tóm tắt luận án vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh

1
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH


LÊ KIM TUYẾN


VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG
CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH




Chuyên ngành : NỘI TIM MẠCH
Mã số: 62.72.20.25

TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC




Thành phố Hồ Chí Minh – Năm 2014

2
Công trình được hoàn thành tại:
ĐẠI HỌC Y DƯC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

Người hướng dẫn khoa học:
PGS.TS. CHÂU NGỌC HOA

Phản biện 1 : GS. TS. HUỲNH VĂN MINH
Trường Đại Học Y Dược Huế

Phản biện 2 : PGS. TS. ĐINH THỊ THU HƯƠNG
Trường Đại Học Y Hà Nội

Phản biện 3 : PGS. TS. HỒ THƯỢNG DŨNG
Bệnh Viện Thống Nhất Thành Phố Hồ Chí
Minh



Luận án được bảo vệ tại Hội đồng chấm luận án cấp Trường
họp
tại: ĐẠI HỌC Y DƯC TP. HỒ CHÍ MINH
vào lúc 13 giờ 30 ngày tháng năm 2014




Có thể tìm hiểu luận án tại:
- Thư viện Quốc gia Việt Nam
- Thư viện Khoa học Tổng hợp TP. Hồ Chí Minh
- Thư viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh

3

GIỚI THIỆU LUẬN ÁN

1. Đặt vấn đề
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm
sinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10‰ trẻ sinh sống, và tỉ lệ bệnh
này còn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy. BTBS là
nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần
40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh. Hơn nữa, những bất
thường của hệ tim mạch thường có liên quan đến những bất
thường của các cơ quan khác và bất thường nhiễm sắc thể. Như
vậy, siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát
toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho việc chẩn đoán và điều trị
sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử vong cũng
như chi phí điều trị. Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là
một trong những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất
trong các dị tật bẩm sinh phải nhập viện. Các nghiên cứu gần
đây cho thấy chẩn đoán BTBS trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử
vong và bệnh tật của BTBS.
Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu
tổng quát là: đánh giá vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn
đoán BTBS trước sinh, và ba mục tiêu cụ thể là:
1. Xác định giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS
ở cơ sở chuyên khoa tim mạch
2. Xác định tỷ lệ các BTBS thường gặp trong bào thai.
3. Xác định khoảng tham chiếu (reference intervals) của một
số kích thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần được siêu
âm tại Viện Tim TP Hồ Chí Minh.


4

2. Tính cấp thiết của đề tài :
Việc ứng dụng siêu âm tim thai trong phát hiện BTBS trước
sinh tại Việt Nam là rất cần thiết nhằm cải thiện tỉ lệ tử vong và
bệnh tật của trẻ sau sinh, và nâng cao chất lượng dân số. Đề tài
nghiên cứu này mở ra triển vọng: có nhiều BTBS được chẩn
đoán trước sinh, cho phép phối hợp chăm sóc chu sinh và trong
những giờ đầu sau khi sinh. Điều này tạo thuận lợi cho cuộc mổ
hoặc thông tim can thiệp, giúp tỉ lệ thành công cao hơn.
3. Những đóng góp mới của luận án :
Đây là công trình đầu tiên ở Việt Nam đánh giá giá trị của
siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh ở cơ sở
chuyên khoa tim mạch với số lượng lớn nhất.
Đây cũng là nghiên cứu đầu tiên xác định được các BTBS
thường gặp trong bào thai, để huấn luyện các Bác sĩ siêu âm
cách phát hiện các bệnh này.
Qua nghiên cứu này chúng ta có được khoảng tham chiếu
của 1 số kích thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần.
4. Bố cục luận án :
Luận án gồm 119 trang. Bao gồm phần mở đầu 3 trang, tổng
quan tài liệu 30 trang, đối tượng và phương pháp nghiên cứu 17
trang, kết quả nghiên cứu 30 trang, bàn luận 37 trang, kết luận và
kiến nghị 2 trang. Có 43 bảng, 23 biểu đồ, 37 hình và 140 tài liệu
tham khảo (8 tiếng Việt, 130 tiếng Anh và 2 tiếng Pháp).


5
CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng
1.1.1 Tần suất:

Đến nay thì tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được
xác định chính xác. Nhiều nghiên cứu đã đưa ra tần suất bệnh
tim bẩn sinh (BTBS) trung bình từ 8-10‰ trẻ sinh sống và có
nhiều tác giả cho rằng tần suất này là quá thấp.
So với trẻ sau sinh, trẻ trước sinh có tỉ lệ BTBS cao hơn.
Hơn nữa, trẻ tử vong trước sinh có tỉ lệ BTBS còn cao hơn với
bệnh cảnh phức tạp hơn. Đa số những bệnh này thường có liên
quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
1.1.2 Ảnh hưởng của BTBS:
Cho đến nay, BTBS vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng
đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do dị tật bẩm
sinh. Có khoảng 50% trẻ mắc BTBS cần can thiệp phẫu thuật
hoặc thông tim can thiệp trong năm đầu tiên của cuộc sống. Có
một vài dạng bệnh không thể sửa chữa hoàn toàn, hoặc cần theo
dõi về sau. Nhóm bệnh này dù đã được phẫu thuật, nhưng
thường có khả năng gắng sức kém hơn người bình thường, và
đôi khi bị di chứng thần kinh sau phẫu thuật, làm ảnh hưởng
đến khả năng học tập và làm việc về sau.
Mặc dù ít được đề cập trong các y văn, khía cạnh tài chính
và các lo âu, căng thẳng của gia đình đóng vai trò quan trọng
trong việc chăm sóc lâu dài ở những bệnh nhân này.
Với tỉ lệ BTBS khoảng 8/1000, trong số khoảng 130 triệu
trẻ em sinh ra trên thế giới, có hơn 1 triệu trẻ sinh ra mắc BTBS
mỗi năm. Nếu chúng ta xem số phẫu thuật viên ở các nước

6
phương Tây là tối ưu, thì cả thế giới cần có thêm 1250 phẫu
thuật viên TBS để đáp ứng nhu cầu cơ bản. Dữ liệu này chưa
cho thấy các thông tin liên quan đến việc thiếu các BS tim
mạch, y tá chuyên khoa, trang thiết bị hoặc các cơ sở hạ tầng

cần thiết.
Garson và cs ước tính chi phí điều trị BTBS (từ lúc sinh đến
40 tuổi) dao động từ 47515 đến 73606 đô la Mỹ, hoặc tương
đương 650 đô la Mỹ mỗi năm. Không ít những bệnh nhân này
khi lớn lên xin việc cũng khó khăn hơn, và tỉ lệ không nhỏ cần
sự trợ giúp của xã hội và người thân.
1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi:
Có sự khác biệt về sinh lý và cấu trúc giữa hệ tim mạch thai
nhi và người lớn. Sự trao đổi khí ở thai nhi (Oxy và Carbonic
oxy) xảy ra ở bánh nhau. Ở thai nhi có các vị trí thông nối: ống
tĩnh mạch, lổ bầu dục, ống động mạch để máu giàu oxy đi đến
các cơ quan quan trọng và máu nghèo oxy trở về bánh nhau để
lấy oxy. Hơn nữa, cả 2 thất trái và phải ở thai nhi cùng tống
máu song song vào hệ tuần hoàn, chứ không phải theo trình tự
khép kín.
1.3 Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản:
Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm.
Khởi đầu mặt cắt 4 buồng được xem là mặt cắt cơ bản trong
tầm soát BTBS. Chỉ có 30% bệnh của tầng đại động mạch biểu
hiện ở mắt cắt 4 buồng, do đó các hướng dẫn sau đó đưa thêm
mặt cắt đường ra của thất vào trong tầm soát. Sau đó, các hiệp
hội chuyên khoa cũng đưa ra các mặt cắt cơ bản trong siêu âm
tim thai chi tiết. Độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết trong
chẩn đoán BTBS khoảng 90%.

7


Hình 1.5: Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai [106]
Các mặt cắt tương ứng 1.bốn buồng, 2.năm buồng, 3.dọc đường

ra thất trái, 4 đường ra thất phải, 5.ngang van ĐMC, 6. ngang
van 2 lá, 7.dọc 2 tĩnh mạch, 8.dọc cung ống động mạch, 9.dọc
cung ĐMC.
[Nguồn: Rychik J. et al. (2004), J Am Soc Echocardiogr, 17(7),
pp 803-810]

8
1.4 Các BTBS thường gặp ở thai nhi:
Chúng tôi thử tổng kết các nghiên cứu về siêu âm tim thai
trên thế giới từ 2001 đến nay có mô tả chi tiết tổng số trường
hợp thai mắc BTBS. Chúng tôi thấy tần suất BTBS thường gặp
theo thứ tự giảm dần: Hội chứng thiểu sản tim trái, kênh nhĩ
thất, thông liên thất, tứ chứng Fallot, tâm thất độc nhất, thất
phải 2 đường ra, hẹp eo ĐMC, chuyển vị đại động mạch…
1.5 Các lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh
- Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS trước sinh
làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của trẻ sau sinh.
- Tìm các dị tật bẩm sinh khác phối hợp
- Đối với những trường hợp mắc BTBS nặng, đa dị tật, có tiên
lượng sau sinh xấu, cho phép bố mẹ lựa chọn chấm dứt thai kì.
- Trong trường hợp bố mẹ lựa chọn tiếp tục thai kì, chúng ta cần
theo dõi tình trạng tim thai trong thai kì. Tổ chức và lập kế
hoạch trước sinh, để trẻ được sinh ở nơi có đầy đủ trang thiết
bị và chăm sóc tim mạch sơ sinh, tránh nguy hiểm khi chuyển
viện sau sinh.
- Tham vấn di truyền, hướng dẫn thầy thuốc chọn lọc đúng bệnh
nhân để làm nhiễm sắc thể đồ.
- Điều trị trong bào thai
- Hướng dẫn bố mẹ chuẩn bị tốt về mặt tâm lý lúc sinh. Trấn an
những trường hợp tiền căn có con bị BTBS nhưng kiểm tra

bình thường ở lần siêu âm này.
1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các
kích thước của tim thai bình thường
Việc sử dụng rộng rãi siêu âm tim thai đã cho thấy để có
được một chẩn đoán chính xác, thông qua sự khác biệt giữa tim

9
bình thường và tim có BTBS, kích thước của các buồng tim
phải được biết chính xác. Do đó, kích thước các buồng tim ghi
nhận được từ các thai nhi bình thường rất có giá trị trong phân
tích tim thai bất thường.
1.7 Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán
BTBS trên thế giới và trong nước:
Vào năm 1996, Stumpflen & cs là người đầu tiên nghiên
cứu về vai trò của siêu âm tim thai chi tiết trong tầm soát
BTBS. Sau đó các nghiên cứu khác cho thấy nếu sử dụng kĩ
thuật này, tần suất phát hiện BTBS ở trung tâm chuyên khoa
khoảng 90%. Nhưng các nghiên cứu này chỉ tiến hành khảo sát
hình ảnh học sau sinh khi chẩn đoán trước sinh bất thường hoặc
khám lâm sàng sau sinh nghi ngờ có BTBS. Điều này dễ bị bỏ
sót 1 số bệnh khó phát hiện bằng khám lâm sàng.
Đã có nhiều nghiên cứu thông số tim thai bình thường từ
năm 1986 đến nay. Tuy nhiên, chưa có nghiên cứu lớn nào có
siêu âm tim và thăm khám thường qui sau sinh, để có kết quả
thông số siêu âm tim thai bình thường trước sinh.
Có 02 công trình nghiên cứu về siêu âm tim thai do các
tác giả trong nước thực hiện từ tháng 01/2008 đến 01/2013. Các
nghiên cứu gồm: 01 đề tài nghiên cứu cấp bộ “Khảo sát tần suất
dị tật tim thai nhi ở các bà mẹ tuổi thai từ 16-28 tuần thời gian
từ 5/2007-5/2010”, 01 bài báo chuyên ngành “Nghiên cứu chỉ

số siêu âm tim thai bình thường ở 3 tháng giữa thai kỳ tại Viện
Tim TP HCM”.


10
CHƯƠNG 2
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu
- Tuổi thai từ 16 tuần đến 40 tuần (được xác định bằng nhớ
đúng kinh chót hoặc có siêu âm thai ba tháng đầu)
- Đơn thai
- Thai phụ lớn hơn hoặc bằng 18 tuổi tại thời điểm siêu âm
- Đồng ý tham gia nghiên cứu, thai phụ cung cấp đầy đủ số
điện thoại hoặc địa chỉ để liên lạc.
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ
- Các bất thường tim mà không phù hợp theo định nghĩa của
Mitchell: loạn nhịp hoặc rối loạn chức năng thất…
- Tim thai không hoạt động tại thời điểm siêu âm nhận bệnh
2.2. Phương pháp nghiên cứu
2.2.1.Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu quan sát đoàn hệ tiến
cứu
Thai phụ trong nghiên cứu được tiến hành siêu âm tim thai
lúc nhận bệnh. Chỉ có những thai nhi mắc BTBS được tiến hành
siêu âm hội chẩn, được ghi hình và kết quả trả về bệnh viện ban
đầu để được tư vấn. Các trường hợp có kết quả siêu âm tim thai
bình thường, đều được giải thích rõ về hạn chế của siêu âm tim
thai không thể phát hiện được tất cả các BTBS, đặc biệt là
thông liên nhĩ và còn ống động mạch. Tất cả thai phụ đều được
hướng dẫn cho em bé được khám lâm sàng, và siêu âm tim

kiểm tra trong vòng 0-3 tháng sau sinh .
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu: N = Z
2
1-α /2.
p.(1-p)/d
2
Với:
N: số trẻ bị BTBS sau sinh; α = 0,05 xác xuất sai lầm loại I

11
Z
1-α/2
= 1,96, ở mức chọn α= 0,05; P = 0,90; d = 0,05 sai số
=> N = 138,3
Như vậy chúng tôi lấy mẫu thuận tiện, cho đến khi có ít nhất
139 trẻ mắc BTBS được kiểm tra sau sinh.
+ Tính giá trị của xét nghiệm chẩn đoán :


Siêu âm
sau sinh



(+)
(-)
Tổng
Siêu âm
trước sinh
(+)

a
c
a+c
(-)
b
d
b+d
Tổng

a+b
c+d
a+b+c+d
Độ nhạy
Giá trị tiên đoán dương
Độ đặc hiệu
Giá trị tiên đoán âm
+ Ngưỡng có ý nghĩa được chọn là p < 0,05.
Một số định nghĩa :
- BTBS: “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc của tim
hoặc mạch máu lớn trong lồng ngực làm hoặc có khả năng làm
rối loạn chức năng có ý nghĩa hệ tuần hoàn”. Loại trừ các bất
thường tĩnh mạch hệ thống như tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái,
cũng như bất thường các nhánh của động mạch chủ. Loạn nhịp
mà không kèm bất thường cấu trúc cũng bị loại trừ.
- BTBS nặng: khi bệnh cần phải phẫu thuật sửa chữa hoặc
thông tim can thiệp trong 1 năm đầu. Ví dụ: chuyển vị đại động
mạch, hội chứng thiểu sản tim trái, kênh nhĩ thất, hẹp eo ĐMC,
thông liên thất lổ lớn
- BTBS nhẹ: khi bệnh không cần can thiệp, ví dụ: hẹp van ĐMP
nhẹ, hẹp van ĐMC nhẹ, thông liên thất lổ nhỏ.

12
CHƯƠNG 3
KẾT QUẢ
3.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu:
Từ tháng 01/08 đến 12-2011 có 3910 thai phụ thỏa tiêu
chuẩn nhận bệnh đến siêu âm tim thai tại Viện Tim TP HCM,
trong đó có 2924 thai phụ có đủ dữ liệu nghiên cứu đến lúc
sinh. Các thai phụ này đến từ 49 tỉnh thành trong cả nước.
Chúng tôi phân tích chủ yếu trên 2924 thai nhi có dữ liệu sau
sinh, nhóm không có theo dõi sau sinh chúng tôi phân tích riêng
dựa trên các thuật toán thống kê.
Bảng 3.9 đặc điểm dân số

Theo dõi
được
(N=2924)
Không theo
dõi được
(N=986)
Chung
(N=3910)
Giá trị
P

Tuổi mẹ
28,8±5,2
27,7±5,4
28,5±5.3
<0,001

Tuổi thai
23,1±3,6
23,5±4,0
23,2±3,7
0,02
Ngòai
TPHCM
22,1%
( 647)
41,8%
( 412)
27,1%
(1059)
<0.001
Bảng 3.10: Diễn tiến thai kì
Diễn tiến
Siêu âm tim thai
Không bệnh Có bệnh
n (%) n (%)
Giá trị p
Sau sinh BTBS
20 (0,6)
137 (24,8)
<0,001
Sau sinh bình thường
2743 (81,7)
24 (4,3)
<0,001
Chấm dứt thai kỳ
17 (0,5)

291 (52,6)
<0,001
Thai lưu
13 (0,4)
13 (2,3)
<0,001
Mất sau sinh
20 (0,6)
14 (2,5)
<0,001
Mất theo dõi
544 (16,2)
74 (13,4)
0,107
Tổng
3357 (100)
553 (100)


13
77,9%
5,7%
2,8%
1,5%
1,2%
10,9%
0
500
1000
1500

2000
2500
TP HCM Long An Đồng Nai Tiền Giang Bình
Dương
Khác

Biểu đồ 3.5 : Phân bố tuổi mẹ Biểu đồ 3.7: Phân bố thai phụ theo tỉnh
3.2 Giá trị của siêu âm tim thai:
Bảng 3.11 : Một số đặc điểm thai nhi
Đặc điểm thai nhi
Chung
Siêu âm tim thai
Có bệnh Không bệnh
(n=161) (n=2763)
Giá trị p
Tuổi thai lúc siêu âm
(tuần)
23,1 ± 3,6
27,5 ± 5,3
22,8 ± 3,3
<0,001
KMSG đo lúc 11-14 tuần
(mm)
1,9 + 0,9
2,4 + 1,6
1,8 + 0,9
<0,0001
Tư thế thai thuận lợi
71%
58%

72%
<0,001
Trọng lượng lúc sinh (gr)
3148 + 460
2893 ± 529
3163 ± 452
<0,001
KMSG: khoảng mờ sau gáy
Bảng 3.12 : Phân bố bệnh theo chỉ định
Chỉ định
Siêu âm tim thai
Giá trị p
Có Bệnh
n (%)
Không bệnh
n (%)

Nghi ngờ TBS*
33 (62,3)
20 (37,7)
<0,001
Có YTNC
31 (9,8)
286 (91,2)

Không YTNC
97 (3,8)
2457 (96,2)

* Nghi ngờ có BTBS lúc siêu âm sản khoa,

YTNC: yếu tố nguy cơ

14
Bảng 3.13: Kết quả chọc ối 57 trường hợp/ 161 BTBS
Kết quả
Số trường hợp
Tỉ lệ %
Ba NST 21
01
1,8
Mất đoạn 22q11
03
5,3
Đột biến gene mang bệnh Thalassemia
01
1,8
Nhiễm Rubella
02
3,5
Không ghi nhận bất thường
50
87,7
Tổng
57
100
NST: nhiễm sắc thể
4.4%
7.7%
16.7%
0%

10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
100%
<2,5 2,5-3,4 >3,5
Có bệnh
Không bệnh

Biểu đồ 3.9: Tỉ lệ BTBS theo bề dày của khoảng mờ sau gáy
Bảng 3.14: Bảng 2x2 của 2924 trường hợp có đối chiếu sau sinh
Sau sinh
Siêu âm
Có BTBS
Không BTBS
Tổng
Có bệnh
137
24
161
Không bệnh
20
2743
2763
Tổng

157
2767
2924



15
Bảng 3.15 : Giá trị của siêu âm tim thai/2924 thai nhi

Giá trị
Khoảng tin cậy 95%
Độ nhạy
87,3%
81,0% - 92,0%
Độ đặc hiệu
99,1%
98,7% - 99,4%
Tỉ số khả dĩ dương
100,6
67,3-150,5
Tỉ số khả dĩ âm
0,1
0,1-0,2
Giá trị tiên đoán dương
85,1%
78,6% - 90,2%
Giá trị tiên đoán âm
99,3%
98,9% - 99,6%
Bảng 3.22 : Bảng 2x2 của các trường hợp BTBS nặng có đối

chiếu sau sinh
Sau sinh
Siêu âm
Có BTBS
Không BTBS
Tổng
Có bệnh
133
9
142
Không bệnh
12
2743
2755
Tổng
145
2752
2897

Bảng 3.23 : Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS nặng

Giá trị
Khoảng tin cậy 95%
Độ nhạy
91,7%
86,0% - 95,7%
Độ đặc hiệu
99,7%
99,4% - 99,9%
Tỉ số khả dĩ dương

280,5
145,8-539,5
Tỉ số khả dĩ âm
0,08
0,05-0,14
Giá trị tiên đoán dương
93,7%
88,3% - 97,1%
Giá trị tiên đoán âm
99,6%
99,2% - 99,8%


16
Bảng 3.28 Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi(2)
Sau sinh
Siêu âm
Có bệnh
Không bệnh
Tổng
Có bệnh
483
70
553
Không bệnh
60
3297
3357
Tổng
543

3367
3910
3.2 Tần số các BTBS trước và sau sinh
Bảng 3.30: Tần số các BTBS trước sinh ở nhóm 553 thai nhi SATT có bệnh
Bệnh
Số ca
Tỉ lệ
(%)
Kênh nhĩ thất
121
21,9
Thông liên thất
82
14,8
Hội chứng thiểu sản tim trái
47
8,5
Tứ chứng Fallot
40
7,2
Ebstein
39
7,1
Hẹp van động mạch phổi
29
5,2
Thất phải 2 đường ra
26
4,7
Tâm thất độc nhất

22
4,0
Bướu tim
21
3,8
Hẹp van động mạch chủ
20
3,6
Không lổ van ĐMP với VLT kín
19
3,4
Hở van 3 lá
16
2,9
Không lổ van 3 lá
15
2,7
Thân chung động mạch
11
2,0
Chuyển vị đại động mạch
10
1,8
Hẹp eo động mạch chủ
10
1,8
Teo lá van ĐMP kèm TLT
05
0,9
Bất tương hợp đôi

05
0,9
Không lổ van ĐMP kèm TLT
04
0,7
Hội chứng thiểu sản tim phải
03
0,5
Các bất thường khác
08
1,4
Tổng số
553
100

17
3.3 Các thông số siêu âm tim thai bình thường
Chúng tôi tính toán các thông số siêu âm tim thai bình
thường dựa vào các em bé có kiểm tra tim mạch sau sinh bình
thường, sinh từ 37-41 tuần và có trọng lượng lúc sinh > 2500
đến 4000 gam. Loại trừ những trường hợp suy dinh dưỡng hoặc
quá cân theo định nghĩa của tổ chức y tế thế giới (WHO), trong
phiên bản 10 của bảng phân loại thống kê quốc tế về bệnh và
các vấn đề liên quan sức khỏe (ICD-10). Có 2535 em bé sau
sinh thỏa các tiêu chuẩn trên.
Bảng 3.34 Bảng bách phân vị tỉ lệ tim/lồng ngực
Tuổi thai
Bách phân vị
Tuổi thai
Bách phân vị

5
50
95
5
50
95
16
0,15
0,22
0,30
28
0,18
0,27
0,35
17
0,15
0,23
0,30
29
0,18
0,27
0,35
18
0,16
0,23
0,31
30
0,19
0,27
0,35

19
0,16
0,23
0,31
31
0,19
0,27
0,36
20
0,16
0,24
0,31
32
0,19
0,27
0,36
21
0,17
0,24
0,32
33
0,19
0,28
0,36
22
0,17
0,25
0,32
34
0,19

0,28
0,36
23
0,17
0,25
0,33
35
0,19
0,28
0,37
24
0,17
0,25
0,33
36
0,19
0,28
0,37
25
0,18
0,26
0,34
37
0,19
0,28
0,37
26
0,18
0,26
0,34

38
0,19
0,28
0,37
27
0,18
0,26
0,34
39
0,19
0,28
0,37

Biểu đồ 3.13-3.14: ĐKTT & P Tâm Trương theo tuổi thai trên
siêu âm 1 bình diện

18
Bảng 3.33 : Tóm tắt phân tích hồi qui theo tuổi thai
Biểu
đồ
Kích
thước
N
Phương trình
Giá trị
R
P
3.8
TTP
2513

y = –0,6203 + 0,1688x
+ 0,00166x
2

0,508
<0,0001
3.9
TTT
2519
y = –0,3147
+ 0,1265x –
0,0000183x
3

0,507
<0,0001
3.10
VLT
2520
y = –0,1499 + 0,1167x
– 0,0000144x
3

0,539
<0,0001
3.11
ĐKTTTTr
2517
y = 4,7451 – 0,5614x +
0,0448x

2
– 0,000645x
3

0,764
<0,0001
3.12
ĐKTPTTr
2518
y = –3,0935 + 0,4694x
0,792
<0,0001
3.13
ĐKTTTT
2448
y = –3,6243 + 0,4013x
– 0,0000557x
3

0,666
<0,0001
3.14
ĐKTPTT
2447
y = –2,7048 + 0,3356x
0,724
<0,0001
3.15
NT
2522

y = 8,2067 – 0,9069x +
0,0570x
2
– 0,00079x
3

0,738
<0,0001
3.16
NP
2524
y = 7,5387 – 0,8332x +
0,0549x
2
– 0,00073x
3

0,785
<0,0001
3.17
v/v HL
2518
y = –3,2790 + 0,4636x
– 0,0000504x
3

0,690
<0,0001
3.18
v/v BL

2530
y = –2,3016 + 0,4090x
0,752
<0,0001
3.19
v/v ĐMC
2517
y = –0,1440 + 0,1830x
0,701
<0,0001
3.20
v/v ĐMP
2505
y = –0,3323 + 0,2036x
0,726
<0,0001
3.21
Eo ĐMC
2480
y = 0,6606 + 0,1184x
0,589
<0,0001
ĐKTTTTr (TT): đường kính thất trái tâm trương (tâm thu),
ĐKTPTTr (TT): đường kính thất phải tâm trương (tâm thu),
ĐMC: động mạch chủ, ĐMP: động mạch phổi, NP: nhĩ phải,
NT: nhĩ trái, TTP: thành thất phải, TTT: thành thất trái, VLT:
vách liên thất, v/v BL (HL): vòng van ba lá (hai lá).


19

CHƯƠNG 4
BÀN LUẬN
4.1 Vấn đề về cỡ mẫu và đặc điểm dân số:
4.1.1 Về cỡ mẫu:
Từ tháng 01/2008 đến tháng 12/2011 có 3910 thai phụ thỏa
tiêu chuẩn chọn bệnh được đưa vào nghiên cứu. Có tổng cộng
157 em bé mắc BTBS được chẩn đoán xác định sau sinh, đáp
ứng với cỡ mẫu cần nghiên cứu. Và chúng tôi phân tích số liệu
chủ yếu dựa trên nhóm thai phụ có theo dõi sau sinh.
4.1.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào siêu âm tim sau sinh:
Ngày nay siêu âm tim doppler màu là một phương tiện chẩn
đoán hình ảnh không xâm lấn, rẻ tiền, thông dụng, dễ thực hiện
và có tính lặp lại cao trong chẩn đoán các bệnh lý tim mạch nói
chung, và trong bệnh lý TBS nói riêng. Các nghiên cứu gần đây
về chẩn đoán BTBS ở trẻ em đều lấy siêu âm tim như là tiêu
chuẩn vàng để đánh giá các phương thức chẩn đoán khác.
4.1.3 Các đặc điểm dân số:
Tuổi thai phụ lúc nghiên cứu của chúng tôi trung bình là 29
tuổi, tương tự như các nghiên cứu khác. Trong nghiên cứu
chúng tôi tỉ lệ BTBS trước sinh chiếm 5,5%.Các thai phụ trong
nghiên cứu của chúng tôi đến từ 49 tỉnh thành trong cả nước,
bao gồm các tỉnh phía Bắc ( Hà Nội, Bắc Giang, Hải Phòng ),
trong đó TP HCM chiếm tỉ lệ cao nhất (78%), kế đến là các tỉnh
lân cận: Long An, Đồng Nai, Tiền Giang, Bình Dương.
Chỉ định siêu âm tim thai của chúng tôi chia làm 3 nhóm
chính: nhóm có yếu tố nguy cơ ở mẹ và ở thai, nhóm không
yếu tố nguy cơ và nhóm do các Bác sĩ sản khoa nghi ngờ có
BTBS trên siêu âm thường qui. Theo nghiên cứu chúng tôi, tỉ lệ

20

BTBS cao nhất ở nhóm có nghi ngờ BTBS trên siêu âm tầm
soát (62,3%) và đa số các thai phụ này không có YTNC, nhấn
mạnh vai trò của các Bác sĩ tuyến cơ sở trong phát hiện BTBS.
Trong nghiên cứu chúng tôi tỉ lệ BTBS tăng theo khoảng
mờ sau gáy (p<0,001). Và tỉ lệ BTBS chiếm 16,7% khi KMSG
> 3.5mm.
Chọc ối tìm bất thường NST được tiến hành ở 57 thai nhi/
161 thai nhi mắc BTBS. Có 07 trường hợp (12,3%) bất thường
gồm: 01 trường hợp bất thường ba NST 21, 03 trường hợp mất
đoạn 22q11, 01 đột biến gene mang bệnh Thalassemia, 02
trường hợp nhiễm Rubella, tương tự như nghiên cứu của
Fesslova là 14,6%, của Jaeggi là 17,7%, của Boldt là 28%. Tỉ lệ
này sẽ còn cao hơn nếu chúng ta có thể làm đầy đủ xét nghiệm
để phát hiện bất thường NST.
4.2 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS:
Trong nghiên cứu chúng tôi có 157 BTBS phát hiện sau
sinh, trong đó 137 trường hợp được chẩn đoán trước sinh. Bảng
3.14 cho thấy độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán
BTBS trước sinh trong nghiên cứu của chúng tôi là 87,3%
(KTC 95%: 81,0-92,0%), gần tương đương các nghiên cứu về
siêu âm tim thai chi tiết khác như: Stumpflen 88,8%, Delprat
93,1%, Forbus 89,5%, Berkley88,7%, Sharony 78,0%
Trong nghiên cứu chúng tôi có 2767 trường hợp siêu âm
kiểm tra sau sinh bình thường, trong đó có 2743 trường hợp
siêu âm tim thai bình thường. Bảng 3.15 cho thấy độ đặc hiệu
trong chẩn đoán BTBS trước sinh là 99,1% (KTC 95%: 98,7 -
99,4%) tương tự như các nghiên cứu Bakiler - 98%, Delprat -

21
99,1%, Plesinac - 99,8%, Stumpflen - 100%; cao hơn so với

nghiên cứu của Meyer-Wittkopf - 92%.
Yagel và cs đã chia việc “chẩn đoán sai” trong siêu âm tim
thai thành 3 nhóm:
- Nhóm 1: do độ phân giải của máy siêu âm kém, cũng như
kích thước và tư thế thai nhi.
- Nhóm 2: bệnh tiến triển nặng lên trong thai kì, dẫn đến
biểu hiện bệnh muộn.
- Nhóm 3: sai lầm trong chẩn đoán hoặc có sự nhầm lẫn
giữa 2 BTBS có cấu trúc giải phẫu gần giống nhau
Trong nghiên cứu này, chúng tôi ghi nhận một vài BTBS
như thông liên thất, hẹp van ĐMP nhẹ có thể bị bỏ sót. Chẩn
đoán thiếu sót những bệnh nhẹ thường không đóng vai trò quan
trọng trong việc chăm sóc những em bé này về sau. Các bệnh
thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp van nhẹ không thể
chẩn đoán trước sinh.
Nếu loại trừ các trường hợp bệnh nhẹ theo định nghĩa của
Allan (loại 16 trường hợp nghi ngờ TLT trước sinh, 09 trường
hợp TLT lổ nhỏ và 2 trường hợp hẹp van ĐMP nhẹ sau sinh), ta
có bảng 2x2 trong chẩn đoán BTBS nặng (bảng 3.22). Lúc này,
độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS nặng lên
đến 91,7% (KTC 95%: 86,0 - 95,7%), độ đặc hiệu 99,7% (KTC
95%: 99,4 - 99,9%).
Như vậy vai trò của siêu âm tim thai khác nhau tùy thuộc
vào dạng bệnh, có độ chính xác cao hơn ở những bệnh nặng: nó
giúp làm giảm tỉ lệ BTBS phức tạp và chuẩn bị tâm lí cho bố/
mẹ có con bị BTBS trong bối cảnh cần cấp cứu, mà thường xảy
ra ở giai đoạn sơ sinh. Cuối cùng, nó giúp ích đối với những

22
BTBS “phụ thuộc ống động mạch”, cho phép chúng ta lên kế

hoạch sinh ở trung tâm có hồi sức tim mạch nhi (ví dụ như
chuyển vị đại động mạch, hẹp eo ĐMC, không lổ van ĐMP ),
để trẻ có tình trạng huyết động tối ưu trước phẫu thuật. Chuẩn
bị tốt trước mổ giúp cải thiện tỉ lệ tử vong, bệnh tật và di chứng
thần kinh sau phẫu thuật.
4.2.3 Giá trị siêu âm tim thai trên 3910 thai nhi:
Chúng tôi giả định ở nhóm không được kiểm tra sau sinh với
giá trị tiên đoán dương là cận dưới của khoảng tin cậy 95% của
giá trị tiên đoán dương của nhóm có theo dõi (78,6%). Tương
tự, chúng tôi giả định ở nhóm không được kiểm tra sau sinh với
giá trị tiên đoán âm là cận dưới của khoảng tin cậy 95% của giá
trị tiên đoán âm ở nhóm có theo dõi (98,9%).Và giả định nhóm
60 thai nhi tử vong đều do BTBS, thì chúng tôi có bảng 3.28.
Từ đó chúng tôi tính được độ nhạy của siêu âm tim thai là 89%
(KTC 95%: 86,0-91,5%) và độ đặc hiệu là 97,9% (KTC 95%:
97,4-98,4%). Trong tình huống xấu nhất này, giá trị của siêu âm
tim thai trong chẩn đoán BTBS cũng khá cao, tương đương với
nhóm có theo dõi sau sinh.
4.3 Các BTBS thường gặp:
Theo nghiên cứu của chúng tôi (bảng 3.27), 05 BTBS hay gặp
nhất theo thứ tự là:
4.3.1 Bệnh kênh nhĩ thất:
Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh kênh nhĩ thất chiếm tỉ lệ
21,9%, trong nghiên cứu gộp, tỉ lệ bệnh kênh nhĩ thất dao động
từ 5-30%, trung bình là 13%, chiếm vị trí thứ 2, sau hội chứng
thiểu sản tim trái.
4.3.2 Bệnh thông liên thất:

23
Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh thông liên thất chiếm tỉ lệ

14,8%, trong nghiên cứu gộp tỉ lệ bệnh thông liên thất dao động
từ 5-31%, trung bình là 12%, chiếm vị trí thứ 3, sau hội chứng
thiểu sản tim trái và bệnh kênh nhĩ thất.
4.3.3 Hội chứng thiểu sản tim trái:
Trong nghiên cứu chúng tôi, hội chứng thiểu sản tim trái
chiếm tỉ lệ 8,5%, trong nghiên cứu gộp tỉ lệ HCTSTT dao động
từ 2-28%, trung bình là 13%, chiếm vị trí thứ 1, gần tương
đương với bệnh kênh nhĩ thất.
4.3.4 Tứ chứng Fallot:
Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh tứ chứng Fallot chiếm tỉ
lệ 7,2%, trong nghiên cứu gộp tỉ lệ bệnh tứ chứng Fallot dao
động từ 4-17%, trung bình là 9%, chiếm vị trí thứ 4, sau hội
chứng thiểu sản tim trái và bệnh kênh nhĩ thất và thông liên
thất. Nếu chúng tôi gộp chung bệnh không lổ van ĐMP kèm
TLT và teo lá van ĐMP kèm thông liên thất (một dạng nặng của
tứ chứng Fallot) vào nhóm này, thì tỉ lệ bệnh là 8,9% (49/553)
4.3.5 Bệnh Ebstein:
Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh Ebstein chiếm tỉ lệ 7,1%,
trong nghiên cứu gộp tỉ lệ bệnh Ebstein dao động từ 1-10%,
trung bình là 2%, chiếm vị trí thứ 11. Trong nghiên cứu chúng
tôi, bệnh Ebstein chiếm vị trí thứ 5, có thể do sai số lúc chọn
mẫu. Vì bệnh Ebstein là bệnh dễ phát hiện trên mặt cắt 4 buồng,
nên dễ dàng phát hiện trong tầm soát sản khoa, và cũng là chỉ
định để gửi đến chúng tôi làm siêu âm tim thai.
4.4 Xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai
bình thường:

24
Trong vài thập kỷ qua, những tiến bộ về mặt kĩ thuật cho
phép nghiên cứu chính xác kích thước tim thai trong bào thai

bằng siêu âm. Nó cung cấp một điểm tham chiếu định lượng
quan trọng để đánh giá tim thai, do đó tạo thuận lợi chẩn đoán
trước sinh các dạng bệnh khác nhau và mở đường cho việc lựa
chọn điều trị cho các thai nhi này, thậm chí trước sinh.
Một phần trong khảo sát tim thai thường qui là đánh giá
kích thước tim và kích thước tương đối các buồng tim. Nói
chung, kích thước có thể được đánh giá bằng cách so sánh với
kích thước bình thường theo tuổi thai. Thực tế, đo đạc các
buồng tim thường qui làm BS sản khoa tốn khá nhiều thời gian
khi tầm soát dị tật nói chung. Tuy nhiên, khi có nghi ngờ bất
thường, việc đo đạc có thể giúp ích trong việc xác nhận “nghi
ngờ” này và cảnh báo cho BS siêu âm cần phải khảo sát kĩ hơn.
Đối với các BS chuyên khoa tim mạch, biểu đồ phát triển bình
thường có thể giúp so sánh trong xác định tất cả các đặc điểm
của bệnh.
Nghiên cứu này cho thấy siêu âm tim thai qua thành bụng
sớm nhất là 16 tuần. Trong nghiên cứu trước chúng tôi đã mô tả
chỉ số tim thai bình thường từ 16-24 tuần. Do thiếu dữ liệu của
3 tháng cuối nên chúng tôi tiến hành tiếp đề tài này.
Khi có khoảng tham chiếu của các buồng tim bình thường
theo tuổi thai giúp chúng ta nghiên cứu các bệnh tim. Điều này
có giá trị thực tế khi đưa ra những khoảng tham chiếu bình
thường dựa vào kĩ thuật hiện đại, sẵn có để việc đo đạc dễ dàng
thực hiện và so sánh với nhau. Và khi so sánh các thông số với
nhau, phải chú ý đến các mặt cắt theo nghiên cứu này đã thực
hiện.

25
KẾT LUẬN

Qua nghiên cứu về vai trò của siêu âm tim thai trong
chẩn đoán BTBS trên 3910 thai phụ, các kết quả thu được từ
các mục tiêu nghiên cứu đã đề ra cho phép chúng tôi rút ra các
kết luận sau:
1. Trong nghiên cứu chúng tôi độ nhạy của siêu âm tim thai
chi tiết trong chẩn đoán BTBS trước sinh là 87,3% (khoảng tin
cậy 95%: 81,0-92,0%) và độ đặc hiệu là 99,1% (khoảng tin cậy
95%: 98,7 - 99,4%).
Đối với nhóm BTBS nặng, độ nhạy 91,7% (khoảng tin cậy
95%: 86,0 - 95,7%), độ đặc hiệu 99,7% (khoảng tin cậy 95%:
99,4 - 99,9%).
Đối với nhóm giả định ở tổng số thai nhi có kết quả chung
cuộc, độ nhạy thấp nhất là 89% (KTC 95%: 86,0-91,5%) và độ
đặc hiệu là 97,9% (KTC 95%: 97,4-98,4%).
2. Chúng tôi ghi nhận những trường hợp BTBS hay gặp
trong bào thai, thường là những bệnh nặng, theo thứ tự: Kênh
nhĩ thất: 21,9% ; Thông liên thất: 14,8%; Hội chứng thiểu sản
tim trái: 8,5%; Tứ chứng Fallot: 7,2%; Bệnh Ebstein: 7,1%.
3. Có khoảng tham chiếu của 1 số kích thước tim thai bình
thường từ 16-40 tuần