đề giữa kì di truyền y1 21 6 19

Câu 1: để xác định bất thường gene Thalassemia ta sử dụng pp nào? -> giải trình tự
gen và PCR
Câu 2: một bệnh nhân được nghi ngờ Down phương pháp nào được chỉ định?
-> Karyotype
Câu 3:

Câu 4: Cho các hình A: bộ NST của thể tam bội, B: Down, C: Klinefelter, D:trisomy 13.
Bệnh nào cần điều trị hormone ở giai đoạn dậy thì?
Câu 5: hình CGH từ Nu 140 đến 150, xác định bất thường SNP với A là thể wild type
-> g. A>G ( 145 hay 146?)
Câu 6: cơ chế methyl hóa bất hoạt gene tác động lên loại Nu nào?
–> Cytosine (và Adenine)
Câu 7: tính tỉ lệ xâm nhập của gene A tại quần thể 10000 người có 50 người mang
gene và 10 người biểu hiện bệnh.
–> 20%.
Câu 8: Cho các hình A: tam bội, B: Down, C: bth, D: trisomy 13. Loại nào thường xuất
hiện ở phôi thai sảy?
Câu 9: Phát hiện bất thường rất nhỏ trong DNA thì sử dụng pp?
-> FISH và CGH-array.
Câu 10: hình điện di với 2 phổ ngoài cùng là của chứng dương, người ở vị trí số 3 bị?
-> đồng hợp 2 allele bệnh. (do vạch điện di phía dưới rõ hơn và ko có vạch điện
di trên)
Câu 11:


Câu 12: Cơ chế của Prada-Willi và Angelman ?
-> Thể hai nhiễm đồng thân (liên quan đến dấu ấn di truyền)
Câu 13: kí hiệu qui ước của chuyển đoạn Robertson?
-> rob
Câu 14: trẻ 5 tuổi cần làm xét nghiệm Karyotype, cần lấy bao nhiêu máu ngoại vi?
–> 2-5ml

Câu 15: túi chứa máu để làm Karyotype chứa gì?
–> heparin (thường dưới dạng muối Lithium ion) để chống đông
(Thompson’n’Thompson ed.7th)
Câu 16:

Câu 17: cho hình, hỏi NST nào bị mất telomere?
-> chọn hình có NST vịng / ủa t nhớ là có cái bị đứt khúc đầu mà. Bên trái là
đen trắng đen mà bên phải có mỗi trắng/ ừ có nhưng m qn mất 2 telemore thì NST
sẽ thành dạng vịng à/ nó hỏi cái nào bị mất đoạn đầu mà/ thì telomere là đoạn đầu mà


m / nhưng cái ring là dạng vịng rồi có 1 cái dài ra, 1 cái ngắn đi, 1 cái vịng, với 1 cái gì
đó qn mất thfi chọn cái bị đứt một khúc mà/ ủa vậy hả :(, t sợ cái đó là bị chuyển
đoạn nên khơng chọn :(
Câu 18: Hình của CGH array, hỏi tên phương pháp?
Câu 19: Cho hình như này , hỏi tên phương pháp?

-> Spectral Karyotype
Câu 20: Đột biến nào có số lượng nhiều nhất?
A. Tam bội 3n
B. Lệch bội 2n+1
C. Gỉam bội 2n-1
D. B và C đều đúng

Câu 21: Trường hợp nào không được chỉ định làm NST đồ?
-> Mẹ 33 tuổi sinh con đầu lòng
Câu 22: Dựa trên cấp độ, bệnh di truyền chia thành bao nhiêu loại?
-> 3 (di truyền cấp độ p tử, di truyền cấp độ tbào và di truyền đa yếu tố)
Câu 23: Gọi tên cho hiện tượng sau: "Bộ gien của con là một tập hợp ngẫu nhiên của
những alen tương ứng với từng gien của cha và mẹ, điều này có thể tạo tổ hợp mới,

cũng có thể làm biến mất ngẫu nhiên một số alen".
A. Dịch chuyển hồ gien ngẫu nhiên
B. Di truyền quần thể
C. Định luật Hardy-Weinberg
D. Chọn lọc tự nhiên / có câu này hả 0.o?
Câu 24: Đột biến vô nghĩa là:


-> làm xuất hiện mã kết thúc sớm, khiến đoạn polypeptide được tổng hợp ngắn
hơn và bị sai khác chức năng.
Câu 25: Kĩ thuật FISH dùng để phát hiện:
A. Chuyển đoạn
B. Đảo đoạn
C. Thêm đoạn
D. A,C đúng

Câu 26: ( là di truyền lặn NST X vì con trai III ko bệnh hết)

Câu 27: Bệnh hói đầu là bệnh:
A. Trội trên X
B. Lặn trên X
C. Trội trên thường
D. Di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính

Câu 28:

Câu 29:


Câu 30:

Câu 31: hội chứng criduchat do:
-> mất cánh ngắn NST 5
Câu 32:


Câu 33:

Câu 34: tại sao bệnh lk gene X ở nữ thường có biểu hiện khơng đều
-> do cơ chế bất hoạt 1 NST X ngẫu nhiên ở nữ
Câu 35: triệu chứng nào không xuất hiện ở thể tam bội?
-> chẻ vịm sứt mơi.