. Trong
nghiên cứu của chúng tôi, có 15 trường hợp HbE 30%, tuy nhiên trong giới
hạn của nghiên cứu, các trường hợp này có thực sự có kết hợp với a
thalassemia-1,2 hoặc thiếu máu thiếu sắt hay không chúng tôi sẽ tiếp tục tìm
hiểu.
KẾT LUẬN
Qua khảo sát bước đầu ở 124 người dân tộc Gia Jai, chúng tôi có các
kết luận như sau:
1. Tỷ lệ lưu hành bệnh hemoglobin ở người Gia Jai là 39%.
2. Hemoglobin E và b thalassemia là 2 bệnh huyết sắc tố lưu hành với
tỷ lệ HbE 34% và b thalassemia 5%.

Đây mới chỉ là các kết quả ban đầu, muốn có một bức tranh toàn diện
về bệnh hemoglobin ở người Gia Jai cần có những nghiên cứu sâu rộng và
đầy đủ hơn nhằm phòng bệnh một cách có hiệu qủa, nâng cao sức khỏe của
người dân. Do vậy hướng nghiên cứu tiếp theo của chúng tôi là:
1. Tiến hành khảo sát tỷ lệ bệnh hemoglobin ở người Gia Jai với số
mẫu lớn hơn và đại diện hơn.
2. Phân tích kiểu gen cuả những người đã được chẩn đoán là người
mang b thalassemia.
3. Tìm hiểu sự tương tác giữa các yếu tố liên quan đến HbE như sốt
rét, thiếu máu thiếu sắt và các loại hemoglobin khác.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. NGUYễN CÔNG KHANH. Tần số bệnh hemoglobin ở
Việt nam. Y học Việt Nam 1993, 8; 11-16.
2. NGUYễN CÔNG KHANH, DƯƠNG BÁ TRựC. Bệnh
hemoglobin E. Y học thực hành 1983, 1,28.
3. NGUYễN CÔNG KHANH và cộng sự. Bệnh beta
thalassemia- HbE. Y học Việt Nam 1993, 8; 35-43.
4. BÙI VĂN VIÊN và cộng sự. Sự lưu hành bệnh huyết cầu
tố ở trẻ em dân tộc Mường Hòa Bình 6-15 tuổi. Y học thực hành 1997-
kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học Viện bảo vệ sức khoẻ trẻ em, 74-
78.
5. LÊ MINH HOÀI AN, PHÙNG THị DUNG. Khảo sát đặc
điểm huyết sắc tố trên 147 người dân tộc Stiêng tại tỉnh Bình Dương.
Hội thảo lần thứ 4 về huyết học và truyền máu. Tp Hồ Chí Minh 8/2001.
6. FUCHAROEN S. Hemoglobin disorders. Disorders of
hemoglobin: Genetics, pathophysiology and clinical management. 2001.
Cambridge University Press. 1139-1153.
7. ELIZABETH G. Thalassemia carrier diagnosis in
Malaysia. Thalassemia diagnostic service in Hospital University
Kebangsaan Malaysia. 1998.

8. WETHERAL DJ. The Thallassemia. William’s
hematology. 1995. 581-615.