Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (238.19 KB, 6 trang )
CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT (PID)
BỆNH ATAXIA TELANGIECTASIA
DO MINH TU MD.
European Society for Immunodeficiencies
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
ATAXIA TELANGIECTASIA (AT)
• ĐỊNH NGHĨA
Bệnh nhân nam hoặc nữ có sự tăng bức xạ gây đứt đoạn nhiễm sắc
thể trong tế bào được nuôi cấy, hoặc mất điều hòa tiểu não tiến
triển, những người đã bị những đột biến làm mất hoạt động trên cả
hai gien tương ứng của ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated).
DO MINH TU MD.
European Society for Immunodeficiencies
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
ATAXIA TELANGIECTASIA (AT)
• CHẮC CHẮN CÓ
Bệnh nhân nam hoặc nữ bị mất điều hòa tiểu não tiến triển và ba trong số bốn dấu
hiệu sau đây:
1. Giãn các mạch máu nhỏ ở mắt hoặc vùng mặt
2. IgA huyết thanh thấp hơn ít nhất 2 trị số so với mức bình thường theo tuổi
3. Alpha fetoprotein cao hơn ít nhất 2 trị số so với mức bình thường đối với độ tuổi
4. Có hiện tượng đứt đoạn nhiễm sắc thể khi tăng bức xạ lên tế bào nuôi cấy
DO MINH TU MD.
European Society for Immunodeficiencies