Các trang trong thể loại “bệnh hiếm gặp”

Các trang trong thể loại “Bệnh hiếm gặp”


Mục lục
1

2

3

4

5

6

Bệnh ban đỏ

1

1.1

Các dấu hiệu và triệu chứng . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

1

1.2

am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

1

1.3

Liên kết ngoài . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2

Bệnh Behçet

3

2.1

Dấu hiệu và triệu chứng . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3

2.1.1

Da và niêm mạc . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3

2.1.2

Hệ thống mắt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3

2.1.3

Đường ruột . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3

2.1.4

Phổi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3

2.1.5

Hệ thống cơ xương . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3

2.1.6

Hệ thần kinh . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3

2.2

Chẩn đoán . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3

2.3

Bệnh sinh . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4

2.4

Điều trị . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4

2.5

Sinh lý bệnh . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4

2.6

Dịch tễ học . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

5

2.7

Lịch sử . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

5

2.8

Chú thích . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

5

2.9

Liên kết ngoài . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

6

Bệnh Phenylketone niệu

7

3.1

7

am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Bệnh xương dễ gãy

8

4.1

Chú thích . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

8

4.2

Liên kết ngoài . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

8

Cornu cutaneum

9

5.1

9

am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh

10

6.1

10

am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
i


ii

MỤC LỤC
6.2

7

8

9

Liên kết ngoài . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Hội ứng Liddle

10
11

7.1

Bệnh nguyên

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

11

7.2

Triệu chứng . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

11

7.3

Chẩn đoán . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

11

7.4

Chữa trị . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

12

7.5

am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

12

Hội ứng người cá

13

8.1

13

Chú thích . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Hội ứng người đẹp ngủ

14

9.1

Triệu chứng . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

14

9.2

Nguyên nhân . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

14

9.3

Nguồn gốc tên gọi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

14

9.4

am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

14

9.5

Liên kết

15

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

10 Hội ứng Poland

16

10.1 Lịch sử . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

16

10.2 am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

16

11 Hội ứng tetra-amelia

17

11.1 Đặc điểm . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

17

11.2 Nguyên nhân và di truyền . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

17

11.2.1 Gen WNT3 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

17

11.2.2 Di truyền học trong gia đình . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

18

11.3 Dịch tễ học . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

18

11.4 Một số người mắc hội chứng tetra-amelia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

18

11.5 am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

19

11.6 Liên kết ngoài . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

19

12 Hypertriosis

20

12.1 am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

20

12.2 Liên kết ngoài . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

20

13 Progeria

21

13.1 am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

21

13.2 Liên kết ngoài . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

21

14 Sinh đôi dính liền

22

14.1 Tách . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

22

14.2 Sinh đôi dính liền trong lịch sử

22

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

MỤC LỤC

iii

14.2.1 Sinh vào thế kỷ 19 và trước đó . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

23

14.2.2 Sinh vào thế kỷ 20 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

24

14.2.3 Sinh vào thế kỷ 21 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

25

14.3 Sinh đôi dính liền ở Việt Nam . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

25

14.4 Chú thích

25

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

15 Sốt uột cắn

27

15.1 Đại cương . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

27

15.2 Mầm bệnh . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

27

15.3 am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

27

15.4 Liên kết ngoài . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

28

16 Tiền sản giật

29

16.1 am khảo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

29

16.2 Nguồn, người đóng góp, và giấy phép cho văn bản và hình ảnh . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

31

16.2.1 Văn bản . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

31

16.2.2 Hình ảnh . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

31

16.2.3 Giấy phép nội dung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

32


Chương 1

Bệnh ban đỏ
Bệnh ban đỏ có thể xuất hiện như là kết quả của viêm
nhiễm nhóm A virus Streptococcus.[1] Các dấu hiệu và
triệu chứng bao gồm đau họng, sốt, đau đầu, sưng hạch
bạch huyết, và phát ban đặc trưng. Các phát ban có màu
đỏ và cảm giác giống như giấy nhám và lưỡi có thể đỏ
và sưng thành cục. Bệnh này thường xuất hiện ở trẻ em
từ năm đến mười lăm tuổi.[1]
Bệnh ban đỏ ảnh hưởng đến một số nhỏ bệnh nhân bị
viêm vòm họng hoặc nhiễm trùng liên cầu da. Vi khuẩn
thường lây lan qua việc ho hoặc hắt hơi của người bệnh.
Bệnh cũng có thể được lây lan khi một người chạm vào
một đối tượng có những vi khuẩn trên đó và sau đó
lại chạm vào miệng hoặc mũi của mình.[1] Các vết ban
nổi bật là do chất độc erythrogenic, được một số loại

vi khuẩn tạo ra.[1][3] Chẩn đoán bệnh này thường được
xác nhận bằng cách lấy mẫu vi khuẩn vòm họng.[1]

1.1 Các dấu hiệu và triệu chứng

Các ban của bệnh ban đỏ

Dâu tây trên lưỡi là một đặc trưng của bệnh sốt ban đỏ.
Má đỏ và xanh xao khu vực xung quanh miệng khi bị bệnh ban
đỏ

1.2 Tham khảo

Oxford University Press. 2007. tr. 3804. ISBN
0199206872.

[1] “Scarlet Fever: A Group A Streptococcal Infection”.
[2] Shorter Oxford English dictionary. United Kingdom:

[3] Ralph, AP; Carapetis, JR (2013).

1


2

CHƯƠNG 1. BỆNH BAN ĐỎ

Đặc trưng má đỏ và phát ban của bệnh ban đỏ

1.3 Liên kết ngoài
• Sốt ban đỏ, từ Chứng sức Khỏe


Chương 2

Bệnh Behçet
2.1.4 Phổi

Bệnh Behçet (hay còn gọi là hội chứng Adamantiades)
(phát âm là / bɛtʃɛt /) là một hình bệnh tự miễn hiếm
gặp gây viêm hệ thống mạch máu đặc biệt là tĩnh mạch,
thường thấy với triệu chứng loét niêm mạc và bên trong
mắt (viêm màng mạch nho, viêm võng mạc, viêm mống
mắt)[1] . Là một bệnh hệ thống cho nên nó còn liên quan
đến các cơ quan nội tạng như đường tiêu hóa, phổi, cơ
xương, và thần kinh. Hội chứng này có thể gây tử vong
do vỡ phình mạch máu, hoặc gây nên biến chứng thần
kinh nghiêm trọng cho nên cần phải được điều trị.[2]

Bệnh gây ra các triệu chứng như ho ra máu, viêm
màng phổi, sốt, và trong trường hợp nặng có thể đe
dọa tính mạng nếu các động mạch phổi bị phình mạch
dẫn đến vỡ mạch máu gây ra tử vong do xuất huyết
trong phổi.[2]

2.1.5 Hệ thống cơ xương
Đau khớp xuất hiện trong một nửa số bệnh nhân, và
thường chủ yếu là các khớp lớn của chi dưới.[2]

2.1 Dấu hiệu và triệu chứng
2.1.1

2.1.6 Hệ thần kinh

Da và niêm mạc

Bệnh gây ra các chứng viêm màng não vô khuẩn, huyết
khối tĩnh mạch xoang dural và/hoặc hội chứng rối loạn
não hữu cơ biểu hiện như nhầm lẫn, co giật, và mất trí
nhớ [2] . Các triệu chứng này thường xuất hiện ở giai
đoạn cuối của bệnh và thường dẫn đến những nguy cơ
xấu.

Bệnh Behçet ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau. Bốn
triệu chứng phổ biến nhất là đau miệng, đau sinh dục,
viêm bên trong mắt và các vấn đề về da. Viêm bên trong
mắt (viêm màng mạch nho, viêm võng mạc, viêm mống
mắt) xảy ra ở hơn phân nửa số người mắc bệnh Behçet
và có thể làm thị lực mờ, đau và đỏ.[3] Đau loét sinh dục
thường phát triển trên âm hộ và bìu có thể gây ra sẹo ở
75% bệnh nhân [2] . Ngoài ra, bệnh nhân có thể xuất hiện
các nốt ban đỏ dạng bỏng, nổi mụt, và các tổn thương
tương tự gây mủ trên da [2]

2.1.2

2.2 Chẩn đoán
Không có xét nghiệm bệnh lý cụ thể hoặc phương pháp
có sẵn để chẩn đoán bệnh mặc dù các tiêu chuẩn quốc

tế Study Group cho căn bệnh này là rất cụ thể, bao gồm
các tiêu chuẩn lâm sàng.[2][4] Bệnh Behçet gây nên các
tổn thương ở da và niêm mạc với mức độ cao tương tự
như các triệu chứng của herpes simplex, cho nên khi có
dấu hiệu lâm sàng tổn thương răng miệng thì chỉ chẩn
đoán là bệnh Behçet khi tất cả các nguyên nhân phổ
biến gây nên dấu hiệu này được loại bỏ.

Hệ thống mắt

Bệnh viêm mắt như viêm màng bồ đào sau, viêm màng
bồ đào trước, hoặc viêm mạch võng mạc có thể phát
triển dẫn đến mất thị lực (mù) vĩnh viễn trong 20%
trường hợp.[2] Viêm màng bồ đào trước gây đỏ và đau
mắt, giảm thị lực, còn viêm màng bồ đào sau gây đau
và giảm thị lực, gây hạt lép trường thị giác. Một dạng
Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Behçet khi bệnh
hiếm trong hội chứng này là viêm mạch võng mạc.
nhân có loét miệng (hình dạng, kích thước hoặc số
lượng vết loét bất kỳ xuất hiện ít nhất 3 lần bất kỳ trong
vòng 12 tháng), cùng với 2 trong 4 triệu chứng sau:[4]
2.1.3 Đường ruột
• Loét sinh dục (kể cả loét hậu môn và các điểm
trong khu vực bộ phận sinh dục, tinh hoàn bị sưng
hay viêm mào tinh hoàn ở nam giới)

Biểu hiện bao gồm đau bụng, buồn nôn, tiêu chảy có
hoặc không có máu và thường liên quan đến các van
ileocecal.[2]
3

4

CHƯƠNG 2. BỆNH BEHÇET

2.3 Bệnh sinh
Nguyên nhân gây bệnh không rõ ràng, đặc trưng chủ
yếu của bệnh là bởi các mạch máu tự động bị viêm.
Cơ chế chính là do hệ thống miễn dịch hoạt động quá
mức mà dường như mục tiêu của nó chính là cơ thể của
bệnh nhân.[5] Trong thực tế, không ai biết lý do tại sao
hệ thống miễn dịch bắt đầu có những rối loạn theo kiểu
này.

2.4 Điều trị
Điều trị hiện nay là mục đích nhằm giảm bớt các
triệu chứng, giảm viêm, và kiểm soát hệ thống miễn
dịch. Điều trị với thuốc kháng viêm Corticosteroid
liều cao (1 mg/kg/ngày) được chỉ định cho những biểu
hiện bệnh nặng.[6] Điều trị bằng thuốc ức chế hoại tử
khối u (kháng TNF) cho thấy hứa hẹn trong điều trị
viêm màng bồ đào, các triệu chứng viêm da và niêm
mạc.[7][8][9]

• Da tổn thương (mụn mủ, viêm nang lông, ban đỏ,
mụn trứng cá ở tuổi vị thành niên)

Dùng Interferon alfa-2a cũng có thể là một điều trị hiệu
quả, đặc biệt đối với các vết lở loét sinh dục và miệng [10]

cũng như các tổn thương ở mắt.[11] Azathioprine, khi sử
dụng kết hợp với interferon alfa-2b cũng cho kết quả
khả quan,[12] và Colchicine có thể hữu ích trong điều
trị một số vết loét sinh dục, ban đỏ, và viêm khớp.[13]

• Viêm mắt (viêm mống mắt, viêm màng bồ đào,
viêm mạch võng mạc, viêm các tế bào trong thủy
tinh thể)

2.5 Sinh lý bệnh

Hình ảnh cộng hưởng từ cho thấy sự tắc mạch của vùng xích
ma bên trái và xoang ngang.

• Mụt trên da có đường kính > 2 mm xuất hiện
trong vòng 24-48 giờ hoặc nhiều hơn sau khi chích
kim.[2][4]
Tuy nhiên có trường hợp không đáp ứng các tiêu chuẩn
trên, do đó chẩn đoán không thể dễ dàng thực hiện. Cho
nên bác sĩ có thể dựa vào bất kỳ triệu chứng nào trong
số những dấu hiệu sau đây:
• Loét miệng
• Viêm khớp / đau khớp
• Triệu chứng hệ thống thần kinh
• Viêm dạ dày và/hoặc viêm ruột
• Huyết khối tĩnh mạch sâu
• Viêm tĩnh mạch huyết khối
• Tim mạch có vấn đề
• Viêm trong lồng ngực và phổi
• Vấn đề về thính giác

• Kiệt sức
• ay đổi nhân cách, loạn thần
• Có thành viên trong gia đình mắc bệnh Behçet.

Kháng nguyên HLA-B51 [14]

Bệnh Behçet phổ biến ở các khu vực xung quanh tuyến
đường tơ lụa cũ ở Trung Đông và Trung Á. Vì vậy,


2.8. CHÚ THÍCH
đôi khi được gọi là Bệnh Con đường tơ lụa. Một số
lượng lớn các nghiên cứu huyết thanh học cho thấy một
mối liên hệ giữa bệnh Behçet và kháng nguyên HLAB51.[15] Tỷ lệ kháng nguyên B51 trong một số nghiên
cứu trên dân cư ở khu vực từ Trung Đông đến Nam
Đông Siberia cho thấy họ có B51 trong huyết thanh cao
gấp 3 lần người dân ở vùng khác. Hiện nay, tác nhân
gây bệnh Behçet chưa được xác nhận, nhưng một số
chủng vi khuẩn Streptococcus sanguinis đã được phát
hiện có chứa một kháng nguyên tương đồng.[16]

2.6 Dịch tễ học
Số người mắc bệnh Behçet rất hiếm, nhưng nó lại phổ
biến ở Trung Đông và châu Á, cho thấy một nguyên
nhân đặc hữu có thể là do khu vực nhiệt đới.[17] Một
nghiên cứu đã cho thấy một sự liên quan giữa những
người bị dị ứng thực phẩm, đặc biệt là các sản phẩm sữa
với bệnh Behçet.[18] Uớc tính khoảng 15.000 đến 20.000
người Mỹ đã được chẩn đoán bị bệnh này. Ở Anh, có
khoảng 1 trường hợp cho mỗi 100.000 người.[19] Tỷ lệ

nam giới mặc bệnh Behçet nhiều hơn nữ giới trên toàn
cầu.[20]

2.7 Lịch sử
Bệnh Behçet được đặt tên theo Hulusi Behçet (18891948), bác sĩ da liễu và nhà khoa học người ổ Nhĩ Kỳ,
người đầu tiên nhận ra hội chứng ở một trong những
bệnh nhân của ông vào năm 1924 và báo cáo nghiên
cứu về bệnh trong tạp chí các bệnh về da và bệnh hoa
liễu năm 1936.[21][22] Tên bệnh Behçet được chính thức
thông qua tại Đại hội ốc tế về da liễu tại Geneva vào
tháng 9 năm 1947. Các triệu chứng của bệnh này có
thể đã được Hippocrates mô tả trong thế kỷ thứ 5 trước
Công nguyên.[23]

2.8 Chú thích
[1] “Glossary,”. Truy cập ngày 28 tháng 3 năm 2009.

5
[6] CMDT (Current Medical Diagnosis & Treatment) 2007,
Chapter 20, page 872
[7] Sfikakis PP, eodossiadis PG, Katsiari CG,
Kaklamanis P, Markomichelakis NN (2001). “Effect of
infliximab on sight-threatening panuveitis in Behcet’s
disease”. Lancet 358 (9278): 295–6. PMID 11498218.
doi:10.1016/S0140-6736(01)05497-6.
[8] Sfikakis PP (2002). “Behcet’s disease: a new target for
anti-tumor necrosis factor treatment”. Ann Rheum Dis.
61 Suppl 2: ii51–3. PMC 1766720. PMID 12379622.
[9] Melikoglu M, Fresko I, Mat C, Ozyazgan Y, Gogus F,
Yurdakul S, Hamuryudan V, Yazici H (2005). “Shortterm trial of etanercept in Behcet’s disease: a double

blind, placebo controlled study”. J Rheumatol 32 (1): 98–
105. PMID 15630733.
[10] Alpsoy E, Durusoy C, Yilmaz E, Ozgurel Y, Ermis
O, Yazar S, Basaran E (2002). “Interferon alfa-2a
in the treatment of Behcet disease: a randomized
placebo-controlled
and
double-blind
study”.
Arch Dermatol 138 (4): 467–71. PMID 11939808.
doi:10.1001/archderm.138.4.467.
[11] Koer I, Zierhut M, Eckstein AK, Vonthein R, Ness T,
Gunaydin I, Grimbacher B, Blaschke S, Meyer-Riemann
W, Peter HH, Stubiger N (2003). “Human recombinant
interferon alfa-2a for the treatment of Behcet’s disease
with sight threatening posterior or panuveitis”. Br
J Ophthalmol 87 (4): 423–31. PMC 1771623. PMID
12642304. doi:10.1136/bjo.87.4.423.
[12] Hamuryudan V, Ozyazgan Y, Fresko Y, Mat C, Yurdakul
S, Yazici H (2002). “Interferon alfa combined with
azathioprine for the uveitis of Behcet’s disease: an open
study”. Isr Med Assoc J 4 (11 Suppl): 928–30. PMID
12455182.
[13] Yurdakul S, Mat C, Tuzun Y, Ozyazgan Y, Hamuryudan
V, Uysal O, Senocak M, Yazici H (2001). “A doubleblind trial of colchicine in Behcet’s syndrome”.
Arthritis Rheum 44 (11): 2686–92. PMID 11710724.
doi:10.1002/1529-0131(200111)44:11<2686::AIDART448>3.0.CO;2-H.
[14] Ohno, S.; M. Ohguchi, S. Hirose, H. Matsuda, A.
Wakisaka, M. Aizawa (1982). “Close association of HLABw51 with Behcet’s disease”. Archives of Ophthalmology
100 (9): 1455–1458. PMID 6956266.

[2] American College of Physicians (ACP). Medical
Knowledge Self-Assessment Program (MKSAP-15):
Rheumatology. “Systemic vasculitis - Behcet disease.”
p. 71-73. ISBN 978-1-934465-30-1

[15] Durrani K, Papaliodis GN (2008). “e genetics
of
Adamantiades-Behcet’s
disease”.
Semin
Ophthalmol 23 (1): 73–9. PMID 18214795.
doi:10.1080/08820530701745264.

[3] “Bệnh Behcet của mắt (Adamatiades),”. Truy cập ngày
13 tháng 11 năm 2008.

[16] Yanagihori H, Oyama N, Nakamura K, Mizuki N,
Oguma K, Kaneko F (tháng 7 năm 2006). “Role
of IL-12B promoter polymorphism in AdamantiadesBehcet’s disease susceptibility: An involvement of
1 immunoreactivity against Streptococcus Sanguinis
antigen”. J. Invest. Dermatol. 126 (7): 1534–40. PMID
16514412. doi:10.1038/sj.jid.5700203.

[4] “Criteria for diagnosis of Behçet’s disease. International
Study Group for Behçet’s Disease”. Lancet 335 (8697):
1078–80. áng 5 năm 1990. PMID 1970380.
[5] “Behcet Disease: Overview - eMedicine Dermatology”.
Truy cập ngày 28 tháng 3 năm 2009.

[17] Behcet’s syndrome (Medline Plus).


6

CHNG 2. BNH BEHầET

[18] Triolo et al. (2002). Humoral and cell mediated immune
response to cows milk proteins in Behỗets disease.
Ann Rheum Dis 61(5):459-62. PMID 11959773
[19] Behcets disease.
[20] Escudier M, Bagan J, Scully C (thỏng 3 nm 2006).
Number VII Behỗets disease (Adamantiades
syndrome). Oral Dis 12 (2): 7884. PMID 16476027.
doi:10.1111/j.1601-0825.2005.01144.x.
[21] synd/1863 at Who Named It?
[22] H. Behỗet. ĩber rezidivierende, aphtửse, durch ein Virus
verursachte Geschwỹre am Mund, am Auge und an den
Genitalien. Dermatologische Wochenschri, Hamburg,
1937, 105(36): 1152-1163.
[23] Johns Hopkins Vasculitis Center (2004). Johns Hopkins
Vasculitis Center Discusses Behcets Disease. Truy cp
ngy 9 thỏng 9 nm 2005.

2.9 Liờn kt ngoi
Bnh Behỗet trờn trang Open Directory Project


Chương 3

Bệnh Phenylketone niệu
3.1 Tham khảo

Bệnh Phenylketone niệu (PKU) là chứng rối loạn về
chuyển hóa Phenylalanyl (Phe) thành Tyrosine (Tyr)
do thiếu hụt enzyme phenylalanine.[3] hydroxylase.
Tyrosine là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin,
các catecholoamine (chất dẫn truyền thần kinh),
hormon tuyến giáp và melanin.

[1] “phenylketonuria”. Genetics Home Reference. Ngày 8
tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 12 tháng 9 năm 2016.
[2] “What are common treatments for phenylketonuria
(PKU)?”. NICHD. Ngày 23 tháng 8 năm 2013. Truy cập
ngày 12 tháng 9 năm 2016.

PKU không điều trị có thể dẫn đến khuyết tật về trí
tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm
thần[1] . Nếu không được chữa trị, khi đến tháng thứ
ba của trẻ sơ sinh thì đã có những tác hại lên sự phát
triển thần kinh và trí tuệ như đầu nhỏ, dễ bị kích động,
dị tật di chuyển, hình ảnh dị thường trong máy ghi
điện não đồ.[1] Trẻ sinh ra từ những bà mẹ bị PKU
không điều trị có thể bị bệnh tim, đầu nhỏ và trẻ sơ
sinh nhẹ cân. Phenylketonuria là một rối loạn di truyền
được thừa hưởng từ cha mẹ của một người. Đó là do
các đột biến trong gen PAH dẫn đến nồng độ enzyme
phenylalanine hydroxylase thấp. Điều này dẫn đến sự
tích tụ phenylalanine trong khẩu phần đến mức độ độc
hại tiềm tàng. Đó là ý nghĩa ẩn trật tự xuất hiện rằng cả

hai bản sao của gen phải được biến đổi để có điều kiện
phát triển. Có hai loại chính, PKU cổ điển và biến thể
PKU, tùy thuộc vào nếu có bất kỳ chức năng enzyme
nào. Những người có một bản sao của một gen đột
biến thường không có triệu chứng. Nhiều quốc gia có
chương trình sàng lọc cho trẻ sơ sinh.

[3] Al Hafid, N; Christodoulou, J (tháng 10 năm 2015).
“Phenylketonuria: a review of current and future
treatments.”. Translational pediatrics 4 (4): 304–17.
PMC 4728993. PMID 26835392. doi:10.3978/j.issn.22244336.2015.10.07.
[4] Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. (2015).
Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases:
Lessons from Metabolic University (bằng tiếng Anh).
Springer. tr. 91. ISBN 9783319146218.
[5] “National Institutes of Health Consensus Development
Conference Statement Phenylketonuria: Screening and
Management”. NICHD. October 16–18, 2000. Truy cập
ngày 12 tháng 9 năm 2016.
[6] Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M. (2014). Nelson
Essentials of Pediatrics (bằng tiếng Anh) (ấn bản 7).
Elsevier Health Sciences. tr. 150. ISBN 9780323226981.
[7] Kalter, Harold (2010). Teratology in the Twentieth
Century Plus Ten (bằng tiếng Anh). Springer Science &
Business Media. tr. 89–92. ISBN 9789048188208.

Điều trị bằng chế độ ăn ít thực phẩm chứa
phenylalanine và chất bổ sung đặc biệt[2] . Trẻ
nên sử dụng một công thức đặc biệt.[2] Chế độ ăn nên
bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi sinh và sẽ kéo dài

suốt đời.[2] Những người được chẩn đoán sớm và duy
trì chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt có thể có sức khoẻ
bình thường và tuổi thọ bình thường. Hiệu quả được
theo dõi thông qua xét nghiệm máu định kỳ.[5] uốc
sapropterin dihydrochloride có thể hữu ích trong một
số.

[8] Camp, KM; Parisi, MA (tháng 6 năm 2014).
“Phenylketonuria Scientific Review Conference:
state of the science and future research needs.”.
Molecular genetics and metabolism 112 (2): 87–122.
PMID 24667081. doi:10.1016/j.ymgme.2014.02.013.

Phenylketonuria ảnh hưởng đến khoảng một trên
12.000 trẻ sơ sinh.[4] Nam và nữ giới bị ảnh hưởng
ngang nhau.[6] Bệnh được phát hiện năm 1934 bởi Ivar
Asbjørn Følling với tầm quan trọng của chế độ ăn kiêng
được xác định năm 1953.[7] Liệu pháp gen, trong khi
hứa hẹn, đòi hỏi nhiều nghiên cứu hơn nữa vào năm
2014.[8]

7


Chương 4

Bệnh xương dễ gãy
Bệnh xương dễ gãy (hay còn gọi là bệnh giòn xương,
• Osteogenesis
Imperfecta

Overview
NIH
bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương thủy tinh, tên
Osteoporosis and Related Bone Diseases ~
khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI). Là
National Resource Center
một nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng và
• Type V Research, Osteogenesis Imperfecta
có đặc điểm di truyền. Đặc trưng của bệnh là sự tổn
association
thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây
nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn
• Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh) BS
ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương
Trương Anh Mậu, Khoa CTCH. Bệnh viện Nhi
tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo
đồng 2 21/04/2010
răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu
là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc
Bản
mẫu:Collagen
disease
Bản
mẹ.[1]
mẫu:Osteochondrodysplasia
Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng
xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu
hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều
xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời
gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường

hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối
cơ làm giảm sức bền cơ.
Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết
là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. ể bệnh
mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn
trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay vẫn chưa có
phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.[2]

4.1 Chú thích
[1] Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh)
[2] Hành trình “xương thủy tinh” - Kỳ 1: Vì mẹ là mẹ của
con

4.2 Liên kết ngoài
• Osteogenesis imperfecta (OI) (disease)
Encyclopædia Britannica (tiếng Anh)

tại

• GeneReview/NCBI/NIH/UW
Osteogenesis Imperfecta

on

entry

• synd/1743 at Who Named It?
8

Chương 5

Cornu cutaneum
Sừng ở da, còn được biết với tên Latin Cornu
cutaneum, là khối u da sừng khác thường với sự xuất
hiện của sừng, hoặc đôi khi xù xì như gỗ hoặc san hô.
Về hình thức, đây là một chẩn đoán lâm sàng cho một
“phát triển hình nón ở trên bề mặt của da.”[1] Chúng
thường là nhỏ, nhưng có thể, trong trường hợp rất hiếm
là lớn hơn nhiều. Mặc dù thường lành tính, chúng cũng
có thể là ác tính hay tiền ác tính.[2]

5.1 Tham khảo
[1] Copcu, Eray; Sivrioglu, Nazan; Culhaci, Nil (2004).
“Cutaneous horns: are these lesions as innocent as they
seem to be?”. World Journal of Surgical Oncology 2: 18.
PMC 421749. PMID 15176977. doi:10.1186/1477-7819-218.
[2] Yu, R.C.H.; Pryce, D.W.; MacFarlane, A.W.; Stewart, T.W.
(1991). “A histopathological study of 643 cutaneous
horns”. British Journal of Dermatology 124 (5): 449–52.
PMID 2039721. doi:10.1111/j.1365-2133.1991.tb00624.x.

9


Chương 6

Hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh
Có thể chẩn đoán bệnh từ phương pháp Chụp cộng
hưởng từ và chụp cắt lớp quang tuyến (X-ray computed

tomography).

6.1 Tham khảo
6.2 Liên kết ngoài
• (tiếng Anh)
• (tiếng Anh) Caudal Regression Syndrome and
Sirenomelia in Only One Twin in Two Diabetic
Pregnancies

Hội ứng thoái hóa phần dưới (cột sống) hay Hiện
tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh (tiếng Anh: Caudal
regression syndrome) là một hội chứng rối loạn hay bất
thường bẩm sinh hiếm thấy khi có sự phát triển bất
thường của cột sống (xương sống) của thai nhi.
Rối loạn này có thể dẫn đến một loạt các vấn đề y học
khác nhau, từ thiếu một phần của vùng xương đuôi của
cột sống cho đến nhiều trường hợp nghiêm trọng hơn
liên quan đến biến đổi dị dạng của xương chậu và phần
dưới cột sống, tủy sống. Một số trường hợp nhỏ mà
không gây ra triệu chứng gì, trong khi các trường hợp
nghiêm trọng hơn có thể đi kèm với khuyết tật (thiếu
chân) hay tê liệt chân và bất thường bẩm sinh lớn, suy
thần kinh và không có khả năng điều hóa hệ bài tiết
hay tiểu tiện.
10


Chương 7

Hội chứng Liddle

Hội ứng Liddle, còn được gọi là giả cường
aldosteron,[1] là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể
thường và trội đặc trưng bởi tình trạng tăng huyết áp
xuất hiện sớm, thường xuyên kết hợp với giảm hoạt
tính renin trong huyết tương, nhiễm kiềm chuyển hoá
do giảm kali huyết, và giảm aldosteron.[2] Đây là một
trong vài trường hợp mà bệnh được có đặc tính giả
cường aldosteron. Tăng huyết áp trong các bệnh nhân
có hội chứng này thường bắt đầu từ lúc sơ sinh. Hội
chứng Liddle liên quan đến bất thường chức năng thận,
với đặc điểm tăng tái hấp thu natri và mất kali qua ống
thận, và được trị bằng chế độ ăn thấp natri và sử dụng
thuốc lợi tiểu giữ kali (ví dụ: amiloride). Hội chứng này
đặc biệt hiếm, với chỉ hơn 30 dòng họ hay ca được báo
cáo trên toàn thế giới trong năm 2008[3] .

7.1 Bệnh nguyên
Hội chứng này gây ra bởi tình trạng điều hoà bất
thường của kênh natri (ENaC) do đột biến tại locus
16p13-p12. Đột biến trội ở kênh natri khiến cho kênh
không đáp ứng đúng với tín hiện từ hệ thống ubiquitin Hội chứng Liddle được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc
thể thường.
proteasome. Do motif PY trên phân tử protein bị biến
mất hay thay đổi làm cho enzyme the E3 ligase (Nedd4)
không nhận ra được kênh. Vì thế, có sự tăng hoạt động
7.3 Chẩn đoán
kênh natri dẫn đến tăng tái hấp thu natri. Hậu quả là
tăng huyết áp do tăng thể tích dịch ngoại bào.
Chẩn đoán tăng huyết áp ở bệnh nhi thường cần tới
phân tích điện giải máu và nồng độ aldosterone, cũng

như các test khác. Trong bệnh Liddle điển hình, natri
huyết thanh thường cao, kali huyết thanh giảm[4] , và
7.2 Triệu chứng
bicarbonate huyết thanh tăng. Những dấu hiệu tương
tự cũng được phát hiện trong cường aldosteron, một
Ở trẻ em có hội chứng Liddle thường không có triệu trong vài nguyên nhân hiếm gây tăng huyết áp ở bệnh
chứng. Hội chứng thường được phát hiện nhờ huyết áp nhân. Cường aldosteron nguyên phát (còn được biết
cao trong các kiểm tra ngẫu nhiên. Vì lý do hội chứng đến với hội chứng Conn), do tăng tiếng aldostreron
rất hiếm nên chỉ được bác sĩ điều trị xét tới khi tăng bắt nguồn từ khối u tuyến thượng thân hay tăng sản
huyết áp ở trẻ em không đáp ứng với các thuốc giảm tuyến thượng thận. Nồng độ aldosterone tăng cao trong
huyết áp.
cường aldosteron, trong khi bình thường trong hội
Ở người lớn có thể hiện diện các triệu chứng không đặc chứng Liddle.
hiệu như hạ kali máu, bao gồm cả mệt mỏi, yếu, đánh Có thể dùng xét nghiệm về chuỗi gen mã hoá cho kên
natri có thể phát hiện các đột biến để chẩn đoán[5] .
trống ngực hay yếu cơ (khó thở, táo bón).
11


12

7.4 Chữa trị
Bệnh được chữa trị bằng chế độ ăn thấp natri (ít
muối) và dùng thuốc lợi tiểu giữa kali có tác dụng
block kênh natri trực tiếp. Các thuốc lợi tiểu giữa kali
có hiệu quả bao gồm amiloride và triamterene; riêng
spironolactone không hiệu quả vì tác dụng của nó là
điều hoà aldosterone trong khi hội chứng Liddle không
đáp ứng aldosteron.

7.5 Tham khảo
[1] 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM)
177200
[2] />177200
[3] Rossier, B. and Schild, L. Epithelial Sodium
Channel: Mendelian Versus Essential Hypertension.
Hypertension 2008;52;595-600
[4] Brenner and Rector’s e Kidney, 8th ed. CHAPTER 40
– Inherited Disorders of the Renal Tubule. Section on
Liddle Syndrome. Truy cập via MDConsult.
[5] Liddle Syndrome, British Hypertension Society, Fact
File 02/2006, />Liddle%20Syndrome%20Final%20Draft.doc

CHƯƠNG 7. HỘI CHỨNG LIDDLE


Chương 8

Hội chứng người cá
chứng thoái hóa phần dưới) và hội chứng người cá,[3]
tuy nhiên sự liên quan này nói chung không được chấp
nhận.[4]
VACTERL-H là sự mở rộng của Hội chứng VACTERL
bao gồm chẩn đoán về hình thức ít nghiêm trọng của
hội chứng người cá.[5] Trước đây, rối loạn này được xếp
vào loại Caudal regression syndrome; tuy nhiên, nó đã
phân loại lại để tách ra thành trường hợp khác.

8.1 Chú thích
[1] Kallen B, Castilla EE, Lancaster PA, Mutchinick O,

Knudsen LB, Martinez-Frias ML, Mastroiacovo P,
Robert E (1992). “e cyclops and the mermaid:
an epidemiological study of two types of rare
malformation”. J Med Genet 29 (1): 30–5. PMID
1552541. doi:10.1136/jmg.29.1.30.
[2] Mary Beth Sammons. “"Shiloh Pepin: e Mermaid
Girl"”.
[3] Abraham M. Rudolph, Robert K. Kamei and Kim
J. Overby. “"Rudolph’s Fundamentals of Pediatrics"”.
McGraw Hill Professional 2002, ISBN 0838584500. Truy
cập ngày 21 tháng 4 năm 2008.

Sirene (Sirenomelia), Viện bảo tàng lịch sử và xác ướp, Pháp.

[4] Oneije C. I., Sherer D. M., Handwerker S. and Shah L.
“"Caudal Regression Syndrome and Sirenomelia in Only
One Twin in Two Diabetic Pregnancies"”. Clinical and
Experimental Obstetrics and Gynecology 31: 151-3; 2004.
Truy cập ngày 17 tháng 4 năm 2008.

Hội ứng người cá hay còn gọi là Sirenomelia, nó là
những trường hợp hiếm của bất thường bẩm sinh có
hai chân bị dính lại với nhau giống như cái đuôi của cá
và làm họ giống như người cá, vì lý do đó tên của hội
chứng này là hội chứng người cá.
Trường hợp này xảy ra với tỉ lệ 1/100.000[1] (hiếm giống
như trường hợp Sinh đôi dính liền) và thường thường
thì mạng sống chỉ kéo dài từ một đến hai ngày do biến
chứng liên quan đến sự phát triển và chức năng của
thận và bọng đái. Hơn một nửa trường hợp “hội chứng

người cá" dẫn đến thai chết non và tình trạng này có
khả năng xảy ra gấp hơn 100 lần trong các ca sinh đôi
giống hệt nhau (sinh đôi cùng trứng) so với sinh đơn
hay sinh đôi khác trứng.[2] Kết quả này là từ sự hư hại
của mạch máu cung cấp từ động mạch chủ phía dưới
trong tử cung. Bệnh tiểu đường của người mẹ được
cho là có liên quan đến caudal regression syndrome (Hội
13

[5] E Assimakopoulos, A Athanasiadis, M Zafrakas, K
Dragoumis and J Bontis. “"Prenatal diagnosis of
sirenomelia with bilateral hydrocephalus: Report of
a previously undocumented form of VACTERL-H
association"”. American journal of perinatology 15: 19397; 1998. Truy cập ngày 21 tháng 4 năm 2008.


Chương 9

Hội chứng người đẹp ngủ
Hội ứng người đẹp ngủ tên khoa học chính thức là
Hội ứng Kleine-Levin (KLS), là một hiện tượng rối
loạn thần kinh về giấc ngủ và ăn uống. Mắc chứng
bệnh này, bệnh nhân thường ngủ li bì cả ngày lẫn
đêm (hypersomnolence), mỗi lần thức dậy chỉ để ăn và
đi vào phòng tắm. Khi thức dậy, thái độ người bệnh
thường thay đổi, thường thì tính cách giống như một
đứa trẻ.[1][2] eo các chuyên gia thì hội chứng này
thường phát bệnh trong thanh thiếu niên là 1%, khoảng
70% người bệnh là nam giới. Hiện nguyên lý phát bệnh
vẫn chưa rõ, đồng thời cũng chưa có phương pháp trị

liệu hiệu quả, song căn bệnh này sẽ tự mất sau 8-12
năm.[3]

9.2 Nguyên nhân
Một số nhà nghiên cứu cho rằng có thể do khuynh
hướng di truyền, một số khác thì đồng ý rằng, đó là
kết quả của một rối loạn tự miễn dịch.[4] Nhưng cả hai
đều đồng ý rằng có thể một phần não của người bệnh
làm nhiệm vụ điều tiết giấc ngủ, ăn uống và thân nhiệt
bị rối loạn dẫn đến hội chứng trên.[5] Nghiên cứu gần
đây cũng cho thấy rằng có thể có một sự thiếu hụt của
mật độ vận chuyển dopamine ở thể vân thấp hơn thông
thường.[6]

9.3 Nguồn gốc tên gọi
Hội chứng Kleine-Levin được đặt tên theo Willi Kleine
và Max Levin, những người đã nghiên cứu hội chứng
này cùng lúc với nhau vào những năm 1925 và 1936.
9.1 Triệu chứng
Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ
người Pháp Edmé Pierre Chauvot de Beauchêne (17481824) năm 1786. Hội chứng Kleine-Levin đã được giới
Người mắc phải hội chứng này thường ngủ li bì ngày thiệu bởi nhà thần kinh học người Anh, MacDonald
lẫn đêm. Họ thường trải qua các trạng thái mộng du, Critchley (1900-1997) vào năm 1942.[7][8][9][10][11]
thiếu cảm xúc như người bị bệnh trầm cảm, cho nên
hay gây ra các lo ngại và nhầm lẫn ở các bậc cha mẹ
của người bệnh là con mình mắc phải triệu chứng trầm
cảm hơn là hội chứng Kleine-Levin. Với các triệu chứng 9.4 Tham khảo
trên, chính đến các bác sĩ cũng thường nhầm lẫn và
khó chẩn đoán chính xác bệnh trong thời gian ngắn, [1] Pfeiffer, Eric (ngày 19 tháng 6 năm 2012). “Teen
with ‘Sleeping Beauty Syndrome’ wakes up aer two

thường cho là thuộc các chứng bệnh tâm thần phân
months”. Yahoo! News. Truy cập ngày 19 tháng 9 năm
liệt, còn nghi bệnh nhân sử dụng ma túy nên mới có
2012.
những triệu chứng đó, có những trường hợp phải mất
nhiều năm mới chẩn đoán đúng bệnh.[2]
[2] Hội chứng “người đẹp ngủ" câu chuyện của Alanna
Người bệnh thường không có khả năng chăm sóc mình,
họ nằm lì trên giường, tỏ ra kín đáo và mệt mỏi kể cả
lúc tỉnh táo. Hầu hết tất cả các bệnh nhân đều cho rằng
họ không có khả năng tập trung và họ rất nhạy cảm
với ánh sáng và tiếng ồn. Trong một số trường hợp họ
trở nên rất thèm ăn.
Khi tỉnh dậy sau một thời gian ngủ vùi, họ thường rơi
vào trạng thái bất ổn về tâm lý, trở thành trẻ con (tâm
lý), có thể quên hết mặt chữ đã từng học… Bệnh phát
theo chu kỳ, có thể ngủ li bì trong vài ngày, vài tuần và
có thể lên đến hàng tháng mới thức dậy.
14

Wong - />hoi-chung-nguoi-ep-ngu-cau-chuyen-cua.html
[3] “Cô gái mắc hội chứng ‘người đẹp ngủ’”. Báo điện tử
VTC News. Truy cập 7 tháng 10 năm 2015.
[4] Kleine-Levin syndrome - Center for Narcolepsy Stanford University School of Medicine
[5] R. Poryazova, B. Schnepf, P. Boesiger, C. L. Bassei.
Magnetic resonance spectroscopy in a patient with
Kleine-Levin syndrome. J Neurol, 2007, Oct, 254(10):
1445-1446.

9.5. LIÊN KẾT
[6] M. Q. Hoexter, M. C. Shih, D. D. Mendes, C. GodeiroJunior, A. C. Felicio, Y. K. Fu, S. Tufik, R. A.
Bressan. Lower dopamine transporter density in an
asymptomatic patient with Kleine-Levin syndrome.
Acta Neurol Scand, 2008, May, 117(5): 370-373.
[7] E. P. Chauvot de Beauchêne [Observation of a nervous
disease aended by disturped sleep, at times lethargic
and at times convulsive.]A Amsterdam et à Paris: chez
Méquignon l'aine, 1786.
[8] M. Critchley, H. Hoffman 'e syndrome of periodic
somnolence and morbid hunger (Kleine-Levin
syndrome)'British Medical Journal, London, 1942, 1:
137-139.
[9] W. Kleine. Periodische Schlafsucht. Monatsschri ür
Psychiatrie und Neurologie, 1925, 57:285-320.
[10] M. Levin. Periodic somnolence and morbid hunger: A
new syndrome. Brain, Oxford, 1936, 59:494-504.
[11] “Whonamedit”. Truy cập 7 tháng 10 năm 2015.

9.5 Liên kết
• e KLS Foundation
• KLS Life
• kleine_levin tại Viện Rối loạn ần kinh và Đột
quỵ ốc gia Hoa Kỳ (NINDS)
• e teenager who sleeps for 10 days BBC News
online with video (2010-12-08)
• Sluggish cognitive tempo
• Bipolar II

15

Chương 10

Hội chứng Poland
Hội ứng Poland, tiếng Anh: Poland syndrome
(Poland’s syndrome, Poland’s syndactyly, Poland
sequence là một khuyết tật bẩm sinh hiếm được định
tính bởi sự kém phát triển hay thậm chí thiếu hẳn cơ
ngực ở một bên cơ thể, và thường kèm theo tật dính
ngón tay cùng bên. Đa số những cá thể mắc hội chứng
Poland thiếu một phần lớn cơ mà thông thường nối từ
cánh tay đến xương ức. Một vài bất thường khác có thể
xảy ra ở cùng bên thân. Ở một vài ca, nhiều cơ khác ở
thành ngực và vai bị thiếu hay kém phát triển.

10.2 Tham khảo

Các bất thường về lồng ngực, như là xương sườn ngắn,
bất thường về vú và núm vú, bất thường về lông vùng
nách (thưa hay mọc ở vị trí bất thường) có thể có. Trong
đa số các ca, các bất thường vùng ngực không ảnh
hưởng đến sức khỏe hay giới hạn về vận động.[1] Hội
chứng Poland thường ảnh hưởng đến phía bên phải cơ
thể hơn, và thường gặp nhiều ở nam hơn ở nữ.

10.1 Lịch sử

Nguyên văn mô tả về bệnh của Alfred Poland

16

[1] “Poland Syndrome”. Genetics Home Reference. Truy cập
ngày 12 tháng 12 năm 2014.


Chương 11

Hội chứng tetra-amelia
Hội ứng tetra-amelia (tetra- + amelia), còn được gọi
là nhiễm sắc thể lặn tetraamelia hay hội ứng thiếu
tứ i,[1] là sự di truyền nhiễm sắc thể lặn rất hiếm [2]
đặc trưng bởi bất thường bẩm sinh với sự thiếu hụt các
chi (4 chi trên cơ thể).[3] Các bộ phận khác của cơ thể
cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật như mặt, sọ, cơ quan sinh
dục, hậu môn và xương chậu.[1] Nguyên nhân của rối
loạn này là do đột biến gen WNT3.[2][4]

11.1 Đặc điểm
Bệnh nhân mắc phải hội chứng này bị mất (hoặc không
đầy đủ) chân tay. Ngoài ra, hội chứng tetra-amelia còn
gây ra dị tật nghiêm trọng trên các bộ phận khác nhau
của cơ thể, bao gồm mặt (sứt môi), mắt (cườm thủy tinh
thể mắt), đầu, tim, hệ thần kinh trung ương, xương, hậu
môn và cơ quan sinh dục.[5]
Trong nhiều trường hợp, phổi kém hoặc không phát
triển, do đó làm cho bệnh nhân thở rất khó khăn hoặc
không thể hô hấp. Trẻ có hội chứng tetra-amelia gặp
phải vấn đề y tế rất nghiêm trọng, vì vậy đa số chết
non hoặc chết ngay sau khi sinh. Việc quản lý những

người sống sót (chưa được thống kê) phụ thuộc sự hiện
diện và mức độ nghiêm trọng của dị tật cần có sự chăm
sóc y tế.[5] Diễn giả Nick Vujicic [6] là một trong những
nạn nhân của hội chứng sống sót sau khi sinh và nhà
văn, nhà báo thể thao Nhật Bản Hirotada Ototake là
một trường hợp khác.[7]

11.2 Nguyên nhân và di truyền
11.2.1

Mô hình hội chứng Terea-amelia di truyền với một gen tính trạng
lặn.

Gen WNT3

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một đột biến ở gen
WNT3 ở người với hội chứng tetra-amelia từ một đại
gia đình.[8] Gen này là một phần của họ gen WNT,
đóng vai trò chính trong sự phát triển sau khi sinh. Gen
WNT3 nằm ở nhiễm sắc thể 17q21.[9]
ngăn cản các tế bào sản xuất chức năng WNT3 protein,
Các protein sinh ra từ gen WNT3 có liên quan đến sự phá vỡ hình thành chân tay bình thường và dẫn đến
hình thành của các chi và các cơ quan cơ thể khác trong dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác liên quan đến hội
quá trình phát triển phôi thai.[10] Đột biến ở gen WNT3 chứng tetra-amelia.
17


18

CHƯƠNG 11. HỘI CHỨNG TETRA-AMELIA

Nick Vujicic, một trong những người mắc hội chứng tetra-amelia
Nghệ sĩ Violetta, hình chụp năm 1925

11.2.2

Di truyền học trong gia đình

Trong các gia đình bị nhiễm, nguyên nhân của hội
chứng tetra-amelia chưa được xác định. Một số nhà
nghiên cứu tin rằng đột biến chưa nhận dạng được ở
gen WNT3 hay các gen khác có liên quan đến sự phát
triển các chi cơ thể có thể chịu trách nhiệm cho rối loạn.
Ở vài gia đình được báo báo, hội chứng tetra-amelia
xuất hiện với một mẫu di truyền tính trạng lặn.[1][2]
Điều này có nghĩa gen khiếm khuyến chịu trách nhiệm
cho sự rối loạn nằm ở nhiễm sắc thể thứ 17, và hai bản
sao của gen khiếm khuyết gen (từ cha và mẹ) tạo thành
cặp gen rối loạn khi sinh. Cha mẹ chỉ mang một gen
khiếm khuyết thông thường sẽ không bị rối loạn hay
ảnh hưởng bởi hội chứng này. Nếu cha và mẹ mang 1
gen bị nhiễm, con cái sinh ra sẽ có 25% cơ hội không bị
nhiễm, 50% là cá thể mang gen bị nhiễm và 25% là cá
thể mắc hội chứng này.[5]

số đó là một người ở Philippines và một ở Anh. Một
người khác cũng mắc hội chứng này và không có chân
tay là Joanne O'Riordan ở Millstreet, Cork, Ireland. Cô
đã được ủ tướng Ireland Enda Kenny tiếp đón, nói
chuyện tại Liên Hiệp ốc (ở tuổi 16), và xuất hiện

trước hội nghị “iếu nữ trong công nghệ" của Liên
minh Viễn thông ốc tế, và được hoan nghênh nhiệt
liệt sau khi có bài phát biểu. Cô cũng thảo luận với
trường Học viện Công nghệ Massachuses và công ty
Apple Inc.[12]

11.4 Một số người mắc hội chứng
tetra-amelia
• Marilee Adamski-Smith [13]
• Christian Arndt [14]

11.3 Dịch tễ học
Hội chứng tetra-amelia là một rối loạn rất hiếm gặp và
cho đến nay chỉ được miêu tả ở năm gia đình thuộc các
chủng tộc khác nhau (Ả Rập, Maroc, Syria-Aramaic).
Hiện không có báo cáo ước tính về tỷ lệ và tần số dân
số mang hội chứng tetra-amelia.[5] Chỉ có vài người
trên thế giới được biết là mắc hội chứng này,[11] trong

• Joanne O'Riordan [15]
• Hirotada Ototake [16]
• Prince Randian
• Yovana Yumbo Ruiz [17]
• Violea (entertainer) [18]


11.6. LIÊN KẾT NGOÀI

19

• Nick Vujicic
• Piotr Radoń

11.6 Liên kết ngoài
[19]

• Roberts Syndrome, NCBI.

11.5 Tham khảo
[1] 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM)
273395
[2] PMID 14872406 (PMID 14872406)
Citation will be completed automatically in a few
minutes. Jump the queue or expand by hand
[3] Tetra-amelia syndrome, Genetics Home Reference, U.S.
National Library of Medicine.
[4] Hội chứng thiếu tứ chi, Công An Nhân dân.
[5] Tetra-Amelia Syndrome, National Center for
Biotechnology Information, U.S. National Library
of Medicine.
[6] Nick Vujicic và hành trình chiến thắng số phận,
VnExpress.
[7] Limbless but limitless Ototake, ChinaPost, ngày 26
tháng 04 năm 2013.
[8] Niemann S, Zhao C, Pascu F, Stahl U, Aulepp U,
Niswander L, Weber JL, Muller U. Homozygous WNT3
mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous
family. Am J Hum Genet. 2004;74:558–63. PMC free
article PubMed
[9] 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM)

165330
[10] WNT3, Genetics Home Reference], U.S. National
Library of Medicine.
[11] Stephan Niemann, MD (28/8/2007). “Tetra-Amelia
Syndrome(Synonym:
Tetra-Amelia,
Autosomal
Recessive)”. Kiểm tra giá trị ngày tháng trong: |date=
(trợ giúp)
[12] Boland, Rosita (ngày 1 tháng 6 năm 2012). “Joanne
O'Riordan: 'People used to say: she’s the one with no
arms or legs. ey're nicer now'”. e Irish Times (Irish
Times Trust). Truy cập ngày 1 tháng 6 năm 2012.
[13] Woman
defines
LeaderTelegram.

power

of

determination,

[14] Christian Arndt, christian-arndt.de
[15] She beat the Budget: e extraordinary, awe-inspiring
and humbling story of Joanne O'Riordan, who was born
with no arms or legs… but with the heart of a lion,
DailyMail, ngày 11 tháng 12 năm 2011.
[16] No One’s Perfect, Ralphmag.org
[17] Nghị lực của cô bé không tay, không chân, Tuổi Trẻ.

[18] Wallace Stort, Amazing Account Of A Limbless Beauty
Show, London Life magazine, ngày 27 tháng 1 năm 1940
[19] Leer from Piotr Radoń, Fecwis.org

• “Tetra-amelia syndrome - Genetics Home
Reference”. U.S. National Library of Medicine.
Truy cập ngày 9 tháng 1 năm 2009.
• “Tetra-Amelia Syndrome -- GeneReviews -- NCBI
Bookshel”. University of Washington, Seale.
Truy cập ngày 9 tháng 1 năm 2009.
• “Tetra-Amelia-Syndrome (Birth defects &
disorders)”. I-Am-Pregnant. Truy cập ngày 9
tháng 1 năm 2009.
• “Tetraamelia
multiple
malformations
WrongDiagnosis.com”. WrongDiagnosis. Truy
cập ngày 9 tháng 1 năm 2009.


Chương 12

Hypertrichosis
dermatology 3 (9): 617–27. PMID
doi:10.2165/00128071-200203090-00004.

12444804.

[5] Ngan, Vanessa (ngày 15 tháng 6 năm 2009).
“Hypertrichosis”. DermNet NZ. New Zealand

Dermatological Society Incorporated. Truy cập
ngày 29 tháng 11 năm 2009.
[6] Suon, Richard L. (1916). Diseases of e Skin. St. Louis:
C.V. Mosby Company. tr. 408, 705. Truy cập ngày 29
tháng 11 năm 2009.

12.2 Liên kết ngoài
• e Hairy Family of Burma

Petrus Gonsalvus, “The Hairy Man” bởi Joris Hoefnagel từ
“Elementa Depicta.”

Hypertriosis (hay còn gọi là hội ứng Ambras,
bệnh người sói[1] , bệnh ma sói, hội ứng người sói[2] )
là một loại bệnh do sự phát triển bất thường râu, tóc ở
các khu vực trên cơ thể người;[3][4] các trường hợp nặng
của bệnh này được chính thức gọi là hội ứng người
sói,[5] bởi vì vẻ bên ngoại của người bị bệnh giống như
người sói.
Các hại dạng của bệnh là dạng tổng quát, lông và tóc
mọc trên toàn bộ cơ thể và dạng cục bộ, với lông, tóc
chỉ xuất hiện ở vùng da nào đó trên cơ thể.[3] Bệnh
Hypertrichosis có thể là bẩm sinh (ngay khi sinh) hay
diễn biến sau đó.[5][6]

12.1 Tham khảo
[1] “Kinh hoàng những căn bệnh hiếm gặp về da”. Báo điện
tử VTC News. Truy cập 7 tháng 5 năm 2015.
[2] “Rậm lông - Giải mã hội chứng bệnh lạ”. Báo Sức khỏe
& Đời sống. Truy cập 7 tháng 5 năm 2015.

[3] Wendelin, D.; Pope, D.; Mallory, S. (2003).
“Hypertrichosis”. Journal of the American Academy
of Dermatology 48 (2): 161–179. PMID 12582385.
doi:10.1067/mjd.2003.100.
[4] Trüeb, RM (2002). “Causes and management
of hypertrichosis”. American journal of clinical

20


Chương 13

Progeria
Progeria (phiên âm: /proʊˈdʒɪəriə/[1][2] ) (hội ứng
progeria Hutinson–Gilford,[3][4] HGPS, hội ứng
progeria[4] ) là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm, triệu
chứng bề ngoài là lão hóa xuất hiện rất sớm.[5] Progeria
là một trong nhiều hội chứng progeroid. Từ progeria
xuất phát từ tiếng Hy Lạp “pro” (πρό), nghĩa là “tiền”,
“trước”, và “gēras” (γῆρας), nghĩa là “tuổi già". Hội
chứng này xuất hiện với tỉ lệ rất thấp, chỉ khoảng 1
trên 8 triệu trẻ.[6] Những người bị Progeria thường chỉ
sống được từ thiếu niên đến đầu hai mươi.[7][8] .

• Progeria Research Foundation
• Progeria News and Media Collection
• GeneReview/NIH/UW entry on Hutchinson–
Gilford progeria syndrome
• Segmental progeria
• “ABC 20/20 special news program about Progeria,

with Barbara Walters”

Các nhà khoa học dành sự quan tâm đặc biệt tới
Bản mẫu:Endocrine pathology Bản mẫu:Progeroid
Progeria vì nó có thể sẽ để lại những giấu hiệu của quá
syndromes
trình lão hóa.

13.1 Tham khảo
[1] Dictionary Reference: Progeria
[2] e Free Dictionary: Progeria
[3] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (ấn
bản 10). Saunders. tr. 574. ISBN 0-7216-2921-0.
[4] Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L.
(2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby.
ISBN 1-4160-2999-0.
[5] Sinha, Jitendra Kumar; Ghosh, Shampa; Raghunath,
Manchala (tháng 5 năm 2014). “Progeria: a rare genetic
premature ageing disorder”. Indian J Med Res. 139 (5):
667–74. PMC 4140030. PMID 25027075.
[6] Progeria, Incidence of Progeria and HGPS.
[7] Ewell Steve Roach & Van S. Miller (2004).
Neurocutaneous Disorders. Cambridge University
Press. tr. 150. ISBN 978-0521781534.
[8] Kwang-Jen Hsiao (1998). Advances in Clinical
Chemistry:33. Academic Press. tr. 10. ISBN 0-12010333-8.

13.2 Liên kết ngoài
• Progeria: Aging starts in childhood

21