Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả sau phẫu thuật tứ chứng fallot ở trẻ dưới 6 thán

BỘ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO

BỘYTẾ

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC

NGUYỄN T
THANH

ĐẶC ĐIỂM
LÂM SÀNG,
CẬN LÂM
SÀNG VÀ
ĐÁNH GIÁ
K
Ế
T
Q
U
Ả
S
A
U
P


HẪU THUẬT TỨ CHỨNG FALLOT Ở
TRẺ DƯỚI 6 THÁNG TẠI BỆNH VIỆN
E – HÀ NỘI

LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ

THÁI NGUYÊN – NĂM 2019

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN



BỘ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO

BỘYTẾ

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC

NGUYỄN T
THANH

Đ
Ặ
C
Đ
I
Ể
M
L
Â
M
S
À

N
G
,
C
Ậ


N LÂM SÀNG VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ
SAU PHẪU THUẬT TỨ CHỨNG FALLOT Ở
TRẺ DƯỚI 6 THÁNG TẠI BỆNH VIỆN E –
HÀ NỘI
Chuyên ngành: Nhi
Mã số: NT 62.72.16.55

LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ
NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC
1.

TS. Đỗ Anh Tiến

2.

PGS.TS. Phạm Trung
Kiên

THÁI NGUYÊN – NĂM 2019
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN

i

LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Nguyễn Thị Thanh - Học viên Bác sỹ Nội trú Nhi, khóa 10, chuyên
ngành Nhi, Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên, xin cam đoan:
1.

Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn

của TS Đỗ Anh Tiến và PGS.TS Phạm Trung Kiên.
2.

Cơng trình này khơng trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào trước đó

đã được cơng bố tại Việt Nam.
3.

Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hồn tồn chính xác,

trung thực, khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của của cơ quan
tiến hành nghiên cứu.
Tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này.
Thái Nguyên, ngày 15 tháng 12 năm
2019

Tác giả nghiên cứu

Nguyễn Thị Thanh

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN

ii

LỜI CẢM ƠN
Với tất cả lịng kính trọng và biết ơn, tôi xin gửi lời cảm ơn đến:
Ban giám hiệu và Bộ môn Nhi Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên,
nơi tôi học tập và nghiên cứu từ những ngày còn là sinh viên cũng như trong
ba năm là học viên Bác sĩ Nội trú.
TS Đỗ Anh Tiến, người thầy đầu tiên đưa tôi đến với chuyên ngành Tim
mạch Nhi, người đã dìu dắt tơi từ những bước đi đầu tiên cũng như trong suốt
quá trình học tập, đã tận tình hướng dẫn và giúp đỡ tơi trong q trình
nghiên cứu và hồn thành cuốn luận văn này.
PGS.TS Phạm Trung Kiên người thày tâm huyết và độ lượng, tấm gương
sáng về chuyên môn cũng như đạo đức, người thầy đã tận tình hướng dẫn và
giúp đỡ tơi trong q trình nghiên cứu và hồn thành cuốn luận văn này.

PGS.TS Nguyễn Thành Trung và các thầy cô trong hội đồng thông qua
đề cương và hội đồng thông qua luận văn, đã cho tơi những ý kiến q báu
giúp tơi hồn thành đề tài này.
Tôi xin được gửi lời cảm ơn tới Ths.BS Trần Đắc Đại, Ths.BS Nguyễn
Quốc Hùng và các anh chị đồng nghiệp tại khoa Nội Tim trẻ em, Trung tâm
Tim mạch, phòng Lưu trữ hồ sơ và một số khoa phòng khác tại BV E - Hà
Nội, đã tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu.
Tơi cũng xin gửi lời cảm ơn tới các bạn bè lớp Bác sĩ Nội trú khóa 10,
đã giúp đỡ tôi trong công việc và động viên tôi trong ba năm hồn thành
chương trình nội trú. Cảm ơn tất cả bạn bè đã cùng chia sẻ buồn vui và động
viên tôi trong cuộc sống.

Và cuối cùng, tôi xin được nói lời cảm ơn với tất cả tình u thương
đến bố mẹ, anh chị em và những người thân của tôi, những người đã luôn
luôn và sẽ mãi mãi ở bên cạnh tôi.
Thái Nguyên, ngày 15 tháng 12 năm
2019

Nguyễn Thị Thanh
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Cơng nghệ thông tin – ĐHTN




iii

DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
BSA (Body Surface Area):

Diện tích bề mặt cơ thể

Dd (Diastolic diameters):

Đường kính thất trái tâm thu

Ds (Systolic diameters):

Đường kính thất trái tâm trương

ĐMC:

Động mạch chủ

ĐMP :

Động mạch phổi

ĐRTP:

Đường ra thất phải

ĐMV :

Động mạch vành

EF (Ejection fraction):

Phân suất tống máu (thất trái)

NYHA (New York Heart Association):

Hội Tim mạch New York

ƠĐM:

Ống động mạch

TBS:

Tim bẩm sinh

TB

Tế bào

THNCT

Tuần hồn ngồi cơ thể

TLT:

Thơng liên thất

TOF (Tetralogy of Fallot):

Tứ chứng Fallot

PFO (Patent foramen ovale):

Lỗ bầu dục
Trung bình ± độ lệch chuẩn

X±SD :

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Cơng nghệ thông tin – ĐHTN




iv

MỤC LỤC

LỜI CAM ĐOAN........................................................................................................................... i
LỜI CẢM ƠN................................................................................................................................... ii
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT................................................................................... iii
MỤC LỤC........................................................................................................................................... iv
DANH MỤC BẢNG..................................................................................................................... vi
DANH MỤC HÌNH ẢNH.......................................................................................................... vii
DANH MỤC BIỂU ĐỒ............................................................................................................... viii
ĐẶT VẤN ĐỀ................................................................................................................................... 1
Chương 1: TỔNG QUAN........................................................................................................... 3
1.1. Lịch sử bệnh.............................................................................................................................. 3
1.2. Đặc điểm sinh bệnh học, lâm sàng và cận lâm sàng tứ chứng Fallot.........4
1.3. Kết quả điều trị........................................................................................................................ 15
1.4. Một số nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết
quả sau phẫu thuật tứ chứng Fallot trên thế giới và Việt Nam................................ 21
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..........................25
2.1. Đối tượng nghiên cứu.......................................................................................................... 25
2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu................................................................................. 25
2.3. Phương pháp nghiên cứu.................................................................................................... 26
2.4. Nội dung các biến số nghiên cứu và tiêu chuẩn chẩn đoán.............................26
2.4. Chỉ số nghiên cứu.................................................................................................................. 32
2.6. Phương pháp thu thập số liệu........................................................................................... 32
2.7. Sai số và khống chế sai số................................................................................................. 33
2.8. Nhập và phân tích số liệu................................................................................................... 34
2.9. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu.................................................................................. 34
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU................................................................................ 35
3.1. Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhi tứ chứng Fallot
dưới 6 tháng tuổi trước phẫu thuật......................................................................................... 35
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN

v

3.2. Kết quả phẫu thuật................................................................................................................. 43
3.2. Kết quả phẫu thuật khi khám lại sau 6 tháng........................................................... 47
Chương 4: BÀN LUẬN............................................................................................................... 51
4.1. Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhi tứ chứng
Fallot dưới 6 tháng tuổi trước phẫu thuật........................................................................... 52
4.2. Kết quả điều trị........................................................................................................................ 60
KẾT LUẬN........................................................................................................................................ 71
KHUYẾN NGHỊ............................................................................................................................. 73
TÀI LIỆU THAM KHẢO
BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN




vi

DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1. Tiền sử bệnh................................................................................................................. 37
Bảng 3.2. Thời điểm phát hiện bệnh và lí do phát hiện bệnh................................... 37
Bảng 3.3. Mức độ suy tim theo Ross.................................................................................... 38
Bảng 3.4. Chỉ số xét nghiệm máu trước phẫu thuật...................................................... 40
Bảng 3.5. Triệu chứng X - quang và điện tâm đồ trước phẫu thuật......................40
Bảng 3.6. Đặc điểm chung trên siêu âm tim..................................................................... 41
Bảng 3.7. Đặc điểm đường ra thất phải trên siêu âm tim........................................... 41

Bảng 3.8. Đặc điểm lỗ thông liên thất trong siêu âm tim........................................... 42
Bảng 3.9. Can thiệp trong phẫu thuật................................................................................... 43
Bảng 3.10. Một số đặc điểm về thời gian phẫu thuật................................................... 44
Bảng 3.11. Đặc điểm của bệnh nhi trong giai đoạn hậu phẫu.................................. 44
Bảng 3.12. Sử dụng thuốc vận mạch sau phẫu thuật.................................................... 45
Bảng 3.13. Đặc điểm siêu âm tim trước và sau phẫu thuật (lúc ra viện)............46
Bảng 3.14. Mức độ suy tim theo Ross trước phẫu thuật và sau phẫu thuật
6 tháng................................................................................................................................................... 47
Bảng 3.15. Triệu chứng X - quang và điện tâm đồ sau phẫu thuật 6 tháng......48
Bảng 3.16. Đặc điểm siêu âm tim khi khám lại sau 6 tháng..................................... 48
Bảng 3.17. Mức độ hở van động mạch phổi và can thiệp vòng van
động mạch phổi trong phẫu thuật............................................................................................ 49
Bảng 3.18. Mức độ hẹp đường ra thất phải và tình trạng lá van ĐMP................49
Bảng 3.19. Mức độ hẹp đường ra thất phải và cách thức can thiệp vòng
van động mạch phổi....................................................................................................................... 50

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN




vii

DANH MỤC HÌNH ẢNH
Hình 1.1. Q trình ngăn thân - nón động mạch............................................................. 5
Hình 1.2. Tứ chứng Fallot........................................................................................................... 6
Hình 1.3. Tim hình hia.................................................................................................................. 13
Hình 1.4. Mức độ hở van ĐMP trên siêu âm.................................................................... 20
Hình 1.5. Hẹp tồn lưu tại van động mạch phổi................................................................ 20

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN




viii

DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Phân bố bệnh nhi theo lứa tuổi..................................................................... 35
Biểu đồ 3.2. Phân bố bệnh nhi theo giới tính.................................................................... 36
Biểu đồ 3.3. Cân nặng và tình trạng dinh dưỡng............................................................ 36
Biểu đồ 3.4. Độ bão hòa oxy qua da...................................................................................... 38
Biểu đồ 3.5. Triệu chứng lâm sàng......................................................................................... 39
Biểu đồ 3.6. Các tổn thương kèm theo trên siêu âm tim............................................. 42
Biểu đồ 3.7. Các biến chứng sau phẫu thuật..................................................................... 45

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Cơng nghệ thông tin – ĐHTN




1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Tim bẩm sinh (TBS) là dị tật bẩm sinh phổ biến, chiếm 9‰ trẻ sinh
sống. Tim bẩm sinh được phân thành nhiều nhóm trong đó nhóm tim bẩm sinh
có tím là nhóm tim bẩm sinh phức tạp mà tứ chứng Fallot (TOF – tetralogy of
Fallot) thường gặp nhất chiếm 75% trong nhóm này. Bệnh đặc trưng bởi bốn
tổn thương: hẹp đường ra thất phải, thông liên thất (TLT), động mạch chủ
(ĐMC) cưỡi ngựa trên vách liên thất, phì đại tâm thất phải [69].

Các tổn thương giải phẫu của bệnh làm giảm lượng máu lên phổi, gây ra
tăng áp lực thất phải và tạo luồng thông từ tâm thất phải sang tâm thất trái làm
giảm bão hòa oxy máu động mạch đi nuôi cơ thể. Hậu quả là gây tím, tăng sinh
hồng cầu, rối loạn đơng máu, suy giảm sự phát triển thể chất và tinh thần, có thể
dẫn đến những cơn tím ngất, tử vong hoặc những biến chứng nguy hiểm khác
như tắc mạch não, áp xe não, viêm nội tâm mạc... Theo Kirklin, những bệnh nhi
TOF nếu không được điều trị, 25% tử vong trong năm đầu đời, 40% tử vong sau
3 năm và con số này sau 10 năm là 70%. Nếu được phẫu thuật sửa tồn bộ,
người bệnh sẽ có trái tim và cuộc sống gần như bình thường với tỉ lệ sống sau 30
tuổi từ 70 - 90,5%. Vì vậy việc phát hiện và phẫu thuật sớm cho các bệnh nhi tứ
chứng Fallot đóng vai trị rất quan trọng [8], [19], [40], [45].

Chẩn đốn bệnh tứ chứng Fallot dựa vào các triệu chứng lâm sàng như
tím mơi và đầu chi đặc biệt khi gắng sức, nghe tim có tiếng thổi tâm thu lớn ở
ổ

van động mạch phổi. Chẩn đoán xác định dựa vào siêu âm Doppler tim.

Siêu âm Doppler tim giúp chẩn đoán xác định, đánh giá các thông số về giải
phẫu và chức năng tim một cách chính xác, giúp cho việc lựa chọn phương
pháp điều trị, theo dõi và tiên lượng sau điều trị [21], [22], [27].
Điều trị phẫu thuật bệnh tứ chứng Fallot bao gồm phẫu thuật tạm thời bắc
cầu nối giữa hệ thống chủ phổi và phẫu thuật sửa toàn bộ. Trên thế giới, chủ

yếu phẫu thuật cho trẻ dưới 1 tuổi [65]. Tại Việt Nam, do nhiều khó khăn về
trang thiết bị, trình độ gây mê hồi sức cũng như phẫu thuật mà chủ yếu phẫu
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN

2

thuật cho trẻ trên 1 tuổi [1], [2], [3]. Việc phẫu thuật sớm đặc biệt là dưới từ
dưới 6 tháng tuổi có lợi điểm rất lớn là tránh được các hậu quả xấu của bệnh
do tình trạng thiếu oxy mạn và tăng gánh tâm thu thất phải [41].
Trung tâm Tim mạch Bệnh viện E hàng năm phẫu thuật hàng trăm trẻ em
mắc bệnh tim bẩm sinh, trong đó có phẫu thuật sửa toàn bộ trẻ bị mắc tứ chứng
Fallot với nhiều trẻ từ dưới 06 tháng tuổi. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của
bệnh tứ chứng Fallot của trẻ nhỏ dưới 06 tháng tuổi có gì khác biệt, phẫu thuật
cho trẻ trong lứa tuổi này gặp khó khăn gì, kết quả phẫu thuật ra sao, phẫu thuật
sớm trong lứa tuổi này có ý nghĩa thế nào… Để có thể nâng cao chất lượng điều
trị, giúp trẻ có thể có cuộc sống bình thường, chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề
tài: “Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả sau phẫu thuật tứ
chứng Fallot ở trẻ dưới 6 tháng tuổi tại Bệnh viện E – Hà Nội”

với hai mục tiêu:
1. Mô tả triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhi tứ chứng
Fallot dưới 6 tháng tuổi được phẫu thuật sửa toàn bộ tại bệnh viện E – Hà Nội.

2. Đánh giá kết quả sau phẫu thuật sớm ở những bệnh nhi này.

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN




3

Chương 1

TỔNG QUAN
1.1. Lịch sử bệnh
Bệnh tứ chứng Fallot là loại dị tật tim bẩm sinh đã được mô tả lần đầu
tiên vào năm 1672 bởi tác giả Stensen. Năm 1888, Etienne Louis Arthur
Fallot đã mô tả chi tiết 4 tổn thương giải phẫu chính cùng với các triệu chứng
lâm sàng, nhưng tới giữa thế kỉ XX, y học không có điều trị đặc hiệu với TOF.
Hầu hết các bệnh nhân đều chết trong cơn tím ngất hoặc các biến chứng khác
như viêm nội tâm mạc, huyết khối, áp xe não [52].
Taussig và Blalock là người đã thực hiện phẫu thuật làm cầu nối tạm thời
lần đầu tiên trên bệnh nhân TOF vào 1945 [52].
Năm 1955 đánh dấu bước phát triển vượt bậc trong phẫu thuật sửa toàn
bộ TOF khi lần đầu tiên Kirklin và cộng sự đã sử dụng kỹ thuật tuần hoàn
ngoài cơ thể với phẫu thuật sửa toàn bộ TOF tại Mayo Clinic [45].
Thời gian đầu tỷ lệ tử vong cao trong phẫu thuật sửa toàn bộ TOF một thì
đã khiến cho nhiều tác giả lựa chọn phương thức phẫu thuật hai thì (làm cầu
nối Blalock-Taussig shunt và phẫu thuật sửa toàn bộ) vào những năm 60 của
thế kỷ 20 [45], [52].
Năm 1972, Castaneda đã phẫu thuật thành công TOF dưới 3 tháng tuổi.
Năm 1990, tác giả này và cộng sự công bố rộng rãi kết quả phẫu thuật 98
bệnh nhi TOF ở tuổi sơ sinh và nhũ nhi được phẫu thuật sửa toàn bộ với tỷ lệ
tử vong 5% [28].
Lịch sử phẫu thuật TOF tại Việt Nam bắt đầu từ 1960 khi cầu nối
Blalock - Taussig shunt lần đầu tiên được tiến hành tại Bệnh viện Hữu nghị
Việt Đức, sau đó tác giả Nguyễn Hữu Ước đã thơng báo kết quả phẫu thuật
sửa tồn bộ TOF ở trẻ em với tỉ lệ tử vong là 12,5% [16].
Tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh đã phẫu thuật sửa toàn bộ
TOF lần đầu tiên năm 1992 [10].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Cơng nghệ thông tin – ĐHTN

4

1.2. Đặc điểm sinh bệnh học, lâm sàng và cận lâm sàng tứ chứng Fallot
1.2.1. Tỉ lệ mắc bệnh
Theo Tạp chí Tim mạch học Hoa Kì, đã tổng kết 114 nghiên cứu khác
nhau về bệnh tim bẩm sinh, nghiên cứu trên mẫu 24,091,867 trẻ đẻ sống có
164,396 trẻ có tim bẩm sinh sống. Theo các báo cáo, tổng tỷ lệ sinh TBS tăng
đáng kể theo thời gian, từ 0,6 trên 1.000 ca sinh sống trong năm 1930 đến
1934 đến 9,1 trên 1.000 ca sinh sống sau năm 1995. Trong 15 năm qua, mỗi
năm có thêm 1,35 triệu trẻ sơ sinh mắc TBS. Sự khác biệt đáng kể về địa lý đã
được tìm thấy, châu Á đã báo cáo tỷ lệ sinh TBS cao nhất với 9,3 trên 1.000
ca sinh sống và tắc nghẽn đường ra thất phải (ĐRTP) nhiều hơn tắc nghẽn
đường ra thất trái. Tổng tỷ lệ sinh TBS ở châu Âu cao hơn đáng kể so với Bắc
Mỹ (8,2/1.000 ca sinh sống so với 6,9/1.000 ca sinh sống), TOF đứng thứ 5
trong nhóm 8 bệnh TBS thường gặp nhất sau thơng liên thất (TLT), thơng liên
nhĩ (TLN), cịn ống động mạch (ÔĐM), hẹp phổi. TOF chiếm 3,5% bệnh TBS
nói chung, với tỷ lệ 0,34/1000 trẻ đẻ sống [69].
Ở

Việt Nam, hiện chưa có nghiên cứu nào về tỷ lệ mắc bệnh này.

1.2.2. Bệnh nguyên
Tương tự như các bệnh TBS khác, nguyên nhân TOF chưa rõ ràng. Các ca
bệnh này cịn rải rác. Nhân tố di truyền, mơi trường và gia đình là các nhân tố
đóng vai trị quan trọng trong bệnh nguyên của TOF. Trong đó, nguy cơ xảy ra
với anh, chị em ruột là 3%, Rubella trong 3 tháng đầu thai nghén hay tuổi mẹ từ
trên 35 tuổi tăng nguy cơ mắc tim bẩm sinh trong đó có TOF [37], [59], [73].
Bất thường về nhiễm sắc thể, có thể nằm trong các hội chứng đã biết hoặc

chỉ kèm theo dị tật ở một cơ quan khác. Trong số các hội chứng đã biết, TOF
thường gặp nhất trong hội chứng DiGeorge và liên quan đến mất đoạn nhiễm sắc
thể 22q11. Một số hội chứng di truyền khác có liên quan đến TOF bao gồm:
VACTERL, CHARGE và hội chứng Alagille. Các bất thường nhiễm sắc thể như
Trisomy 13, Trisomy 21 và hội chứng Cri-du-chat cũng được báo cáo ở
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN




5

các bệnh nhi TOF [59].
Nguy cơ mắc bệnh TBS cao gấp 10 lần cũng được báo cáo ở những đứa
trẻ có mẹ bị bệnh đái tháo đường so với nhóm trẻ có mẹ khơng bị bệnh này.
Nguy cơ này tăng lên 20 lần nếu người mẹ bị mắc bệnh đái tháo đường nặng
đòi hỏi phải điều trị Insulin. Người mẹ sử dụng Benzodiazepines cũng làm
cho tỉ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh của trẻ tăng lên 2,15 lần [59].
1.2.3. Phôi thai học
Tứ chứng Fallot thuộc nhóm các dị tật do bất thường vách ngăn thân –
nón động mạch. Q trình ngăn tâm thất và nón động mạch diễn ra vào tuần thứ
5 đến tuần thứ 9. Bình thường, bắt đầu vào tuần thứ 5 xuất hiện gờ hành và gờ
thân bắt đầu sát nhập với nhau để tạo thành một vách ngăn xoắn 225 độ phân
chia thân động mạch thành động mạch phổi (ĐMP) và động mạch chủ (ĐMC).
Vách ngăn thân nón này sau đó sẽ sát nhập với vách liên thất nguyên thủy vào
tuần thứ 9, hoàn thành quá trình phân chia tâm thất và các động mạch [4], [8].

Hình 1.1. Q trình ngăn thân - nón động mạch [4].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Cơng nghệ thông tin – ĐHTN

6

Sự bất thường di chuyển bất thường của vách nón ra trước và lên trên làm
cho nó khơng sát nhập được với vách liên thất nguyên thủy, gây ra lỗ TLT và
hình ảnh ĐMC cưỡi ngựa trên vách liên thất, đồng thời làm hẹp ĐRTP [4].

1.2.4. Tổn thương giải phẫu bệnh tứ chứng Fallot
Tứ chứng Fallot là dị tật bẩm sinh của hệ tim mạch với 4 tổn thương
đặc trưng đó là: hẹp ĐRTP, thơng liên thất, động mạch chủ lệch phải cưỡi
ngựa lên vách liên thất và dày thất phải. Trong các tổn thương trên thì hẹp
ĐRTP và thơng liên thất là hai tổn thương quyết định đến bức tranh lâm sàng
của bệnh nhân TOF và là mục tiêu sửa chữa trong sửa tồn bộ TOF.

(a)

(b)
Hình 1.2. Tứ chứng Fallot [68]
(a): Hình ảnh minh họa tứ chứng Fallot
(b): Hình ảnh siêu âm tim tứ chứng Fallot

1.2.4.1. Hẹp phễu động mạch phổi
Theo Kirlin, hẹp phễu động mạch phổi cùng sự thay đổi vị trí vách nón là
một tiêu chuẩn của TOF. Những nguyên nhân gây hẹp phễu bao gồm: di lệch và
thiểu sản vách nón, phì đại phần cơ thành 0bên ĐRTP. Hẹp phễu có thể gặp
ở

các vị trí khác nhau là: hẹp phần thấp, hẹp giữa, hẹp cao, hẹp lan tỏa. Trong

đó hẹp lan tỏa là vùng phễu thiểu sản và hẹp lan tỏa, thường đi kèm giảm sản

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Cơng nghệ thơng tin – ĐHTN




7

vòng van ĐMP. Những biểu hiện lâm sàng nặng thường xuất hiện sớm trong
vòng 6 tháng sau sinh [22].
1.2.4.2. Hẹp van động mạch phổi
Van ĐMP không mở tối đa được vì các mép van dính vào nhau, bờ tự do
của mép van dính sẽ nhỏ hơn đường kính thân ĐMP. Thậm chí lỗ van chỉ cịn
là một lỗ nhỏ. Có những trường hợp khơng có van ĐMP, có thể gặp thiểu sản
vòng van ĐMP [22], [51].
1.2.4.3. Hẹp trên van động mạch phổi
Có thể ngay trên van ĐMP, tại vịng van ĐMP hình thành một màng
chắn, cũng có thể hẹp tại thân ĐMP, nơi phân chia nhánh ĐMP phải và trái
hoặc các nhánh vào thùy phổi theo 4 nhóm.
Nhóm 1: Hẹp thân ĐMP hoặc chỗ phân nhánh ĐMP.
Nhóm 2: Hẹp thân ĐMP và chỗ phân nhánh ĐMP hoặc cả nhánh ĐMP
trái và phải.
Nhóm 3: Hẹp nhiều chỗ ở phần ngoại vi ĐMP.
Nhóm 4: Hẹp cả ĐMP phải, trái và ngoại vi ĐMP.
1.2.4.4. Thông liên thất
Là một trong hai tổn thương cơ bản, thường là TLT phần màng, lỗ
thông nằm ngay dưới van ĐMC lan rộng tới phần vách màng. Đặc điểm này
luôn kèm theo là lỗ TLT rộng và di lệch vách nón bởi cơ chế hình thành lỗ

TLT là do sự di lệch và thiểu sản vách nón [8].
1.2.4.5. Động mạch chủ lệch phải, cưỡi ngựa trên vách liên thất
Gốc động mạch chủ lệch phải, ra trước so với bình thường và xoay theo
chiều kim đồng hồ. Điều này gây một số hậu quả đáng kể cho bệnh nhân TOF.
-

Gốc động mạch chủ giãn rộng, lệch phải, trong khi ĐRTP hẹp dẫn tới

hở van ĐMC.
-

Làm cho lá không vành của van ĐMC chuyển sang phải ngay trên bờ

sau trên lỗ TLT và xa nền lá trước van hai lá. Thay vào đó, lá vành trái van
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN




8

ĐMC liên tục với lá trước van hai lá. Tương tự, lá vành phải dịch sang trái,
trong trường hợp xoay nhiều nó có thể ở ngay chỗ mở rộng của ngành trước
trên dải vách, tương ứng với bờ trước trên lỗ TLT [8], [51].
1.2.4.6. Dày thất phải
Tổn thương thất phải trong TOF là phì đại. Đây là hậu quả của cả quá tải thể
tích và quá tải áp lực do hai tổn thương cơ bản của TOF là hẹp ĐRTP và TLT.

Thành thất phải dày tương đương với thành thất trái nhưng không bao
giờ dày ngang với thành thất trái trừ khi lỗ TLT rộng bị thu hẹp bởi mảng xơ

tăng sinh hình thành như một cái van ở phía bên phải lỗ. Đường kính bên
ngồi của thất phải lớn hơn bình thường do phì đại. Rãnh liên thất do đó sẽ bị
lệch về bên trái và thất phải nằm về phía sau hơn so với bình thường. Thể tích
cuối tâm trương và phân suất tống máu thất phải có thể giảm là hậu quả của
thiếu oxy máu mạn tính [8].
1.2.4.7. Những tổn thương khác trong tứ chứng
Fallot Thất trái
Thất trái ít có những biến đổi đáng kể. Hiếm khi có thiểu sản nặng,
nhưng nếu có đây là một yếu tố tiên lượng nặng trong TOF. Các yếu tố ảnh
hưởng đến kích thước thất trái rất phức tạp do ĐMP nhỏ làm giảm lượng máu
qua tĩnh mạch phổi, giảm thể tích đổ đầy nhĩ trái và thất trái.
Đường dẫn truyền
Nút xoang và nút nhĩ thất ở vị trí bình thường. Bó His là sự tiếp nối nút
nhĩ thất, chạy xuyên qua phía phải của tam giác xơ phải, rồi chạy ở bờ sau
dưới vách liên thất phần màng. Vùng này nằm ngay dưới mép trước lá vách
van ba lá. Từ đây bó His tiến về phía cơ nhú của phễu TP dọc theo bờ dưới lỗ
TLT. Thường thì bó His nằm lệch ở bờ trái mào vách liên thất (80,0%), cịn lại
lệch về phía bên phải. Trong TOF, gốc ĐMC quay theo chiều kim đồng hồ và
cưỡi ngựa nên tam giác xơ phải sẽ lệch về phía bên phải và nơng hơn trên bờ
của TLT. Do đó khi vá TLT ở góc sau dưới có thể làm tổn thương bó His.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Cơng nghệ thông tin – ĐHTN




9

Ngược lại, khi bờ dưới của TLT dày do có một bờ cơ đi ra từ phía trên của
tam giác xơ phải thì việc vá TLT ở vị trí này sẽ có ít nguy cơ làm tổn thương
bó His [20], [51].

Động mạch vành (ĐMV)
Khoảng 3 - 12% bệnh nhân TOF có bất thường xuất phát vị trí ĐMV.
- Động mạch liên thất trước xuất phát từ ĐMV phải, bắt chéo phễu ngay
dưới vòng van ĐMP.
-

Hai động mạch liên thất trước, một xuất phát từ ĐMV trái, một xuất

phát từ ĐMV phải bắt chéo phễu thất phải tới rãnh liên thất trước.
-

Một nhánh lớn ĐMV phải bắt chéo trước phễu thất phải.

-

Động mạch vành phải xuất phát từ ĐMV trái.

Những vị trí bất thường ĐMV cần được khẳng định trước phẫu thuật và
là một yếu tố ảnh hưởng đến chỉ định phương pháp phẫu thuật. Động mạch
vành cũng có thể có tổn thương giãn và xoắn [51], [59].
Tuần hoàn bàng hệ chủ phổi
Tổn thương này thường gặp ở TOF thể nặng và có nhiều tuần hồn bàng
hệ. Hậu quả tăng sinh tuần hồn bàng hệ gây khó khăn trong q trình phẫu
thuật và hồi sức sau phẫu thuật [20].
Quai động mạch chủ
Quai ĐMC quay phải ở 25% các trường hợp. Đôi khi động mạch dưới
địn trái khơng xuất phát từ ĐMC mà nối với ĐMP trái qua ƠĐM [22].
Cịn ống động mạch
Trong bệnh TOF, ống động mạch thực sự (tồn tại ngoài 8 tuần sau sinh)
khoảng 1 - 8% tuỳ theo thống kê. Tỷ lệ này cao hơn ở bệnh nhân TOF kèm

thiểu sản van ĐMP so với TOF hẹp đường ra thất phải [20].
1.2.5. Sinh lý bệnh tứ chứng Fallot
Tổn thương cơ bản của TOF là nguyên nhân gây ra toàn bộ những hiện
tượng sinh lý bệnh mà bệnh nhân TOF phải trải qua cũng như giải thích tồn bộ
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Cơng nghệ thơng tin – ĐHTN




10

những biểu hiện lâm sàng. Ở bệnh nhi TOF, do quả tim tồn tại sự hẹp ĐRTP
và một lỗ TLT mà gây nên những bất thường điển hình đó là luồng thơng phải
trái và q tải áp lực làm phì đại TP.
1.2.5.1. Luồng thông phải – trái
Sau khi trẻ ra đời, máu vào động mạch chủ đi nuôi cơ thể là máu pha
trộn giữa máu giàu oxy (máu đỏ ở thất trái) và máu nghèo oxy (máu đen ở
thất phải), đồng thời lượng máu từ thất phải lên ĐMP bị hạn chế. Khi ống
động mạch đóng hồn tồn, độ bão hịa oxy máu động mạch giảm, mức độ
tím của bệnh nhân tăng lên và tương xứng với mức độ hẹp đường ra thất phải.
Lượng máu lên phổi ngày càng giảm do hẹp ĐRTP vì vậy lượng máu từ tĩnh
mạch phổi đổ về tim trái cũng giảm, dẫn tới tỷ lệ máu đỏ - máu đen của máu
pha trộn đi nuôi cơ thể giảm do vậy bệnh nhân tím tăng lên. Do còn tồn tại
TLT nên phân bố máu trong đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn phụ thuộc và
tương quan giữa sức cản hệ thống và sự hẹp ĐRTP [8].
1.2.5.2. Những yếu tố ảnh hưởng tới sự hẹp đường ra thất phải
Hẹp đường ra thất phải là một dị tật bẩm sinh chính của TOF, mức độ
hẹp ĐRTP phụ thuộc vào một số yếu tố. Khi trẻ gắng sức, quấy khóc, kích
thích sẽ gây tăng nhịp tim, co thắt phễu động mạch làm tăng mức độ hẹp
ĐRTP làm cho tình trạng tím tăng lên. Hiện tượng này được gia tăng và cố

định hơn do phì đại khối cơ ĐRTP và phản ứng xơ hóa nội mạc. Lưu lượng
máu lên phổi có thể được bù trừ nếu tuần hồn bàng hệ phát triển hoặc phẫu
thuật làm cầu nối chủ - phổi [20].
1.2.5.3. Sự quá tải áp lực cho thất phải
Áp lực thất phải tăng lên nhanh chóng do tồn tại hẹp ĐRTP và TLT làm
cho áp lực này ngang bằng áp lực thất trái. Do vậy thất phải chịu quá tải áp lực
này trong thời gian dài nhưng không suy tim. Tuy nhiên nếu tình trạng này kéo
dài, sự xơ hóa cơ tim xuất hiện đặc biệt là thất phải sẽ dẫn đến tình trạng suy tim
phải rồi đến suy tim tồn bộ. Kèm theo là thiếu oxy mơ lâu ngày gây tăng
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Cơng nghệ thông tin – ĐHTN




11

sinh mô sợi, đặc biệt là với mô nhạy cảm với oxy như mô cơ tim. Tổn thương
cơ tim bao gồm cơ tim phì đại, dày đồng tâm kèm xơ hóa ở các tổn thương
muộn [20], [22].
1.2.5.4. Những biến đổi về hoạt động tạo máu
Thiếu oxy kéo dài sẽ kích thích tủy xương tăng sinh hồng cầu, làm số
lượng hồng cầu máu tăng cao gây hậu quả đa hồng cầu, hồng cầu nhỏ nhược
sắc. Khi hematocrit từ trên 60% thì độ nhớt của máu tăng nhiều ảnh hưởng tới
vi

tuần hoàn và trao đổi oxy mô, lúc này nồng độ hemoglobin khử trong máu

tăng từ trên 5g%, kết hợp với tình trạng hẹp ĐRTP làm cho độ bão hòa oxy
máu động mạch giảm.
Tình trạng đa hồng cầu sẽ tăng nguy cơ tắc mạch do huyết khối và những

hệ lụy của huyết khối mang lại tương ứng ở từng cơ quan có tổn thương mạch.
Huyết khối hình thành từ động mạch có thể gây tai biến mạch não, biến chứng áp
xe não vơ khuẩn. Khi có tắc các tiểu mao mạch phổi và giảm lượng máu lên

ĐMP là nguyên nhân của thiểu sản hệ thống ĐMP. Thiếu oxy mô lâu dài làm
cho cơ tim biến đổi, xuất hiện tổn thương xơ hóa trong mơ cơ tim. Cơ tim phì
đại, dày đồng tâm và bị xơ hóa nên những bệnh nhân tím kéo dài thường có
tình trạng rối loạn chức năng cơ tim. Thiếu oxy mạn tính làm tăng sinh mơ xơ
ở mạch các đầu chi gây triệu chứng ngón tay dùi trống [20].
1.2.6. Triệu chứng của tứ chứng Fallot
1.2.6.1. Triệu chứng lâm sàng
Tím mơi và đầu chi
Tím là hậu quả của hẹp ĐRTP và luồng thông phải trái qua lỗ TLT. Một
số ít bệnh nhân khơng có biểu hiện tím khi mức độ hẹp ĐRTP ít, luồng thơng
phải trái nhỏ trong tím ít (gọi là Fallot hồng) [20].
Thiếu oxy mạn tính

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN




12

Ngón tay dùi trống và móng tay khum là những biểu hiện khi bệnh nhân
có tím kéo dài. Móng tay có chân rộng, bề mặt lồi lên như mặt kính đồng hồ,
các đầu ngón tay bè to và rộng [8], [20].
Khó thở
Liên quan đến mức độ tím. Đây là biểu hiện do tim gắng sức bù trừ cho
nhu cầu oxy của cơ thể mà đã bị thiếu hụt do độ bão hịa oxy máu thấp. Khó

thở tăng lên trong các hoạt động gắng sức như bú, đi lại…Bệnh nhân TOF
thường chậm biết đi [8].
Cơn tím
Trẻ đột nhiên tím nhiều hơn, nhịp tim tăng, trẻ kích thích và quấy khóc
nhiều, nghe tiếng thổi ở tim thấy cường độ giảm đi hoặc tiếng thổi biến mất.
Cơn tím là hậu quả của sự co thắt phễu thất phải đột ngột do những kích thích
giao cảm (gắng sức, kích thích, quá lạnh…). Đây là một tình huống cấp cứu
nội khoa và là một chỉ định cho phẫu thuật TOF (làm cầu nối tạm thời hoặc
phẫu thuật sửa tồn bộ) [59].
Tiếng tim
Có thể nghe thấy thổi tâm thu 3/6 ở khoang liên sườn 2, 3 bên trái lan ra
vai trái. Rung mưu ít gặp. Tiếng thổi tâm thu xuất hiện do hẹp đường ra thất
phải. Khi tuần hồn bàng hệ phát triển mạnh có thể nghe thấy tiếng thổi liên
tục ở khoảng liên bả cột sống [20].
1.2.6.2. Cận lâm sàng
Phim X – quang ngực thẳng
Hình ảnh điển hình của TOF trên X – quang ngực thẳng là bóng tim hia,
phổi sáng do giảm tưới máu phổi. Bóng tim có hình chiếc giầy do sự kết hợp của
2 hình ảnh: phì đại thất phải dẫn tới mỏm tim phải lên cao trên cơ hoành và thiểu
sản ĐMP dẫn tới cung ĐMP hẹp. Bóng tim thường khơng lớn [20], [34].

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN




13

Hình 1.3. Tim hình hia[34]
Siêu âm tim

Siêu âm 2D và Doppler màu tim là phương pháp thăm dị khơng xâm
lấn, có giá trị chẩn đốn xác định và phân biệt, cũng như chỉ định phẫu thuật
và theo dõi hậu phẫu TOF. Siêu âm có thể thay thế thơng tim và chụp mạch
trong đa số các trường hợp TOF [13], [59].
- Những dấu hiệu trên siêu âm cho chẩn đoán xác định TOF là:
+

Hẹp đường ra thất phải ở các vị trí khác nhau như: phễu thất phải, vịng

van ĐMP, van ĐMP, thân ĐMP và hai nhánh ĐMP.
+

Thông liên thất nằm dưới van ĐMC, luồng thông thường là 2 chiều.

+

Động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất, lệch phải ít hoặc nhiều

thường là 50%. Một dấu hiệu ln có là sự liên tục giữa lá trước van hai lá với
thành sau ĐMC. Đây là đặc điểm phân biệt với bệnh thất phải hai đường ra.
+

Thất phải dày, buồng thất phải rộng.

+

Các thương tổn phối hợp như: thông liên nhĩ, nhiều lỗ TLT, cịn ƠĐM,

quai ĐMC quay phải, bất thường ĐMV, tuần hoàn bàng hệ chủ phổi... [8],[19].

Phân loại mức độ hẹp ĐRTP trên siêu âm Doppler tim được chia làm 4
mức độ, dựa vào chênh áp tâm thu tối đa qua ĐRTP:
- Hẹp ĐRTP không đáng kể: chênh áp tâm thu tối đa qua ĐRTP < 25mmHg.

- Hẹp ĐRTP nhẹ: chênh áp tâm thu tối đa qua ĐRTP từ 25 - 49mmHg.
- Hẹp ĐRTP trung bình: chênh áp tâm thu tối đa qua ĐRTP từ 50 - 79mmHg.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN