Bất thường nhiễm sắc thể, ThS.BS. Hà Tố Nguyên, bệnh viện phụ sản từ dũ

BẤT THƯỜNG
NHIỄM SẮC THỂ
Th.S BS Hà Tố Nguyên
BV PHỤ SẢN TỪ DŨ

MỞ ĐẦU
–
Tỷ lệ bất thường NST lúc sanh tương đối
thấp nhưng giữa TCN 1 và TCN 2 khá cao.
–
Ước tính: 30% Tri 21, 74% Tri 18 và 71%
Tri 13 chết ở tuổi thai 16-40 tuần.
–
Càng nhiều DT, nguy cơ bệnh NST càng
cao.
–
Tuy nhiên, một số DT dù đơn độc cũng rất
có ý nghóa như: da gáy gày, TVR, hẹp tá
tràng, . . .

MỞ ĐẦU
–
Thai chậm TT rất hay kèm với bệnh NST và
Doppler ĐMR thường bình thường.
–
Đa ối nếu đơn thuần thì nguy cơ thấp nhưng
kèm TCTT thì nguy cơ cao.
–
Đo ĐMDG thai 11-14 tuần rất có giá trò
–

Cần quan sát chi, tim và mặt để phát hiện
bệnh NST.
–
Nếu nghi ngờ có bệnh NST, phải chọc ối
khảo sát NST.

TRISOMIE 13
–
Tần suất: 1/5.000 và tiên lượng rất xấu.
–
50% chết trong tháng đầu tiên, 75% chết
trong vòng 6 tháng, <5% sống đến 3 tuổi
–
Các bất được phát hiện trên SA thường
ở đầu, mặt, chi và tim.

TRISOMIE 13
–
Não thất duy nhất 75%
–
Chẻ mặt 75%
–
Đa ngón 65%
–
Dò tật tim 80%
–
Loạn sản, trướng nước thận 30%
–
Thoát vò rốn 30%
–

Thai chậm TT >90%

TRISOMIE 13
Bất thường ở đầu
•
- Đầu nhỏ
•
- Não thất duy nhât
- Các bất thường
khác có thể gặp
như NUT, HC
Dandy Walker, chẻ
đốt sống. .

TRISOMIE 13
Bất thường mặt
•
Bất thường mặt rất
thường đi kèm với
não thất duy nhất
như một mắt, chồi
mặt, hai mắt gần
nhau, sức môi. . .

TRISOMIE 13
Bất thường ở chi
•
- Đa ngón tay và
chân
•

- Bàn tay co có
hoặc không chồng
ngón.
•
- Chân khèo

TRISOMIE 13
Bất thường ở tim
•
Khiếm khuyết vách
liên thất, kênh nhó
thất, thiểu sản tim
trái, ổ echo dày
trong thất trái. . .

TRISOMIE 13
Bất thường ở bụng
•
TVR hay gặp nhất
và chỉ chứa ruột.

TRISOMIE 18
–
Tần suất: 1/3.000
–
Tiên lượng rất xấu, hầu hết trẻ chết
trong những ngày đầu tiên do DT tim
nặng.
–
Hội chứng đặc trưng bởi đa dò tật.

TRISOMIE 18
•
Đầu dạng trái dâu 45%
•
Nang đám rối mạng mạch 30%
•
Hố sau lớn 19%
•
Cằm nhỏ 70%
•
Tai đóng thấp 40%
•
Tay co chồng ngón, khèo. . 80%
•
DT tim 80%
•
Thai châm TT 59%

TRISOMIE 18
Bất thường ở chi
•
- Bàn tay co chồng
ngón rất đặc trưng
•
- Bất sản x. quay
•
- Chân khèo
•
- Đa ngón và dính

ngón ít gặp hơn

TRISOMIE 18
Bất thường ở mặt
•
- Cằm nhỏ hay gặp
nhất.
•
- Chẻ mặt ít so với
Tri 13.
•
- Tai đóng thấp
thường chỉ rõ sau
sanh.

TRISOMIE 18
Bất thường ở tim
•
- Khuyết vách liên
thất gặp nhiều nhất
nhưng dễ bỏ sót
nhất.
•
- Kênh nhó thất và
thất phải 2 đường
ra hiếm gặp hơn.

TRISOMIE 18
Bất thường ở đầu
•

- Đầu dạng trái dâu
do x chẩm dẹt và x
trán hẹp.
•
- Ít gặp hơn: khoang
màng nhện lớn, bất
sản thể chai, NUT,
Dandy Walker.
•
- Chẻ đốt sống<10%

TRISOMIE 18
Nang đám rối mạng mạch
•
- TS: 25-30% Tri 18,ø
1% thai bình thường
•
- Kích thước: 3-16mm
•
- Xuất hiện 14-16w và
mất lúc 22w.

TRISOMIE 18
Nang đám rối mạng mạch
•
- Hầu hết T18 có
NĐRMM đều kèm
DT khác, tuy nhiên
•
17% Tri 18 không

có bất thường/SA


NĐRMM là bất
thường duy nhất
trong một vài ca.


Chọc ối?

TRISOMIE 18
Bất thường ở bụng và ngực
•
- Thoát vò rốn, càng
nhỏ nguy cơ càng
tăng.
•
-Thoát vò hoành.
•
- Loạn sản thận
dạng nang, thận ư
nước.

TRISOMIE 18
Bất thường khác
•
- Thai CTT: >50%
•
- Đa ối: 21%.
•

-Nang nước ở cồ.
•
- Nang dây rốn.

TRISOMIE 21
•
-TS cao nhất: 1.3/1000.
•
- Dễ bỏ sót trên SA nhiều nhất.
•
- Với chuyên gia SA ở thai 18-20w: chỉ phát
hiện gần 33% T21.
•
- Ở Anh: chọc ối thường qui cho SP>35 tuổi
chỉ có gần 15% thai kỳ được phát hiện vì
80% T21 ở SP <35 tuổi.
•
- Sàng lọc bằng sinh hoá máu mẹ: 60%.
•
- Đo ĐMDG: phát hiện >80%.

TRISOMIE 21
•
Tuy chẩn đoán T21 bằng SA bò hạn chế như vậy
nhưng có một số bất thường rất đặc trưng:
–
hẹp tá tràng,
–
khiếm khuyết vách liên thất,
–

da gáy dày.
–
NUT, thiểu sản tiểu não.
–
TVR, phù thai, bất thường chi

TRISOMIE 21
•
- Đầu: dãn não thất nhẹ, X trán nhỏ 3%
•
- Da gáy dày 40%
•
-Khuyết vách liên thất 40%
•
- Chân dép sandal, thiểu sản ngón 528%
•
- Hẹp tá tràng 5%
•
- TVR 2%
•
- Thai CTT 6%
•
- Đa ối 2%

TRISOMIE 21
Hẹp tá tràng
•
- Dù chỉ gặp trong
5% T21nhưng nếu
thai bò HTT thì

nguy cơ T21 là 1/3.
•
- Khó phát hiện ở
thai <24 tuần.
•
=> chẩn đoán T21
sớm bò giới hạn.

TRISOMIE 21
Dò tật tim
•
- Khuyết vách liên
thất hay gặp nhất.
•
T21 chiếm 62% trẻ
bò khuyết vách LT.
•
-TDMT đơn thuần
cũng hay gặp
•
Sharland bc: T21
chiếm 26% trẻ bò
TDMT.