Câu hỏi và bài tập có đáp án chi tiết về di truyền học ở người luyện thi THPT quốc gia phần 9 | Lớp 12, Sinh học - Ôn Luyện
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (84.39 KB, 10 trang )
<span class='text_page_counter'>(1)</span><div class='page_container' data-page=1>
7 - Di truyền y học
<b>Câu 1. Di truyền y học có vai trị là </b>
<b>A. giúp y học tìm tìm ra quy luật di truyền chi phối các bệnh từ đó dự đốn được khả năng xuất hiện bệnh. </b>
<b>B. giúp ý học giải thích được ngun nhân gây ra một số bệnh mà khơng có thuốc nào chữa trị được. </b>
<b>C. giúp y học tìm hiểu ngun nhân, chuẩn đốn, phịng ngừa và một phần nào chữa một số bệnh di </b>
truyền.
<b>D. giúp cho các cặp vợ chồng có thể chủ động sinh con trai, con gái theo ý muốn. </b>
<b>Câu 2. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có ngun nhân gây bệnh là do </b>
<b>A. đột biến gen. </b>
<b>B. đột biến nhiễm sắc thể. </b>
<b>C. biến dị tổ hợp. </b>
<b>D. thường biến. </b>
<b>Câu 3. Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, do </b>
<b>A. sai khác trong cấu tạo của bộ nhiễm sắc thể hoặc sai sót trong quá trình hoạt động gen. </b>
<b>B. sai khác trong cấu tạo hay số lượng của bộ nhiễm sắc thể, bộ gen hoặc sai sót trong q trình hoạt động </b>
gen.
<b>C. sai khác trong cấu tạo của bộ bộ gen hoặc sai sót trong q trình hoạt động gen. </b>
<b>D. sai sót trong số lượng của bộ nhiễm sắc thể, hoặc sai sót trong q trình hoạt động gen. </b>
<b>Câu 4. Di truyền y học là </b>
<b>A. ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về ngành di truyền học, giúp cho việc tìm hiểu ngun nhân, </b>
chuẩn đốn, phịng ngừa và một phần nào chữa một số bệnh di truyền.
<b>B. ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc tìm hiểu </b>
ngun nhân, chuẩn đốn, phịng ngừa và chữa được tất cả các bệnh di truyền.
<b>C. ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc tìm hiểu </b>
nguyên nhân, chuẩn đốn, phịng ngừa và một phần nào chữa một số bệnh di truyền.
<b>D. ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học, giúp cho việc tìm hiểu ngun nhân, chuẩn </b>
đốn, phịng ngừa và chữa bệnh di truyền trên cơ thể sinh vật.
<b>Câu 5. Bệnh di truyền ở người có hai loại là </b>
<b>A. bệnh di truyền do gen ngoài nhân quy định và bệnh di truyền trong nhiễm sắc thể.. </b>
<b>B. bệnh di truyền phân tử (do đột biến nhiễm sắc thể) và bệnh liên quan đến đột biến gen. </b>
<b>C. bệnh di truyền tế bào (do đột biến gen) và bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. </b>
<b>D. bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen) và bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. </b>
<b>Câu 6. Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi </b>
<b>A. sự phân chia có kiểm sốt của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ </b>
quan trong cơ thể.
<b>B. sự giảm sinh khơng kiểm sốt được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến một vài cơ quan trong trong </b>
cơ thể không hoạt động được.
<b>C. sự tăng sinh khơng kiểm sốt được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép </b>
các cơ quan trong cơ thể.
<b>D. sự tăng kích thước các cơ quan trong cơ thể do tế bào có nhiều chất dinh dưỡng nên phân chia nhạnh </b>
mẽ hơn.
<b>Câu 7. Khối u được gọi là ác tính khi </b>
<b>A. một số loại tế bào phân chia vơ tổ chức dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.</b>
<b>B. các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ </b>
thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.
<b>C. các tế bào của một mơ ban đầu có thể phân chia nhanh hơn mức bình thườngdẫn đến hình thành các </b>
khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
<b>D. một nhóm tế bào được con người tách khỏi mô ban đầu, đem ghép vào một vị trí khác trên cơ thể nhưng</b>
tế bào vẫn phân chia bình thường.
<b>Câu 8. Ở người, bệnh mù màu là do gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, thị lực bình </b>
thường là do gen trội (A) quy định. Một cặp vợ chồng, bố bị bệnh mù màu, mẹ thị lực bình thường, sinh
được một trai bị bệnh mù màu. Kiểu gen của người mẹ sẽ là
<b>A. X</b>A<sub>X</sub>A<sub>. </sub>
</div>
<span class='text_page_counter'>(2)</span><div class='page_container' data-page=2>
<b>C. X</b>A<sub>X</sub>a<sub>. </sub>
<b>D. X</b>A<sub>X</sub>O<sub>. </sub>
<b>Câu 9. Một cặp vợ chồng đều có tuổi 42. Họ đã có hai người con gái, bây giờ gia đình kinh tế phát triển và</b>
trước các tác động từ xã hội nay họ lại muốn sinh thêm một đứa con trai. Trước các thông tin trên, lời
khuyên đối với cặp vợ chồng trên có nội dung đúng nhất là vì tỷ lệ sinh ra con mắc các bệnh di truyền
<b>A. tỉ lệ nghịch cùng với tuổi của người mẹ. Mà gia đình họ chưa có con trai nên họ nên sinh thêm đứa con </b>
trai nữa.
<b>B. tăng lên cùng với tuổi của người mẹ. Mà gia đình họ đã có hai người con nên họ khơng nên sinh con </b>
nữa.
<b>C. tăng lên cùng với tuổi của người mẹ. Mà gia đình họ chưa có con trai nên họ nên sinh thêm một đứa con</b>
trai
<b>D. tăng lên cùng với tuổi của người mẹ. Mà gia đình họ chưa có con trai nên họ nên sinh thêm một đứa con</b>
trai.
<b>Câu 10. Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học được hình thành trên cơ sở </b>
những thành tựu về
<b>A. Di truyền học quần thể và Di truyền học người. </b>
<b>B. Di truyền học quần thể và Di truyền Y học. </b>
<b>C. Di truyền người và Di truyền Y học. </b>
<b>D. Di truyền học quần thể và Tiến hoá. </b>
<b>Câu 11. Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, A quy định da </b>
bình thường. Một gia đình bố và mẹ da bình thường sinh được hai đứa con gái. Người thứ nhất có kiểu
hình bình thường, người thứ hai bị bạch tạng. Kiểu gen có thể có ở người con gái thứ nhất là
<b>A. AA hoặc Aa. </b>
<b>B. X</b>A<sub>X</sub>A<sub> hoặc X</sub>A<sub>X</sub>a<sub>. </sub>
<b>C. Aa hoặc aa. </b>
<b>D. AA hoặc aa. </b>
<b>Câu 12. Ở người bệnh mùa màu đỏ - xanh lục là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định. Một cặp </b>
vợ chồng có thị lực bình thường sinh được một đứa con gái vừa mắc hội chứng tơcnơ vừa bị bệnh mù màu.
Nguyên nhân dẫn đến hậu quả đứa con phải gánh là do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân ở
<b>A. cả người bố và người mẹ. </b>
<b>B. người bố, cịn người mẹ phân li bình thường. </b>
<b>C. người mẹ, cịn người bố phân li bình thường. </b>
<b>D. tế bào sinh trứng của người con. </b>
<b>Câu 13. Việc ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực y học đã giúp con người thu được kết quả nào sau đây? </b>
<b>A. Chữa trị được mọi dị tật do rối loạn di truyền. </b>
<b>B. Hiểu được nguyên nhân, chẩn đoán, đề phòng và phần nào chữa trị được một số bệnh di truyền trên </b>
người.
<b>C. Ngăn chặn được các tác nhân đột biến của môi trường tác động lên con người. </b>
<b>D. Giải thích và chữa được các bệnh tật di truyền. </b>
<b>Câu 14. Ở người, yếu tố có thể được xem là một nguyên nhân góp phần làm tăng xuất hiện bệnh di truyền </b>
ở trẻ được sinh ra là
<b>A. trứng chậm thụ tinh sau khi rụng. </b>
<b>B. người mẹ sinh con ở tuổi cao (ngoài 35 tuổi). </b>
<b>C. trẻ suy dinh dưỡng sau khi sinh. </b>
<b>D. cả ba yếu tố trên </b>
<b>Câu 15. Hội chứng Tơcnơ ở người có biểu hiện </b>
<b>A. nữ, thiếu 1 nhiễm sắc thể giới tính. </b>
<b>B. nam, thiếu 1 nhiễm sắc thể thường. </b>
<b>C. nữ, thừa 1 nhiễm sắc thể thường. </b>
<b>D. nam, thừa 1 nhiễm sắc thể giới tính. </b>
<b>Câu 16. Nhiệm vụ của di truyền Y học tư vấn là </b>
<b>A. chuẩn đốn, cung cấp thơng tin về khả năng mắc và chữa các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia </b>
đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khun trong việc đề phịng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
</div>
<span class='text_page_counter'>(3)</span><div class='page_container' data-page=3>
<b>C. cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở các đời trước của các gia đình đã có bệnh </b>
này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, chữa trị các bệnh di truyền đã biểu hiện.
<b>D. chuẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã </b>
có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
<b>Câu 17. Hội chứng claiphentơ ở người là do cặp nhiễm sắc thể giới tính là XXY. Cơ chế hình thành thể </b>
đột biến trên là do rối loạn phân ly của cặp nhiễm sắc thể giới tính
<b>A. XX hoặc XY trong giảm phân. </b>
<b>B. XX trong giảm phân. </b>
<b>C. XY trong giảm phân. </b>
<b>D. XX hoặc XY trong nguyên phân. </b>
<b>Câu 18. Khi tiến hành quan sát bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng của một người có những biểu </b>
hiện sinh lý khác thường, người ta thấy bộ nhiễm sắc thể của người đó có 47 chiếc trong đó cặp số 21 có 3
chiếc. Nguyên nhân gây nên thể đột biến ở người đó là do rối loạn trong phân ly của cặp nhiễm sắc thể số
21
<b>A. ở giới nữ trong giảm phân. </b>
<b>B. ở giới nam trong giảm phân. </b>
<b>C. ở giới nam hoặc giới nữ trong giảm phân. </b>
<b>D. ở cả hai giới trong nguyên phân. </b>
<b>Câu 19. Ở người, bệnh máu khó đơng là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Một gia </b>
đình bố và con trai mắc bệnh máu khó đơng, mẹ có kiểu hình thường. Nhận định đúng về gia đình trên là
<b>A. con trai đã nhận gen quy định bệnh máu khó đơng từ bố. </b>
<b>B. người mẹ không mang gen quy định bệnh máu khó đơng. </b>
<b>C. con trai đã nhận gen quy định bệnh máu khó đơng từ mẹ. </b>
<b>D. bệnh máu khó đơng ở con là do đột biến gen xảy ra trong giảm phân. </b>
<b>Câu 20. Một cặp vợ chồng bình thường, sinh đứa con đầu lịng bị mắc hội chứng Đao. Ở lần sinh thứ hai, </b>
con của họ
<b>A. chắc chắn xuất hiện vì bệnh Đao là căn bệnh di truyền. </b>
<b>B. có thể bị bệnh Đao vì các lần sinh con độc lập nhau. </b>
<b>C. khơng xuất hiện vì gen bệnh đã truyền hết cho người sinh trước. </b>
<b>D. khơng bao giờ xuất hiện vì bệnh Đao xuất hiện với tần số rất thấp. </b>
<b>Câu 21. Một cặp vợ chồng đến gặp một nhà tư vấn di truyền y học, nhà y học cho biết xác suất sinh con bị </b>
bệnh bạch tạng là 50%. Có thể kết luận rằng
<b>A. cả hai vợ chồng đều có kiểu gen đồng hợp tử trội. </b>
<b>B. cả hai vợ chồng đều có kiểu gen đồng hợp tử lặn. </b>
<b>C. một người có kiểu gen đồng hợp lặn, một người có kiểu gen dị hợp. </b>
<b>D. cả hai vợ chồng đều có kiểu gen dị hợp tử. </b>
<b>Câu 22. Một số bệnh di truyền ở người: </b>
(1) Bệnh bạch tạng. (2) Bệnh mù màu đỏ - lục. (3) Bệnh máu khó đơng.
(4) Bệnh ung thư máu. (5) Bệnh phêninkêtô niệu. (6) Bệnh dính ngón tay 2 và 3.
Những bệnh do gen nằm trên NST giới tính X quy định là
<b>A. (1), (4). </b>
<b>B. (2), (3). </b>
<b>C. (4), (5). </b>
<b>D. (5), (6). </b>
<b>Câu 23. Trường hợp nào sau đây có thể làm xuất hiện hội chứng Đao ở người? </b>
<b>A. giao tử của người bố (n) thụ tinh với giao tử của người mẹ (n). </b>
<b>B. giao tử của người bố thừa một NST số 23 thụ tinh với giao tử của người mẹ (n). </b>
<b>C. giao tử của người bố (n) thụ tinh với giao tử của người mẹ thiếu một NST số 23. </b>
<b>D. giao tử của người bố (n) thụ tinh với giao tử của người mẹ thừa một NST số 21. </b>
<b>Câu 24. Bệnh nào sau đây ở người là bệnh di truyền phân tử? </b>
<b>A. Ung thư máu ác tính. </b>
<b>B. Hội chứng Đao. </b>
<b>C. Phêninkêtơ niệu. </b>
<b>D. Hội chứng Tớcnơ </b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(4)</span><div class='page_container' data-page=4>
<b>A. nữ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XO. </b>
<b>B. nam có cặp nhiễm sắc thể giới tính XXY. </b>
<b>C. nữ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XXX. </b>
<b>D. nam có cặp nhiễm sắc thể giới tính OY. </b>
<b>Câu 26. Bệnh nào sau đây là bệnh di truyền mà nguyên nhân do đột biến số lượng NST loại đột biến lệch </b>
bội dạng thể một?
<b>A. Bệnh ung thư máu. </b>
<b>B. Bệnh phêninkêtô niệu. </b>
<b>C. Hội chứng Đao. </b>
<b>D. Hội chứng Tớcnơ. </b>
<b>Câu 27. Hội chứng Đao ở người là do </b>
<b>A. trong tế bào thừa một nhiễm sắc thể số 21. </b>
<b>B. trong tế bào thiếu một nhiễm sắc thể số 21. </b>
<b>C. trong tế bào thiếu cả hai chiếc nhiễm sắc thể số 21. </b>
<b>D. trong tế bào nhiễm sắc thể 21 bị mất đi một gen. </b>
<b>Câu 28. Bệnh phêninkêto niệu ở người là bệnh </b>
<b>A. do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. </b>
<b>B. do đột biến số lượng nhiễm sắc thể. </b>
<b>C. do đột biến gen. </b>
<b>D. do môi trường sống của người. </b>
<b>Câu 29. Liệu pháp gen là kĩ thuật chữa trị bệnh di truyền bằng cách </b>
<b>A. chẩn đoán và dự báo sớm bệnh di truyền. </b>
<b>B. kìm hãm sự phát triển của vi sinh vật gây bệnh ở mức độ phân tử. </b>
<b>C. thay thế gen bệnh bằng gen lành. </b>
<b>D. sản xuất các chế phẩm sinh học để chữa bệnh di truyền. </b>
<b>Câu 30. Bệnh phêninkêto niệu ở người là một trong những bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ</b>
thể. Bệnh do nguyên nhân nào sau đây?
<b>A. Đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin tirơzin thành phêninalanin </b>
trong cơ thể.
<b>B. Rối loạn quá trình tổng hợp enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin tirơzin thành </b>
phêninalanin trong cơ thể.
<b>C. Đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin </b>
trong cơ thể.
<b>D. Enzim chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirơzin q dư thừa trong cơ thể. </b>
<b>Câu 31. Ở người, gen quy định màu mắt có 2 alen (A và a), gen quy định dạng tóc có 2 alen (B và b), gen </b>
quy định nhóm máu có 3 alen (IA, IB và Io). Cho biết các gen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác
nhau. Số kiểu gen tối đa có thể được tạo ra từ 3 gen nói trên ở trong quần thể người là
<b>A. 54 </b>
<b>B. 24 </b>
<b>C. 27 </b>
<b>D. 64 </b>
<b>Câu 32. Để phát hiện các dị tật và bệnh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở người, người ta </b>
sử dụng phương pháp nào dưới đây
<b>A. Nghiên cứu tế bào </b>
<b>B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh </b>
<b>C. Nghiên cứu phả hệ </b>
<b>D. Di truyền hoá sinh </b>
<b>Câu 33. Để điều trị cho người mắc bệnh máu khó đơng, người ta đã: </b>
<b>A. Sửa chữa cấu trúc của gen đột biến </b>
<b>B. Thay gen đột biến bằng gen bình thường </b>
<b>C. Tiêm chất sinh sợi huyết </b>
<b>D. Làm mất đoạn NST chứa gen đột biến </b>
<b>Câu 34. Phát biểu nào dưới đây về di truyền trong y học là khơng chính xác: </b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(5)</span><div class='page_container' data-page=5>
<b>B. Bằng các phương pháp và kĩ thuật hiện đại đã có thể chuẩn đốn sớm và chính xác các bệnh di truyền </b>
thậm chi ngay từ giai đoạn bào thai
<b>C. Một số bệnh di truyền hiện đã có phương pháp điều trị dứt điểm </b>
<b>D. Có thể dự đốn khả năng xuất hiện các tật bệnh di truyền trong những gia đình mang đột biến </b>
<b>Câu 35. Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam: </b>
<b>A. Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay 2 và 3. </b>
<b>B. Bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng. </b>
<b>C. Bệnh ung thư máu, hội chứng Đao. </b>
<b>D. Hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ. </b>
<b>Câu 36. Mẹ có kiểu gen X</b>AXa, bố có kiểu gen XAY, con gái có kiểu gen XAXaXa. Cho biết quá trình giảm
phân ở bố và mẹ không xảy ra đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Kết luận nào sau đây về quá
trình giảm phân ở bố và mẹ là đúng?
<b>A. Trong giảm phân II ở bố, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li. Ở mẹ giảm phân bình thường. </b>
<b>B. Trong giảm phân I ở bố, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li. Ở mẹ giảm phân bình thường. </b>
<b>C. Trong giảm phân II ở mẹ, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li. Ở bố giảm phân bình thường. </b>
<b>D. Trong giảm phân I ở mẹ, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li. Ở bố giảm phân bình thường. </b>
<b>Câu 37. Có một số bệnh di truyền ở người: </b>
(1) Bệnh Hêmôglôbin (Hb). (2) Bệnh ung thư máu. (3) Hội chứng bệnh Đao.
(4) Hội chứng bệnh Tớcnơ. (5) Bệnh máu khó đơng. (6) Bệnh mù màu.
Những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử là
<b>A. (1), (2), (3). </b>
<b>B. (4), (5), (6). </b>
<b>C. (1), (5), (6). </b>
<b>D. (2), (3), (4). </b>
<b>Câu 38. Ở người gen H qui định máu đơng bình thường, h qui định máu khó đơng nằm trên NST giới tính </b>
X. Một gia đình bố mẹ đều bình thường sinh con trai máu khó đơng và có hội chứng claifentơ. Nhận định
nào sau đây là đúng?
<b>A. Mẹ X</b>hXh , bố XHY, ĐB lệch bội xảy ra trong phát sinh giao tử của bố.
<b>B. Mẹ X</b>HXH , bố XhY, ĐB lệch bội xảy ra trong phát sinh giao tử của mẹ.
<b>C. Mẹ X</b>HXh , bố XHY, ĐB lệch bội xảy ra trong phát sinh giao tử của bố.
<b>D. Mẹ X</b>HXh , bố XHY, ĐB lệch bội xảy ra trong phát sinh giao tử của mẹ.
<b>Câu 39. Di truyền học đã dự đốn được khi bố mẹ có kiểu gen Aa x Aa, trong đó gen a gây bệnh ở người </b>
thì xác xuất đời con mắc bệnh sẽ là
<b>A. 100%. </b>
<b>B. 75%. </b>
<b>C. 50%. </b>
<b>D. 25%. </b>
<b>Câu 40. Một người có bộ nhiễm sắc thể 2n = 46, trong đó 45 nhiễm sắc thể bình thường, riêng nhiễm sắc </b>
thể 14 có thêm một đoạn của nhiễm sắc thể 21. Cơ thể này
<b>A. mang hội chứng Đao. </b>
<b>B. mang hội chứng Toocnơ. </b>
<b>C. mang hội chứng claiphentơ. </b>
<b>D. mắc bệnh ung thư máu. </b>
<b>ĐÁP ÁN & LỜI GIẢI CHI TIẾT</b>
<b>Câu 1: C</b>
Di truyền Y học là khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào Y học, giúp việc giải
thích, chẩn đốn, phịng ngừa và hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí
<b>Câu 2: A</b>
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen gây nên, thay thế cặp T-A thành A-T làm HbA →
HbS , gây thiếu máu
</div>
<span class='text_page_counter'>(6)</span><div class='page_container' data-page=6>
Bệnh, tật di truyền: là bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh, tật liên quan đến gen hoặc NST.
→ phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của
gen.
Bệnh di truyền bao gồm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm
sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh.
<b>Câu 4: C</b>
Di truyền Y học là khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào Y học, giúp việc giải
thích, chẩn đốn, phịng ngừa và hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí
Di truyền Y học phát triển dựa trên những tiến bộ khoa học, tế bào học và sinh học phân tử → chẩn đốn
chính xác tìm ra nguyên nhân và cơ chế phát sinh rất nhiều bệnh của bộ máy di truyền
A/ Sai. Vận dụng chủ yếu ngành tế bào học và sinh học phân tử
B. Sai. Không thể chữa được tất cả các bệnh di truyền mà chỉ một phần nào đó chữa được những trường hợp
bệnh lí
D. Sai. Di truyền Y học là ngành khoa học trên đối tượng con người
<b>Câu 5: D</b>
Bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh, tật liên quan đến đột biến gen và đột biến
NST
→ phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của
gen
Vậy nên bệnh di truyền ở người có 2 loại là:
+ Bệnh di truyền phân tử (Do đột biến gen)
+ Bệnh liên quan tới đột biến NST
<b>Câu 6: C</b>
Ung thư là do một nhóm tế bào phân chia khơng kiểm sốt → hình thành khối u → chèn ép các cơ quan bộ
phận khác nhau trong cơ thể
A. Sai. là sự phân chia khơng kiểm sốt
B. Sai. sự tăng phân chia chứ khơng phải giảm sinh
D. Sai. Khơng phải sự tăng kích thước cơ quan mà tăng sự phân chia tế bào → khối tế bào.
<b>Câu 7: B</b>
Ung thư là bệnh do sự tăng sinh khơng kiểm sốt của một nhóm tế bào → hình thành khối u chèn ép cơ
quan, bộ phận
Có 2 loại khối u là u lành và u ác
U ác là khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào trong máu tới cơ quan bộ phận khác trong
cơ thể và tiếp tục hình thành các khối u khác nhau
<b>Câu 8: C</b>
Mù màu (a), bình thường (A) gen nằm trên X khơng có alen tương ứng trên Y.
</div>
<span class='text_page_counter'>(7)</span><div class='page_container' data-page=7>
Mẹ thị lực bình thường có XA → kiểu gen của mẹ là XAXa
<b>Câu 9: B</b>
<b>Câu 10: C</b>
Di truyền Y học tư vấn là 1 lĩnh vực chẩn đốn Di truyền Y học được hình thành nên cơ sở những thành tựu
về di truyền người và di truyền Y học
Di truyền Y học tư vấn giúp chẩn đốn khả năng bị bệnh ở đời con từ đó đưa ra lời khuyên trong việc kết
hôn, sinh con nhằm hạn chế gánh nặng di truyền
<b>Câu 11: A</b>
Bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định.
Bố mẹ kiểu hình bình thường ( kiểu gen A-) sinh được con gái bình thường và con gái bạch tạng.
Con gái bạch tạng ( aa) nhận alen a từ bố và 1 alen a từ mẹ.
Bố mẹ đều phải mang alen bệnh → Aa × Aa.
Người con gái đầu tiên khơng bị bạch tạng → có thể có kiểu gen AA, Aa.
<b>Câu 12: B</b>
<b>Câu 13: B</b>
Ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực Y học → đã giúp con người có thể hiểu được ngun nhân, chẩn đốn
đề phịng các bệnh và một số bệnh lí được chữa trị
A. Sai. Không thể chữa trị được mọi dị tật do rối loạn di truyền
C. Sai. Không ngăn chặn được các tác nhân đột biến của môi trường tác động lên con người mà chỉ giúp
chẩn đốn, đề phịng và chữa trị được một số bệnh di truyền trên người
D. Sai. Không chữa được mọi bệnh tật di truyền
<b>Câu 14: B</b>
Phụ nữ trên 35 tuổi thường dễ xảy ra rối loạn phân li NST, vì thế con được sinh bởi phụ nữ trên 35 tuổi
thường có nguy cơ cao bị bệnh Đao, tức là làm tăng xuất hiện bệnh di truyền ở trẻ
<b>Câu 15: A</b>
Hội chứng Tớcnơ (XO) : Bệnh tật di truyền do đột biến số lượng NST, thiếu 1 NST giới tính (chỉ có 1 X),
gặp ở nữ
Biểu hiện : lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm
phát triển.
<b>Câu 16: D</b>
Di truyền Y học tư vấn là 1 lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành nên cơ sở những thành tựu
về di truyền người và di truyền Y học
Di truyền Y học tư vấn giúp chẩn đoán khả năng bị bệnh ở đời con từ đó đưa ra lời khuyên trong việc kết
hôn, sinh con nhằm hạn chế gánh nặng di truyền.
A, B, C. Sai. Bệnh di truyền không thể chữa trị được
<b>Câu 17: A</b>
<b>Câu 18: C</b>
<b>Câu 19: C</b>
Bố và con trai bị bệnh máu khó đơng nên đều có kiểu gen là :X^aY, trong đó : a là alen quy định bệnh máu
khó đơng.
- Con trai có kiểu gen X^aY , tức là nhận 1 giao tử X^a từ mẹ và 1 giao tử Y từ bố.
- Mà mẹ có kiểu hình bình thường nên mẹ phải có kiểu gen dị hợp : X^AX^a, nghĩa là con trai nhận gen quy
định bệnh máu khó đông từ mẹ
</div>
<span class='text_page_counter'>(8)</span><div class='page_container' data-page=8>
Hội chứng Đao : 3 NST số 21
Nguyên nhân mắc hội chứng Đao : Do rối loạn phân li NST trong giảm phân ở mẹ hoặc bố.
Cặp vợ chồng sinh đứa con đầu lòng bị Đao, mà xác suất các lần sinh con là độc lập với nhau nên ở lần sinh
con tiếp theo, con của họ có thể bị bệnh hoặc khơng bị bệnh.
<b>Câu 21: C</b>
Bệnh bạch tạng do gen lặn trên NST thường quy định.
Giả sử alen A quy định bình thường, còn alen a quy định bệnh bạch tạng
Xác suất sinh con bị bạch tạng = 1/2 nên aa = 1/2 -> aa = 1/2 a . 1 a
Mà Aa -> 1/2 A : 1/2 a ; và aa -> 1 a
Suy ra : 1 người có kiểu gen dị hợp và 1 người có kiểu gen đồng hợp lặn
<b>Câu 22: B</b>
Bệnh bạch tạng : Do gen lặn trên NST thường quy định
Bệnh mù màu : Do gen lặn trên NST X khơng có alen tương ứng trên Y
Bệnh máu khó đơng : Do gen lặn trên NST X khơng có alen tương ứng trên Y
Bệnh ung thư máu : Mất đoạn NST số 21
Bệnh phêninkêtô niệu : Do gen trên NST thường quy định
Bệnh dính ngón tay 2 và 3 : Gen trên Y khơng có trên X
<b>Câu 23: D</b>
Hội chứng Đao là đột biến số lượng NST, 3 NST số 21
Trường hợp làm xuất hiện hội chứng Đao là giao tử n của bố thụ tinh với giao tử của mẹ thừa một NST số
21
A> Giao tử n thụ tinh với giao tử của người mẹ (n) → 2n bình thường
B. Giao tử của người bố thừa 1 NST số 23 thụ tinh với giao tử của người mẹ (n) → XXX (siêu nữ)
C. Giao tử n của bố thụ tinh với giao tư của mẹ thiếu 1 NST số 23 → OX hoặc OY(chết trước khi được sinh
ra)
<b>Câu 24: C</b>
-Bệnh ung thư máu ác tính : Bệnh do đột biến NST
-Hội chứng Đao : Bệnh do đột biến NST (3 NST số 21)
-Pheniketo niệu : Bệnh do gen trên NST gây nên ( đột biến trong chuyển hóa phêninalanin thành tizonzin)
-Hội chứng Tơcno : Bệnh do đột biến NST (XO)
Bệnh di truyền phân tử là bệnh xảy ra ở mức độ phân tử (gen) -> Phêninkêtô niệu.
<b>Câu 25: A</b>
Hội chứng Tớcnơ (XO) : Bệnh tật di truyền do đột biến số lượng NST, thiếu 1 NST giới tính (chỉ có 1 X nên
có cặp NST giới tính : XO), gặp ở nữ .
Biểu hiện : lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm
phát triển.
<b>Câu 26: D</b>
Bệnh di truyền mà nguyên nhân do đột biến số lượng NST dạng lệch bội thể một là:
A. Ung thư máu là đột biến cấu trúc NST, mất đoạn NST số 21
B. Pheniketo niệu là đột biến gen
C. Hội chứng Đao là thể ba (3 NST số 21)
D. Hội chứng Tocno là thể một (1 NST X- XO)
<b>Câu 27: A</b>
Hội chứng Đao gây nên bởi sự rối loạn phân li NST của cơ thể bố hoặc mẹ trong giảm phân, trong đó hội
chứng Đao có 3 NST số 21, nghĩa là thừa 1 NST số 21 trong tế bào
</div>
<span class='text_page_counter'>(9)</span><div class='page_container' data-page=9>
Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin
phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
<b>Câu 29: C</b>
Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến, phục
hồi chức năng bình thường của tế bào, mơ, khắc phục các sai hỏng di truyền
Có 2 biện pháp
+ Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể
+ Thay thế gen bệnh bằng gen lạnh
<b>Câu 30: C</b>
Pheniketo niệu là bệnh do thiếu enzyme chuyển hóa acid amine pheninalanin → tirozin.
Thức ăn có chứa acid amine này sẽ khơng được cơ thể chuyển hóa → tích lũy và gây độc cho cơ thể.
Pheniketo niệu là bệnh do đột biến gen lặn ở enzyme chuyển hóa aa pheninalanin.
<b>Câu 31: A</b>
-Xét tính trạng màu mắt : Số kiểu gen tối đa có thể được tạo ra là : 2.3/2 = 3
-Xét tính trạng dạng tóc : Số kiểu gen tối đa có thể tạo ra là : 2.3/2 = 3
-Xét tính trạng nhóm máu : Số kiểu gen tối đa có thể tạo ra là : 3.4/2 = 6
Vậy số kiểu gen tối đa có thể có được tạo ra từ 3 gen nói trên là :3.3.6 = 54
<b>Câu 32: A</b>
Để phát hiên các di tật và bệnh bẩm sinh liên quan tới các đột biến NST người ta sẽ dùng phương pháp
nghiên cứu tế bào
Nghiên cứu tế bào là việc so sánh hình dạng và cấu trúc hiển vi với bộ NST của người bị bệnh → phát hiện
ra những đột biến số lượng và đột biến số lượng NST.
<b>Câu 33: C</b>
Máu khó đơng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST X; di truyền theo quy luật di truyền chéo
A. Sai. Không thể sửa chữa cấu trúc của gen đột biến
B. Không thể thay thế gen bị bệnh bằng gen lành
D. Sai, đoạn NST bị mất có thể chứa nhiều gen khác và ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể.
Đối với những bệnh nhân bị bệnh máu khó đơng, người ta thường tiêm chất sinh sợi huyết, sẽ có vai trị
trong việc đông máu.
<b>Câu 34: C</b>
DI truyền Y học là ngành khoa học dựa vào sự pahst triển của di truyền y học, tế bào học, sinh học phân tử
giúp chẩn đốn, phịng ngừa và hạn chế bệnh tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí
C. Sai. Bệnh di truyền liên quan tới vật chất di truyền đa số không thể chữa trị được, chỉ một số bệnh lí có
thể chữa trị được.
<b>Câu 35: D</b>
-Hội chứng Claiphento : XXY (Thừa 1 NST X ở nam giới).
- Tật dính ngón tay 2 và 3 : Do gen trên Y quy định -> Gặp ở nam giới
- Bệnh mù màu, máu khó đơng : Do gen lặn trên NST X quy định nên có thể gặp ở cả nam và nữ
- Bệnh ung thư máu : Do mất đoạn NST 21 , có thể gặp ở cả nam và nữ
- Hội chứng Đao : 3 NST số 21 , gặp ở cả 2 giới
- Hội chứng 3X (Hội chứng siêu nữ, XXX) , hội chứng Tơcno(XO) : Gặp ở nữ giới, không gặp ở nam
<b>Câu 36: C</b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(10)</span><div class='page_container' data-page=10>
XAXaXa nhận XA từ bố và XaXa từ mẹ.
Vậy giảm phân ở mẹ NST giới tính khơng phân ly.
Mẹ XAXa → rối loạn giảm phân II → XAXA; XaXa; O. Rối loạn giảm phân I: XAXAXaXa → XAXa: 0
<b>Câu 37: C</b>
(1) Bệnh Hemoglobin do đột biến gen trội
(2) Ung thư máu, đột biến mất đoạn NST số 21
(3) Đao: đột biến số lượng NST, 3 NST số 21
(4) Tocno: đột biến số lượng NST, 1 NST X (OX)
(5) Bệnh máu khó đông: đột biến gen lặn nằm trên NST X
(6) bệnh mù màu: đột biến gen lặn nằm trên NST X
Những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử là: (1), (5), (6)
<b>Câu 38: D</b>
H - quy định máu đơng bình thường; h - máu khó đơng nằm trên NST giới tính X.
Gia đình có bố mẹ bình thường → sinh con trai máu khó đơng và claiphento XhXhY.
Bố bình thường XHY; sinh con trai bị bệnh → mẹ có kiểu gen XHXh
Con trai XhXhY nhận Y từ bố và XhXh từ mẹ → rối loạn giảm phân ở quá trình phát sinh giao tử của người
mẹ
<b>Câu 39: D</b>
P : Aa x Aa
F1 : 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa
Kiểu gen đồng hợp lặn aa sẽ biểu hiện bệnh nên xác suất đời con mắc bệnh là : 1/4 = 25%
<b>Câu 40: D</b>
Ở người có 45 NST bình thường nhưng NST số 14 có thêm 1 đoạn của NST số 21, nghĩa là 1 đoạn NST số
21 bị mất
</div>
<!--links-->
