NGHIÊN cứu CHẨN đoán TRƯỚC SINH và kết cục THAI NGHÉN của THAI NHI có GIÃN não THẤT được PHÁT HIỆN ở QUÝ 3 THAI kỳ

B GIO DC V O TO

B Y T

TRNG I HC Y H NI

TRN PHNG THANH

nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh và kết cục
thai nghén của thai nhi có giãn não thất
đợc phát hiện ở quý 3 thai kỳ

LUN VN THC S Y HC

H NI - 2018

B GIO DC V O TO

B Y T


TRNG I HC Y H NI

TRN PHNG THANH

nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh và kết cục
thai nghén của thai nhi có giãn não thất
đợc phát hiện ở quý 3 thai kỳ
Chuyờn ngnh
Mó s

: Sn ph khoa
: 62721301

LUN VN THC S Y HC

Ngi hng dn khoa hc: PGS.TS. Trn Danh Cng

H NI - 2018

LI CM N


Tôi xin chân thành cảm ơn: Ban giám hiệu, Phòng đào tạo sau đại học
Trường Đại học Y Hà Nội, Ban lãnh đạo Bệnh viện Phụ sản Trung Ương đã tạo
mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập và hoàn thành luận văn.
Đặc biệt tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến PGS.TS. Trần Danh Cường,
người thầy đã giành rất nhiều thời gian và công sức tận tình chỉ bảo, hướng dẫn và
giúp đỡ tôi trong suốt quá trình nghiên cứu và hoàn thành luận văn.
Với tất cả tấm lòng kính trọng, tôi xin chân thành cảm các thầy cô trong
hội đồng thông qua đề cương, hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp, những
người thầy đã góp ý cho tôi nhiều ý kiến quý báu để hoàn thành luận văn này.
Tôi xin chân thành cảm ơn các thầy cô trong bộ môn Phụ sản trường Đại
học Y Hà nội đã hướng dẫn và giúp đỡ tôi trong quá trình học tập.
Tôi vô cùng biết ơn Bố, Mẹ, và những người thân trong gia đình, bạn bè,
đồng nghiệp đã động viên khích lệ, ủng hộ nhiệt tình và giúp đỡ tôi trong quá
trình học tập nghiên cứu.
Hà Nội, ngày 20 tháng 9 năm 2018
Trần Phương Thanh

LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Trần Phương Thanh, học viên Cao học khóa 25 Trường Đại học Y
Hà Nội, chuyên ngành Sản phụ khoa, xin cam đoan:
1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn
của PGS.TS. Trần Danh Cường.
2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã
được công bố tại Việt Nam.
3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,
trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở
nơi nghiên cứu.
Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này.
Hà Nội, ngày 20 tháng 9 năm 2018
Tác giả luận văn

Trần Phương Thanh


MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ...................................................................................................1
Chương 1: TỔNG QUAN.................................................................................3
1.1. Định nghĩa và sinh lý bệnh giãn não thất thai nhi...................................3
1.2. Tiến triển của giãn não thất và kết cục thai nghén..................................8
1.3. Nguyên nhân phát sinh dị tật não bẩm sinh..........................................10
1.4. Sự phát triển về tâm lý- vận động..........................................................11
1.5. Phôi thai học hệ thần kinh.....................................................................13
1.5.1. Nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh...............................................13
1.5.2. Ống thần kinh..................................................................................14
1.5.3. Giải phẫu của hệ thống não thất......................................................19
1.5.4. Thời gian và cơ chế phát sinh dị tật não bẩm sinh...........................24
1.6. Giải phẫu siêu âm của não thai nhi........................................................26

1.6.1. Hình ảnh siêu âm của đầu và não thai nhi bình thường qua mặt cắt ngang
.........................................................................................................26
1.6.2. Cấu trúc giải phẫu siêu âm não thai qua các mặt cắt xiên...............30
1.6.3. Hình ảnh giải phẫu siêu âm của não thai nhi qua mặt cắt đứng dọc
giữa trước sau..................................................................................31
1.6.4. Hình ảnh giải phẫu siêu âm của não thai nhi qua mặt cắt đứng dọc
ngang qua 2 xương đỉnh..................................................................32
1.7. Một số bệnh lý có giãn não thất.............................................................32
1.7.1. Hội chứng Dandy Walker................................................................32
1.7.2. Không phân chia não trước.............................................................32
1.7.3. Bất sản thể trai.................................................................................33
1.7.4. Hẹp cống sylvius.............................................................................33
1.7.5. Thoát vị não do khuyết tật của ống thần kinh..................................33
1.8. Một số nghiên cứu về giãn não thất ở trong nước và trên thế giới........34


CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU...............35
2.1. Đối tượng nghiên cứu............................................................................35
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn.........................................................................35
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ...........................................................................35
2.2. Phương pháp nghiên cứu.......................................................................35
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu.........................................................................35
2.2.2. Chọn mẫu.........................................................................................35
2.2.3. Địa điểm nghiên cứu........................................................................35
2.2.4. Phương tiện nghiên cứu...................................................................36
2.2.5. Thời gian thu thập số liệu................................................................36
2.2.6. Kĩ thuật thu thập thông tin...............................................................36
2.2.7. Biến số nghiên cứu..........................................................................36
2.2.8. Các bước tiến hành..........................................................................38
2.2.9. Phương pháp xử lý số liệu...............................................................38

2.2.10. Đạo đức trong nghiên cứu.............................................................38
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.......................................................39
3.1. Đặc điểm chung của thai phụ được chẩn đoán giãn não thất thai nhi...39
3.1.1. Tuổi thai phụ....................................................................................39
3.1.2. Tiền sử sinh con dị tật......................................................................39
3.1.3. Tiền sử mắc bệnh của thai phụ.......................................................40
3.1.4. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh.......................................................41
3.1.5. Tuổi thai phát hiện thai nhi có giãn não thất....................................41
3.2. Hình ảnh siêu âm của giãn não thất thai nhi phát hiện lần đầu trong 3
tháng cuối và kết cục thai kì..................................................................42
3.2.1. Kích thước não thất bên...................................................................42
3.2.2. Phân bố một số nguyên nhân gây giãn não thất.............................42


3.2.3. Phân bố mức độ giãn não thất và các dị tật đi kèm.........................43
3.2.4. Thái độ xử trí.................................................................................43
3.2.5. Mối liên quan giữa thái độ xử trí và mức độ giãn não thất.............44
3.2.6. Mối liên quan giữa thái độ xử trí và các bất thường khác đi kèm. .44
3.2.7. Tiến triển của mức độ giãn não thất trong nhóm giữ thai khảo sát
bằng siêu âm....................................................................................45
3.2.8. Mối liên quan giữa tiến triển của mức độ giãn não thất trong nhóm
giữ thai và các bất thường đi kèm...................................................45
3.2.9. Giới tính của trẻ...............................................................................46
3.2.10. Liên quan giữa giới tính của trẻ và mức độ giãn não thất............46
3.2.11. Liên quan giữa giới tính của trẻ và các bất thường đi kèm..........47
3.2.12. Kết cục thai kì...............................................................................47
3.2.13. Mối liên quan giữa kết cục thai kì và tình trạng giãn não thất......48
3.2.14. Mối liên quan giữa kết cục thai kì và các bất thường khác kèm theo..48
3.2.15. Mức độ giãn não thất sau sinh.......................................................49
3.2.16. Sự phát triển của trẻ.......................................................................49

3.2.17. Những phương tiện chẩn đoán hỗ trợ khác.................................50
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN..............................................................................51
4.1. Đặc điểm chung.....................................................................................51
4.1.1. Tuổi mẹ...........................................................................................51
4.1.2. Tiền sử sinh con dị tật......................................................................51
4.1.3. Mẹ mắc bệnh nội khoa có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh...........52
4.1.4. Tuổi thai phát hiện giãn não thất....................................................54
4.1.5. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh.......................................................55
4.2. Hình ảnh siêu âm của giãn não thất thai nhi phát hiện lần đầu trong 3
tháng cuối và kết cục thai kì..................................................................55
4.2.1. Nguyên nhân gây giãn não thất.......................................................55


4.2.2. Kích thước não thất bên và các mối liên quan.................................58
4.2.3. Thái độ xử trí và mối liên quan.......................................................58
4.2.4. Tiến triển của mức độ giãn não thất và mối liên quan....................59
4.2.5. Giới tính của trẻ...............................................................................59
4.2.6. kết cục thai kì...................................................................................60
4.2.7. Sự phát triển của trẻ.........................................................................61
4.2.8. Những phương tiện chẩn đoán hõ trợ khác ngoài siêu âm..............63
KẾT LUẬN.....................................................................................................65
KHUYẾN NGHỊ.............................................................................................66
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC


DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1.

Tỷ lệ làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh..................................41

Bảng 3.2.

Tuổi thai phát hiện thai nhi có giãn não thất..............................41

Bảng 3.3.

Kích thước não thất bên.............................................................42

Bảng 3.4.

Nguyên nhân gây giãn não thất..................................................42

Bảng 3.5.

Phân bố mức độ giãn não thất và các dị tật đi kèm....................43

Bảng 3.6.

Thái độ xử trí..............................................................................43

Bảng 3.7.

Mối liên quan giữa thái độ xử trí và mức độ giãn não thất........44

Bảng 3.8.

Mối liên quan giữa thái độ xử trí và mức độ giãn não thất........44

Bảng 3.9.

Tiến triển của giãn não thất........................................................45

Bảng 3.10. Mối liên quan giữa tiến triển của mức độ giãn não thất trong
nhóm giữ thai và các bất thường đi kèm....................................45
Bảng 3.11. Mối liên quan giữa giới tính của trẻ và mức độ giãn não thất....46
Bảng 3.12. Mối liên quan giữa giới tính của trẻ và các dị tật khác đi kèm. .47
Bảng 3.13. Kết cục thai kì............................................................................47
Bảng 3.14. Mối liên quan giữa kết cục thai kì và tình trạng giãn não thất
trong nhóm giãn não thất đơn độc..............................................48
Bảng 3.15. Mối liên quan giữa kết cục thai kì và tình trạng giãn não thất...48
Bảng 3.16. Mức độ giãn não thất sau sinh....................................................49


DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Tuổi thai phụ...............................................................................39
Biểu đồ 3.2. Tiền sử sinh con dị tật.................................................................39
Biểu đồ 3.3. Tiền sử mắc bệnh nội khoa.........................................................40
Biểu đồ 3.4. Giới tính của trẻ..........................................................................46
Biểu đồ 3.5. Sự phát triển của trẻ....................................................................49

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1. Hệ thống não thất..............................................................................4
Hình 1.2. Các vị trí tắc nghẽn............................................................................5
Hình 1.3-1.4. Đo kích thước não thất bên.........................................................6
Hình 1.5. Sơ đồ phát triển phôi thai hệ thần kinh...........................................17
Hình 1.6. Sơ đồ phát triển phôi thai của não và các não thất .........................19
Hình 1.7. Hệ thống não thất ...........................................................................23
Hình 1.8. Tuần hoàn dịch não tủy ..................................................................24

1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Bất thường ở hệ thần kinh trung ương (hệ TKTW) là mối lo lắng lớn
nhất của hầu hết các thai phụ. Bất thường ở hệ TKTW xảy ra ở tần suất
1/1.000, nhưng thấy ở khoảng 5% trẻ sống. Giãn não thất thai nhi là một
trong những bất thường hệ thần kinh hay gặp nhất trong siêu âm sàng lọc
trước sinh .
Giãn não thất thai nhi là khi kích thước của một hoặc cả hai não thất
bên đo được tại ngã tư não thất từ 10 mm trở lên. Giãn não thất nhẹ là từ 1015 mm. Giãn não thất nặng khi kích thước não thất bên trên 15 mm. Giãn não
thất có thể là đơn độc nhưng cũng có thể là triệu chứng của bất thường khác.
Các nguyên nhân có thể là nhiễm trùng bẩm sinh (toxoplasma, rubella,
cytomegalovirus, herpes…), bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường hệ
thống thần kinh (bất sản thể trai, nứt đốt sống, Dandy Walker…) .
Giãn não thất nhẹ thường được phát hiện nhiều nhất ở nhóm 20- 28
tuần, giãn não thất nặng được phát hiện nhiều nhất ở nhóm 28- 32 tuần, có
trường hợp phát hiện muộn thậm chí tới 37- 38 tuần. Đó là những trường hợp
chảy máu não thất, Spina bifida hay bất sản thể chai .
Việc khảo sát thường quy hệ TKTW được tiến hành vào tuần thứ 18-22
của thai kỳ (quý II). Một số bất thường của hệ TKTW có thể thấy được trong
ngay quý I như không phân chia não trước, thai vô sọ, thoát vị não, màng não.
Trong khi một số khác có thể xuất hiện rất muộn nguyên nhân do nhiễm trùng
thai hoặc nhồi máu não. Một số bệnh liên quan bất thường di trú neuron
thường được chẩn đoán muộn như nhẵn não, nứt não.
Các nghiên cứu đánh giá sự phát triển thần kinh sau sinh của thai có
giãn não thất, đặc biệt là các trường hợp giãn não thất đơn độc đang còn nhiều
tranh cãi vì các khác biệt trong quy mô nghiên cứu và tiêu chí theo dõi. Do đó

2
làm tăng cao tỷ lệ chấm dứt thai kì trong những trường hợp được chẩn đoán
giãn não thất thai nhi. Điều này đặt ra câu hỏi về đạo đức cho việc đình chỉ
thai nghén trong những trường hợp giãn não thất mà kết quả sau sinh hầu như
chưa được biết đến.
Chẩn đoán giãn não thất vào quý 3 của thai kì có thể do bệnh xuất hiện
muộn, có thể do sự thiếu sót của bác sĩ chẩn đoán trước sinh. Việc chẩn đoán
muộn trong những trường hợp như bất sản thể chai, spina bifida, HC dandy
walker… sẽ gây ra những khó khăn trong quyết định đình chỉ thai nghén hay
không, và tăng cao tỷ lệ sinh con dị tật hệ TKTW.
Vì vậy tiến hành nghiên cứu: “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và
kết cục thai nghén của thai nhi có giãn não thất được phát hiện ở quý 3
thai kỳ” với mục tiêu:
1.

Mô tả đặc điểm siêu âm của những thai nhi giãn não thất được
phát hiện ở quí 3 của thai kì.

2.

Mô tả kết cục thai nghén của những thai nhi này.


3
Chương 1
TỔNG QUAN

1.1. Định nghĩa và sinh lý bệnh giãn não thất thai nhi
Giãn não thất thai nhi chỉ sự có mặt quá mức của dịch não tủy gây
tăng kích thước não thất bên.

Giãn não thất bên có nhiều mức độ khác nhau mà có thể có hoặc không
tình trạng giãn não thất 3, 4.
Não úng thủy chỉ chẩn đoán cho những trường hợp giãn não thất có tăng
áp lực nội sọ và thường đi kèm với chu vi đầu lớn bất thường (macrocephaly).
Vì không thể đo được áp lực nội sọ trong tử cung nên chẩn đoán giãn não thất
thai nhi luôn được sử dụng trong các trường hợp chẩn đoán trước sinh.
Dịch não tuỷ được bài tiết từ đám rối mạng mạch trong não thất tư, và
chủ yếu là hai não thất bên. Thêm vào đó một lượng nhỏ của dịch được bài
tiết bởi các bề mặt của lớp khoang màng não-tuỷ của tất cả các não thất và bởi
các màng dưới nhện và một lượng nhỏ đến từ não qua các khoảng quanh
mạch máu.
Từ 2 não thất bên ở 2 bán cầu đại não, dịch não tủy theo lỗ Monro đổ
vào não thất III nằm ở gian não. Từ não thất III, dịch não tủy theo cống
Sylvius đổ vào não thất IV nằm ở hành- cầu não. Từ đây, dịch não tủy theo
các lỗ Magendie và Luschka đi vào khoang dưới nhện rồi bao bọc xung quanh
não bộ và tủy sống.
Sau đó, dịch não tủy được các mao mạch hấp thu trở lại để đi vào tuần
hoàn chung.


4

Hình 1.1. Hệ thống não thất
Giãn não thất là hậu quả của quá trình mất cân bằng giữa sản xuất và hấp
thu dịch não tủy. một là do tăng sản xuất dịch não tủy. hai là do tắc nghẽn.
Tắc nghẽn có thể xảy ra ở các cấp độ khác nhau ở hệ thống cống não.
Hay gặp nhất là tắc nghẽn ở cống sylvius mà nguyên nhân có thể là bẩm sinh
hoặc thứ phát do tổn thương bên trong, bên ngoài như quá sản tế bào astrocyte
của lớp biểu mô, có vách trong cống não. Một số trường hợp do gene bất
thường liên kết với nhiễm sắc thể X. Tắc nghẽn tại lỗ Luschka và Magendie

gặp trong hội chứng Dandy- Walker. Mặt khác hẹp có thể xảy ra bởi một quá
trình tổn thương tế bào nội mô sau nhiễm trùng như toxoplasmosis và
cytomegalovirus hoặc xuất huyết hoặc bởi các tác nhân bên ngoài như khối u.
Hiếm gặp hơn là tổn thương gây tắc nghẽn nằm ngoài não như huyết khối
xoang dọc.


5
Sản xuất quá mức được thấy trong các trường hợp u đám rối màng mạch.

Hình 1.2. Các vị trí tắc nghẽn
Chẩn đoán giãn não thất khi kích thước của một hoặc cả hai não thất bên
đo được tại ngã tư não thất từ 10 mm trở lên (tương ứng với trên 4 SD giá trị
trung bình). Tính chính xác của phép đo là hết sức quan trọng. Giãn não thất
là một trong những chẩn đoán dương tính giả phổ biến nhất khi làm siêu âm
sàng lọc thai nhi. Giãn não thất chiếm 12% của 76 trường hợp dương tính
giả . Mặc dù không có sẵn dữ liệu về độ chính xác trong ngưỡng chẩn đoán
giãn não thất nhưng việc chẩn đoán quá mức có thể liên quan đến việc nhiều
nghiên cứu nhấn mạnh sự kết hợp của giãn não thất với các tổn thương hệ
thần kinh khác cũng như các dị tật bấm sinh ở cơ quan khác. Điều này có thể
gây ra việc đo đạc quá mức kích thước của não thất bên (bảng 1). Chính vì
vậy mà năm 2007, ISOUG đã đưa ra hướng dẫn cách đo kích thước giãn não
thất bên trên siêu âm. Mặt cắt đo kích thước não thất bên nên đạt đầy đủ các
tiêu chuẩn sau: Cấu trúc đường giữa được cách đều bởi vòm sọ gần và vòm sọ
xa,vách trong suốt được nhìn thấy như là mốc trước và hố quanh là mốc sau;
thước đo đặt vị trí đối diện với rãnh đỉnh- chẩm trong; thước đo đặt thẳng góc
với thành trong và thành ngoài của não thất (trục dọc của não thất bên); thước
đo đặt ở mép trong của thành não thất.

6

Hình1.4. Cách đo đường kính não
thất bên [37]

Hình

1.3. Mặt cắt đo kích thước não
thất bên, CSP: vách trong suốt ở phía
trước và AC: hố quanh ở phía sau [37]

Hình 1.3-1.4. Đo kích thước não thất bên
Khi giãn não thất được chẩn đoán thì phải trả lời được các câu hỏi sau:
giãn não thất có liên quan đến bất thường cấu trúc hệ thần kinh không? Giãn
não thất có liên quan đến bất thường NST không? Có thể có yếu tố bệnh
nguyên khác (nhiễm trùng, xuất huyết não thất do giảm tiểu cầu) ?
Nguyên nhân

Tắc

dẫn đến giãn

nghẽ

não thất
mất cân bằng

n

giữa hấp thu và

sinh dịch não
tủy

Bất thường

Triệu chứng

hẹp lỗ monro, cống giãn 1 hoặc 2 bên não thất bên,
não
spina bifida,

não thất ba
tiểu não hình quả chuối, đầu

cephalocele gây tắc hình quả chanh, hở cột sống,
nghẽn lỗ Luschka và xương sọ
magendie
dandy- walker

Tiểu não teo nhỏ
Hố sau giãn rộng > 10mm
Mất hình ảnh của thùy nhộng

Não thất 4 đổ trực tiếp vào hố sau
u hoặc u nang màng nhiều khối tăng âm hoặc giảm
nhện

âm gây biến dạng nhu mô não

7
xuất huyết nội sọ

tăng âm thành não thất bên hoặc

nhiễm trùng

nhu mô não
phản âm nội sọ hoặc quanh não
thất

tăng u nhú của đám rối
sinh màng mạch
rối loạn tăng
megalencephaly

Đầu to

sinh tế bào thần

đầu nhỏ

kinh
bất sản

microcephaly

vách

không thấy hình ảnh vách trong

trong suốt
không
phân

suốt
không có/ không đầy đủ đường

chia não trước
quá trình hủy

tổn thương mạch,

giữa, bất thường trên khuôn mặt
tiêu hủy mô não

hoại

nhiễm trùng,

Hội chứng liên

nang lớn dịch nội sọ
trisomy 13, 18, 21

quan

HC Apert

dính liền sớm khớp sọ

HC miller- dieker

não phẳng, đầu nhỏ

HC smith-lemli-opitz đầu nhỏ
HC Neu- laxova

bất sản vách trong suốt, não
phẳng

HC acrocallosal

bất sản thể trai

HC aicardi

bất sản thể trai

Sau khi chẩn đoán giãn não thất việc quản lý thai kì cần xác định liệu có
thêm những bất thường (hệ TKTW hoặc ở cơ quan khác) có mặt không, đánh
giá chẩn đoán nguyên nhân phổ biến nhất của giãn não thất, tư vấn bệnh nhân
về tiên lượng và những can thiệp tiếp theo.


8
Rà soát lại tiền sử mang thai cũng như tiền sử bệnh lý của thai phụ. Tiền
sử bệnh lý của thai phụ được xem xét để các triệu chứng gợi ý nhiễm CMV
hoặc tiếp xúc với nguồn bệnh toxoplamosis hoặc nguy cơ tiếp xúc với virus
Zika. Ít gặp hơn là virus quai bị (EV 71), parvovirus B19 .

Chọc ối: tìm kiếm một karyotype bất thường. làm nhiễm sắc thể
microarray (CMA) được khuyến cáo trong việc đánh giá bất thường của thai
nhi, bao gồm cả giãn não thất, có thể được sử dụng như một thay thế cho
karyotype thai nhi hoặc làm sau khi karyotype bình thường .
Chọc ối có thể làm PCR cho CMV, toxoplamosis. Độ nhạy và độ đặc
hiệu cao hơn làm xét nghiệm huyết thanh mẹ.
Chụp cộng hưởng từ thai nhi có thể được sử dụng để xác định bất thường
TKTW cơ bản không được phát hiện bởi siêu âm . Có nhiều hướng dẫn đề
nghị xem xét MRI trong trường hợp giãn não thất đơn độc (với karyotype
bình thường và không có nguyên nhân rõ ràng) vì dị tật vỏ não không dễ dàng
phát hiện trên siêu âm (như migrational, porencephaly) . Tuy nhiên chưa có sự
đồng thuận về giá trị lâm sàng của phương pháp này
1.2. Tiến triển của giãn não thất và kết cục thai nghén
Giãn não thất xảy ra với tỷ lệ 0,48- 0,81/1000 trẻ đẻ sống. Giãn não thất
nặng và giãn não thất có kèm theo dị tật khác tiên lượng kém và kết quả về sự
phát triển hệ thần kinh là tồi tệ . Tuy nhiên tiên lượng cho giãn não thất nhẹ là
không chắc chắn với sự thiếu đồng thuận trong các nghiên cứu.
Một số nghiên cứu đã cho rằng giãn não thất nhẹ đơn độc và không tiến
triển thì tiên lượng tốt hơn, các rối loạn thần kinh sau đẻ có thể được cải thiện
nếu được can thiệp sớm. Tuy nhiên bất kể mức độ nghiêm trọng của giãn não
thất thì một giãn não thất kéo dài có thể gây ra tổn thương nhu mô não lân cận
dẫn đến kết quả bất lợi về phát triển hệ thần kinh .


9
Chấm dứt thai kì được đặt ra trong các trường hợp giãn não thất nặng kết
hợp với các bất thường khác, hoặc bất thường nhiễm sắc thể hoặc giãn não
thất tiển triển (kích thước não thất bên tăng > 3 mm/ tuần) .
Đối với giãn não thất nhẹ, Signorelli công bố kết quả thu được từ 60
trường hợp giãn não thất nhẹ đơn độc: sự phát triển thần kinh là bình thường

cho đến 10 năm sau sinh . Trong 1 nghiên cứu trên 141 trường hợp, Pilu báo
cáo tốc độ phát triển thần kinh không bình thường là 3,8% khi kích thước não
thất bên < 12 mm, 14% khi kích thước não thất bên 12-15 mm . Cuối cùng,
một nghiên cứu của 234 trường hợp giãn não thất nhẹ đơn độc thấy có bất
thường liên quan trong quá trình siêu âm theo dõi trên 8,6% bệnh nhân. Siêu
âm theo dõi nên được thực hiện để làm rõ sự tiến triển hay suy thoái của giãn
não thất, cũng như đánh giá lại bất thường về cấu truc. Hơn nữa MRI thai nhi
nên được thực hiện trong các giãn não thất nhẹ đơn độc khi cần cung cấp
thông tin chính xác hơn về nhu mô não và hố sau. Tư vấn là rất quan trọng bởi
ngay khi nghe thấy có tăng nhẹ nguy cơ tổn thương não thai nhi có thể gây ra
những lo lắng cho gia đình thai nhi dẫn đến lựa chọn chấm dứt thai kì. Tuy
điều này có thể tạo thành thế tiến thoái lưỡng nan cho các bác sĩ bởi hầu hết
các trường hợp kết quả giãn thất nhẹ đơn độc, trẻ đẻ ra khỏe mạnh. Ngay sau
khi đã khám, theo dõi kĩ lưỡng và tư vấn cẩn thận, quyết định của cha mẹ phải
được tôn trọng.
Theo Sarah và CS, 2013 nghiên cứu trên 360 trường hợp, trong 43,9%
trường hợp được làm xét nghiệm mang đến một tỷ lệ thể dị bội chung là 14%.
Trisomy 21 là dị bội hay gặp nhất. Đáng ngạc nhiên tỷ lệ của thệ dị bội là cao
nhất trong nhóm giãn não thất nhẹ. Điều này gợi ý rằng mức độ nghiêm trọng
của giãn não thất thai nhi không phải tiên đoán về nguy cơ của thể dị bội phù
hợp với các dữ liệu báo cáo trước đó.


10
Theo Tikova, 2014 khám nghiệm tử thi trên 109 tử thi sơ sinh được
chẩn đoán giãn não thất thai nhi: 56 trường hợp đòi hỏi chấm dứt thai vì lý do
y tế, 21 thai nhi là kết quả của đẻ non, 4 là do thai chết lưu và 28 là do tử
vong do thai. Giãn não thất đơn độc được tìm thấy trong 64 thai nhi, 39 trong
số đó bị gây ra bởi chảy máu não thất, trong khi số còn lại 25 trường hợp
không rõ nguyên nhân. Các hội chứng liên quan đến giãn não thất của nghiên

cứu là Arnold-Chiari typ II, HC Dandy-Walker, hẹp cống sylvius, bất sản thể
chai và bất thường NST như trisomy 13, 15 và 18.
1.3. Nguyên nhân phát sinh dị tật não bẩm sinh
Cũng như những dị tật của các hệ thống cơ quan khác những dị tật bẩm
sinh của hệ thần kinh do hai nguyên nhân chính: tác nhân bên ngoài và
nguyên nhân di truyền
1.3.1. Tác nhân bên ngoài
Cho tới nay người ta mới biết được một số ít yếu tố có tác động gây ra
dị tật bẩm sinh cho hệ thần kinh.
- Yếu tố phóng xạ: trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi
phóng xạ có thể gây ra tật não nhỏ
- Yếu tố nhiễm khuẩn:
+ Cytomegalovirus (CMV)
+ Toxoplasma
+ Rubella
- Yếu tố dinh dưỡng:
+ Chế độ ăn thiếu acid folic có nguy cơ tăng tỷ lệ sinh con bị dị tật hệ
thần kinh
+ Mẹ mắc đái tháo đường có khoảng 9% dị tật bẩm sinh trong đó dị tật
ở hệ thần kinh như lỗ não, nhẵn não…


11
- Thuốc:
+ Thuốc an thần, kháng động kinh như: phenobarbital… dùng cho mẹ
khi có thai có thể gây tật não nhỏ
+ Aminophterin là một thuốc đối kháng chuyển hóa có tác dụng đối lập
với a.folic có thể gây ra dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh như tật vô sọ, thoát
vị não, não nước.
1.4. Sự phát triển về tâm lý- vận động

Tâm lý và vận động được ghép lại thành cụm từ tâm vận động, sở dĩ
như vậy là ở thời kì thơ ấu cho đến lúc 5-6 tuổi phát triển tâm lý của trẻ liên
quan mật thiết đến sự phát triển vận động tới cảm giác. Từ cảm giác trẻ đi tới
vận động và ngược lại, hai hoạt động này luôn hòa quyện vào nhau, tác động
lẫn nhau và thúc đẩy sự phát triển tâm lý của trẻ. Theo Nguyễn Thị Nhất thần
kinh phát triển đến đâu, vận động phát triển đến đó, kết hợp với luyện tập và
chịu sự chi phối của tình cảm, vận động dần dần phù hợp với ý đồ, mục tiêu.
Trong thời kì thơ ấu, phát triển của vận động và trí não không gắn liền với
nhau, một em bé 5 tuổi có thể đánh giá trí thông qua sự phát triển vạn động.
Khi mới sinh, các tổ chức ở vỏ não chưa hoạt động. Khi sinh ra hệ thần
kinh phát triển kém nhất so với các cơ quan khác. Sự trưởng thành được tiếp
tục trong 3 năm đầu của trẻ. Ở trẻ mới sinh, các sợi thần kinh chưa được
myelin hóa, đến hết tháng thứ 3 các dây thần kinh sọ có vỏ myelin, đến tháng
thứ 3-6 bó tháp có vỏ myelin. Sự myelin hóa có ý nghĩa lớn vì nó góp phần
làm cho sự hưng phấn được truyền một cách riêng biệt theo các sợi thần kinh.
Vì thế hưng phấn được truyền chính xác hơn, định khu hơn. Từ đó hoạt động
của trẻ hoàn thiện hơn. Sự phát triển của các đường dẫn truyền thần kinh diễn
ra mạnh mẽ theo sự tăng lên của tuổi và được tiếp tục khi trẻ 14-15 tuổi.
Sự phát triển của tâm lý diễn ra trên cơ sở sự phát triển của giải phẫu
và sinh lý. Đặc biệt là trên cơ sở sự phát triển của não bộ và hệ thần kinh.


12
Giai đoạn từ 1-3 tuổi là giai đoạn rất đặc biệt. mối quan tâm của đứa trẻ
với thế giới xung quanh và xã hội loài người được thay đổi cơ bản cùng với
sự phất triển của vận động đi lại và tiếng nói. Việc tự đi lại cho phép trẻ làm
quen một cách toàn diện với các sự vật, hiện tượng xung quanh nó, cũng như
sự phát triển tiếng nói giúp trẻ khả năng tiếp xúc nhiều hơn với người lớn.
Một đặc điểm rất quan trọng trong hoạt động tư duy của trẻ em trong
những năm đầu sau sinh là hệ thống các đường liên hệ thần kinh được hình

thành trong thời gian này rất bền và được duy trì trong suốt đời sống cá thể.
Test Denver 1 được xuất bản đầu tiên vào năm 1967 nhằm khám phá dự
báo những vấn đề phát triển ở trẻ nhỏ. Test Denver 1 đã được thích ứng để sử
dụng và được tiêu chuẩn hóa trên 20 nước và được sử dụng nghiên cứu trên
50 triệu trẻ em trên thế giới. test Denver 2 được thiết kế để sử dụng tốt cho trẻ
độ tuổi sơ sinh đến 6 tuổi và được tổng kết qua đánh giá hành vi của trẻ trên
một loạt những kĩ năng được thiết kế phù hợp với lứa tuổi. test này thường
được sử dụng trong việc theo dõi những triệu chứng của trẻ để phát hiện ra
vấn đề, trong việc xác thực những nghi ngờ bằng trực giác có thể sử dụng test
để đo và giám sát những vấn đề xấu trong sự phát triển của trẻ. Trắc nghiệm
chủ yếu là vận dụng các tiêu chuẩn bình thường đã biết. sắp xếp các tiêu
chuẩn đó vào một hệ thống chung để tiến hành, dễ nhận định, dễ đánh giá và
tiện làm nhiều lần trên cùng một đối tượng.
Test Denver 2 không phải test IQ, cũng không phải là những dự báo
chính xác cho sự thích ứng trong tương lai hay những năng lực trí tuệ. Nó
không được thiết kế cho việc chẩn đoán một cách chung chung như mất khả
năng học tập, rối loạn ngôn gữ, rối loạn cảm xúc.
Test Denver 2 gồm 125 tiểu mục, nó được sắp xếp thành 4 nhóm lĩnh vực:
- Lĩnh vực 1 đánh giá cá nhân- xã hội


13
- Lĩnh vực 2 đánh giá vạn động tinh tế- thích ứng là sự phối hợp tay
mắt, thao tác với những vật bé nhỏ và cách giải quyết vấn đề.
- Lĩnh vực 3 đánh giá ngôn ngữ là sự nghe hiểu và sử dụng ngôn ngữ.
- Lĩnh vực 4 đánh giá vận động thô.
1.5. Phôi thai học hệ thần kinh
1.5.1. Nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh
Mầm nguyên thủy (primordium) của toàn bộ hệ thần kinh được tạo ra ở
giai đoạn phôi vị, vào khoảng ngày thứ 17 sau thụ tinh. Lúc đó, sau khi được

hình thành, dây sống có tác động cảm vào phần ngoại bì phôi nằm ở mặt lưng,
làm cho phần này chuyên môn hóa và biệt hóa thành ngoại bì thần kinh
(neurectoderm). Phần ngoại bì phôi không chịu tác động cảm của dây sống thì
biệt hóa thành ngoại bì da. Ngoại bì thần kinh, sau khi chuyên môn hóa tạo
thành một tấm dây gọi là tấm thần kinh (neural plate), cấu tạo bởi một hàng tế
bào biểu mô hình trụ gọi là tế bào biểu mô thần kinh (neuroepithelial cells).
Tấm thần kinh là nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh. Tạo hình các mầm
nguyên phát của hệ thần kinh não tủy và hệ thần kinh thực vật.
Từ tấm thần kinh, có hai mầm nguyên phát sẽ tạo thành hệ thần kinh não
tủy và hệ thần kinh thực vật. Đó là ống thần kinh (neural tube) và mào thần
kinh (neural crest).


14
1.5.2. Ống thần kinh
Sự hình thành ống thần kinh trải qua ba giai đoạn:
 Tấm thần kinh
Như vừa nói trên, tấm thần kinh là một tấm ngoại bì dây gọi là ngoại bì
thần kinh (neurectoderm), cấu tạo bởi một hàng tế bào gọi là tế bào biểu mô
thần kinh. Lúc mới đầu, tấm này tương đối phẳng, nằm ở đường dọc giữa
lưng phôi. Ở phía đuôi phôi, tấm này hẹp, gọi là tấm tủy vì sau này sẽ tạo ra
tủy sống, còn ở phía đầu, có những chỗ bành trướng rộng sang hai bên, gọi là
tấm não vì sau này sẽ tạo ra toàn thể bộ não.
 Máng thần kinh
Do tăng sinh tế bào, tấm thần kinh lõm xuống trung mô nằm bên dưới nó
để tạo ra một hình máng mở ra ở mặt lưng phôi gọi là máng thần kinh.
 Ống thần kinh
Cũng do tăng sinh tế bào, hai bờ máng thần kinh tiến lại gần nhau, sát
nhập với nhau ở đường dọc giữa lưng phôi để khép máng thần kinh thành một
cái ống gọi là ống thần kinh. Sự khép lại hai bờ máng thần kinh bắt đầu xảy ra

ở nơi nằm ngang mức với khúc nguyên thủy thứ tư rồi lan theo cả hai hướng
đầu và đuôi phôi. Trong quá trình khép lại của hai bờ máng thần kinh, hai đầu
ống thần kinh còn thông với khoang ối bởi hai lỗ thần kinh trước và sau. Do
đó, trong quá trình ống thần kinh khép lại, ở hai đầu ống, ta còn thấy hình ảnh
máng và ống thần kinh (tấm não và tấm tủy). Tới ngày thứ 25 - 26, lỗ thần
kinh trước và ngày 27 - 28, lỗ thần kinh sau mới bị bịt kín.
Ở giữa tuần thứ ba của đời sống trong bụng mẹ, đĩa phôi không còn là
một đĩa tròn vì vùng đầu phôi đã hơi rộng ra so với vùng đuôi phôi và đĩa
phôi đã dài ra theo hướng đầu - đuôi. Ngoài bì phôi vẫn nối tiếp với ngoại bì
màng ối ở bờ đĩa phôi.


15
Khi mới được tạo ra, dây sống có tác động vào phần ngoại bì phôi nằm
ngay trên mặt lưng nó, làm cho phần ngoại bì này dày lên do các tế bào phần
này cao lên thành hình trụ và phần này trở thành một tấm dầy gọi là tấm thần
kinh (neural plate), trải dài từ đầu phôi cho tới nút Hensen, rộng ở vùng đầu
phôi và càng gần tới nút Hensen càng hẹp lại.
Tấm thần kinh là toàn bộ nguồn gốc hệ thần kinh, ngoài ra, nó còn là
nguồn gốc của một số mô và các cơ quan khác. Phần ngoại bì tham gia sự tạo
ra tấm thần kinh gọi là ngoại bì thần kinh (neurectoderm). Ngoại bì thần kinh là
phần ngoại bì nằm trên dây sống chịu ảnh hưởng của dây sống sẽ trở thành tấm
thần kinh, là xuất nguồn toàn bộ hệ thần kinh trung ương- não và tủy sống. Giai
đoạn tạo phôi thần kinh bắt đầu từ tuần thứ 3 kết thúc cuối tuần thứ 4 [9], [10].
+ Tấm thần kinh: Khoảng ngày 18 tấm thần kinh lõm xuống tạo nên
rãnh thần kinh đồng thời tạo nên 2 bản thần kinh. Các bản thần kinh khép và
cuộn lại tạo thành ống thần kinh có 2 lỗ thông với khoang ối và đóng kín vào
ngày 25 và ngày 27. Vì tấm thần kinh rộng ở đầu và hẹp ở đuôi nên khi khép
lại đầu ống tạo thành 3 túi não và đuôi ống tạo thành ống tủy. Hai bờ máng
thần kinh, do tăng sinh tế bào, tiến lại gần nhau và sát nhập với nhau ở đường

dọc giữa lưng phôi làm cho máng thần kinh khép lại thành một cái ống gọi là
ống thần kinh (neural tube). Các tế bào ngoại bì da cũng tăng sinh để che phủ
thành lưng ống thần kinh đã khép kín. Rồi ống thần kinh tách rời ngoại bì da
do trung mô phát sinh từ chung quanh bì vây quanh nó chen vào giữa nó và
ngoại bì da.
Giai đoạn phát triển cả phôi trong đó phôi có ống thần kinh gọi là giai
đoạn phôi thần kinh (neurula). Nhiều tác giả coi giai đoạn phôi thần kinh là
thời kỳ cuối cùng của giai đoạn phôi vị.
Tấm thần kinh có hai đoạn rộng, hẹp khác nhau: đoạn rộng là tấm não vì
sẽ tạo ra bộ não từ 3 túi não; đoạn hẹp gọi là tấm tủy vì sẽ tạo ra tủy sống; Tấm
não về sau được phân lại thành 2 rồi 3 phần. Bởi vậy, khi máng thần kinh khép