Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường ở thành bụng trước bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương

bộ giáo dục v đo tạo

bộ y tế

trờng đại học y h nội

Vơng thị thu thuỷ

Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh những
bất thờng ở thnh bụng trớc bằng siêu âm
tại bệnh viện phụ sản trung ơng

LUậN văn THạC Sỹ y häc

Hμ NéI – 2010


bộ giáo dục v đo tạo

bộ y tế

trờng đại học y h nội

Vơng thị thu thuỷ

Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh những
bất thờng ở thnh bụng trớc bằng siêu âm
tại bệnh viện phụ sản trung ơng

Chuyên ngành : Sản Phụ khoa
MÃ số

: 60.72.13

LUậN văn THạC Sỹ y học
Ngời hớng dẫn khoa häc:
Ts. TrÇn danh c−êng

Hμ NéI – 2010


Lời cảm ơn
Trong quá trình học tập và nghiên cứu hoàn thành luận văn này tôi đÃ
nhận đợc sự giúp đỡ tận tình của các thầy, cô giáo, bạn bè đồng nghiệp:
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới:
- Ban giám hiệu Trờng Đại học Y Hà Nội.
- Bộ môn phụ sản Trờng Đại học Y Hà Nội.
- Phòng đào tạo sau đại học Trờng Đại học Y Hà Nội.
- Đảng uỷ, Ban Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ơng.
- Phòng Kế hoạch tổng hợp, phòng Nghiên cứu khoa học, khoa Sản I,
Trung tâm chẩn đoán trớc sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ơng.
Với tất cả lòng kính trọng tôi xin đợc cảm ơn TS. Trần Danh Cờng là
ngời hớng dẫn, mặc dù rất bận rộn nhng đà dành nhiều thời gian tận tình
chỉ bảo, cung cấp cho tôi phơng pháp luận quý báu giúp tôi hoàn thành luận
văn này.
Với tất cả lòng kính trọng tôi xin đợc cảm ơn PGS.TS. Trần Ngọc Bích đÃ
tận tình chỉ bảo và cung cấp cho tôi số liệu để tôi hoàn thành luận văn.
Tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc tới các Giáo s, Tiến sỹ trong Hội đồng
thông qua đề cơng và Hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp đà đóng góp cho
tôi những ý kiến quý báu trong quá trình hoàn thành luận văn này.
Tôi xin chân thành cảm ơn Sở Y tế Hải Phòng, Đảng uỷ, Ban giám đốc,

khoa Chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng, bạn bè và đồng
nghiệp đà luôn ủng hộ, giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới Cha, Mẹ, anh em ruột thịt và gia đình
nhỏ bé của tôi.
Tôi xin ghi nhận những tình cảm quý báu và công lao to lớn đó.
Hà Nội, ngày 10 tháng 10 năm 2010
Vơng ThÞ Thu Thủ


Lời cam đoan

Tôi xin cam đoan đề tài Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh những bất thờng
ở thành bụng trớc bằng siêu âm tại bệnh viện phụ sản trung ơng là đề tài
do tôi tự thực hiện.
Các số liệu trong bản luận văn này là hoàn toàn trung thực, cha từng
đợc công bố ở bất kỳ một công trình nghiên cứu nào khác.

Vơng Thị Thu Thuỷ


Mơc lơc
ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................1
Chương 1: Tỉng quan ..............................................................................................3
1.1. PHƠI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG
THỜI KỲ BÀO THAI.................................................................................................. 3

1.1.1. Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới ....................................................3
1.1.2. Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phơi .......................................3
1.1.3. Q trình phát triển của ruột giữa .....................................................4
1.1.4. Phát triển của xương ức .....................................................................5

1.2. GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG....................................................................................... 5

1.2.1. Giải phẫu thành bụng trước...............................................................5
1.2.2. Giải phẫu thành bụng sau ..................................................................6
1.3. PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC................................................... 7

1.3.1. Thoát vị trong dây rốn .......................................................................7
1.3.2. Khe hở thành bụng:............................................................................7
1.3.3. Ngũ chứng Cantrell............................................................................8
1.3.4. Bàng quang lộ ngồi ..........................................................................9
1.4. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC TRÊN
THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM ..................................................................................... 9

1.4.1.Trên thế giới ........................................................................................9
1.4.2. Tại Việt Nam................................................................................... 10
1.5. NGUYÊN NHÂN CÁC BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC .................... 11

1.5.1. Yếu tố di truyền............................................................................... 11
1.5.2. Bệnh của mẹ .................................................................................... 12
1.5.3. Tuổi bố mẹ....................................................................................... 12
1.6. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH..... 13

1.6.1. Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết
thanh mẹ......................................................................................... 13
1.6.2. Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi .............................. 16
1.6.3. Siêu âm chẩn đoán .......................................................................... 17


1.7. SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC
THỂ (NST) LIÊN QUAN ĐẾN BTTBT.................................................................. 20

1.7.1. Hội chứng Edward ......................................................................... 20
1.7.2. Hội chứng Down ............................................................................ 21
1.7.3. Hội chứng Turner ........................................................................... 21
1.7.4. Hội chứng Patau ............................................................................. 21
1.7.5. Hội chứng Wiedmen - Beckwith ................................................... 21
1.8. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ ĐỐI VỚI BTTBT .......................................................... 21
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .............. 23
2.1. ĐỐI TƯỢNG: .............................................................................................................. 23

2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn........................................................................ 23
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ .......................................................................... 23
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.............................................................................. 24

2.2.1. Thiết kế nghiên cứu......................................................................... 24
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu ....................................................................... 24
2.2.3. Phương pháp thu thập số liệu ......................................................... 24
2.2.4. Các biến số nghiên cứu ................................................................. 24
2.2.5. Phương tiện nghiên cứu ................................................................................... 25
2.3. CÁC TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ TRONG NGHIÊN CỨU .................................. 25
2.4. PHƯƠNG PHÁP XỬ LÍ SỐ LIỆU............................................................................ 27
2.5. ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU ........................................................................ 27

Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ............................................................. 28
3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ CÓ THAI BỊ BTTBT ............................. 28

3.1.1. Tuổi thai phụ.................................................................................... 28
3.1.2. Nghề nghiệp của thai phụ ............................................................... 29
3.1.3. Nơi ở của thai phụ........................................................................... 29
3.1.4. Số lần sinh của thai phụ .................................................................. 30

3.1.5. Tiền sử sản khoa.............................................................................. 31
3.2. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ BTTBT........................................... 31

3.2.1. Tỉ lệ thai bị BTTBT trong số thai bị DTBS .................................. 31
3.2.2. Ti thai ph¸t hiƯn BTTBT ............................................................ 33


3.2.3. BTTBT đơn độc và BTTBT có kết hợp với dị tật cơ quan khác 34
3.2.4. Thai phụ mang thai BTTBT làm test sàng lọc trước sinh ............ 37
3.2.5.Thai phụ mang thai BTTBT làm chọc hút nước ối........................ 38
3.3. Giá trị của siêu âm với BTTBT ........................................................................ 40
3.3.1. Giá trị của siêu âm với chẩn đoán BTTBT.................................... 40
3.3.2. Giá trị của siêu âm với chẩn đoán các dị tật kết hợp BTTBT...... 41
3.4.THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ BTTBT ................................................................ 43

3.4.1. Xử trí trước sinh với thai bị BTTBT.............................................. 43
3.4.2. Xử trí sau sinh với thai bị BTTBT ................................................. 44
3.5. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ BỊ BTTBT..................................................................... 46

Chương 4: BÀN LUẬN......................................................................................... 47
4.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ MANG THAI BỊ BTTBT ...................... 47

4.1.1.Tuổi của thai phụ:............................................................................. 47
4.1.2. Nghề nghiệp và nơi ở của thai phụ: ............................................... 47
4.1.3. Tiền sử sản khoa và tiền sử sinh con bị BTBS.............................. 48
4.2. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ BTTBT............................................ 49

4.2.1. Tỉ lệ BTTBT trong các DTBS........................................................ 49
4.2.2. Tuổi thai phát hiện BTTBT............................................................ 51
4.2.3. Dị tật các cơ quan kết hợp với BTTBT ......................................... 52

4.2.4. Thai phụ làm test sàng lọc trước sinh ............................................ 54
4.2.5. Thai phụ mang thai BTTBT làm chc hỳt nc i....................... 54
4.3. Giá trị của siêu âm víi BTTBT .................................................................................... 56
4.4. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ BTTBT ............................................................... 57

4.4.1. Đình chỉ thai nghén với BTTBT:................................................... 57
4.4.2. Điều trị phẫu thuật với trẻ bị BTTBT ............................................ 58
4.5. KẾT QUẢ XỬ TRÍ CÁC BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC SAU ĐẺ.. 58

KẾT LUẬN ............................................................................................................. 60
KIẾN NGHỊ ............................................................................................................ 62
TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC


Bảng chữ cáI viết tắt

AFP

: Alfa feto protein

BQLN

: Bàng quang lé ngoµi

BTTBT

: BÊt th−êng thµnh bơng tr−íc

Cantrell

: Ngị chøng Cantrell

CS

: Cộng sự

DTBS

: Dị tật bẩm sinh

KHTB

: Khe hở thành bụng

TKTW

: Thần kinh trung ơng

TVR

: Thoát vị rốn

uE3

: Estriol không kÕt hỵp

βhCG

: Beta – human chorionicgonadotropin


danh mơc b¶ng
Bảng 3.1. Tỉ lệ BTTBT theo nghề của mẹ.........................................................29
Bảng 3.2. BTTBT và số lần sinh của thai phụ...................................................30
Bảng 3.3. Tiền sử sinh con bất thường bẩm sinh. ............................................31
Bảng 3.4. Tỉ lệ số thai BTTBT / tổng số thai DTBS.........................................32
Bảng 3.5. Tỉ lệ BTTBT theo tuổi thai ................................................................33
Bảng 3.6. Số dị tật kết hợp với BTTBT/ 1thai nhi ............................................34
Bảng 3.7. Tỉ lệ của các BTTBT đơn độc và BTTBT có dị tật kết hợp...........35
Bảng 3.8. Tỉ lệ dị tật cơ quan kết hợp với từng loại BTTBT............................36
Bảng 3.9. Tỉ lệ thai phụ có làm test sàng lọc trước sinh và không làm test sàng
lọc trước sinh.................................................................................37
Bảng 3.10. Tỷ lệ thai phụ làm test sàng lọc âm tính và dương tính .................37
Bảng 3.11. Tỉ lệ thai phụ mang thai BTTBT có chỉ định chọc hút nước ối ....38
Bảng 3.12. Tỉ lệ thai phụ đồng ý chọc ối và không đồng ý trong nhóm có chỉ
định ................................................................................................39
Bảng 3.13. Kết quả chọc hút nước ối của từng loại BTTBT............................39
Bảng3.14. Giá trị của siêu âm với chẩn đoán các BTTBT ...............................40
Bảng 3.15. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật kết hợp của BTTBT với
hệ xương – cơ................................................................................41
Bảng 3.16. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật kết hợp của BTTBT với
bộ phận tiết niệu – sinh dục ngoài................................................42
Bảng 3.17.Tỉ lệ đình chỉ thai nghén theo tuổi thai ở những thai BTTBT........43
Bảng 3.18. Tỉ lệ đình chỉ thai nghén với từng loại BTTBT..............................44
Bảng 3.19. Tỉ lệ trẻ sơ sinh được điều trị phẫu thuật ........................................45
Bảng 3.20. Kết quả điều trị trẻ bị BTTBT sau sinh...........................................46
Bảng 4.1. So sánh tỉ lệ BTTBT của các tác giả và nghiên cứu của chúng tôi 50

1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Trong quá trình phát triển của thai, thành bụng được khép kín sau 12
tuần [9], [17]. Trước 12 tuần, là giai đoạn ruột ngồi, hay cịn gọi là thoát vị
rốn sinh lý [17]. Bụng thai nhi cũng là một phần quan trọng, cần phải được
nghiên cứu bằng siêu âm một cách kỹ càng. Khơng ít những bất thường của
thành bụng trước (BTTBT), cũng như của các tạng trong ổ bụng đều có khả
năng chẩn đốn trước sinh bằng siêu âm [6], [12].
Bất thường thành bụng trước là một bất thường hay gặp trong các dị
dạng hình thái của thai [50]. Ngồi ra, nó cịn có thể là hậu quả của một số
bất thường về nhiễm sắc thể [9], [10]. Các nghiên cứu trên thế giới ước tính
tỉ lệ gặp của bất thường thành bụng trước (BTTBT) là 1/ 4000 – 10000 ca
đẻ sống [9], [50]. Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đốn
sau khi đẻ. Ngày nay, với ứng dụng của siêu âm trong nghiên cứu hình thái
thai nhi, những bất thường này có thể được chẩn đốn một cách chính xác
trước sinh, ở những tuổi thai còn rất sớm [4], [17]. Bên cạnh đó, những tiến
bộ vượt bậc trong chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, đã làm thay đổi
thái độ xử trí trước sinh với những bất thường thành bụng trước [4], [6].
Ở Việt nam, việc chẩn đoán các bất thường thành bụng trước bằng siêu
âm được thực hiện từ khá lâu, và đặc biệt đã được làm một cách hệ thống, từ
khi thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung
ương. Nhưng chưa có một nghiên cứu nào về các kết quả chẩn đoán, cũng
như thái độ xử trí của bất thường này. Do đó, chúng tơi tiến hành nghiên cứu


2

đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường ở thành bụng
trước bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Với mục tiêu:
1.

Tìm hiểu những bất thường thành bụng trước của thai nhi bằng
siêu âm.

2.

Mô tả thái độ xử trí.


3

Ch−¬ng 1
Tỉng quan

1.1. PHƠI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG
TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI
Tới tuần thứ năm của q trình phát triển phơi, ở thân phơi, mỗi nguyên
cơ được chia làm hai phần: một phần nhỏ ở phía lưng gọi là đốt cơ trên và
một phần lớn hơn lan ra phía bụng và ngực gọi là đốt cơ dưới. Đốt cơ dưới sẽ
tạo ra những cơ gấp bên và bụng [14], [23].
1.1.1. Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới
Ở vùng bên của ngực và bụng, những cơ phát sinh từ đốt cơ dưới được
phân thành ba lớp: ngoài, giữa và trong [23].
Ở thành ngực, những lớp đó được đại diện bởi các cơ gian sườn ngoài và
trong và một cơ ở sâu hơn là cơ tam giác ức [23].
Ở thành bụng, ba lớp kể trên sẽ tạo ra các cơ chéo nông và sâu, cơ ngang

thành bụng. Nhiều nguyên cơ họp lại với nhau để tạo ra một dải cơ lớn. Ở
phôi người, sự phân ba lớp cơ xảy ra trong tuần thứ sáu [23].
1.1.2. Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phơi
Ở mỗi bên, ngồi ba lớp cơ kể trên, ở đầu xa (đầu hướng về mặt bụng
phôi) của đốt cơ dưới, nảy ra những nụ tăng sinh theo dọc mặt bụng của thân
phôi và sự nối liền với nhau của những nụ ấy để tạo ra một dải cơ dọc [23].
Ở vùng cổ, đại diện bởi cơ móng của người trưởng thành [23].
Ở vùng ngực, nó thường biến đi nhưng đôi khi đại diện bởi cơ ức [23].
Ở vùng bụng, nó được đại diện bởi cơ thẳng bụng [23].


4

1.1.3. Q trình phát triển của ruột giữa
Phơi người ở tuần thứ 7, đoạn ruột giữa thơng với ống nỗn hoàng đã dài
ra, uốn khúc tạo thành các quai ruột [23]. 5 mm ruột giữa thông với túi noÃn
hoàng bởi cuống noÃn hoàng [14], [23]. Trong quá trình phát triển của ruột giữa,
xảy ra 4 hiện tợng quan trọng:
1.1.3.1. To ra quai ruột ngun thủy
Ban đầu, sù ph¸t triĨn cđa ruột giữa tạo ra quai ruột nguyên thuỷ mà đỉnh
quai ruột nguyên thuỷ thông với túi noÃn hoàng qua trung gian cuống noÃn
hoàng. Ngành phía đầu phôi sẽ tạo ra đoạn xa của tá tràng, hỗng tràng và đoạn
đầu của hồi tràng. Ngành phía đuôi phôi sẽ tạo ra đoạn dới của hồi tràng, manh
tràng, đại tràng lên và on 2/3 gần của đại tràng ngang [23].
1.1.3.2. Thoát vị sinh lí của các quai ruột
Sù ph¸t triĨn tiÕp theo cđa ruột giữa là dài ra mau chóng của quai ruột
nguyên thuỷ. Ông ruột uốn khúc nhiều lần, tạo ra các quai ruột. Khoang bụng
chật hẹp không đủ sức chứa chúng. Bởi vậy trong tuần thứ sáu của quá trình
phát triển phôi, các đoạn ruột giữa tiến vào phần khoang ngoài phôi và nằm
trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý [23].

1.1.3.3. Chuyển động xoay của các quai ruột
Quai ruét nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục của động
mạch mạc treo ruột. ở phần khoang ngoài phôi nằm trong dây rốn, quai ruột
nguyên thuỷ chỉ xoay một góc 90 ngợc chiều kim đồng hồ, còn ở trong
khoang màng bụng, quai rt tiÕp tơc xoay 180° theo chiỊu ®ã ®Ĩ ®−ỵc
gãc 270°[14],[23].
1.1.3.4. Sự trở về của các quai ruột đã thốt vị vào trong khoang màng bụng
Ci th¸ng thø 3 ca thi k phụi thai, các quai ruột đà thoát vị thụt vào
trong khoang màng bụng. Cơ chế còn cha rõ. Ngời ta cho đó là do sự thoái
triển của trung thận, sự giảm khối lợng của gan, và sự phát triển của khoang
màng bụng [23].


5

1.1.4. Phát triển của xương ức
Vào tuần lễ thứ 6, hai dải dọc của trung mơ ngực biệt hóa, nằm ở hai bên
đường giữa, trước còn ở cách xa nhau. Các dải này có nguồn gốc từ các mầm
trung mơ đã biệt hóa trong phần lưng của lồng ngực [30]. Xơng ức đợc tạo
ra từ hai đám trung mô tụ đặc ny gọi là hai tấm ức phát sinh từ vùng lng bên của thành thân phôi. Chúng mau chóng trở thành nằm ở phía trớc ngực,
phía dới xơng đòn và phía trớc các xơng sờn nguyờn thy [23], [30].
Tm ức bắt nguồn từ ba mầm: [30]
- Hai mầm bên nằm ở phần trong của mỗi xương đòn
- Một ở giữa được gọi là gờ trước sườn
Khi nh÷ng mám s−ên dài ra, những tấm ức sụn hoá, di chuyển về phía
đờng giữa ngực và sát nhập với nhau ở đờng ấy, theo hớng đầu - đuôi phôi,
tạo thành một tấm sụn dọc, mà các xơng đòn và bẩy đôi sụn sờn trên cùng
dính vào. Quỏ trỡnh ny din ra vo khoảng tuần lễ thứ 6 đến tuần lễ thứ 9.
Mám ức phát triển khi tấm ức lan về phía đuôi phôi. Có bốn đốt xơng ức phôi
cho thân xơng ức và một đốt cho mỏm ức [23], [30].

1.2. GII PHU THÀNH BỤNG
1.2.1. Giải phẫu thành bụng trước
Từ nông vào sâu thành bụng trước mỗi bên được cấu tạo bởi [3]
- Da
- Mạc nơng
- Các cơ
- Mạc ngang
- Phúc mạc
Có 4 cơ chính:


6

- Cơ thẳng bụng là một cơ dài, từ mào mu và khớp mu chạy lên bám
vào các sụn sườn từ V – VII và mỏm mũi kiếm xương ức.
- Cơ chéo bụng ngoài chạy chếch xuống dưới và vào trong
- Cơ chéo bụng trong chạy thẳng góc với các sợi của cơ chéo bụng
ngoài.
-

Cơ ngang bụng chạy ngang quanh thành bụng.
Đường trắng là một đường đan gân, được tạo nên bởi cân của ba cơ

dính liền với nhau, và với cân của ba cơ bên đối diên. Đường trắng được làm
căng bởi cơ tháp, có nguyên ủy từ thân xương mu, bám tận vào phần dưới
đường trắng.
Với tính chất như một nhóm cơ, các cơ của thành bụng trước bảo vệ và
giữ cho các tạng bụng không sa ra ngoài [3].
1.2.2. Giải phẫu thành bụng sau
Thành bụng sau được cấu tạo nên bởi [3]:

- Cột sống
- Cơ thắt lưng lớn: Có nguyên ủy từ thân và mỏm ngang các đốt ngực
XII đến thắt lưng VI, bám tận vào mấu chuyển nhỏ xương đùi.
- Cơ chậu: Có nguyên ủy từ hố chậu, mào chậu và cánh xương cùng,
bám tận vào mấu chuyển nhỏ xương đùi.
- Cơ vuông thắt lưng: Xuất phát từ phần sau của mào chậu, bám tận
vào bờ dưới xương sườn XII và mỏm ngang các đốt sống thắt lưng từ
I đến IV


7

1.3. PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC
1.3.1. Thoát vị trong dõy rn
Thoát vị trong dây rốn hay thoỏt v rn (TVR) là sự sa lồi của một phần
hoặc toàn bộ phủ tạng trong bụng qua nền dây rốn. Đỉnh túi thoát vị có dây
rốn, phần dới túi có 2 động mạch rốn, tĩnh mạch rốn nằm theo đờng chính
giữa phần trên túi. Màng của túi thoát vị cấu tạo bên ngoài là màng ối, chất
nhày wharton, bên trong là phúc mạc [ 2].
Một lỗ thủng đi qua tất cả các lớp của thành bụng(lớp cân, lớp cơ và lớp
da), gọi là cổ thoát vị, có kích thớc rất khác nhau từ vài mm cho đến vài cm.
Thành phần nằm trong khối thoát vị cũng khác nhau, chủ yếu là rut non v
mc ni ln [9]. Cổ thoát vị càng lớn thì thành phần nằm trong khối thoát vị
càng nhiều, có thể là ruột non, đại tràng, dạ dày, gan và thậm chí cả các tạng
nằm trong lồng ngực [ 9], [23].
Thoát vị trong dây rốn có thể hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trớc sinh
(CTS) bằng siêu âm. Chẩn đoán TVR có thể làm vào tuổi thai từ 12 tuần
(không thể làm sớm hơn vì không thể phân biệt đợc với thoát vị rốn sinh lý)
[17], còn đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần khi ngời phụ nữ đến
siêu âm hình thái thai nhi [9].

1.3.2. Khe h thnh bng:
Là một dạng khuyết thành bụng ở bên phải của đờng giữa. Lỗ khuyết
không có màng bao phđ nªn các tạng trong ổ bụng có thể l dạ dày, ruột non,
i trng thoát ra ngoài thành bụng và l lng t do trong nc i [17].
Lỗ thủng ở thành bụng có kích thớc khoảng từ 2-4 cm, rất hiếm khi
thấy gan hoặc các tạng trong lồng ngực thoát qua lỗ đó ra ngoài. Dây rốn có
hình thái và vị trí bám bình thờng [9]. Khe hở thành bụng (KHTB) đợc cho
là do sự thoái triển sớm của hệ thống tuần hoàn noÃn hoàng tạo ra, iều này
dẫn đến sự thiếu máu cục bộ, và sau khi hết chức năng lỗ thủng trên thành


8

bụng không khép lại [39],[50]. Các tạng thoát ra ngoài tiếp xúc trực tiếp với
nớc ối dẫn đến viêm thoỏi hóa và gây ra các tổn thương khơng phục hồi cho
các tạng này [9].
1.3.3. Ngũ chứng Cantrell:
Năm 1958, Cantrell và Ravitch đã mô tả một phức hợp các dị dạng
được gọi là ngũ chứng hoặc hội chứng Cantrell (Cantrell) [30]. õy là một bất
thờng của thành bụng trớc, có nguyên nhân từ sự phát triển không hoàn
toàn của xơng ức [50]. Hai tấm ức từ hai bên không tiến sát với nhau ở đờng
dọc giữa ngực để tạo ra một x−¬ng øc duy nhÊt. Do đó tạo ra một khe nứt ở
đường dọc giữa lồng ngực, tim thường bị lồi ra ngoài lồng ngực [23]. Khuyết
tật trong sự trưởng thành của các dải xương ức, tạo nên các hình thái giải
phẫu khác nhau của xương ức tách đôi [30]:
Tách đôi ở phía trên hình chữ V hoặc chữ Y.
Tách đơi hồn tồn hai dải xương ức.
Tách đơi ở phía dưới hình chữ V hoặc chữ Y ngược, kết hợp với các dị
tật của cơ hoành và của thành bụng trước.
DÊu hiƯu cđa ngị chøng Cantrell gåm: [9], [30].

- Khe hở ức ngực bụng
- Tim nằm ngoài lồng ngực
- Dị dạng đường giữa trên rốn, có thể là một thốt vị vùng rốn với thể
tích lớn
- Dị tật cơ hồnh với khe hở phía trước cơ hồnh
- Dị tật tim


9

1.3.4. Bàng quang lộ ngoài:
Bàng quang lộ ngoài (BQLN) là một tật trong đó thành sau bàng
quang mở ra ngồi. Trong trường hợp này, ta có thể nhìn thấy niêm mạc
bàng quang, những lỗ niệu đạo, niệu quản và sự bài tiết nước tiểu từ lỗ niệu
quản không vào bàng quang mà đổ trực tiếp vào buồng ối [4], [23], [50].
1.4. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG
TRƯỚC TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM
1.4.1.Trên thế giới:
Trên thế giới đã có rất nhiều cơng trình nghiên cứu về bất thường của
thành bụng trước. Các tác giả nước ngồi khơng chỉ nghiên cứu chẩn đốn
trước sinh, mà cịn nghiên cứu theo dõi sau sinh. Tuy nhiên, kết quả nghiên
cứu cũng rất khác nhau, tùy thuộc vào địa điểm và đối tượng nghiên cứu.
Một nghiên cứu tại Tây ban nha, từ tháng 8/1976 đến tháng 9/1981 trên 264
502 trẻ đẻ sống, M.L.Martinez-Frias và cs đã đưa ra tỉ lệ thoát vị rốn là 1,5/ 10
000 trẻ và khe hở thành bụng là 0,4/ 10 000 trẻ đẻ sống [47].
Nghiên cứu của E.Calzolari và cộng sự tại Italia từ năm 1984- 1989, trên
tổng số sinh là 736 760, cho tỉ lệ TVR là 1,6/10 000 và KHTB là 0,6/ 10 000 [36].
J. W.Goldkrand cùng cs khi nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của thốt vị
rốn và khe hở thành bụng tại đơng nam Georgia Hoa kỳ từ năm 1992- 2002
thấy tần suất thoát vị rốn trong tổng số sinh là 1: 3400, khe hở thành bụng là

1:3600 [44]. Tỉ lệ nam/ nữ của thốt vị rốn là 1:2,1; cịn tỉ lệ nam / nữ của khe
hở thành bụng là 1,7:1.
Tại Anh, N.Fratelli đã đưa ra báo cáo về tần suất của thoát vị rốn là 2,5/
10 000 trẻ đẻ sống, khe hở thành bụng là 0,81- 2,98/ 10 000 trẻ đẻ sống, trong
một nghiên cứu từ tháng 1/1997 đến tháng 8/ 2006 [39].


10

1.4.2. Tại Việt nam
Ở Việt Nam chưa có một nghiên cứu nào nghiên cứu riêng và cụ thể về
từng loại bất thường thành bụng trước ở thai nhi. Tuy nhiên chúng tôi cũng
thấy một số nghiên cứu chung về các dị dạng bẩm sinh ở thai nhi và trong đó
cũng có một phần nghiên cứu về dị tật thành bụng trước.
Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), nghiên cứu về giá trị của một số
phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh (DTBS) của thai nhi ở tuổi thai 13 - 26
tuần, tỉ lệ bất thường của thoát vị rốn trong tổng số dị tật bẩm sinh là 6,49%,
khe hở thành bụng là 0,65%. Trong nghiên cứu này tác giả cũng xác định về
giá trị của siêu âm trong phát hiện các bất thường thành bụng trước. Kết quả
là có 10 trường hợp thoát vị rốn và 1 trường hợp khe hở thành bụng đều được
chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm [20].
Nghiên cứu của Trần Quốc Nhân (2006), phát hiện và xử trí thai dị dạng tại
bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 2 năm 2004 – 2005, đã đưa ra tỉ lệ thoát vị
rốn và khe hở thành bụng trong số dị tật bẩm sinh là 6,3% [26].
Theo Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu phát hiện dị dạng thai nhi bằng
siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ Sản Trung
Ương, tỉ lệ các thai nhi có các bất thường thành bụng trước chiếm 9,95%
trong số các DTBS. Tỉ lệ thai nhi bị thoát vị rốn chiếm tỉ lệ 6,3% trong số thai
nhi bị DTBS, khe hở thành bụng chiếm tỉ lệ 3,65%. Giá trị của phương pháp
siêu âm trong chẩn đoán các bất thường thành bụng của nghiên cứu này là: độ

đặc hiệu và độ nhạy đều đạt 100% [22].
Năm 2008, Tô Văn An nghiên cứu "Tìm hiểu mối liên quan giữa rối loạn
NST và một số bất thường của thai nhi phát hiện được bằng siêu âm", có 10
trường hợp thốt vị rốn, 1 trường hợp khe hở thành bụng, trong tổng số 369
trường hợp dị tật bẩm sinh. Trong đó, thốt vị rốn có 90% là nhiễm sắc thể
(NST) bình thường và 10% là NST bất thường [1].


11

1.5. NGUYÊN NHÂN CÁC BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC
Nguyên nhân của bất thường thành bụng trước là do bất thường sự khép
lại của thành bụng trước, cho nên chưa tìm thấy các nguyên nhân gây bệnh rõ
ràng [9].Tuy nhiên người ta thấy có một số yếu tố thuận lợi sau [2]:
1.5.1. Yếu tố di truyền
* Bất thường về số lượng NST
Bình thường ở người có 46 NST. Trong đó có 44 NST thường và 2 NST
giới tính, được chia thành 23 cặp [5]. Hai dạng bất thường NST về số lượng là
bất thường nguyên bội, hay gặp ở người là tam bội thể - 3n, tứ bội – 4n, ngũ
bội – 5n và bất thường lệch bội (2n ±1, 2n± 2). Trong trường hợp này, bộ
NST bị thay đổi thiếu hoặc thừa một hay vài NST thường hay NST giới tính.
Khi thừa một NST nào đó, nghĩa là loại NST đó khơng ở dạng cặp bình
thường, mà tồn tại ở dạng 3 NST tương đồng trong cùng một tế bào [2], [5].
Khoảng 15% trường hợp thốt vị rốn có bất thường về NST, hay gặp
nhất là Trisomie 18, sau đó đến T13, T21 và hội chứng Turner 45, XO.
Khoảng 30% Trisomie18, 10% Trisomie 13 có thốt vị rốn [6], [9].
Cịn với khe hở thành bụng, là một dị dạng của thành bụng trước xảy ra
đơn độc. Khơng tìm thấy các bất thường của NST trong trường hợp này,
khơng có nguy cơ tái phát cũng như khơng có tính chất di truyn [9],[50].
Những yếu tố di truyền đà đợc xác định là liên quan tới trên 1/3 tất cả

các dị tật bẩm sinh nặng và là nguyên nhân của gần 85% các dị tật bẩm sinh
đà xác định đợc nguyên nhân [21].
Những BTTBT thờng có liên quan với bất thờng lệch béi thÓ: [5], [6], [21].
+ Héi chøng Down: 3 NST 21/ kh¶m
+ Héi chøng Edward: 3 NST 18/ kh¶m
+ Héi chøng Patau: 3 NST 13/ kh¶m
+ Héi chøng Tuner: 45, XO/ kh¶m