Các trang trong thể loại “bệnh di truyền”
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (457.24 KB, 14 trang )
Các trang trong thể loại “Bệnh di truyền”
Mục lục
1
2
3
4
5
6
7
Bạ tạng
1
1.1
Bạch tạng ở người . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
1
1.1.1
Dấu hiệu và triệu chứng . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
1
1.2
Chú thích . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2
1.3
Liên kết ngoài . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2
Bệnh di truyền
3
2.1
3
am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Bệnh Milroy
4
3.1
Mô tả . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4
3.2
Chú thích . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4
3.3
Liên kết ngoài . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4
Bệnh xương dễ gãy
5
4.1
Chú thích . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5
4.2
Liên kết ngoài . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5
Hội ứng Liddle
6
5.1
Bệnh nguyên
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6
5.2
Triệu chứng . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6
5.3
Chẩn đoán . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6
5.4
Chữa trị . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7
5.5
am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7
Hội ứng Tourette
8
6.1
Mozart và chứng Touree . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
8
6.2
Chú thích
8
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Progeria
10
7.1
am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10
7.2
Liên kết ngoài . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10
7.3
Nguồn, người đóng góp, và giấy phép cho văn bản và hình ảnh . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11
7.3.1
Văn bản . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11
7.3.2
Hình ảnh . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11
i
ii
MỤC LỤC
7.3.3
Giấy phép nội dung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11
Chương 1
Bạch tạng
Bạ tạng (tiếng Anh: Albinism có nguồn gốc từ tiếng
Latin: albus có nghĩa là “trắng”[1] ) là một thuật ngữ
dùng chung cho các chứng bẩm sinh do rối loạn quá
trình sinh tổng hợp ra sắc tố melanin, làm cho da, tóc và
mắt của người bệnh có màu nhạt. Da của người bị bạch
tạng dễ bị bỏng nắng, do đó dễ bị ung thư da. Ngoài ra,
bạch tạng còn gây ra rối loạn thị giác, giảm thị lực và
sợ ánh sáng.
Bạch tạng xuất hiện trong hầu hết các sắc dân trên toàn
thế giới với tỷ lệ khoảng 1:20000, nhiều nhất là ở Châu
Phi với hơn 1:10000. Màu da nhạt của người châu Á và
châu Âu là bạch tạng loại 4 do đột biến sinh học trên
gen OCA 4, màu tóc vàng và mắt xanh là bạch tạng do
đột biến trên gen OCA 2 và vài gen khác.
Cô gái Papua New Guinea bị bạch tạng.
Đối với động vật có vú kể cả con người thì bạch tạng
biểu hiện với mắt, da, tóc hoặc lông có màu nhạt. Đối
với các nhóm động vật khác, thì ngoài melenin còn có
các sắc tố khác cho nên biểu hiện của bạch tạng không
giống nhau. Trong loài chim, màu xanh dương và xanh
lục là do sự kết hợp màu của các cấu trúc lông vũ với sắc
tố melanin. Màu vàng, cam và đỏ thường là do sắc tố
caroten. Màu xanh dương, xanh lục, ánh bạc hoặc ánh
kim ở các loài bò sát, lưỡng cư và cá là do sự phản xạ
ánh sáng của purin. Màu vàng, cam và đỏ là do caroten
và pteridin. Tất cả các sắc tố này đều có thể bị mất đi
do đột biến sinh học.
Hầu hết những người bị bạch tạng có màu mắt và tóc
nhạt hơn so với những người cùng huyết thống (bạch
tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA),[2] ngoài ra
còn có trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường
nhưng lại bị những tổn thương thị giác (bạch tạng tại
mắt, ocular albinism, OA).
Màu da
Những người bị bạch tạng có màu da nhạt, vì vậy ở
những vùng nhiệt đới rất dễ bị bỏng nắng và dẫn đến
ung thư da, các vùng ngoài nhiệt đới ít bị tác hại nhiều
do lượng nắng mặt trời ít. Ảnh hưởng của mặt trời đối
với mắt không đáng kể.[3] [4][5][6]
1.1 Bạch tạng ở người
1.1.1
Dấu hiệu và triệu chứng
Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản
xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần. Những
người này thường có da màu hồng, tóc trắng và mắt
màu hồng lẫn xanh dương. Đối với người Trung và Bắc
Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm
trọng, bởi vì màu da, tóc và màu mắt quá nhạt làm giảm
sự hấp thu bức xạ mặt trời. Bằng cách nhìn bằng mắt thì
rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một phần tức
là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với
những người bình thường, vì vậy có những người bạch
tạng một phần vẫn có màu da nâu và mắt nâu nhạt.
Những triệu chứng ảnh hưởng lên thị giác
Trong bạch tạng tại mắt và bạch tạng mắt da toàn phần
có các triệu chứng phức tạp và khác nhau ở mắt. Cảm
nhận màu sắc bình thường vì bạch tạng không làm ảnh
hưởng đến việc hình thành rhodopsin.
Màu mắt nhạt Màu mắt của người bị bạch tạng có
thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh
da trời. Bạch tạng làm nhạt màu mắt. Bạch tạng toàn
1
2
CHƯƠNG 1. BẠCH TẠNG
1.2 Chú thích
Mắt của người bị bạch tạng toàn phần (OCA1).
phần có thể làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn
hồng như hình trên, nhưng điều này hiếm khi xảy ra.
[1] (tiếng Đức)Friedrich Kluge, Elmar Seebold:
Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache.
2002 Walter de Gruyter, ISBN 3-11-017473-1
[2] Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K: Oculocutaneous
albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43. PMID
17980020
[3] 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM)
203200.
[4] David L. Duffy, Grant W. Montgomery, Wei Chen, Zhen
Zhen Zhao, Lien Le, Michael R. James, Nicholas K.
Hayward, Nicholas G. Martin und Richard A. Sturm:
A ree–Single-Nucleotide Polymorphism Haplotype
in Intron 1 of OCA2 Explains Most Human Eye-Color
Variation. Am J Hum Genet. 2007 February; 80(2): 241–
252. PMID 18252222
Đáy mắt của người bạch tạng toàn phần (a) và của người bình
thường (b)
Sự nhạy sáng Khi cơ thể không thể hoặc chỉ sản xuất
1 lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự hiện
diện của sắc tố này. Điều này dẫn đến tròng đen của
mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên
qua, do đó một đặc điểm tiêu biểu của những người bị
bạch tạng là rất nhạy với ánh sáng chói (sợ ánh sáng,
photophobia).
[5] Shekar SN, Duffy DL, Frudakis T, Sturm RA, Zhao ZZ,
Montgomery GW, Martin NG: Linkage and association
analysis of spectrophotometrically quantified hair color
in Australian adolescents: the effect of OCA2 and HERC2.
J Invest Dermatol. 2008 Dec;128(12):2807-14. Epub 2008
Jun 5. PMID 18528436
[6] Soejima M, Tachida H, Ishida T, Sano A, Koda Y:
Evidence for recent positive selection at the human
AIM1 locus in a European population. Mol Biol Evol.
2006 Jan;23(1):179-88. Epub 2005 Sep 14. PMID 16162863
1.3 Liên kết ngoài
• (tiếng Đức) NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe
e. V.
• (tiếng Đức) Die Seite rund um die medizinischen
Aspekte des Albinismus
• (tiếng Đức) Reportage: Jagd auf Albinos Zeit
Campus
• (tiếng Anh) Albinism explained
Hệ thống thị giác của con người. Hình minh họa các đường
truyền tín hiệu hình ảnh từ võng mạc 2 mắt đến 2 bán cầu não
tương ứng.
Rối loạn thị giác không gian Melanin cũng đóng
một vai trò trong sự phát triển của thần kinh thị giác.
ông thường thị giác của con người được điều khiển
bởi cả hai bán cầu não - mỗi bán cầu nhận được một
phần hình ảnh của cả hai mắt cung cấp từ võng mạc.
Bằng cách so sánh hai hình ảnh, mỗi bên của não để
tính toán khoảng cách của các đối tượng và định hình
không gian. Ở những người bị bạch tạng, một phần lớn
các dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa
các bán cầu, dẫn đến mất đi mối tương đồng sinh lý
giữa các phần trên võng mạc mắt, và hình ảnh liên quan
không được bán cầu não tương ứng xử lý.
• (tiếng Anh) GeneReview/NCBI/NIH/UW entry
on Oculocutaneous Albinism Type 2
• (tiếng Anh) GeneReview/NCBI/NIH/UW entry
on Oculocutaneous Albinism Type 4
Chương 2
Bệnh di truyền
Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho
con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy
mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy
của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của
tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng
có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể. Có thể
phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm
của gen bị bệnh: bệnh của phân tử không phải enzim,
bệnh lý của phân tử enzim gây các bệnh về rối loạn
chuyển hoá axít amin, lipit, gluxit… Cũng cần phân biệt
các bệnh di truyền với các bệnh bẩm sinh.
2.1 Tham khảo
3
Chương 3
Bệnh Milroy
Bệnh Milroy là một bệnh di truyền đặc trưng bởi chứng
phù bạch huyết (lymphedema) thường là ở chân, do
các bất thường bẩm sinh ở hệ bạch huyết. Sự dẫn lưu
của mạch bạch huyết bị suy giảm dẫn đến ứ đọng dịch
lỏng và phì đại các mô mềm.[1][2] Nó cũng được gọi là
hội ứng Nonne-Milroy-Meige và phù bạ huyết di
truyền.[3]
[7] Spiegel R, Ghalamkarpour A, Daniel-Spiegel E, Vikkula
M, Shalev SA (2006). “Wide clinical spectrum in a
family with hereditary lymphedema type I due to
a novel missense mutation in VEGFR3”. Journal of
Human Genetics 51 (10): 846–50. PMID 16924388.
doi:10.1007/s10038-006-0031-3.
Bệnh được Sir William Osler đặt theo tên của William
Milroy, một thầy thuốc người Mỹ, ông đã mô tả 1 ca
bệnh vào năm 1892, mặc dù nó đã được Rudolf Virchow
mô tả đầu tiên vào năm 1863.[4][5]
3.3 Liên kết ngoài
• GeneReview/NIH/UW entry on Milroy Disease
3.1 Mô tả
Biểu hiện phổ biến nhất của bệnh Milroy là phù bạch
huyết cả hai chân, và có thể kèm theo tràn dịch màng
tinh hoàn (hydrocele).[6]
Bệnh này thường gặp ở phụ nữ và có sự liên quan với
gen FLT4.[7] FLT4 mã hóa cho thụ thể VEGFR-3, liên
quan đến sự phát triển của hệ bạch huyết.
3.2 Chú thích
[1] James, William D.; Berger, Timothy G. và đồng
nghiệp (2006). Andrews’ Diseases of the Skin: clinical
Dermatology. Saunders Elsevier. tr. 849. ISBN 0-72162921-0.
[2] David Lowell Strayer; Raphael Rubin (2007). Rubin’s
Pathology: Clinicopathologic Foundations of Medicine
5th Edition. Hagerstwon, MD: Lippinco Williams &
Wilkins. ISBN 0-7817-9516-8.
[3] Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L.
(2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby.
ISBN 1-4160-2999-0.
[4] synd/1326 at Who Named It?
[5] W. F. Milroy. An undescribed variety of herditary
edema. New York Medical Journal, 1892, 56: 505-508.
[6] “Milroy Disease”. United States Library of Medicine.
Truy cập tháng 3 năm 2014.
4
Chương 4
Bệnh xương dễ gãy
Bệnh xương dễ gãy (hay còn gọi là bệnh giòn xương,
• Osteogenesis
Imperfecta
Overview
NIH
bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương thủy tinh, tên
Osteoporosis and Related Bone Diseases ~
khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI). Là
National Resource Center
một nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng và
• Type V Research, Osteogenesis Imperfecta
có đặc điểm di truyền. Đặc trưng của bệnh là sự tổn
association
thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây
nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn
• Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh) BS
ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương
Trương Anh Mậu, Khoa CTCH. Bệnh viện Nhi
tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo
đồng 2 21/04/2010
răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu
là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc
Bản
mẫu:Collagen
disease
Bản
mẹ.[1]
mẫu:Osteochondrodysplasia
Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng
xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu
hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều
xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời
gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường
hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối
cơ làm giảm sức bền cơ.
Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết
là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. ể bệnh
mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn
trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay vẫn chưa có
phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.[2]
4.1 Chú thích
[1] Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh)
[2] Hành trình “xương thủy tinh” - Kỳ 1: Vì mẹ là mẹ của
con
4.2 Liên kết ngoài
• Osteogenesis imperfecta (OI) (disease)
Encyclopædia Britannica (tiếng Anh)
tại
• GeneReview/NCBI/NIH/UW
Osteogenesis Imperfecta
on
entry
• synd/1743 at Who Named It?
5
Chương 5
Hội chứng Liddle
Hội ứng Liddle, còn được gọi là giả cường
aldosteron,[1] là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể
thường và trội đặc trưng bởi tình trạng tăng huyết áp
xuất hiện sớm, thường xuyên kết hợp với giảm hoạt
tính renin trong huyết tương, nhiễm kiềm chuyển hoá
do giảm kali huyết, và giảm aldosteron.[2] Đây là một
trong vài trường hợp mà bệnh được có đặc tính giả
cường aldosteron. Tăng huyết áp trong các bệnh nhân
có hội chứng này thường bắt đầu từ lúc sơ sinh. Hội
chứng Liddle liên quan đến bất thường chức năng thận,
với đặc điểm tăng tái hấp thu natri và mất kali qua ống
thận, và được trị bằng chế độ ăn thấp natri và sử dụng
thuốc lợi tiểu giữ kali (ví dụ: amiloride). Hội chứng này
đặc biệt hiếm, với chỉ hơn 30 dòng họ hay ca được báo
cáo trên toàn thế giới trong năm 2008[3] .
5.1 Bệnh nguyên
Hội chứng này gây ra bởi tình trạng điều hoà bất
thường của kênh natri (ENaC) do đột biến tại locus
16p13-p12. Đột biến trội ở kênh natri khiến cho kênh
không đáp ứng đúng với tín hiện từ hệ thống ubiquitin Hội chứng Liddle được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc
thể thường.
proteasome. Do motif PY trên phân tử protein bị biến
mất hay thay đổi làm cho enzyme the E3 ligase (Nedd4)
không nhận ra được kênh. Vì thế, có sự tăng hoạt động
5.3 Chẩn đoán
kênh natri dẫn đến tăng tái hấp thu natri. Hậu quả là
tăng huyết áp do tăng thể tích dịch ngoại bào.
Chẩn đoán tăng huyết áp ở bệnh nhi thường cần tới
phân tích điện giải máu và nồng độ aldosterone, cũng
như các test khác. Trong bệnh Liddle điển hình, natri
huyết thanh thường cao, kali huyết thanh giảm[4] , và
5.2 Triệu chứng
bicarbonate huyết thanh tăng. Những dấu hiệu tương
tự cũng được phát hiện trong cường aldosteron, một
Ở trẻ em có hội chứng Liddle thường không có triệu trong vài nguyên nhân hiếm gây tăng huyết áp ở bệnh
chứng. Hội chứng thường được phát hiện nhờ huyết áp nhân. Cường aldosteron nguyên phát (còn được biết
cao trong các kiểm tra ngẫu nhiên. Vì lý do hội chứng đến với hội chứng Conn), do tăng tiếng aldostreron
rất hiếm nên chỉ được bác sĩ điều trị xét tới khi tăng bắt nguồn từ khối u tuyến thượng thân hay tăng sản
huyết áp ở trẻ em không đáp ứng với các thuốc giảm tuyến thượng thận. Nồng độ aldosterone tăng cao trong
huyết áp.
cường aldosteron, trong khi bình thường trong hội
Ở người lớn có thể hiện diện các triệu chứng không đặc chứng Liddle.
hiệu như hạ kali máu, bao gồm cả mệt mỏi, yếu, đánh Có thể dùng xét nghiệm về chuỗi gen mã hoá cho kên
natri có thể phát hiện các đột biến để chẩn đoán[5] .
trống ngực hay yếu cơ (khó thở, táo bón).
6
5.5. THAM KHẢO
5.4 Chữa trị
Bệnh được chữa trị bằng chế độ ăn thấp natri (ít
muối) và dùng thuốc lợi tiểu giữa kali có tác dụng
block kênh natri trực tiếp. Các thuốc lợi tiểu giữa kali
có hiệu quả bao gồm amiloride và triamterene; riêng
spironolactone không hiệu quả vì tác dụng của nó là
điều hoà aldosterone trong khi hội chứng Liddle không
đáp ứng aldosteron.
5.5 Tham khảo
[1] 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM)
177200
[2] />177200
[3] Rossier, B. and Schild, L. Epithelial Sodium
Channel: Mendelian Versus Essential Hypertension.
Hypertension 2008;52;595-600
[4] Brenner and Rector’s e Kidney, 8th ed. CHAPTER 40
– Inherited Disorders of the Renal Tubule. Section on
Liddle Syndrome. Truy cập via MDConsult.
[5] Liddle Syndrome, British Hypertension Society, Fact
File 02/2006, />Liddle%20Syndrome%20Final%20Draft.doc
7
Chương 6
Hội chứng Tourette
Hội ứng Tourette (còn được gọi Hội ứng Gilles
de la Tourette, viết tắt GTS hay TS) là hội chứng thần
kinh được thừa hưởng bắt đầu xuất hiện khi còn trẻ,
được nhận ra do nhiều tật máy giật vận động và ít nhất
một tật phát âm; những tật này thường có lúc tăng lên
có lúc giảm xuống, và có thể được kiểm soát tạm thời.
Hội chứng Touree là một phần của các bệnh giật cơ,
bao gồm những tật tạm thời và có thể thay đổi sang tật
khác, tạm thời xảy ra và kết thúc, và kéo dài khó bỏ.
Jean-Martin Charcot (1825–1893) đặt tên của hội chứng
này theo một bác sĩ nội trú của ông, Georges Albert
Édouard Brutus Gilles de la Touree (1859–1904). Ông
Touree là thầy thuốc và nhà thần kinh học Pháp đã
xuất bản bài tường thuật về chín người bị hội chứng
này vào năm 1885.
Vì tỷ lệ mắc hội chứng có thể cao đến một trường hợp
trong một trăm người do vậy khoảng 530.000 trẻ em
Mỹ tuổi đi học có thể bị hội chứng này,[4] ..[5]
Hội chứng này từng được coi hiếm và kỳ lạ, người ta
thường nghĩ đến tật kêu bậy bạ hay kêu những câu
không hợp với hoàn cảnh (coprolalia). Tuy nhiên, triệu
chứng này chỉ xuất hiện trong ít người bị Hội chứng
Touree.[1] Ngày nay, hội chứng này không còn coi là
bệnh hiếm, nhưng có lúc nó không được nhận ra đúng
vì nhiều trường hợp bị phân loại là trường hợp nhẹ và
một số tật máy giật giảm dần ở hầu hết các trẻ em khi
vào tuổi thanh niên (12 - 18 tuổi). Khoảng 0.4% đến
3.8% trẻ nhỏ và trẻ vị thành niên có thể mắc Hội chứng
Touree; các tật máy giật sẽ xuất hiện nhiều hơn ở độ
tuổi tiểu học và hơn, với các tật thông thường như tật
giật (nháy) mắt, ho, hắng giọng, hít mạnh, phát ra tiếng
động, và các tật ở mặt (méo mặt). Hội chứng Touree
mãn tính ở người trường thành (trên 18 tuổi) thường
hiếm, và Touree không ảnh hưởng xấu đến trí thông
minh và tuổi thọ trung bình của người đó.
6.1 Mozart và chứng Tourette
Người ta cho rằng nhà soạn nhạc thiên tài người Áo
Mozart bị mắc hội chứng này, từ khi ông còn là 1 đứa
trẻ. Triệu chứng điển hình của ông là hay bị máy giật,
tăng động, phát ngôn những câu kì lạ và những từ vô
nghĩa. Trong những bức thư ông gửi cho vợ và cha ông,
Leopold, Mozart thường xuyên nhắc đến những từ liên
quan đến phân và đại tiện. Hơn nữa, ông được cho là
đã viết nhiều bài hát có chủ đề khá tục tĩu, như “Leck
mich im arsch” (Hãy liếm mông tôi).
eo những người thân của ông, ông không thể ngồi
yên một chỗ, tay chân của ông thường ngọ nguậy liên
hồi và làm những việc ngớ ngẩn. Ông cũng khó kiểm
soát lời nói của mình và hay nhắc đi nhắc lại 1 câu
nói của chính mình. Các nhà khoa học cho rằng, nhà
soạn nhạc còn bị mắc nhiều chứng bệnh tâm thần khác
như tự kỉ dạng nhẹ, rối loạn lưỡng cực,… Có thể chứng
Touree nói riêng và các chứng bệnh tâm thần nói
chung ảnh hưởng lớn đến não bộ của ông, khiến nó
hoạt động hiệu quả hơn và luôn đầy sức sáng tạo, tạo
nên thành công trong âm nhạc.
Những nhân tố di truyền và môi trường được xem
là một trong nhưng nguyên nhân gây Hội chứng
Touree, nhưng chưa ai biết nguyên nhân chính xác
gây nên bệnh này. Trong phần nhiều trường hợp, người
bị hội chứng này không cần uống thuốc. Chưa có thuốc
để giảm mỗi loại tật máy giật, nhưng có thuốc và phép
chữa một số loại tật. Giáo dục người bệnh đóng vai trò
quan trọng trong việc chữa trị, giải thích và giúp họ
giải trừ nỗi lo hay sợ hãi thường là biện pháp chữa trị
hữu hiệu;[2][3] . Các hội chứng kèm theo và thường xảy
ra đối với người bệnh là Rối Loạn Tăng Động Giảm Chú
Ý và Rối Loạn Ám Ảnh Cưỡng Chế. Những hội chứng
này thường là nguyên nhân gây thiệt hại về chức năng
cho người bệnh hơn là các tật máy giật xảy ra ở người
gặp hội chứng Touree, cho nên việc xét nghiệm các
hội chứng kèm theo khá là quan trọng để chẩn đoán
bệnh và chữa trị chính xác.
6.2 Chú thích
[1] Schapiro NA. “Dude, you don't have Touree’s":
Touree’s syndrome, beyond the tics. Pediatr Nurs. 2002
May-Jun;28(3):243-6, 249-53. PMID 12087644
[2] Zinner SH. Touree disorder.
2000;21(11):372. PMID 11077021
8
Pediatr
Rev.
6.2. CHÚ THÍCH
[3] Peterson BS, Cohen DJ. e Treatment of Touree’s
Syndrome: Multimodal, Developmental Intervention.
Được trình diễn ở hội nghị không cởi mở tại
New Orleans, Louisiana ngày 12 tháng 4 năm 1996.
Không còn trên mạng tại />psychosis/worldwide/current/tourettes.htm. “Because
of the understanding and hope that it provides,
education is also the single most important treatment
modality that we have in TS.”
[4] Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate
J, Leckman JF. Disruptive behavior problems in a
community sample of children with tic disorders. Adv
Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
[5] Đoàn thể Hội chứng Touree. Portraits of adults with
TS. Truy cập trên mạng ngày 18 tháng 9 năm 2006.
9
Chương 7
Progeria
Progeria (phiên âm: /proʊˈdʒɪəriə/[1][2] ) (hội ứng
progeria Hutinson–Gilford,[3][4] HGPS, hội ứng
progeria[4] ) là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm, triệu
chứng bề ngoài là lão hóa xuất hiện rất sớm.[5] Progeria
là một trong nhiều hội chứng progeroid. Từ progeria
xuất phát từ tiếng Hy Lạp “pro” (πρό), nghĩa là “tiền”,
“trước”, và “gēras” (γῆρας), nghĩa là “tuổi già". Hội
chứng này xuất hiện với tỉ lệ rất thấp, chỉ khoảng 1
trên 8 triệu trẻ.[6] Những người bị Progeria thường chỉ
sống được từ thiếu niên đến đầu hai mươi.[7][8] .
• Progeria Research Foundation
• Progeria News and Media Collection
• GeneReview/NIH/UW entry on Hutchinson–
Gilford progeria syndrome
• Segmental progeria
• “ABC 20/20 special news program about Progeria,
with Barbara Walters”
Các nhà khoa học dành sự quan tâm đặc biệt tới
Bản mẫu:Endocrine pathology Bản mẫu:Progeroid
Progeria vì nó có thể sẽ để lại những giấu hiệu của quá
syndromes
trình lão hóa.
7.1 Tham khảo
[1] Dictionary Reference: Progeria
[2] e Free Dictionary: Progeria
[3] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (ấn
bản 10). Saunders. tr. 574. ISBN 0-7216-2921-0.
[4] Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L.
(2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby.
ISBN 1-4160-2999-0.
[5] Sinha, Jitendra Kumar; Ghosh, Shampa; Raghunath,
Manchala (tháng 5 năm 2014). “Progeria: a rare genetic
premature ageing disorder”. Indian J Med Res. 139 (5):
667–74. PMC 4140030. PMID 25027075.
[6] Progeria, Incidence of Progeria and HGPS.
[7] Ewell Steve Roach & Van S. Miller (2004).
Neurocutaneous Disorders. Cambridge University
Press. tr. 150. ISBN 978-0521781534.
[8] Kwang-Jen Hsiao (1998). Advances in Clinical
Chemistry:33. Academic Press. tr. 10. ISBN 0-12010333-8.
7.2 Liên kết ngoài
• Progeria: Aging starts in childhood
10
7.3. NGUỒN, NGƯỜI ĐÓNG GÓP, VÀ GIẤY PHÉP CHO VĂN BẢN VÀ HÌNH ẢNH
11
7.3 Nguồn, người đóng góp, và giấy phép cho văn bản và hình ảnh
7.3.1
Văn bản
• Bạ tạng Nguồn: Người đóng góp: AlleinStein,
NgocChinh, Tnt1984, TuHan-Bot, EmausBot, Cheers!-bot, MerlIwBot, Vagobot, Justincheng12345-bot, Addbot, OctraBot,
TuanminhBot và 3 người vô danh
• Bệnh di truyền Nguồn: Người đóng góp: Robbot,
Lưu Ly, ijs!bot, SieBot, Luckas-bot, Amirobot, Xqbot, TobeBot, Ghét màu đỏ, TuHan-Bot, EmausBot, ZéroBot, WikitanvirBot,
Cheers!-bot, MerlIwBot, Minsbot, AlphamaBot, Addbot, TuanminhBot và Một người vô danh
• Bệnh Milroy Nguồn: Người đóng góp: AlleinStein, AlphamaBot
và TuanminhBot
• Bệnh xương dễ gãy Nguồn: />26346788 Người đóng góp: DHN, Newone, DHN-bot, JAnDbot, Sparrow, MinhHoi, Minbk, Muro Bot, Luckas-bot, Eternal Dragon,
ArthurBot, Jspeed1310, Ripchip Bot, Cheers!-bot, Lamthienvinh, AlphamaBot, Addbot, OctraBot, Tuanminh01, TuanminhBot, P.T.Đ
và 4 người vô danh
• Hội ứng Liddle Nguồn: Người đóng góp:
AlleinStein, Luckas-bot, Vani Lê, MastiBot, Cheers!-bot, AlphamaBot, Addbot, itxongkhoiAWB và TuanminhBot
• Hội ứng Tourette Nguồn: Người đóng
góp: Mxn, Vinhtantran, DHN-bot, JAnDbot, ijs!bot, VolkovBot, TXiKiBoT, BotMultichill, SieBot, DragonBot, OKBot, Alexbot,
Ditimchanly, StigBot, Luckas-bot, Nghiem Bao Duy, ArthurBot, Xqbot, TuHan-Bot, EmausBot, AlphamaBot, Addbot, OctraBot,
Tuanminh01, MichaelMai92, Trantrongnhan100YHbot, IlcomposéldelMozärt và 4 người vô danh
• Progeria Nguồn: Người đóng góp: Cheers!-bot, AlphamaBot, GHA-WDAS,
PhanAnh123, Én bạc AWB và Mrsilver256
7.3.2
Hình ảnh
• Tập_tin:Albinistic_girl_papua_new_guinea.jpg Nguồn: />papua_new_guinea.jpg Giấy phép: CC-BY-SA-3.0 Người đóng góp: Chuyển từ en.wikipedia sang Commons. Nghệ sĩ đầu tiên: e
original uploader was Muntuwandi tại Wikipedia Tiếng Anh
• Tập_tin:Albinofundus.jpg Nguồn: Giấy phép: CC BY 2.0
Người đóng góp: Karen Grønskov, Jakob Ek, and Karen Brondum-Nielsen: Oculocutaneous albinism Orphanet J Rare Dis. 2007; 2:
43. doi: 10.1186/1750-1172-2-43. Nghệ sĩ đầu tiên: Karen Grønskov, Jakob Ek, and Karen Brondum-Nielsen
• Tập_tin:Autodominant.jpg Nguồn: Giấy phép: Public
domain Người đóng góp: nih.gov Nghệ sĩ đầu tiên: ?
• Tập_tin:Commons-logo.svg Nguồn: Giấy phép: Public
domain Người đóng góp: is version created by Pumbaa, using a proper partial circle and SVG geometry features. (Former versions
used to be slightly warped.) Nghệ sĩ đầu tiên: SVG version was created by User:Grunt and cleaned up by 3247, based on the earlier
PNG version, created by Reidab.
• Tập_tin:OCA1_Auge.jpg Nguồn: Giấy phép: CC BY 2.0 Người
đóng góp: Karen Grønskov, Jakob Ek, and Karen Brondum-Nielsen: Oculocutaneous albinism Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 43. doi:
10.1186/1750-1172-2-43. Nghệ sĩ đầu tiên: Karen Grønskov, Jakob Ek, and Karen Brondum-Nielsen
• Tập_tin:Sehsystem.png Nguồn: Giấy phép: Phạm vi công cộng Người
đóng góp:
de:Datei:Sehsystem.png Nghệ sĩ đầu tiên:
de:Benutzer:Hati
• Tập_tin:Star_of_life2.svg Nguồn: Giấy phép: Public domain
Người đóng góp: Tác phẩm do chính người tải lên tạo ra Nghệ sĩ đầu tiên: Verdy p
• Tập_tin:Translation_to_english_arrow.svg Nguồn: />arrow.svg Giấy phép: CC-BY-SA-3.0 Người đóng góp: Own work, based on :Image:Translation_arrow.svg. Created in Adobe Illustrator
CS3 Nghệ sĩ đầu tiên: tkgd2007
7.3.3
Giấy phép nội dung
• Creative Commons Aribution-Share Alike 3.0
